Hallo Froschkönigin,
manchmal muss ich übrigens auch nachts was essen, sonst geht gar nichts mehr.
auch muss ich abends noch zuckerhaltiges zu mir nehmen, sonst kann ich gar nicht schlafen und komme in den unterzucker.
Das kann von der Leber kommen. Leberkranken wird empfohlen, abends noch Kohlenhydrate zu essen, um nicht in der Unterzucker nachts zu kommen.
morgen wie gesagt fordere ich die fehlenden coeruloplasmin/kupferwerte vom juli an. ich hoffe die liegen einzeln vor und nicht als dieser doofe quotient. dann können wir sehen, wie mein coeruloplasmin war. das interessiert mich brennend.
Wichtig zu Einschätzung der Werte ist aber auch, ob Du damals die NEM´s mit Kupfer und Zink genommen hast, denn die verfälschen die Werte wohl.
sagst du mir nochmal, welche werte bei m.wilson wichtig sind zu überprüfen?
also
-coeruloplasmin
-serum kupfer
-24h urin unter chelat-gabe oder?
-leberbiopsie (ich hoffe ich bekomm einen arzt dazu, das zu machen)
-gentest (den wird sie aber nicht machen können)
-LDH
-Haptoglobin zwecks Hämolyse
-alpha1-globulin
Wichtig ist, dass Du längere Zeit kein Zink genommen hast, um reelle Werte zu bekommen. Zink kann monatelang nach dem Absetzen z. B. das Urinkupfer senken, sagt ein bekannter amerikanischer MW-Arzt (G. Brewer).
Andererseits ist es so, dass wenn Du bisher Zink eingenommen hast und wie Du sagst, in etwas höherer Dosis, kannst Du es bei den Beschwerden auch nicht einfach absetzen.
Zink gilt als Medikation für den MW und ein Absetzen der Medikation hat bei einigen Patienten schon zu Leberversagen oder zur akuten Hämolyse geführt.
Da Du Symptome hast, die man evtl. als hämolytischem Schub interpretieren könnte, darfst Du Zink so einfach nicht absetzen.
Laborwerte für MW sind das Serum-Kupfer, das Coeruloplasmin und das 24-h-Urinkupfer.
Den Kayser-Fleischer-Ring, ersatzweise einen Sonnenblumenkatarakt sollte man bei einem guten Augenarzt ausschließen lassen - das ist eine nicht invasive Untersuchung. Daher sollte man die vor allen anderen machen.
Der Gentest ist auch nicht invasiv und wird bei begründetem Verdacht auf MW normalerweise gemacht. Evtl. muss er von der Kasse genehmigt werden. Das weiß ich aber nicht genau, da ich privat versichert bin.
In kommerziellen Laboren wird er am schnellsten gehen. Im Rahmen von Studien kann er ein Jahr oder gar mehr dauern (nachfragen ist ratsam).
Die Leberbiopsie sollte man zuletzt machen.
Mit Chelatgabe das Urinkupfer zu bestimmen, wird bei Erwachsenen kaum mehr gemacht.
Gemeint ist der sog.
Penicillamin-Test. Da gibt es verschiedene Testverfahren und Richtwerte, d. h. der Test ist nicht standardisiert. Das ist der Nachteil des Tests. Man kann ihn probieren, aber auch da wäre wichtig, dass Zink (und natürlich auch Kupfer) längere Zeit nicht genommen wurden.
Darin sehe ich aber ein Problem bei Dir.
In Leipzig gab es früher den Radio-Kupfer-Test. Evtl. würde ich mal den Dr. Huster, Leipzig (siehe Liste der Fachambulanzen) kontaktieren. Der weiß am ehesten, ob eine Chance besteht, dass der Test noch weiter angeboten wird. Der Arzt, der in früher machte, ist nämlich im Ruhestand und es soll schwer sein, das für den Test nötige Material zu besorgen.
Die Untersuchung auf Hämolyse ist an sich schon deshalb wichtig, weil man wissen sollte, ob Du dazu eine Veranlagung hast. Denn wenn Du eine akute Hämolyse entwickelst, wird es lebensbedrohlich. Damit ist nicht zu spassen.
Aber eine Hämolyse allein beweist keinen MW. Denn sie kann auch bei anderen Krankheiten vorkommen. Wenn z. B. Haptoglobin auffällig niedrig ist, sollte man den Coombs-Test machen. Denn beim M. W. hat man eine coombs-negative Hämolyse. Diese kann man aber auch bei Blutkrankheiten haben (ich glaube auch bei der Kugelzellanämie).
Aber damit könnte man auch den Meulenkracht indirekt ausschließen. Denn bei einer Hämolyse dürfte das Bilirubin davon kommen.
Vielleicht sollte man mal das
indirekte Bilirubin bestimmen. Beim der Hämolyse aufgrund eines MW ist das indirekte Bilirubin erhöht.
Das Alpha-1-Globulin ist erniedrigt, wenn man den Alpha-1-Antitrypsinmangel hat - eine andere Leberkrankheit.
Das Alpha-2-Globulin kann bei einer Hämolyse und beim MW erniedrigt sein. Es kann aber auch schwanken, denn man hat auch immer wieder Gründe, die es ansteigen lassen.
Ich muss nun Schluß machen. Meiner Mutter geht es nicht so gut und ich muss mich da kümmern.
lg
margie