... HFI-Diagnostik im Erwachsenenalter
Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine Fruktose-Stoffwechselstörung, bei der hepatotoxische und Hypoglykämie-verursachende Metabolite entstehen. Ursache ist ein genetischer Defekt des Enzyms Aldolase-B, der im Labor nachgewiesen werden kann (Fruktoseintoleranz-Gentest). Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird in vielen Fällen im Kleinkindalter diagnostiziert, allerdings bleibt eine HFI auch häufig bis ins Erwachsenenalter unbemerkt. Erst kürzlich wurde bei einer 33jährigen Patientin mit Schwindel und starkem Kopfschmerz immer nach der Nahrungsaufnahme eine neue Mutation im Aldolase-B-Gen identifiziert (Mendivil et al., SAGE Open Med Case Rep 2019; 7). Eine ambulante 72-stündige Überwachung des Blutglukosewertes ergab mehrfach kurze hypoglykämische Episoden, die nach strikt fruktosefreier Diät nicht mehr auftraten.
Bei einer Unverträglichkeit von Fruktose muss zwischen einer genetische bedingten HFI und einer Fruktosemalabsorption unterschieden werden. Die Diagnostik der Fruktosemalabsorption erfolgt mittels H2-Atemtest. Bei einer unerkannten HFI kann eine Belastung mit Fruktose zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen. Daher sollte vor der Durchführung eines Belastungstestes eine hereditäre Fruktoseintoleranz ausgeschlossen werden (anamnestisch oder mittels HFI-Gentest, Analyse 162 Schein „Spezielle Immundiagnostik“).
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