Wolf - Hirschhorn - Syndrom

[NellyK]

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als "Wolf-Syndrom" oder "Chromosom 4p-Syndrom" bekannt) ist eine genetische Fehlbildung.

Ursache

ist eine chromosomale Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4. Die beschriebenen Deletionen sind unterschiedlich groß. Es genügt jedoch ein Verlust der distalsten Bande 4p16.3, um ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom hervorzurufen. Etwa 90 % aller Deletionen entstehen de novo (nicht von einem der Eltern geerbt, sondern im betroffenen Individuum neu aufgetreten) und zwar meist im väterlichen Chromosom. Die übrigen Fälle werden durch Translokationen verursacht. Bei de novo Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für die Eltern.

Häufigkeit

Die Häufigkeitsrate liegt heutzutage bei 1:50000, ein Drittel der Betroffenen stirbt bereits im ersten Lebensjahr. Das Problem beim Wolf-Syndrom liegt darin, dass es nur schwer diagnostizierbar ist (meistens werden dazu Augen-, HNO-, Herz- und Nierenuntersuchungen durchgeführt).

Häufig auftretende Symptome

sind extremes Untergewicht, Kopfhautdefekte, Gehirnfehlbildungen (z. B. Mikrocephalie), Klumpfüße, Taubheit, Blindheit, Leistenbrüche, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlbildungen

Äußerliche Merkmale:

Hypertelorismus (ungewöhnlich großer Augenabstand und sehr breiter Schädel)
herabhängende Augenlider (Ptosis)
schräge Liddachstellung
überschüssige Haut in der inneren Ecke des Auges (Epikanthus medialis)
spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich
Kopfhautdefekte
nach unten gezogene Mundwinkel mit „fischartigem“ Mund
kurze Oberlippe und schmale Philtrum
präaurikulare Anhängsel
vorspringende Stirn
Verdopplung des Daumens oder der Großzehe

Allgemeine Symptome:

Kognitive Behinderung
Statomotorische Retardierung
Psychomotorische Retardierung
Infektanfälligkeit der oberen Luftwege

Wachstum/Gewicht:

niedriges Geburtsgewicht
niedrige Geburtsgröße
verzögertes Knochenalter
verzögertes Wachstum/Wachstumsmangel

Sinnesorgane (Augen, Ohren):

Augen:

Blindheit
Grüner Star (Glaukom)
Grauer Star (Katarakt)
Hornhautverkrümmung
Schielen (Strabismus)
Deformierung der Regenbogenhaut (Iris)
Augenzittern (Nystagmus)

Ohren:

Mittelohrentzündungen
Schwerhörigkeit
Taubheit

Mund/Kiefer:

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
angewachsenes Zungenbändchen
sehr kleiner Kiefer (Mikrogenie)
verspätetes Zahnen

Gehirnfehlbildungen:

Cerebralparese
Epilepsie
Fieberkrämpfe
Hydrocephalus
Zysten im Gehirn
Microcephalus
Unterentwicklung des Kleinhirns (Kleinhirnhypoplasie)

Bewegungsapparat / Muskulatur:

Hüfte:

Hüftdysplasie
Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel)

Füße:

Fußfehlstellungen
Klumpfuß
Sichelfuß
Knickfuß
ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen

Muskulatur:

Muskelhypotonie / Muskelschwäche
Leisten- und Nabelbrüche
Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule nach seitlich, meist auch nach hinten mit Verdrehung der Wirbelkörper)

Herz:

Herzerkrankungen allgemein
Herzklappenfehler
Herzrhythmusstörungen
Pulmonalklappenstenose

Lunge:

Anfälligkeit für Lungenentzündungen

Nieren / Harnwege:

Hypospadie (Harnröhre kann unter dem Penis (hypospadias) oder in der Scheide offen sein)
Harnwegsverengung
Nierenbeckenerweiterung
Unterentwicklung der Nieren (Nierenhypoplasie)
Niereverlagerung
Fehlbildungen der Nieren

Geschlechtsorgane:

Hodenhochstand (Kryptorchismus)
unterentwickeltes Schambein
vorzeitige Pubertät (Pubertas praecox)

Weiteres, Quelle : Wolf-Hirschhorn-Syndrom – Wikipedia
( Stand : 10.03. 2008 )