Themenstarter
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- 06.05.08
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- 1
Ich habe folgendes Problem:
Unser Sohn ist acht Monate alt. Der Vater hat Thalassämie minor. Der Befund bei unserem Sohn ergab folgendes:
Molekulargenetische Untersuchung des ß-Globingenkomplexes bei für das Lebensalter erhöhten HbF von 26,6 %.
Im Ergebnis konnte festgestellt werden: Mutation im Promotor des HBG2 Gen - 158 C >T heterozygot.
In der MLPA-Analytik zeigt sich eine erhöte Gendosis im Bereich des HBG2 Gens, welches für y-Globinketten kodiert. Die Mutation -158 C>T im Promotor des HBG2-Gens und die heterozygote Triplikation der HBG-Gene sind die einzigen nachgewiesenen Veränderungen, die in Hinblick auf die hier vorliegende Erhöhung des HbF relevant zu sein scheinen.
Was sollen wir auf diesen Befund hin halten? Einen Termin bei einem Spezialisten haben wir erst in ein paar Monaten. Vielleicht weiß hier jemand Rat. Sonstige Auffälligkeiten beim Kind sind derzeit nicht gegeben. Normales Ess- und Trinkverhalten. Spielfreude, motorische Entwicklung. Alles soweit normal.
Blutwerte beim Sohn:
Hämoglobin 10,2 g/dl
Mämatokrit 31
MCV 66
MCHC 33
Thrombozyten 573
Eisen 123
Hämoglobin A 70,5 %
Hämoglobin A2 2,9 %
Hämoglobin F 26,6 %
Die hb-Werte beim Vater liegen seit Geburt bei ca. 11. sonst keine grosse Einschränkungen im tägl. Leben
Herzlichen Dank für die Hilfe
Schmidt Johannes
Unser Sohn ist acht Monate alt. Der Vater hat Thalassämie minor. Der Befund bei unserem Sohn ergab folgendes:
Molekulargenetische Untersuchung des ß-Globingenkomplexes bei für das Lebensalter erhöhten HbF von 26,6 %.
Im Ergebnis konnte festgestellt werden: Mutation im Promotor des HBG2 Gen - 158 C >T heterozygot.
In der MLPA-Analytik zeigt sich eine erhöte Gendosis im Bereich des HBG2 Gens, welches für y-Globinketten kodiert. Die Mutation -158 C>T im Promotor des HBG2-Gens und die heterozygote Triplikation der HBG-Gene sind die einzigen nachgewiesenen Veränderungen, die in Hinblick auf die hier vorliegende Erhöhung des HbF relevant zu sein scheinen.
Was sollen wir auf diesen Befund hin halten? Einen Termin bei einem Spezialisten haben wir erst in ein paar Monaten. Vielleicht weiß hier jemand Rat. Sonstige Auffälligkeiten beim Kind sind derzeit nicht gegeben. Normales Ess- und Trinkverhalten. Spielfreude, motorische Entwicklung. Alles soweit normal.
Blutwerte beim Sohn:
Hämoglobin 10,2 g/dl
Mämatokrit 31
MCV 66
MCHC 33
Thrombozyten 573
Eisen 123
Hämoglobin A 70,5 %
Hämoglobin A2 2,9 %
Hämoglobin F 26,6 %
Die hb-Werte beim Vater liegen seit Geburt bei ca. 11. sonst keine grosse Einschränkungen im tägl. Leben
Herzlichen Dank für die Hilfe
Schmidt Johannes
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