Themenstarter
- Beitritt
- 14.05.11
- Beiträge
- 3
Hallo,
ich bin neu hier und habe ich wegen meines dritten Kindes (Sohn, 20 MOnate alt, Christoph) angemeldet. Er wurde in der 37. SS per Notkaiserschnitt geboren. Er sollte ohnehin am nächsten Tag per Kaiserschnitt geholt werden, weil er nicht mehr gewachsen ist. Der Notkaiserschnitt, weil seine Herzfrequenz auf 60 absackte. Er hat -was ich auch bereits aus der Schwangerschaft wusste - mehrere Herzfehler, vor allem eine ausgeprägte Kardiomyopathie, ferner ASD und VSD. Hinzu kam eine schwere Anämie, so dass er innerhalb der ersten drei Wochen nach der Geburt 3 Transfusion bekam. Er wog bei der Geburt 1920 g und war 44 cm groß (klein). Die ersten drei Wochen waren wir auf der ITS, weil stets neue Schwierigkeiten hinzukamen, z.B. katastrophale Laktatwerte. Er wurde dann extrem durchgecheckt, z.B. auch schon auf bestimmte mitochondriale Erkrankungen. Barth-Syndrom wurde kurz nach der Geburt ausgeschlossen.
Als wir dann nach 3 Wochen nach Hause kamen, drehte sich wochen- und monatelang alles um das Thema Ernährung, da Christoph extrem schlecht trank. Sobald ein Infekt nahte (und er nahm alles mit, was er bekommen konnte
), verweigerte er die Nahrung komplett.
Es wurden dann zwischendurch auch weitere Versuche gemacht, diagnostisch abzuklären, was er haben könnte. Im MRT zeigten sich einige Auffälligkeiten, z.B. eine PVL (periventrikuläre Leukomalazie) und zuviel Platz zwischen Gehirn und Kopfschwarte, ferner eine Balkenanomalie.
Mittlerweile bekommt er seit gut 15 Monaten Physiotherapie nach Bobath, motorisch hat er seit etwa 8 Monaten extreme Fortschritte gemacht. Seit etwa drei Monaten sitzt er frei, er krabbelt, zieht sich an Gegenständen hoch und läuft an den Händen.
Nun hatte vor etwa zwei Monaten unsere Ärztin vom SPZ in Göttingen (Uniklinik) nachgefragt, ob und ggf. wann eine Muskelbiopsie zur Abklärung der Verdachtsdiagnose Mitochondriopathie gemacht werden sollte und dort auch von den guten Fortschritten erzählt, die C. zur Zeit macht. Daraufhin wurde gesagt, wir könnten insgesamt Abstand davon nehmen, weil dafür kein Anlass mehr bestünde. Ich hatte das so verstanden, dass nun die Verdachtsdiagnose nicht mehr aufrecht erhalten werde. Gestern telefonierte ich mit dem OA von unserem KH. Der wiederum berichtete von einer Ärztekonferenz, auf der nochmal über C. gesprochen worden sei. Man habe auch mit Göttingen telefoniert und es sei zu klären, wie wir es mit der Frage Muskelbiopsie halten wollen. Ich war erstmal recht geplättet, vor allem als unser OA dann meinte, nach wie vor gingen alle von der Verdachtsdiagnose Mito aus. Auch die stets erhöhten Laktatwerte von C. sprächen dafür. Auch seine durchaus positive Entwicklungspreche dafür, weil es sein kann, dass zeitweise die gesunden Zellen die kranken quasi rausschmeißen.
So, lange Vorstellung, obwohl ich immer noch vieles nicht erwähnt habe. Erstmal meine dringlichste Frage: Gibt es bei dieser Verdachtsdiagnose irgendwelche Aussagen über Verlauf, Lebenserwartung etc. Alle Nachfragen werden ärztlicherseits stets vollkommen "larifari" beanwortet, so nach dem Motto "Alles ist möglich". Aus einem geschlossenen email-Forum habe ich aber die Erfahrung gemacht, dass Kinder, die bereits sehr früh von der Krankheit betroffen sind, letztlich alle über kurz oder lang schwerste Symptome aufweisen und irgendwann zu kompletten Pflegefällen werden. Kann mir diesbezüglich irgendjemand weiterhelfen?
Vielen Dank fürs Zuhören und viele Grüße von Alice
ich bin neu hier und habe ich wegen meines dritten Kindes (Sohn, 20 MOnate alt, Christoph) angemeldet. Er wurde in der 37. SS per Notkaiserschnitt geboren. Er sollte ohnehin am nächsten Tag per Kaiserschnitt geholt werden, weil er nicht mehr gewachsen ist. Der Notkaiserschnitt, weil seine Herzfrequenz auf 60 absackte. Er hat -was ich auch bereits aus der Schwangerschaft wusste - mehrere Herzfehler, vor allem eine ausgeprägte Kardiomyopathie, ferner ASD und VSD. Hinzu kam eine schwere Anämie, so dass er innerhalb der ersten drei Wochen nach der Geburt 3 Transfusion bekam. Er wog bei der Geburt 1920 g und war 44 cm groß (klein). Die ersten drei Wochen waren wir auf der ITS, weil stets neue Schwierigkeiten hinzukamen, z.B. katastrophale Laktatwerte. Er wurde dann extrem durchgecheckt, z.B. auch schon auf bestimmte mitochondriale Erkrankungen. Barth-Syndrom wurde kurz nach der Geburt ausgeschlossen.
Als wir dann nach 3 Wochen nach Hause kamen, drehte sich wochen- und monatelang alles um das Thema Ernährung, da Christoph extrem schlecht trank. Sobald ein Infekt nahte (und er nahm alles mit, was er bekommen konnte
), verweigerte er die Nahrung komplett.Es wurden dann zwischendurch auch weitere Versuche gemacht, diagnostisch abzuklären, was er haben könnte. Im MRT zeigten sich einige Auffälligkeiten, z.B. eine PVL (periventrikuläre Leukomalazie) und zuviel Platz zwischen Gehirn und Kopfschwarte, ferner eine Balkenanomalie.
Mittlerweile bekommt er seit gut 15 Monaten Physiotherapie nach Bobath, motorisch hat er seit etwa 8 Monaten extreme Fortschritte gemacht. Seit etwa drei Monaten sitzt er frei, er krabbelt, zieht sich an Gegenständen hoch und läuft an den Händen.
Nun hatte vor etwa zwei Monaten unsere Ärztin vom SPZ in Göttingen (Uniklinik) nachgefragt, ob und ggf. wann eine Muskelbiopsie zur Abklärung der Verdachtsdiagnose Mitochondriopathie gemacht werden sollte und dort auch von den guten Fortschritten erzählt, die C. zur Zeit macht. Daraufhin wurde gesagt, wir könnten insgesamt Abstand davon nehmen, weil dafür kein Anlass mehr bestünde. Ich hatte das so verstanden, dass nun die Verdachtsdiagnose nicht mehr aufrecht erhalten werde. Gestern telefonierte ich mit dem OA von unserem KH. Der wiederum berichtete von einer Ärztekonferenz, auf der nochmal über C. gesprochen worden sei. Man habe auch mit Göttingen telefoniert und es sei zu klären, wie wir es mit der Frage Muskelbiopsie halten wollen. Ich war erstmal recht geplättet, vor allem als unser OA dann meinte, nach wie vor gingen alle von der Verdachtsdiagnose Mito aus. Auch die stets erhöhten Laktatwerte von C. sprächen dafür. Auch seine durchaus positive Entwicklungspreche dafür, weil es sein kann, dass zeitweise die gesunden Zellen die kranken quasi rausschmeißen.
So, lange Vorstellung, obwohl ich immer noch vieles nicht erwähnt habe. Erstmal meine dringlichste Frage: Gibt es bei dieser Verdachtsdiagnose irgendwelche Aussagen über Verlauf, Lebenserwartung etc. Alle Nachfragen werden ärztlicherseits stets vollkommen "larifari" beanwortet, so nach dem Motto "Alles ist möglich". Aus einem geschlossenen email-Forum habe ich aber die Erfahrung gemacht, dass Kinder, die bereits sehr früh von der Krankheit betroffen sind, letztlich alle über kurz oder lang schwerste Symptome aufweisen und irgendwann zu kompletten Pflegefällen werden. Kann mir diesbezüglich irgendjemand weiterhelfen?
Vielen Dank fürs Zuhören und viele Grüße von Alice
