Intrazelluläre Folattransporterstörung

[Sanso]

Ich bin auf der Suche nach anderen Betroffenen. Ich habe eine intrazelluläre Folattransporterstörung (ergab der pharmakogenetische Test von Stratipharm: SLC19A1 Genotyp GG, nicht selten). Es gibt darüber weltweit nur einen Beitrag zum Genotyp A80G.
Die Einnahme von Folsäure (Gerofol, Folsan) führte zur Verschlechterung der neurol. Beschwerden (KS, Synkopen, muskuläre Probleme: myasthene Schwäche und angespannte Muskeln, die zum Einriss der Supraspinatussehne fürten, keine Myasthenia Gravis, Mestinon wirkt).
Erst die intramuskuläreuläre Supplementierung von B12 (Erycytol, alle 4, dann 3 und nun 2 Wochen) zeigte, dass die Methylmalonsäure im Serum sich kaum reduziert (liegt 16 Tage nach B12 Spritze bei 159 5 nmol/L (73-261), Holo-TC bei 256pmol/L, Homocystein liegt bei 8 qnmol/L (<12) , Folsäure bei 14,3 nmol/L (9,53-44,9).

5-Methyltetrahydalfolat darf ich nur wenig nehmen, sonst starke myasthene Symptome. BetaineTMG, Methylcobalamin (500 nehme ich zusätzlich) und Biotin brachten etwas Besserung. Die starken Muskelanspannungen nach Bewegung lindert tatsächlich Mestinon (Acethylcholinesterasehemmer).
Hat jemand Erfahrung ?

 

[Seldom]

Hat jemand Erfahrung ?

Nein, keine Erfahrung. Gibt's Blutbilder (OHNE NAMEN)? Ferritin? HB? HK?

Möglicherweise würde man an Cholin (fehlt sehr vielen Menschen), B Vitamine allgemein, aber auch an Kupfer und Eisen denken.

Dass Biotin hilfreich ist, würde an eine deutlich verbesserte Enzymfunktion allgemein denken lassen.

Vitamin B5 hochdosiert wäre womöglich auch hilfreich. Ich würde zumindest ein Vitamin B Panel plus Spurenelemente im Labor machen lassen.

Man würde in Erfahrung bringen können, wo im B Komplex möglicherweise zusammenhängende Störungen sichtbar sind, welche gezielt therapiert werden könnten.

 

[Sanso]

Biotin brachte/bringt dzt wenig.
BetaineTMG schlugen ein wie eine Bombe (Verschlimmerung mit Muskel- und Kopfschmerzen ab Wirkungseintritt, dann nach 1 Stunde viel bessere Muskelsituation). Nach 3 Tagen toleriert mein Körper die BetaineTMG.
Durch die B12 Supplementierung sind KS und Synkopen weg (dauerte etwas).
Alle Blutvefunde sind normal.
Der Folattransport in die Zellen ist eingeschränkt. Was kommt an? Blut ist ok (AKH abgeklärt).
Ich hatte im April einen schlimmen Schub mit Schluckstörungen, verwaschene Sprache, Brain Fog. Übelkeit, verhaltene Atmung). Musste 4 Wochen Liegen (ab 70 m benötigte ich Rollstuhl). Päppelte mich mit 5 Mestinon am Tag fit. BetaineTMG und Methylcobalamin sowie homöop. 5MTHF ermöglichten das Weglassen von Mestinon. Biotin verschrieben der Neurologe.
Ich habe auch Sehstörungen und schwere Augenlider.

MultiVitB Infusion erhalte ich alle 4 Wochen.

 

[Seldom]

Ich hatte im April einen schlimmen Schub mit Schluckstörungen, verwaschene Sprache, Brain Fog. Übelkeit, verhaltene Atmung)

Dabei würde ich unter anderem an akuten B1 Mangel denken. Man müsste wirklich die Blutbilder sehen.

Die Aussage "OK" sieht man häufig. Sieht man genauer hin, kann man manchmal Zusammenhänge erkennen. Falls Blutbilder übergeben wurden, könnte man diese (OHNE NAMEN) mal einstellen.

Unter Störung des zellulären Weges der Folsäure würde man beispielsweise sofort an Eisenmangel als Folge denken. Eisenmangel würde zu Muskelschwäche gepaart mit deutlicher Muskelanspannung führen. Nur als Beispiel. Diagnostik Eisenmangel: Ferritin, (hs)CRP, Transferrinsättigung, Transferrin, HB, HK, MC Werte

 

[Sanso]

Prof. Scherer kontrollierte alle, wirklich alle Blutwerte (6 Seiten...er ist Spezialist für seltene genetische Stoffwechselstörungen).
Vitamin B Werte waren immer niedrig normal. Erst die B12 Supplementierung brachte Gewissheit, dass B12 fehlte.
Ich habe auch Rheuma (Bechterew, Rheumatoide Arthritis) und eine genetische Fettstoffwechselstörung.
Mein Rheumatologe Prof. DDr Roland Kocijan forscht an seltenen Knochenerkrankungen . Er schließt nicht aus, dass die Aufnahme von B12 in die Zellen gestört ist.
Die Blutwerte sind bei mir leider nicht aussagekräftig.

 

[Seldom]

Vitamin B Werte waren immer niedrig normal.

Das IST aussagekräftig. Man würde bei niedrigen Spiegeln immer einen Therapieversuch wagen. Für B1 wurden keine Höchstdosierungen festgelegt. Selbst sehr hohe Dosierungen zeitigen über Generationen hinweg keine negativen Auswirkungen. So würde man beispielsweise beim Fettstoffwechsel immer auch an B7 denken. Wenig Biotin - Fettstoffwechsel beeinträchtigt. Die Spezialisten werden das wissen. Alles Gute.

 

[Sanso]

SLC19A1 gene - mutations and nutrition information - Gene Food

SLC19A1 is a folate transporter.

www.mygenefood.com

Dieser Beitrag brachte uns auf die Spur.
Mein Genotyp ist allerdings G/G (SLC19A1). Im oharmakogen. Test steht dazu, dass ich dadurch Probleme mit Methotrexat (Krebs- und Rheumamedikament) habe.
Humatrix (Stratipharm) meldete ich meine Folsäureprobleme .. es sieht so aus, dass bei dieser Genvariante eine B12 Supplementierung mit Gerofol und Folsan B12 mindert usw.

 

[Sanso]

Die Spezialisten wissens nicht. Wenn man es nicht im Blut sieht, sind sie nicht zuständig (bleib wo der Pfeffer wächst). Er untersuchte nur (stritt vorher ab dass B12 fehlt und war dann erstaunt). Zuständigkeit verneint.
Mein Rheumatologe versucht zu helfen (Pro rare Austria Anfrage war angedacht).
MultivitB (B1-B6) bekomme ich alle 4 Wochen. Biotin nehme ich täglich .

Experte.. tja... ich denke, dass sind wir beide eher. Du hast alles richtig angesprochen (wow).
Cholin und SAMe wäre noch möglich zu nehmen. Hast du Erfahrung mit SAMe (S-Adenosyl-Methionin) und Cholin?

 

[Seldom]

Hast du Erfahrung mit SAMe (S-Adenosyl-Methionin) und Cholin?

Ja, beste Fortschritte damit schon gesehen und gehabt. Ich würde beides empfehlen. Unter anderem Cholinmangel ist leider sehr verbreitet.

Allerdings beim B Komplex besteht leider die Gefahr, dass es durch Ungleichgewicht (Aufnahmestörung, Verwertungsstörung, Mehrverbrauch) zur funktionellen Blockade kommen kann. Die Symptome können massivst sein.

Bereits gesehen: Unter Einnahme von 2 g (!) B1 dennoch niedrige Werte. 600mg B2, Blutwert unter der Referenz. Infusion 1x monatlich ist prima, jedoch womöglich schlicht nicht ausreichend bezüglich B Komplex.

Nur bei B6 würde ich persönlich vorsichtig agieren. Alle anderen B Vitamine kann man kaum überdosieren. Ich würde auch immer in Zusammenhängen denken. B Vitamine, Eisenhaushalt, Schilddrüse, Mineralienhaushalt usw.

Fehlen B Vitamine, kann dies beispielsweise zu Kaliummangel (intrazellulär) führen, Kaliummangel kann zu massiver Muskelschwäche führen. Da heben manche kein Bein mehr. Man müsste halt mal alle diese Zusammenhänge betrachten.

Ich selber würde alle B Vitamine an die obere Referenz bringen wollen plus Cholin und Aminosäuren. Es könnten sich neue, sehr positive Überraschungen einstellen. Allerdings würde man auch weitere Vitalstoffe ins Lot bringen wollen.

 

[Sanso]

Schilddrüse (TSH) steigt bei diesen Schüben von 0,9 auf 3,5 (schwankt seit OP 1997, obwohl nur kleiner einseit.Rest besteht). TSH ist eine Art Marker bei mir.

Kalium war bei mir jedes Mal normal.
Ich saß 2023 bereits kurz im Rollstuhl wegen enormer Muskelschwäche. Jedes Mal ging der Blutdruck hoch auf 240/140 (sonst normal), dabei war ich ruhig (kenne es ja schon, Beifahrer).

Montag habe ich Termin beim Rheumatologen. Da werde ich es mit ihm besprechen. Er hat den pharmakogen. Test veranlasst. Ich vertrage viele Medikamente genetisch nicht so sehr (Schmerzmittel, Cortison, Psychopharmaka, Blutdrucksenker ...). Ich hatte bereits eine Histamin- und Fructoseintoleranz diagnostiziert. Seit der B12 Supplementierung und MultiVitB vertrage ich Histamin und Fructose. ... wieder im Lot.

 

[Seldom]

Kalium war bei mir jedes Mal normal.
Ich saß 2023 bereits kurz im Rollstuhl wegen enormer Muskelschwäche. Jedes Mal ging der Blutdruck hoch auf 240/140 (sonst normal), dabei war ich ruhig (kenne es ja schon, Beifahrer).

Mein Tipp: Kalium war da unter 4 im Serum?

Man müsste mal im Vollblut messen, besser noch intrazellulär. Versagt die Muskulatur und steigt dazu derart der Blutdruck würde ich immer an Elektrolyte denken. B Vitamine steuern den Mineralienhaushalt. Kettenreaktion: B1 im Gewebe rauscht ab (nur wenige Tage speicherbar), Folge Kalium rauscht im Gewebe ab, Folge ist Muskelschwäche (bis zur Lähmung).

Medikamente sind B Vitamin Räuber (Beipackzettel) und werden deshalb oft nicht so gut vertragen.

Lassen sich Medikamente (auch Antibabypille und Psychopharmaka) nicht vermeiden, sollte man immer auch an B Vitamine und Elektrolyte denken.

Es besteht die Möglichkeit, dass Folat wieder besser vertragen wird, wenn alle anderen B Vitamine zugeführt werden. Unter anderem B3, B5, B7 zeitigen epigenetische Wirkung.

Ein Genotyp kann dadurch immer auch komplexe Variabilität aufweisen. Alles ist möglich. Da geht noch mehr.

Viele Verbesserungen können erreicht werden, wie ja schon bewiesen ist. Schön, dass Histamin und Fructose wieder unproblematisch sind.

 

[Sanso]

Außer Thyrex, Dekristolomin 20000 (Vit D 1x wöch), Erycytol und MultiVitB und Praluent (Fettstoffwechsel) nahm ich im April keine Medikamente. Benepali (Biologika) setzte ich wegen gesundh. Verschlechterung vorsichtshalber aus (war nie ursächlich). Der Tensilontest (Myasthenia Gravis-Testung) verschlechterte es.
Kalium wurde im Akutfall nicht getestet. Lag im Dez. bei 4,27.

 

[Mara1963]

Ich hab mal den Copiloten befragt, da mir dieses Krankheitsbild überhaupt nichts sagt, noch nie gehört.
Vielleicht sind die Infos auch anderen dienlich.

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Intrazelluläre Folattransporterstörung bezieht sich auf eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Transport von Folat (Vitamin B9) in die Zellen – insbesondere ins Gehirn – gestört ist. Diese Störung kann zu einem zerebralen Folatmangel führen, obwohl die Folatwerte im Blut normal erscheinen.

Ursachen​

• Genetische Mutationen, insbesondere im FOLR1-Gen, das für den Folat-Rezeptor alpha kodiert
• Störungen im Plexus choroideus, der für den Transport von Folat ins zentrale Nervensystem verantwortlich ist
• Mitochondriale Erkrankungen, wie das Kearns-Sayre-Syndrom, können ebenfalls mit zerebralem Folatmangel assoziiert sein

Symptome​

• Entwicklungsverzögerungen
• Epileptische Anfälle
• Bewegungsstörungen (z. B. Ataxie, Muskelzittern)
• Psychomotorische Retardierung
• Hypomyelinisierung im MRT1

Diagnostik​

• Messung des 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegels im Liquor
• Genetische Tests zur Identifikation von Mutationen im Folattransportsystem

Therapie​

• Folinsäuregabe (nicht Folsäure!), da Folinsäure die Blut-Hirn-Schranke besser überwinden kann
• Frühzeitige und kontinuierliche Behandlung kann das Fortschreiten der Symptome deutlich verlangsamen1

Wenn du magst, kann ich dir auch helfen, die biochemischen Mechanismen hinter dem Folattransport zu verstehen oder dir zeigen, wie diese Erkrankung mit anderen Stoffwechselstörungen zusammenhängt....

Welche Beschwerden hast du Sanso momentan, wie alt bist du und wie meisterst du dein Leben damit?


Beste Grüße
Mara

 

[Kate]

Kalium war da unter 4 im Serum?

Man müsste mal im Vollblut messen, besser noch intrazellulär.

Das ist auch mein Stand, da Kalium vorwiegend in den Blutzellen vorkommt. Siehe z.B.

Aus dem von Tito im Beitrag #52 im Kaliummangel-Thread hochgeladenen Bildchen vom Labor Ganzimmun entnehme ich für das Vollblut folgende Mengenverhältnisse:

Mineralstoff: Blutzellen - Plasma/Serum
Natrium: 10 % - 90 %
Kalium: 90 % - 10 %
Calcium: 10% - 90%
Magnesium: 70 % - 30 %
Kupfer: 40 % - 60 %
Eisen: 99 % - 1 %
Zink: 90 % - 10 %
Selen: 65 % - 35 %

Hier sieht man auch schön, dass Serumuntersuchungen auf Natrium und Calcium durchaus ihre Berechtigung haben.

In dem Zusammenhang interessant ist vielleicht auch #243 zum Thema Kalium und B12 im Thread Vitamin B12 und nitrosativer Stress.

Ansonsten kenne ich mich mit dieser Erkrankung und zugehörigen Tests und Medikamenten überhaupt nicht aus, habe aber den Eindruck, dass Du schon einen guten Durchblick hast, @Sanso.

 

[Sanso]

Ich bin 56, wfiblich, und stehe deswegen vor der Berufsunfähigkeitspension. Darf mich nicht viel bewegen. Hatte schon seit der Jugend komische Kopfschmerzen (konnte damit Technomusik hören, keinesfalls aber Liegen).
2022 wurde dann nach 38 Jahren endlich Rheuma (axiale Spondylothropathie mit peripherer Beteiligung und hochseropositive Rheumatoide Arthritis (vermutlich als Overlap) diagnostiziert.
Meine Beschwerden wurden als "Psychisch" abgetan (sogar den Einriss der Sehne glaubten sie mir nicht). Hab Schlimmes hinter mir... . Mein Hausarzt mein Rheumatologe und
mein neuer Neurologe halten zu mir, sind fassungslos ... seltene Erkrankung mit eindeitigen Hinweisen ... gehört halt geforscht. Macht keiner.

https://de.wikipedia.org/wiki/Folattransporter_1

SLC19A1 Genotyp GG

 

[Sanso]

Das ist das Genprofil (Pharmakogenetik). Das MTHFR Gen ließ ich testen (hat nichts).... Ob und welche anderen Gene betroffen sein könnten ? Es wurde langsam schlimmer (Folsan und Gerofol waren für mich Gift).

 

[Sanso]

Nitrosativer Stress werde ich mit dem Rheumatologen besprechen, passt für mich nicht ganz (habe allerdings zuwenig Ahnung).
Bis heute war ich Einzelkämpfer ... seit heute weiß ich, dass bei euch viele sind und man wertvolle Infos bekommt. DANKE

Anmerkung: Ich habe bei meinem Notfallzettel immer eine Bestätigung eines Psychiaters angehängt, dass ich keine sonatoforme Schmerzstörung habe (leider notwendig).

 

[Seldom]

Nitrosativer Stress werde ich mit dem Rheumatologen besprechen

Oxidiertes LDL (oxLDL) könnte mal auch messen im Blut, wenn der Behandler dafür zugänglich ist. Wie sehen denn die Gefäße aus bezüglich Fettstoffwechselstörung? Gibt es da Befunde?

Bezüglich Rheuma würde man auch denken, dass ein Omega3 Index zw. 10% und 12% entzündungshemmende Wirkung entfalten würde und zudem den Zellstoffwechsel stark verbessern würde. Falls noch nicht geschehen, würde ich den Omega 3 Index einmal bestimmen lassen. Gerade auch bei Rheuma. LG

 

[Granit]

5-Methyltetrahydalfolat darf ich nur wenig nehmen, sonst starke myasthene Symptome

Du könntest nachlesen und dann auch den Arzt fragen, ob ganz speziell bei Dir der Stoffwechselweg per Folinsäure (Leucovorin oder Lederfolat) vorteilhaft ist.

 

[Malvegil]

Aber ist denn nicht GG die 'gute' Variante? Überall liest man, A sei das Risiko-Allel. (z.B. hier: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531556523001298 oder https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000291652323333X)

Zitat aus letzterem Artikel:

We also observed an association between the RFC1 intron 5 G>A SNP with plasma homocysteine concentrations (Figure 2D). It is possible that the A allele that we tested for, or another SNP in linkage disequilibrium, significantly impairs the ability of cells to take up folate, which subsequently reduces their capacity to remethylate homocysteine, thereby causing it to accumulate and raise plasma concentrations. Whereas homocysteine was lower in GG individuals, it is unclear why plasma folate was unchanged.