Die Zöliakie, bei Erwachsenen auch Sprue genannt, ist eine der häufigsten gastrointestinalen Erkrankungen und charakterisiert durch eine lebenslange Überempfindlichkeit gegen Klebereiweiß (Gluten/Prolamin) der Getreidesorten Weizen, Roggen, Gerste und Hafer. Die immunologische Intoleranz gegen Gluten, bzw. seiner alkohollöslichen Eiweißfraktion, dem Gliadin, führt zu einer chronischen Entzündung der Dünndarmmukosa, einer Abflachung der Dünndarmschleimhaut und einem Abbau der Zotten. Als Folge davon kann es zu Malabsorption mit Durchfall, Steatorrhö und Gewichtsverlust kommen. Neben den klassischen Krankheitsverläufen treten vor allem im Erwachsenenalter atypische Verlaufsformen auf, die sich in unklaren abdominellen Symptomen, Haut-, Gelenkbeschwerden oder migräneartigen Kopfschmerzen äußern können. Eine intestinale Symptomatik kann dabei gänzlich fehlen. ...
....Das Bestimmen des DQ(a1*0501/b1*0201) Moleküls ist für die Zöliakie ein diagnostischer Marker, wie etwa HLA-B*27 für die Spondylitis ankylosans. Bei Individuen mit gastrointestinaler Malfunktion ist das Vorhandensein des DQ2-Moleküls ein deutliches Indiz für Zöliakie, während die Abwesenheit ein Hinweis auf eine andere Erkrankung ist. Insbesondere in Familien, in denen Zöliakie gehäuft auftritt, gibt die HLA-Typisierung Aufschluß darüber, welche Individuen ein hohes Risiko haben ebenfalls an Zöliakie zu erkranken. Homozygotes Auftreten des Allels DQb*0201 ist assoziert mit früherem Auftreten und schwererem Verlauf der Zöliakie. Eine Genotypisierung ist die einzige Möglichkeit um schnell diagnostische Maßnahmen zu ergreifen, eine Verlaufsprognose zu erstellen und schwerwiegende Komplikationen vermeiden zu können....
