Hallo Kathrin,
ich glaube, dass KPU und M. Wilson dasselbe sind bzw. dass unter den KPU-Patienten evtl. auch Genträger für M.Wilson zu finden sind.
Wenn ich den Fragebogen für KPU ausfüllen würde, hätte ich die volle Punktzahl, weil die Symptome gleich sind.
Aber gibt es 2 unterschiedliche Krankheiten, die beide die gleichen Symptome haben oder ist es dann nicht ein und dieselbe Krankheit nur dass die einen sie M. Wilson nennen und die anderen KPU?
Wenn Du und Dein Sohn KPU haben, dann würde ich vermuten, dass Du und Dein Sohn auf jeden Fall Genträger von M. Wilson sind.
Ich frage mich eben auch, gibt es KPU als solches wirklich isoliert? Oder tritt es eben doch in Zusammenhang mit vielen verschiedenen Stoffwechselstörungen/Krankheiten auf?
Ich vermute, dass Wilson-Patienten auch diese erhöhte Pyrrollausscheidung hätten, wenn man sie darauf untersuchen würde. Ich habe es bei mir nie getan, da ich schon immer wegen (stärkstem) Zinkmangel Zink eingenommen habe und Zink wirkt ja Monate noch nach, so dass man Zink nicht mal eben absetzen kann wegen so einer Messung.
Dein Tremor ist bei M. Wilson ganz typisch.
Ab und zu erhöhte Leberwerte auch. Gerade beim neurologischen M. Wilson muss man nicht unbedingt erhöhte Leberwerte haben, wenn sie evtl. mal erhöht sind, spricht dies aber umso mehr für einen M. Wilson.
Haltetremor (wurde von einer Neurologien angesehen, sie meinte nur,"Ja, Sie haben einen Haltetremor, der kann vererbt sein, nicht weiter schlimm"), Nerven bzw. Muskelzucken am ganzen Körper, Schreibstörungen, Konzentrationsstörungen, manchmal Probleme beim Schlucken; habe aber auch das Gefühl, es könne von den Schilddrüse oder HWS kommen, (Enge im Hals), machmal verspreche ich mich ständig etc...
...
Allerdings litt ich lange Jahre unter Panickattacken, Depressionen und Herzrythmusstörungen...
Diese Beschwerden passen auf jeden Fall zu einem M. Wilson. Ja, sie sind sehr typisch.
M. Wilson kann man in jedem Alter haben, denn es werden ca. 2 Drittel der Fälle nie diagnostiziert, weil diese Patienten Fehldiagnosen bekommen. KPU halte ich für eine solche Fehldiagnose, andere bekommen Parkinson als Fehldiagnose, etc....
Unter diesen 2 Drittel von Fällen, die nie diagnostiziert werden, bist möglicherweise Du im Moment noch.
Ich selbst war 47 Jahre als ich merkte, ich könne M. Wilson haben. Bin mittlerweile 50 Jahre und werde mit Trientine und Zink behandelt.
Ich selbst habe auch eine HI. Vertrage Fruktose nicht, hatte schon mal positiven Test auf LI, der dann später wieder negativ war, habe eine Sorbitintoleranz, habe Allergien auf alle Getreidearten, aber keine Glutenunverträglichkeit, bin überhaupt sehr allergisch veranlagt.
Wenn man weiß, dass Unverträglichkeiten und Allergien bei Leberkrankheiten normal sind, dann wundert es mich nicht, dass man bei einer Leberkrankheit wie dem M. Wilson solche Probleme hat.
M. Wilson ist immer genetisch verursacht, d. h. man kann daran nichts ändern und früher, als es noch keine Therapie gab, sind deshalb auch viele Menschen vorzeitig daran gestorben (denn ein Leberversagen oder eine akute Hämolyse ist unbehandelt immer möglich und beides endet oft tötlich).
Bei M. Wilson kennt man mittlerweile über 250 Gendefekte auf dem Wilson-Gen und jeder Gendefekt soll der Krankheit ein etwas anderes Gepräge geben. Es werden aber immer wieder noch neue Gendefekte gefunden, so dass der Gentest noch nicht ganz zuverlässig ist.
Aber es wäre evtl. sinnvoll, diesen dennoch anzustreben, denn wen man zufällig 2 Gendefekte der bereits bekannten Gendefekte hat, dann ist dies eine gesicherte Diagnose.
Stress ist bei M. Wilson-Patienten schlimm, d. h. Wilson-Patienten vertragen absolut keinen Stress.
Übrigens habe ich bei meiner Mutter auch Angst, das sie MParkinson haben könnte, was sie immer abstreitet. Sie zittert stark in den Händen, hat ein starres Gesicht und hat ständig Blasenbeschwerden.
Könnte das MW sein? Es ist doch vererbbar, nicht wahr?
Wenn Du M. Wilson hast, ist Deine Mutter Genträgerin dafür. Genträger für M. Wilson sollen besonders oft Parkinson bekommen.
Authors: J
Johnson, S. (2001). "Is Parkinson's disease the heterozygote form of Wilson's disease: PD = 1/2 WD?" Med Hypotheses 56(2): 171-3.
Wilson's disease (WD) patients often present with Parkinson's disease (PD). Furthermore, most patients with PD have reduced ceruloplasmin, a characteristic of Wilson's disease. WD is an autosomal recessive disease (requires two faulty copies of a gene to produce a homozygote individual) that afflicts 1 in 1000 people.
Hatte Deine Mutter die Probleme schon in jüngeren Jahren, also im Alter von unter 40 Jahren?
Das starre Gesicht ist bei M. Wilson eines von vielen Symptomen, kommt wohl aber auch bei Parkinson vor.
Ihr könnte evtl. eine höher dosierte Behandlung mit Zink helfen. Aber man sollte sie evtl. auch auf M. Wilson untersuchen.
Es ist denkbar, dass sie es auch hat, wenngleich es sehr selten wäre, wenn es mehrere Generationen hintereinander in einer Familie haben.
Leider wurde mir das Amalgam schon vor Jahren ohne jegliche Vorsichtsmassnahmen rausgenommen und durch Gold direkt ersetzt. Welche Legierung es ist, weiß ich nicht mehr.
Oh je, könnten meine Probleme auch daher kommen?
Auch wenn diese Frage an Uta gerichtet ist, würde ich sagen, wenn Deine Leber o.k. ist, dann entgiftet sie besser und kann auch so manches Amalgam "entsorgen". Ist die Leber aber krank und bei erhöhten Leberwerten ist die Leber immer krank, dann ist jedes Gift zuviel. Das heißt aber, dass man nach der Leberkrankheit suchen sollte und diese behandeln sollte.
Gold bzw. Metalle überhaupt sind, wenn Du M. Wilson hast, nicht ideal. Hat man M. Wilson, entgiftet man auch einige andere Metalle nicht, weil die Entgiftungsmechanismen die für Kupfer vorhanden sein sollten, auch andere Metalle entsorgen und wenn diese Mechanismen nicht funktionieren (wie beim M. Wilson) funktionieren sie auch nicht für die anderen Metalle.
Außerdem enthält Gold meist noch Kupfer, das wäre für mich bei M. Wilson ein Grund, das Gold entfernen zu lassen.
Bei M. Wilson kommt es sehr oft zu einer Osteoporose.
Patienten mit M. Wilson haben oft Kniegelenksprobleme, aber auch HWS-Probleme gibt es öfters. Ich habe auch mit meiner HWS starke Probleme.
Auch meine Schilddrüse ist nicht ganz in Ordnung (habe 2 Knoten darin und Tendenz zum Kropf).
Wenn Du Hormone wie die Pille einnimmst (Hormone erhöhen Kupfer) und wenn Du Zink einnimmst, wird die Untersuchung auf MW verfälscht. D. h. man sollte beides vorher absetzen. Zink wirkt noch Monate nach dem Absetzen senkend auf das Urinkupfer (lt. G. Brewer in seinem auf Deutsch übersetzten Buch), d. h. man sollte es ggf. lange vorher absetzen.
Und Hormone würde ich bei Tremor etc. nicht einnehmen, weil Hormone eben das Kupfer erhöhen....
Die neurologischen Störungen fingen vor ca. 2 Jahren erst an und wurden nach einer Kinderwunschbehandlung mit Hormonen besonders schlimm.
Da Hormone das Kupfer erhöhen, wundert es mich nicht, wenn Deine Beschwerden unter Hormonen besonders schlimm wurden. Für mich ist dies ein zusätzliches Zeichen dafür, dass Du M. Wilson haben könntest.
Um Wilson zu diagnostizieren sollte man am besten bevor man in eine Wilson-Ambulanz geht, mehrere Male die Laborwerte untersucht haben. Mit einem Laborwert allein kann man die Krankheit oft noch nicht diagnostizieren.
Ich würde wiederholt folgende Werte bestimmen lassen:
Kupfer im Serum, Coeruloplasmin im Serum und 24h-Urinkupfer.
Allerdings Zink und die Pille sollte man nicht nehmen und man sollte auch keinen Infekt haben, denn Infekte, Entzündungen erhöhen die Blutwerte.
Ganz sinnvoll wäre, den sog. Kayser-Fleischer-Ring bei einem erfahrenen Augenarzt ausschließen zu lassen. Wenn Du den haben solltest, wäre dies schon die Diagnose. Aber nur 60 % der Patienten haben ihn.
Ein MRT des Gehirns (kein CT) wäre auch sinnvoll bei neurologischen Beschwerden. Das sollte man einem
neurologischen Wilson-Experten zeigen. Leider verstehen Radiologen nicht so viel von Wilson .....
Gruß
margie