Blutgerinnungsschwäche

[Planer]

Hallo,

ich hab einen Sohn, bei dem hat vor einiger Zeit die Kinderklinik eine Schwächung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX festgestellt.

Und weil ich häufig Hämatome bekam - in der Vergangenheit, jetzt nicht mehr -- und häufig unter Nasenbluten litt, jetzt nicht mehr - hab ich vor einer 10 Jahre zurückliegenden Blinddarm OP dem Doctore gesagt: es könnte sein, dass ich ebenso eine Blutgerinnungsstörung habe.

Daraufhin wurde die dringend nötige Blinddarm-OP damals um einen Tag verschoben um Gewissheit mit meinem Blut zu erlangen.

Bei der Nachsorge nach der OP hab ich dann meinen damaligen HA gefragt: was ist den nun mit meinem Blut?

Er zeigte mir mein Karteiblatt (hielt es hoch) und darauf stand in grossen roten Buchstaben: HÄMOPHILIE ...

Meine Frage: Und nun? - Beantwortete er mit: nicht weiter tragödisch! Bei ihnen sind die Faktoren VIII und IX in der Blutgerinnung geschwächt - nicht schlimm, sie bluten halt immer etwas länger als andere...

Genau diese Worte habe ich bei der Anamnese zu einer nun bevorstehenden Darmspiegelung hervorgebracht und in ein Wespennest gestossen

Der Doc hat die Anamnese abgebrochen und gemeint ich müsse mich erst bei einem befreundetem Prof. vorstellen - hab ich gemacht!

Und nun kommts: dieser Prof. sagt er habe "das Wissen" und ein gleichzeitiges Vorliegen einer Schwächung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX gibt es nicht. Er sagt: entweder - oder! Aber nicht beides! Und hat mir zu verstehen gegeben dass ich nicht richtig zugehört hätte...

Weiss jemand mehr zu diesem Thema?

Liebe Grüsse
Frank

 

[Gustavo Verdi]

Hallo Planer,

weil ich sowas ähnliches habe, hab ich das in einem Thread mal zusammengestellt, Hämophilien werden von gesunder Mutter an den kranken Sohn weitergegeben. Bei Dir ist das Sohn auf Sohn, also ist das unwahrscheinlich, es sei denn die Mutter ist auch Überträger. Ich suche das mal raus und hänge das hier an.

In dieser Konstellation ist der von Willebrand-Faktor häufig das Problem, so bei mir, dadurch hält der VIII nicht so lange und greift nicht richtig, ob das bei IX auch Auswirkungen hat, weiß ich nicht sicher, aber wenn die Kette nicht funktioniert und davor zuviel angeworfen werden muß, dann wird auch das wohl schneller verbraucht werden oder abgebaut und erscheint niedrig.

Hast du diesen Extra-Faktor mal bestimmen lassen?

Gruß Gustav.

 

[Gustavo Verdi]

Hier war alles drin, auch verlinkt aber zum anderen User geschrieben, check mal die Links, vielleicht ist für dich was dabei, in den Links sind auch Untersuchungsergebnisse dargestellt, wie sind Deine, passt das zu Willebrand?:

In der Wikipedia hab ich gelesen, dass ein Faktor 13 Mangel extremst selten ist:

Faktor-XIII-Mangel ? Wikipedia

Faktor III verstehe ich gar nicht.

de.wikipedia.org/wiki/Thromboplastin

Wenn man das in allen Zellen nicht hat? Nicht mal einen Namen hat das Krankheitsbild, scheint sehr ungesund zu sein, oder?

Faktor V häufiger Thrombosen:

Proaccelerin ? Wikipedia

Gerinnung als ganzes:

Hämostase ? Wikipedia

von Willebrand-Jürgens (häufig, auch bei Frauen):

Willebrand-Jürgens-Syndrom ? Wikipedia

Aus letztem Link das folgende Zitat, Wikipedia, Willebrand-Faktor: "vererbter quantitativer oder qualitativer Defekt des Von-Willebrand-Faktors. Durch diesen Defekt wird unter anderem die Thrombozytenaggregation und deren Vernetzung beeinträchtigt und/oder (je nach Ausprägung der Erkrankung) der Abbau des Gerinnungsfaktors VIII (siehe Hämostase) nur noch ungenügend gehemmt. Letzteres wird dadurch erklärbar, da der Von-Willebrand-Faktor als Träger- und gleichzeitig Schutzprotein für Faktor VIII im Plasma fungiert. Sein Mangel resultiert in einer quantitativen Verminderung des Faktor VIII sowie in einer Reduzierung der Faktor VIII-Halbwertzeit von normal 12-15 auf 2,5 Stunden. Beide Punkte führen damit zu einer Hämophilie A ähnlichen Symptomatik.

Seltene erworbene Formen treten meistens als Begleiterkrankung bei Herzklappendefekten (vor allem bei der Aortenstenose), im Rahmen von einigen Autoimmunerkrankungen (wie zum Beispiel bei der Purpura Schönlein-Henoch), bei Erkrankungen des lymphatischen Systems (zum Beispiel Malignes Lymphom), als Nebenwirkung einer Therapie mit Valproat und anderem auf.

Das vWS zählt grundsätzlich zu den Erkrankungen des plasmatischen Gerinnungssystems, gleichwohl es die zelluläre Kaskade beeinflusst und auch in der klinischen Erscheinung eher einer Mischform zwischen plasmatischer und korpuskulärer Gerinnungsstörung entspricht."

Der Faktor IX liegt in der Kette davor, zu hoher Verbrauch, weil dahinter defekt?

 

[Planer]

Hallo Gustav,

ganz herzlichen Dank - ich habs grad überflogen und muss mir das in einer ruhigen Minute zu Gemüte führen...

Von Willebrand-Faktor wird grad überprüft - und "einiges" andere auch. Prof. hat veranlasst, dass mir mehr als 17 (!) - denn bei 17 hab ich aufgehört zu zählen - Ampullen Blut abgenommen wurden. Ich denke dass er nun alles an mir austesten möchte...

Und weil man an mir als Arzt auch richtig Geld verdienen kann macht ihm das wohl auch Spass... und ich hab hinterher den Spass wenn mir meine Versicherung mitteilt: nicht erstattungsfähig... (weil zu teuer!)
...o.k. - ist es mir in diesem Falle aber wert!

Ergebnisse liegen komplett aber erst in ca. 2 Wochen vor, so der Prof.

Bis dahin hab ich ja noch reichlich Zeit zum drauf Vorbereiten - bisher hab ich dieses Thema nämlich "links" liegenlassen!

Vielen herzlichen Dank für Deine ausführliche Info!

Viele Grüsse
Frank

 

[Gustavo Verdi]

Hmm, 17 Fläschchen Blut abgezapft, hoffentlich findet der nicht heraus, dass du etwas blass und blutarm bist, der Typ hatte nicht etwa einen schwarzen Kittel und lange Eckzähne und sprach gebrochen Deutsch mit bulgarisch-moldawischem Akzent?

Das nächste Mal nimm lieber Kreuz, Holzpflock und Knoblauch mit, man weiß ja nie.

Schönen Abend, G.

 

[Planer]

Hmm, 17 Fläschchen Blut abgezapft, hoffentlich findet der nicht heraus, dass du etwas blass und blutarm bist, der Typ hatte nicht etwa einen schwarzen Kittel und lange Eckzähne und sprach gebrochen Deutsch mit bulgarisch-moldawischem Akzent?

Das nächste Mal nimm lieber Kreuz, Holzpflock und Knoblauch mit, man weiß ja nie.

))))))))

also, der Typ war weiblich, ca. 20-24 Jahre alt, für mich extrem hübsch, lange Haare, tolles Gesicht, freundlich doch zurückhaltend, ruhig und sicher - und sprach Deutsch mit südosteurop. Akzent...) - ähem, das war wohl seine Gehilfin... - nie würde ich bei ihr auf den Gedanken mit Kreuz, Holzpflock und Knoblauch kommen...

Und - weil ich sie ein wenig aus der Reserve locken wollte - trug ich ihr beim "Zapfen" den Joke mit dem Oberarzt und der Schwester vor:

Sagt der Oberarzt zur Schwester..."Schwester könnten sie dem Patienten in Zimmer 7 Blut abnehmen ich habe gleich ne OP" Schwester: "Klar Herr Dr. mach ich sofort"
Zwei Stunden später...
Oberarzt: Schwester haben sie dem Patienten in Zimmer 7 nun schon Blut abgenommen..??
Schwester: Ja Herr Dr. aber mehr als 5 Liter hab ich nicht aus Ihm raus bekommen...

...aber das Mädel verzog keine Miene... - völlig steril wahrscheinlich wollte sie mir ihre Vampirzähne nicht zeigen...:idee:

 

[Gustavo Verdi]

Nun ja, Du brauchst ja nicht gleich mit dem Holzpflock anzugreifen, ein Kreuz am Kettchen um den Hals und ein Einkaufsnetz mit Knoblauchkette reicht ja auch.

Sicher ist sicher und lese vorher den Speiseplan der Kantine, wegen Blutwurst und so. Andererseits bei einer so hübschen Vampirette, entscheide selbst.

Gruß G., bis demnächst

 

[Planer]

...ich hab ja noch ein wenig Zeit mich vorzubereiten...

Prof. sagte: bis zu 3 Wochen brauchen die Laborergebnisse auf jeden Fall - zumindest für den von Willebrand rechnet er nicht eher mit Ergebnissen...

...bis dahin nehme ich nun täglich eine oder zwei Knofizehen zu mir...

Grüsse
Frank

 

[Oregano]

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Das Medikament „VONVENDI"von Baxalta Incorporated, einem globalen biopharmazeutischen Unternehmen, wurde kürzlich von der US-Arzneimittelbehörde FDA zugelassen. Es ist der erste und bislang einzige rekombinante * Wirkstoff zur Behandlung der von-Willebrand-Krankheit** und bietet den Betroffenen zum ersten Mal seit mehr als 10 Jahren eine neue therapeutische Option.

Das Medikament „VONVENDI [von Willebrand factor (Recombinant)]“ von Baxalta Incorporated, ... wurde kürzlich von der amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA (U.S. Food and Drug Administration) zugelassen. Es ist der erste und bislang einzige rekombinante Wirkstoff zur Behandlung der von-Willebrand-Krankheit und bietet den Betroffenen zum ersten Mal seit mehr als 10 Jahren eine neue therapeutische Option.

VONVENDI berührt ein Stoffpatent des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin Berlin-Buch (MDC), das auf die Arbeiten von Prof. Michael Bader und Dr. Diego Walter zurückgeht. Die Wissenschaftler hatten Serotonin-modulierende Wirkstoffe untersucht, die zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen eingesetzt werden können, u.a. den von-Willebrandt-Faktor.
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Die von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung. Genetische Veränderungen führen dazu, dass der für die Blutgerinnung wichtige von-Willebrand-Faktor in veränderter Form, in geringerem Maße oder gar nicht produziert wird. Die Folge ist eine erhöhte Blutungsneigung, die je nach Ausprägung bis zu massiven Blutungen reichen kann. Sie betrifft rund einen von hundert Menschen weltweit, wobei nur einer von einer Million an einer besonders schweren Form der Erkrankung leidet.
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https://idw-online.de/de/news643715

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Als rekombinant bezeichnet man Proteine, die künstlich mit Hilfe von gentechnisch veränderten Mikroorganismen oder in Zellkulturen hergestellt werden.

Rekombinant - DocCheck Flexikon

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Es gibt drei Typen des von-Willebrand-Syndroms. Wird der von-Willebrand-Faktor in zu geringer Menge oder gar nicht im Körper produziert, liegen Typ 1 oder Typ 3 vor. Beim Typ 2 wird der Faktor zwar gebildet, er erfüllt seine biologische Funktion aber nur teilweise.
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Die drei Typen des von-Willebrand-Syndroms

Ich habe keine Information darüber gefunden, ob Vonvendi auch in Deutschland zugelassen ist. Insofern sind Kontraindikationen und ähnliche Informationen im Moment vielleicht noch nicht so wichtig. Hier werden sie auf Englisch angegeben:
Baxalta Receives FDA Approval for VONVENDI, the First and Only Recombinant Treatment for Adults Affected by Von Willebrand Disease | Business Wire

Grüsse,
Oregano