Polymorphismen der CYP2D6 (Cytochrom P450-Enzym)

[marc7319]

Hallo, ich suche Leute, die wie ich einen Cyp 2D6 Defekt haben...

 

[Oregano]

Hallo Marc,

vielleicht hilft Dir diese Seiten ein Stück weiter?:

https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/168_Pharmakogenetik.pdf
https://edoc.ub.uni-muenchen.de/9531/1/Schmid_Dagmar.pdf
https://www.naturheilpraxis-hollmann.de/Toxikogenetik.pdf
https://www.inflammatio.de/fileadmi...00_Genetik_der_Entgiftung_Pharmakogenetik.pdf

Grüsse,
Oregano

 

[kuenzlefan]

Hallo, ich suche Leute, die wie ich einen Cyp 2D6 Defekt haben...

Einen CYP2D6 Defekt habe ich nicht, allerdings bin ich sehr am humanen Metabolismus interessiert. Meine Frau hatte Krebs und ich habe jahrelang gutgläubig Medikamente geschluckt, die nicht unerheblich zu meiner Verrentung beigetragen haben dürften.

Über Hyperforin als CYP3A4 Induktor (am eigenen Leibe) bin ich auf Umwegen zur Pharmako-dynamik/-kinetik und letztlich zur Humanphysiologie gekommen.

Wie die zitierten Veröffentlichungen von Oregano schon zeigen, ist das Gen CYP2D6 sehr polymorph. CYP2D6 ist bis heute relativ gut erforscht - wahrscheinlich deshalb, weil über dieses Enzym viele Medikamente (Prodrugs) in ihre wirksame Form überführt werden.

Ich gehe mal davon aus, dass Deine CYP2D6-Enzymaktivität stark vermindert ist. Erstmal würde mich interessieren, wie Du darauf gekommen bist, denn das ist schon eine starke Leistung!

 

[Oregano]

Hallo marc,

hier noch mehr interessante Seiten:

CYP-450-Interaktionen: Die Isoenzyme CYP1A2 und CYP2D6 | ÖGPB
diverse Autoimmun-Störungen
Gendiagnostik - Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Frau Univ.-Prof. Dr.Ursula Froster
https://www.stada.de/uploads/tx_pns...unterlage_Antidepressiva_Fachkr_K4_140626.pdf
https://www.helmberg.at/leberfunktionsst.htm

Grüsse,
Oregano

 

[Kate]

marc7319 ist offenbar nicht mehr hier, aber ich möchte das Thema nochmal aufgreifen, da ich selbst betroffen bin und es sicherlich noch andere interessiert.

Bei mir arbeitet die CYP2D6 homozygot reduziert und ich habe die Folgen auch schon (bevor ich das wusste) zu spüren bekommen. Ein Beispiel: Tramadol wirkte nicht nach einer eigentlich harmlosen Fuß-OP, bei der aber am Knochen mit der "Knochenschere" eine kleine Spitze abgeknipst wurde. Gleichzeitig hatte es erhebliche Nebenwirkungen. Ich bin vor Schmerzen die ganze Nacht "die Wand hoch gegangen", war gleichzeitig eine Weile ziemlich deppert im Kopf. Tramadol ist der "Vorwirkstoff" (Prodrug) und erst mit Hilfe des CYP2D6 wird es in den eigentlichen Wirkstoff umgewandelt, was bei mir offenbar nicht hinreichend stattgefunden hat.

Bei Tamoxifen ist das auch so und sicher wichtig zu wissen, wenn Frau in die Situation kommt, dass dies vorgeschlagen wird.

Das imd Berlin schreibt zur CYP2D6:

CYP2D6 war 1992 das erste Phase I-Enzym, was genotypisiert wurde. Die bisher gefundenen Genveränderungen sind sehr variabel und reichen von Punktmutationen, Insertionen, Deletionen bis hin zum Auftreten von Genduplikationen. Der enzymatische Phänotyp kann sich daher in einer gänzlich fehlenden Enzymaktivität bis hin zur ultraschnellen Metabolisierung äußern. Rund 25 % aller handelsüblichen Pharmaka, vor allem Antidepressiva und Kardiaka, werden auf dem Hauptstoffwechselweg durch CYP2D6 metabolisiert.

200 Genetik der Entgiftung

Ihre zuverlässigen Laborpartner für Berlin und Potsdam – IMD Institut für medizinische Diagnostik

www.imd-berlin.de

Somit ist die CYP2D6 wegen ihrer großen Bedeutung innerhalb der Familie der Cytochrom P450-Enzyme einen eigenen Thread wert.

Ich nutze im Bedarfsfall gern diese Abfrage:
CYP450-PGP_DrugIA_Checker 20090209

Im Allgemeinen fragen Ärzte vor Medikamenten-Verschreibung nach meiner Einschätzung nicht nach so etwas, man muss es also proaktiv einbringen. Ich habe es - ebenso wie meine homozygot reduzierte COMT - auch in alle Notfallpapiere (Notfallpass, "Notfalldose", Patientenverfügung) reingeschrieben.

 

[Oregano]

Bei mir arbeitet die CYP2D6 homozygot reduziert und ich habe die Folgen auch schon (bevor ich das wusste) zu spüren bekommen.

Hallo Kate,

wie wurde bei Dir festgestellt, daß dem so ist?

Grüsse,
Oregano

 

[Kate]

wie wurde bei Dir festgestellt, daß dem so ist?

Durch den üblichen Gentest.

 

[Kate]

Hier eine sehr ausführliche Abhandlung dazu (u.a. Kurzbeschreibung, wissenschaftlicher Hintergrund, Tabellen zu betroffenden Wirkstoffen und Klassifikation der CYP2D6-Metabolisierertypen):

CYP2D6: Labor & Diagnostik & Beratungsservice

www.medicover-diagnostics.de

Dort auch meine Aussage von weiter oben:

Bei Prodrugs, die durch CYP2D6 erst in einen aktiven Metaboliten umgewandelt werden, können hingegen Therapieresistenzen auftreten (z.B. Tramadol, Tamoxifen)

Und hier die Seite eines bekannten Labors, das auch gute Selbstzahlerpreise hat (wobei gerade die CYP2D6 eine sehr teure Untersuchung ist, bei Indikation aber wie gesagt Kassenleistung):

Cytochrom P450 2D6 – Analyse | IPgD

Zahlreiche Arzneimittelwirkstoffe werden durch das Enzym Cytochrom P450 2D6 abgebaut (z.B.

www.ipgd-labore.de

Downloads – Anforderungsbögen & Formulare | IPgD

Alle Anforderungsbögen, Formulare und Informationsunterlagen des IPgD zum Download – für die einfache Beauftragung genetischer Analysen.

www.ipgd-labore.de

 

[philia]

Danke für die CYP2D6 Infos. Die muss ich mir noch mal, wenn ich die Zeit erübrigen kann, gut durcharbeiten.

Ich war ja vor Jahrzehnten bei Dr. Bartram. Er hatte das IMD Berlin die Genanalyse durchführen lassen.

Bei mir ist u. a. dieses wichtige Gen reduziert / verändert aktiv neben 3 anderen und einem kpl. inaktiven und weiteren auch "falsch" aktiven - was der Grund dafür sein dürfte, dass ich lebenslang nahezu keinerlei Medikamente "wunschgemäß" nach den "dazugehörigen" Ärzten verstoffwechseln kann.

Meine Notfallaufzeichnungen, die ich auch plus Ausweise/Attest sowieso bei mir trage, waren ihnen, selbst auf ausdrückliche Nachfrage (z.B. bei Akutbehandlung im Anamnesefragebogen: Allergien auf Mediklamente? Wenn ja auf welche?), egal. Ich schrieb "siehe Extrablatt" auf die ca. 5 cm kurze Linie Schreibplatz, wo ich das zu erwartende Risiko infolge meiner in Kurzform aufgelisteten Gendefekte auf einem Extrablatt erläuterte. Wo immer in einer Praxis bei mir schwere toxische Reakionen, zu oft einem Koma haarscharf nahe, auftraten, setzte bzw. trug mich das Praxispersonal ärgerlich, z.B. nach Spritze u. ä., nach draußen vor die Praxistür ins Treppenhaus.

Gehört Genetik denn nicht zum Medizinstudium dazu? Das muss doch bekannt sein. Ich kenne sehr viele, die aus ebensolchen Gründen Ärzte seit Jahrzehnten meiden.

 

[Kate]

Deine Erfahrungen sind furchtbar und nicht sehr ermutigend. Ich würde dennoch jedem raten, so etwas in Notfallausweis & Co. einzutragen. Und bei einem geplanten (nicht vermeidbaren) Krankenhausaufenthalt unter Zeugen auf die Aufnahme dieser Papiere in die Patientenakte zu bestehen.

 

[Kate]

Siehe auch:

Pharmakogenetischer Medikamenten-Check (Speicheltest von zu Hause aus)

Entdecken Sie mit dem MedikamenteCheck (pharmakogenetische Analyse), welche Medikamente optimal zu Ihrem Körper passen. Erhalten Sie Gewissheit, dass Ihre Medikamente die bestmögliche Wirkung entfalten – individuell auf Sie abgestimmt und mit minimalem Risiko für Nebenwirkungen. ... 🔬 Was...

www.symptome.ch