Das hereditäre Angioödem – kurz HAE

[Oregano]

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HAE – Was ist das?

Das hereditäre Angioödem – kurz HAE – ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) an Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet ist. In Deutschland leben etwa 1.600 Personen, bei denen diese seltene Erbkrankheit diagnostiziert wurde. Bei ihnen führt eine Genveränderung dazu, dass ein körpereigenes Eiweiß fehlt, in zu geringer Form vorliegt oder einfach nicht funktioniert. Das wiederum verursacht die oben genannten Schwellungen, die am ganzen Körper auftreten können.
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Die Aktivität des C1-Inhibitors lässt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen. Über die HAE-Vereinigung e. V. erfahren Sie, wo sich das nächstgelegene HAE-Zentrum befindet.
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Körper: Spannungs- und Druckgefühl, Hautschwellungen
Kopf: Kopfschmerzen, Sprachstörungen, Schwindel, Lähmungen,
Hals: Glottisödem, Schluckbeschwerden, Stimmveränderungen, Heiserkeit, Atemnot,
Magen-Darm: Erbrechen, Durchfälle, Koliken,
Blase: Schmerzen, Brennen beim Wasserlassen,
Geschlechtsorgane: Schwellungen
Arme und Beine: eingeschränkte Bewegung, Behinderung beim Gehen, Schuhe passen nicht

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Antiallergische Mittel wie Antihistaminika oder Kortison sind bei HAE wirkungslos. Für eine Diagnose muss eine spezielle Blutuntersuchung durchgeführt werden. So können Ärzte prüfen, ob das relevante Bluteiweiß ausreichend vorhanden ist und funktioniert.

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, also einer Krankheit, die durch einen angeborenen Gendefekt verursacht wird. Zu den Symptomen gehören episodisch auftretende Schwellungen an der Haut und Schleimhaut. Die Schwellungen bilden sich zwar nach einigen Tagen zurück, sind aber schmerzhaft und können auch lebensbedrohlich sein, wenn sie am Kehlkopf auftreten und so zu Atemproblemen führen.

Aufgrund der "schwammigen" Symptome und der Seltenheit der Erkrankung ist es schwierig, HAE richtig und frühzeitig zu erkennen. Deutschlandweit gibt es nur rund 1.000 diagnostizierte Patienten. Die Dunkelziffer liegt vermutlich weit höher, denn viele Betroffene wissen nicht, dass sie an HAE leiden.

HAE wird häufig als Sonderform des Quincke-Ödems bezeichnet. Letzteres weist zwar dieselben Symptome auf wie das hereditäre Angioödem, doch es gibt einen wesentlichen Unterschied: Im Gegensatz zum hereditären Angioödem wird das Quincke-Ödem nicht durch genetische, sondern durch äußere Faktoren (z.B. durch eine allergische Reaktion) bedingt.
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Das Heredit?re Angio?dem (HAE) ist eine Erbkrankheit

 

[Ketiko]

Das Heredit?re Angio?dem (HAE) ist eine Erbkrankheit

Hallo, ich habe HAE, seit meinem 3. Lebensjahr und jeden Monat 1-3 schwere Attacken gehabt, bis ich 28 war. Dann habe ich von ketogener Diät erfahren, es ausprobiert und seit dem (mittlerweile fast 8 Monate) KEINE Attacken mehr gehabt. Auf Facebook haben Leute ähnliches berichtet und sind teilweise schon jahrelang beschwerdefrei. Schade dass man sowas nicht von Ärzten erfährt, sondern ich eher zufällig auf das Thema gestoßen bin. Und es auch niemanden zu interessieren scheint, weder Selbsthilfegruppe noch Ärzte...schade schade!

 

[Ketiko]

Hallo, ich habe HAE, seit meinem 3. Lebensjahr und jeden Monat 1-3 schwere Attacken gehabt, bis ich 28 war. Dann habe ich von ketogener Diät erfahren, es ausprobiert und seit dem (mittlerweile fast 8 Monate) KEINE Attacken mehr gehabt. Auf Facebook haben Leute ähnliches berichtet und sind teilweise schon jahrelang beschwerdefrei. Schade dass man sowas nicht von Ärzten erfährt, sondern ich eher zufällig auf das Thema gestoßen bin. Und es auch niemanden zu interessieren scheint, weder Selbsthilfegruppe noch Ärzte...schade schade!

https://gesundmithae.wordpress.com/2017/02/02/erster-blogbeitrag/

 

[Oregano]

Hallo Ketiko,

das ist ja wunderbar, daß Du mit der ketogenen Ernährung die Attacken los geworden bist. Herzlichen Glückwunsch :fans:!

Auch bei Epilepsie ist offensichtlich eine ketogene Diät hilfreich:
https://www.zentrum-der-gesundheit.de/kohlenhydratarme-ernaehrung-ia.html

Ich hoffe mit Dir, daß noch viele Betroffene diese Diät finden und machen, und daß es ihnen damit wie Dir gut geht.

Grüsse,
Oregano

 

[Oregano]

Hier wird noch einmal erklärt, was das HAE ist und was man tun kann:
HAE – was ist das?

Hier geht es zu den HAE-Zentren:
Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung - Seltene Erkrankungen

Hier geht es zur HAE-Vereinigung:
HAE Vereinigung e.V.

Heute wird nach dem "Frankfurter Modell" gearbeitet:

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galt die Behandlung mit Androgenderivaten wie Danazol als Therapiestandard. Eine Behandlung, die heute so gut wie obsolet ist, führte sie doch bei vielen Patienten zu unerwünschten Nebenwirkungen wie Virilisierung des weiblichen Organismus, massive Gewichtszunahme, Depressionen oder Bluthochdruck.

Frankfurter Konzept macht Schule

Kreuz entwickelte mit seinen Kolleginnen das sogenannte Frankfurter-Therapiekonzept, wodurch die meisten Betroffenen heute ein nahezu normales Leben führen können. Sie sind in der Lage, zu arbeiten und auch in Urlaub fahren zu können. Kreuz hatte vor rund 25 Jahren die Idee, die Patienten so anzulernen, dass sie sich selbst zu Hause behandeln können. Die Betroffenen lernen in der Ambulanz, wie sie sich das Präparat intravenös verabreichen müssen und wann welche Dosis erforderlich ist. Was vor einem Vierteljahrhundert mit einzelnen Patienten begann, hat Schule gemacht. Und heute werden die meisten Betroffenen für diese ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung ausgebildet.

Durch die Substitution des C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrats normalisiert sich die Gefäßpermeabilität. Die Schwellung geht bereits nach einer halben Stunde zuverlässig zurück. »Bei den allerersten Anzeichen spritze ich mir das Plasmaprotein. Mit einer 10-ml-Infusion komme ich dann hin. Je früher ich spritze, umso effektiver kann ich die Schwellung unterbinden«, erzählte Lucia Schauf, 1. Vorsitzende der HAE-Vereinigung und mindestens dreimal pro Woche von Attacken heimgesucht. »Wenn ich die ersten Anzeichen jedoch nachts verschlafe, brauche ich mitunter die dreifache Dosis.« Wenn eine Operation oder eine Zahnbehandlung ansteht, wird in Frankfurt zur Kurzzeitprophylaxe vorsorglich substituiert.
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Pharmazeutische Zeitung online: Hereditäres Angioödem: Geballte Kompetenz in Frankfurt

Grüsse,
Oregano

 

[Oregano]

Noch ein paar mehr Informationen:

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Der Verdacht auf HAE liegt nahe, wenn wiederholt 3-5 Tage andauernde krampfartige Bauchschmerzen sowie Hautschwellungen ohne Jucken und Quaddeln auftreten, antiallergische Medikamente keine Wirkung zeigen, erste Schwellungsattacken bereits im Kindes- und Jugendalter beobachtet werden und Angehörige unter ähnlichen Symptomen leiden (siehe Abbildung). Da die Schwellungen keinem typischen Muster folgen, lässt sich nicht vorhersagen, wann und wo am Körper die nächste Attacke auftreten wird. Die Attacken selbst und die Angst vor der nächsten Attacke bedeuten enorme Einschränkungen im Alltag, im Familienleben, bei Ausbildung und Beruf sowie der Lebensqualität.

Mit Hilfe einfacher labordiagnostischer Untersuchungen ist die Erkrankung eindeutig feststellbar. Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung (siehe https://www.leben-mit-hae.de/hae-service) sind dafür die richtige Anlaufstelle. Die Diagnose ist für viele Betroffene eine Erleichterung, denn es eröffnet sich für sie damit eine individuelle Behandlungsmöglichkeit. Für viele verbindet sich auch die Hoffnung, die jahrelange Unberechenbarkeit der Schwellungsattacken durch eine vorbeugende Behandlung zu überwinden.

Symptomcheck im Internet

Ob ein Beschwerdebild tatsächlich auf ein HAE hinweisen kann, lässt sich mit dem Symptomcheck unter leben-mit-hae.de/hae-feststellen überprüfen. Auf dieser Website sind ausführliche Informationen zum hereditären Angioödem für Interessierte, möglicherweise Betroffene und Patienten übersichtlich zusammengefasst. HAE-Patienten berichten über ihren Leidensweg bis zur Diagnose und von der neuen Lebensqualität, die mit der Diagnose und einer effektiven Therapie verbunden ist.

Die Besucher der Website finden die Adressen von Behandlungszentren, Selbsthilfegruppen und viele weitere maßgeschneiderte Angebote für Betroffene und deren Angehörige.

Informieren Sie sich unter https://www.leben-mit-hae.de/ über Ursachen und Symptome – mit Symptomcheck Diagnostische Möglichkeiten Vorbeugung und Behandlung von Schwellungsattacken Leben mit HAE – inklusive Patientengeschichten Service-Bereich mit Adressen von Experten, Glossar, Fragen & Antworten sowie Material-Download. ...

Lebensrettende Formel: Häufige Bauchschmerzen + häufige Hautschwellungen = Verdacht auf hereditäres Angioödem

Lebensrettende Formel: Häufige Bauchschmerzen + häufige Hautschwellungen = Verdacht auf hereditäres Angioödem

www.takeda.com

https://www.hae-erkennen.de/documents/958876/1013884/Leben-mit-dem-hereditaerem-Angiooedem%28HAE%29-eine-Patientin-erzaehlt.pdf/dbf305ca-6ccf-4c41-9390-560923810d7b

... Bei Diagnose eines hereditären Angioödems sind Untersuchungen von Familienangehörigen und genetische Beratung dringend anzuraten.

Abklärung von Angioödemen

Da Medikamente, speziell nicht steroidale Antiphlogistika, Antibiotika, ACE-Hemmer und seltener auch Sartane, Angioödeme auslösen können [5], müssen alle vom Patienten eingenommenen Medikamente akribisch erfasst werden.

ACE-Hemmer-ausgelöste Angioödeme sind nach Studien aus den USA bei Afroamerikanern besonders häufig (betroffen sind 1 von 245 Afroamerikanern und 1 von 1.754 Weißen), am geringsten war das Risiko für Asiaten [6, 7]. Meist treten ACE-Hemmer-bedingte Angioödeme innerhalb von 30 Tagen nach Ersteinnahme auf, können aber auch deutlich später auftreten, sogar noch lange Zeit nach deren Absetzen. Die Komedikation mit anderen Medikamenten kann die Wahrscheinlichkeit, ein ACE-Hemmer-bedingtes Angioödem zu entwickeln, steigern; berichtet wurde dies für Gliptine (Diabetiker), Neprilysin (Herzinsuffizienz) und r-Gewebeplasminogenaktivator (Fibrinolytikum zur Thrombolyse) [8]. Auch Ronalazin (Natriumkanal-Inhibitor für die Ergänzungstherapie bei stabiler Angina pectoris) kann das Risiko erhöhen [9].

Die Allergieanamnese kann Hinweise auf auslösende Allergene geben, Sensibilisierungen werden durch Hauttest und Bestimmung von spezifischen IgE-Antikörpern detektiert. Angioödeme bei Familienangehörigen können auf ein hereditäres Angioödem hinweisen, das sich meistens in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter manifestiert; die erste Schwellung tritt bei über 50 % der Betroffenen vor dem 20. Lebensjahr auf und nur bei ca. 4 % nach dem 40. Lebensjahr. Bei Erstauftreten eines Angioödems in höherem Lebensalter ist ein akquiriertes Angioödem (AAE) wahrscheinlicher.

Die Diagnose HAE wird oft mit Verzögerung von vielen Jahren gestellt; anfänglich wird häufig fälschlicherweise von einem allergischen Angioödem, einer Appendizitis (bei akuten Bauchbeschwerden), aber auch gastrointestinalen Erkrankungen, wie z. B. Lebererkrankungen, GERD und Ulzera, ausgegangen [8]. Klinische Hinweise zur Unterscheidung zwischen Histamin-bedingten und Bradykinin-vermittelten Angioödemen finden sich in ▶Tab. 2.
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Chronisch rezidivierendes Angioödem

www.ncbi.nlm.nih.gov

https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/061-029l_S1_Hereditaeres-Angiooedem-durch-C1-Inhibitor-Mangel_2019-01.pdf

Grüsse,
Oregano