Intrazelluläre Folattransporterstörung

[Sanso]

Rheuma hätte ich mit Biologika und ab und wann Miranax (verstärkt anfangs genetisch bedingt bei mir den Schmerz, wirkt aber entzündungshemmend) gut im Griff.

Fettstoffwechselstörung: Lipoprotein a liegt zw 265- 301 nm/l (sollte kleiner 75 sein), LDL 154 mg/dl, Cholesterin gesamt bei 211 (<200), Triglyceride 82 mg/dl (<150). Eine Verdickung der Halsschlagader besteht nur minimal. Ich nehme seit 3 Jahren täglich 1 EL Norsan Omega-3 Fischöl. 1 Jahr lang gönnte ich mir eine Ernährungsberatung (Mag Daniela Mulle) mit Umstellung auf intuitive Ernährung (Fokus perfekte Teller). Die Ernährungsanpassung brachte viel (beibehalten) und zeigte den Omega3 Bedarf sofort. Nach dem Genuss von 3x in einer Woche von Kimchi mit Makrele mit dem Zusatz unter den Bildern "ich liebe das Essen", kam der Anruf der Diätologin: Fischöl einnehmen (eindeutiger Mangel).

Zur guten Variante GG bei SLC19A1.... "was ich nicht weiß macht mich nicht heiß" bzw "... ist nicht vorhanden".
Über GG weiß man nichts: daher wird es als gut bezeichnet (weltweit keine Paper). Mein Rheumatologe kennt eine Folattransporterstörung iVm Anämie. Das hätte bei mir gepasst, aber ich habe keine Anämie.
Meine Tochter ist zufällig Molekularbiologin und macht gerade den PhD (Chromosomenbiologie,Grundlagenforschung Krebs, Aneuploidie/Hefe). Auch sie recherchierte bereits. Weltweit: nichts.

Ich sprach bereits mit Prim UnivProf.Dr. Medikamente Gökhan Uyanik (Fa f. Genetik und Neurologie), da mein Neurologe die genaue Auswertung des Gens SLC19A1 beauftragte (bislang nur der für die Medikamente wichtige Teil von Stratipharm ausgewertet). Das Spital indem er arbeitet ist leider nicht zuständig, daher sagte er ab. Er sagte mir und später such meinem Rheumatologen, dass man bei einer genetischen Auswertung bedenken muss, dass auch ein anderes Gen mitverursachend ist. MTHFR ließ ich daraufhin untersuchen (das ist es nicht).
Stoffwechsel im Blut und Harn ist untersucht: kein Hinweis (super Blutwerte) außer ungeklärt B12 Supplementierung (davor nicht erkennbar) und niedrige Folsäurewerte.
Biopsie (was kommt in den Zellen an) wurde abgelehnt (hatte Rheumstologe empfohlen), weil der Neurologe im Krankenhaus (zuständig) eine B12 Supplementierung nicht erkennt und der Stoffwechselexperte es nicht ausdrücklich in den Befund aufnahm (Blutbilder eindeutig ersichtlich).
Mit Folsäure habe ich immer schon Probleme (kann es erst jetzt zuordnen), zB wenn ich zuviel folsäurehältige Nahrungsmittel in einer Mahlzeit esse (Muskelanspannung und Kopfschmerzen).

Ich bin sicher, dass es noch mehr Menschen gibt, die Probleme meiner Art haben (der Einriss der Supraspinatussehne erfolgte im Liegen als ich die Hand nach hinten legte, so spannten die Muskeln!), zB auch einen B12 Mangel der erst bei Supplementierung entdeckt werden kann (davor alle Werte grenzwertig normal, auch die Methylmalonsäure).

 

[Seldom]

der Einriss der Supraspinatussehne erfolgte im Liegen als ich die Hand nach hinten legte, so spannten die Muskeln!

Fluorchinolone in der pharmakologischen Anamnese vorhanden? Man würde im Zusammenhang auch daran denken. Welche Antibiotika wurden denn in der Vergangenheit rezeptiert?

War die Schwangerschaft mit der Tochter gut? Keine Auffälligkeiten? Man würde diese bei einer ausgeprägten Folattransporterstörung erwarten können.

SLC19A1

Das Gen scheint tatsächlich eine enorme Variabilität aufzuweisen.

Tatsächlich würde man im Zusammenhang mit Folsäurestörung immer auch zumindest an Eisenmangel denken. Dazu müsste man das Blutbild sehen.

Es stellt sich nicht immer eine Anämie ein, jedoch können schon sehr massive Symptome bestehen, wenngleich "nur" zu wenig Eisen vorhanden ist. Nachdem offenbar niedrignormalen B Vitaminwerten keine Bedeutung zugeschrieben worden war, wäre es möglich, dass ebenso bezüglich Eisenhaushalt verfahren wurde.

 

[Kate]

Aber ist denn nicht GG die 'gute' Variante? Überall liest man, A sei das Risiko-Allel. (z.B. hier: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531556523001298 oder https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000291652323333X)

Übersetzt mit DeepL.com, kostenlose Version (bitte dran denken, es gibt hier auch Leute, die nicht flüssig Englisch lesen):

Wir beobachteten auch einen Zusammenhang zwischen dem RFC1 Intron 5 G>A SNP und den Homocysteinkonzentrationen im Plasma (Abbildung 2D). Es ist möglich, dass das A-Allel, auf das wir getestet haben, oder ein anderer SNP im Kopplungsungleichgewicht die Fähigkeit der Zellen, Folat aufzunehmen, signifikant beeinträchtigt, was in der Folge ihre Fähigkeit, Homocystein zu remethylieren, verringert, wodurch es sich anreichert und die Plasmakonzentrationen erhöht. Während der Homocysteinspiegel bei den GG-Personen niedriger war, ist unklar, warum der Plasmafolatspiegel unverändert blieb.

 

[Malvegil]

Über GG weiß man nichts: daher wird es als gut bezeichnet (weltweit keine Paper).

Die Aussage verstehe ich nicht. Es gibt Dutzende von Papers, wo das Risiko der drei Möglichkeiten GG, AA und AG im Verhältnis zueinander in Patientengruppen ermittelt wurde. Allerdings ging es immer um andere Probleme (Krebs, Autismus etc.). Man findet diese Papers z. B. über eine Suche in Pubmed nach "rs1051266", denn das ist die eindeutige Kennziffer für diesen SNP (Punktmutation).

Richtig ist natürlich, daß dein Gen SLC19A1 auch auf tausend andere Weise "beschädigt" sein könnte (https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SLC19A1, Sektion "Variants"), aber welches Indiz hast du dafür, daß dieses Gen überhaupt ursächlich ist? Es gibt ja noch eine Menge andere Gene, die am Folsäurestoffwechsel beteiligt sind, so u.a. DHFR, TS, MTR, MTRR (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0378111913012687) und weitere:


Das ist ein Schema des Folat-Stoffwechsels in der Zelle und in den Mitochondrien. Quelle: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6363433/
Alle blauen Labels in der Grafik sind Enzyme = Gene, die alle Polymorphismen haben können.

Kann es sein, daß du dich in dieses eine spezielle Testergebnis (das nur für die Methothrexat-Therapie eine Rolle spielt und nur dafür ermittelt wird) verrannt hast? All die Dutzende Papers für SLC19A1 beschäftigen sich nie mit Krankheiten, die mit deinen Symptomen zu tun haben könnten.

Wenn ich recherchieren würde, dann würde ich bei den Schnittpunkten von Folsäurestoffwechsel und Acetylcholin anfangen wollen.

P.S.: Ich bin nicht vom Fach. Ich bin nur Geisteswissenschaftlerin mit Biologie- und Medizin-Interesse und kann mich irren.

 

[Malvegil]

Übersetzt mit DeepL.com, kostenlose Version (bitte dran denken, es gibt hier auch Leute, die nicht flüssig Englisch lesen):

Ja, Kate, das habe ich gestern bedacht. Wer immer den Sinn dieses Zitats verstehen kann, kann auch Englisch, weil die gesamte Grundlagenliteratur in diesem Bereich englisch ist.

 

[Kate]

Mir ging es garnicht so sehr darum

Nitrosativer Stress

sondern um diesen Zusammenhang:

#243 zum Thema Kalium und B12

weil Du ja B12 supplementierst und ein niedriges Kalium hast (intrazellulär womöglich sogar zu niedrig).

 

[Sanso]

"Schnittpunkten von Folsäurestoffwechsel und Acetylcholin" .... da ist tatsächlich was dran.... wird am Montag besprochen.

Meine Tante hat ebenfalls diese Genvariante und gesundheitliche Probleme. In unserer Familie gibt es diese komische Kopfschmerzart (viel Sauerstoff schlecht, stickig Luft verbessert - nicht normal).
Tja mein Bruder hat eine Lippen-Gaumenspalte und meine Schwester hatte als Kind eine Entwicklungsvefzögerung von 2 1/2 Jahren und wiegt jetzt mit 41 Jahren 43 kg bei einer Größe von 159.
Homocystein wurde erst bei laufender Supplementierung gemessen (dann normal). In der Familie gibt es Herzerkrankungen. Die Gescheister meiner Mutter haben beide einen B12 Mangel. Meine Mutter lässt B12 nicht testen (Kopf in den Sand und der Ärztin nichts sagen - kann es nicht ändern).
In beiden Schwangerschaft bekam ich Folsäure. 1 Jahr danach hatte ich dann noch mehr Kopfschmerzen (85 Tage im Jahr). Meine Kinder sind gesund (Tochter sportlich/Nationalteam und Sohn gesund, jedoch Zöliakie).

Ob ich mich verrant habe ... es ist anders zu beantworten: "es stimmt etwas nicht". Der Genetiker sagte mir definitiv, nachdem mir ein Arzt (Stoffwechselexperte) empfahl 0/8/15 Folsäureprodukte einzunehmen: " Sie dürfen nicht irgendwelche Folsäure einnehmen, sie haben diese Störung; das ist eine Diagnose".
Ich meldete es Stratipharm (Humatrix) und es wird geprüft. Die Stratipharmaustestung wies "Folsäure" als "genetisch kein Probleme bei Einnahme" aus.
Eine andere Genbeteiligung könnte vorliegen (meinte such der Genetiker) und macht auch Sinn (andere Familienmitglieder haben keine oder weniger Symptome).

Humatrix (Stratipharm-Test) prüft/forscht seit Jänner 2025 betreffend SLC19A1. Ich bin nach einer Anfrage (ob Folsäure versehentlich grün ausgewiesen ist) von Humatrix kontaktiert worden. Ich wurde eindringlich gebeten Unterlagen/Aufzeichnungen zu übermitteln, um auch anderen zu helfen. Sie sehen sich das an und ich werde verständigt (noch nichts gehört).
Ich bin leider medizinisch nicht versiert (arbeitete im Familienrecht).
Danke für eure wertvollen Infos

Zusatz: Mein Rheumatologe forscht an seltenen Knochenerkrankungen und interessiert sich auch für Vitamine etc. (Patienten dind ihm nicht egal). Er erkannte, dass da etwas mit der Folsäure und B12 nicht stimmt, nur was (SLC19A1 war ein Zufallsbefund, eine Spur)?
Bei mir bestand 2023 bereits MCAS Verdacht (auch bei meiner Tante), das ich nicht habe (B12 Supplementierung zeigte es). Die Forschung des Rheumatologen überschneiden sich in einem kleinen Bereich mit der Forschung MCAS/Mastozytose. Sonst hätte ich jetzt die falsche Diagnose MCAS.

 

[Malvegil]

Ob ich mich verrant habe ... es ist anders zu beantworten: "es stimmt etwas nicht".

Das bezweifle ich ja nicht, und ich gehöre auch zu denen, die die Relevanz von (unbekannten) Polymorphismen für erheblich halten. Mit 'verrannt' meinte ich die gedankliche Fixierung auf rs1051266. Dieser SNP und erst recht die Ausprägung GG scheint keine Störungen im Folsäurestoffwechsel hervorzurufen. Das heißt ja nicht, daß du und deine Familie keine solche Störung haben könnt, da sie auf einer Million anderer SNPs beruhen kann.

Tja mein Bruder hat eine Lippen-Gaumenspalte

Das ist wichtig, denn das paßt zu dem Gen (aber sicher auch zu anderen Genen)!

Mehr kann ich jetzt leider nicht recherchieren, muß mal meine Brötchen verdienen ...

 

[Sanso]

Dieser SNP und erst recht die Ausprägung GG scheint keine Störungen im Folsäurestoffwechsel hervorzurufen.

Laut Genetiker doch (Dauerdiagnose E53.8 bereits gesetzt).... Meine "Stop and Go" Symptome, vor allem bei der Nahrungsaufnahme, erhärtet den Verdacht. ABER, da stimme ich dir zu, wo sitzt der Hebel der das verstärkt bzw Ähnliches bewirkt.
Es ist wie verfilzte Wolle...

 

[Kate]

Ja, Kate, das habe ich gestern bedacht. Wer immer den Sinn dieses Zitats verstehen kann, kann auch Englisch, weil die gesamte Grundlagenliteratur in diesem Bereich englisch ist.

So ähnlich habe ich nach dem Lesen auch gedacht Wobei es schon eine Chance geben könnte, dass Leute mit z.B. Russisch als erste Fremdsprache (Ex-DDR-Bürger) das inhaltlich durchaus verstehen, nur eben kein Englisch gelernt haben.

 

[Seldom]

Es ist wie verfilzte Wolle...

Ja, es wird wohl noch Entwirrung brauchen.

Man würde erwarten, dass bei entsprechender Expression des Genes mit Oberflächenproteinvariation für den Folsäuretransport unter Gabe von Folsäure als Supplement klinisch relevante Symptome hervortreten.

Nur alleine durch Nahrungsaufnahme würde man dies nicht unbedingt erwarten, außer es bestehen bereits deutlich fortgeschrittene neurokognitive Symptome uä., was jedoch schon im Kindesalter aufgefallen wäre.

Man würde erwarten, eine Therapie mit Folat durchführen zu können, ja müssen. Man würde dabei mit hohen Dosen therapieren.

Unter Folat/Folsäuremangel und B12 Mangel würde man unbedingt auch eine Störung des Eisenhaushaltes erwarten. Ich würde tatsächlich ausschließen, dass unter solchen Mängeln ein funktionierender Eisenhaushalt gegeben sein kann.

Man würde weiters durch Folsäurestörung keinen spontanen Sehenriss erwarten. Wer stellte den Konnex her? Gab es Ciprofloxacin Einnahme in der Vergangenheit?

Die Folsäuretransportstörung alleine wird wohl tatsächlich nicht symptombestimmend sein. B12 Wirksamkeit ist ja gegeben, obschon die Blutwerte keinen eklatanten Mangel ergaben. Man kann also nicht mit 0 8 15 Lösungsansätzen arbeiten.

Womöglich könnte ein erfahrener Orthomolekularmediziner weiterhelfen. Die Widersprüche und offenen Fragen sollten am besten interdisziplinär geklärt werden. Kompetenzzentrum in der Nähe?

 

[Sanso]

was jedoch schon im Kindesalter aufgefallen wäre.

Ich habe eine (genetische) Hüftdysplasie (beide Beine durch Behandlung gleich lang) und musste bis zum Alter von 6 Jahren einen Thomas-Splint- Schiene tragen und dann noch 2 Jahre Krücken (rechtes Bein links nicht belasten. Turnen durfte ich erst als ich 10 Jahre alt war (davor wenig bewegt). Und dann begann es mit 10+ Bewegung verschlimmert es.

Man würde weiters durch Folsäurestörung keinen spontanen Sehenriss erwarten. Wer stellte den Konnex her? Gab es Ciprofloxacin Einnahme in der Vergangenheit?

Nein. Die Folsäure spielt mit, inwiefern ? Rheumatologe, Hausarzt und Neurologe halten es für möglich (Neurologe ist für neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiert, er hält es als sehr wahrscheinlich).

Die plötzliche Muskelanspannung (zieht sogar den linken Zeigefinger nach innen) verursachte es, übrigens riss 2 Wochen später dann in der Schulter ein Band.
Interessanterweise bessert sich das auf Mestinon und wird tw durch Dronabinol (Krankenkasse gönnt es mir, darf nur wenig, da der Wirkstoff bei mir genetisch MEGA anschlägt) gelindert. Auch der Blutdrucksenker Doxacosin lindert die Spannung, treibt jedoch den Puls hoch.

Die Widersprüche und offenen Fragen sollten am besten interdisziplinär geklärt werden. Kompetenzzentrum in der Nähe?

Ohne Spaß ... vom Zentrum für genetische Stoffwechselerkrankungen wurde Blut und Harn untersucht. Man fand nichts außer die B12 Supplementierung. Also dem Neurologen der Uniklinik zugespielt
Neurologe in diesem Kompetenzzentrum lehnt Behandlung/Untersuchung ab, da er keinen B12 Mangel sieht. Die bisherige falsche Behandlung (90 % der Medikamente genet. nicht vertragen und tw Symptome verursacht) ignoriert er.
" Schleich dich ... nächster Patient" ist passend.

Ich beschwerte mich, nachdem pharmakogen. Erkenntnisse anlässlich eines Notfalls absichtlich nicht berücksichtigt wurden/werden (Verschlechterung trat ein).
Bekam heute über die Ombudsstelle der Uniklinik nur einen Teil der Krankengeschichte übermittelt + mfG.
Ich muss zur Patientenanwaltschaft, was ich nie wollte (eine Uniklinik, die Genetik ablehnt).
Seltene Erkrankungen sind doof....

...

 

[Sanso]

In den 2 Tagen bekam ich bereits mehr Infos, Tipps, Anregungen, ja auch Infragestellungen, über die ich nachdenken, als von den Ärzten.

 

[Sanso]

Ich weiß nicht wie es in anderen Staaten aussieht. In Österreich existiert keine gesetzliche Vorschrift, die Ärzte zwingt, pharmakogenetische Tests in jedem Fall zu berücksichtigen. Medikamente dürfen weiterhin ohne Rückgriff auf solche Testdaten verschrieben werden, sofern dies mediz. vertretbar ist.
Meine Medikamentenliste (rot, Orange, gelb) hat 1 1/2 Seiten!
In Österreich wird es von Ärzten tw befürwortet oder abgelehnt (letzteres passierte mir jetzt ). Wegen der gen. unpassenden Medikamente (90 % davon) verzerrte sich mein Krankenbild (Nebenwirkungen - genetisch).

Ich bin jetzt auch noch in den Frontkampf zwischen neuer Wissenschaft und Betonierern geraten.
Nächste Unikliniken sind 200 km entfernt (Hausarzt hat es bereits vor Wochen angedacht). Das Mail der Uniklinik Wien traf mich gestern hart.

 

[Kate]

In Österreich existiert keine gesetzliche Vorschrift, die Ärzte zwingt, pharmakogenetische Tests in jedem Fall zu berücksichtigen. Medikamente dürfen weiterhin ohne Rückgriff auf solche Testdaten verschrieben werden, sofern dies mediz. vertretbar ist.

Offensichtlich ist es in D so, dass solche Tests selbst im Hinblick auf Dauereinnahmen von Medikamenten nicht durchgeführt werden müssen und auch i.a. nicht werden - obwohl diese nicht auf das Budget von Ärzten angerechnet werden. Ob man das "medizinisch vertretbar" findet, ist Ansichtssache. Das Ärzteblatt fand das nach meiner Erinnerung schon vor vielen Jahren in einem Artikel nicht vertretbar.

 

[Malvegil]

Sanso, hast du schon einmal über ein Whole Genome Sequenzing nachgedacht? (Das ist noch etwas anderes als ein Panel mit den ca. 700.000 häufigsten Genvarianten). Mit einer Mikrobiologin als Tochter hättest du doch die besten Voraussetzungen, das dann auch ausgewertet zu bekommen.

Man muß das selbst bezahlen, aber in den USA gibt es Anbieter, die das für ein paar Hundert Dollar machen (ein Beispiel).

Infos: https://www.mygenefood.com/blog/is-whole-genome-sequencing-really-worth-it/

 

[Sanso]

Ich hab einen Kostenvoranschlag von € 2.500 (Whole Exome. Nachteil: Repeed-Erkrankungen werden oft nicht gefunden) von einem Österreichischen Humangenetik-Labor. Eine Symptomliste hilft bei der Suche, trotzdem kann sichcetwas verstecken).
Das habe ich vor. Es wäre wichtig gewesen die Symptome den einzelnen Krankheitrn richtig zuzuordnen (was bleibt über).
Wenn genetische Schnerzmittel Schmerzen verstärken/auslösen, Blutdrucksenker den Blutdruck erhöhen, Medikamente nicht wirken oder zu stark wirken ....wirds schwer.
Das bespreche ich am Montag mit dem Rheumatologen.

 

[Sanso]

Danke für eure vielen Anregungen.
Mein Rheumatologe war bezüglich des Verhaltens der Uniklinik sprachlos. Er selbst sprach ja auch mit dem Genetiker. Ich habe ein genetische Problem. Wobei keiner weiß, wie es sich auswirkt (Interaktion)... Er lässt mich nicht im Stich.

Er schickt mich zu einem bestimmten Internisten, der versuchen soll die bereits erfolgreiche Vitamintherapie (vor allem mit BetaineTMG) zu ergänzen. Dies wird so Ablaufen, wie ihr das bereits empfohlen habt "man könnte versuchen .. Kalium .. B1 .... SAMe .... Cholin ... "; also vorsichtige Versuche mit internistischer Begleitung. Ich warte noch auf den Rückruf des Internisten und hoffe, dass er sich das zutraut.
Ich halte euch auf dem Laufenden und werde sicher die eine oder andere Frage an euch stellen. Anregungen sind erwünscht.

Einen Orthomolekularmediziner empfahl er dzt nicht (kennt keinen, den er empfehlen könnte, bereits auch sehr schlechte Erfahrung, sieht in meinem speziellen Fall so bessere Chancen auf Erfolg).

Die Whole Exome Sequenzierung veranlasse ich nicht, da ich nicht Lust habe mich mit Zufallstreffern (könnte sein Erkrankungen irgendwann oder gar nicht) auseinanderzusetzen.

Durfte gestern erstmals wieder Benepali (Etanercept) spritzen, damit wenigstens mein Rheuma darin gehindert wird sich zu entfalten.

 

[Sanso]

Es gibt eine Diagnose:
"E53.8 Folsäuremetabolismusstörung (Myalgie, Krämpfe, reduzierte Muskelbelastbarkeit) und sek. B12 Mangel auf Basis SLC19A1 Mutation. Mit Supplementierung deutliche, aber unvollständige Besserung."

Der Neurologe setzte sogar den Beisatz "In dieser Befundkonstellation keine Bestätigung des vorher geäußerten Verdachts auf eine somatoforme Störung.", da Neurologen, aber auch Internisten die B-12-Supplementierung nicht erkennen (Homocystein muss geprüft werden, da Methylmalonsäure & anderen Werte immer (gerade noch) normal anzeigen).

Danke für die Anregungen, die tatsächlich halfen. Ich checkte nochmals wissenschaftliche Paper und wurde fündig:

Ein im Jahr 2001 veröffentlichtes wissenschaftliches Paper behandelt den „Einfluss des reduzierten Folatträgers auf die Akkumulation aktiver Thiamin-Metaboliten in murinen Leukämiezellen“. Es zeigt auf, dass RFC1 ein bidirektionaler Transporter mit hoher Kapazität von 5-Methyltetrahydrofolat und Thiaminmonophosphat (Vitamin B1) ist. Hiezu ist anzumerken, dass RFC1 (auch: Reduced Folate-Carrier) eine weitere Bezeichnung des Folattransporter 1 (SLC19A1) ist. In diesem Paper wurde festgehalten, dass der Efflux von intrazellulärer TPP (des aktiven Thiamin-Coenzyms Thiaminpyrophosphat = Vitamin B1) in Zellen mit hoher Expression von RFC1 erhöht war.
Das erklärt viele Symptome, zB: Zunächst eine deutlich spürbare anregende Euphorie (bekommt man meist nicht mit), nach 30 min. beginnend und stärker werdende Muskelverspannungen (linke Seite krampft: Hand/Ringfinger bis in den Kiefer und linkes Auge spürbar) und ca. nach 30 min. das Einsetzen von Kopfschmerzen. Vitamin B1-Supplementierung brachte eine Linderung der Symptome, verhindert aber nicht den im Paper beschriebenen Efflux von TPP.

Ein weiteres Paper (im National Library of Medicine 2010 veröffentlicht) „The reduced folate carrier (SLC19A1) c.80G>A polymorphism is associated with red cell folate concentrations among women“beschäftigt sich mit Therapien mit dem Antifolat-Medikament Methotrexat, da es bei intrazellulären Folattransporterstörungen (SLC19A1 Gen) zu Problemen kommt. In diesem Artikel wurde zusammenfassend ausgeführt, dass der SLC19A1 ca. 80GG Genotyp (diesen habe ich) mit relativ niedrigen Folatkonzentrationen bei nordirischen Frauen assoziiert ist. Da ein mütterlicher Phänotyp mit niedrigem Folat/hohem Homocysteingehalt mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte (NTDs) bei Nachkommen verbunden ist haben Frauen mit dem SLC19A1 c.80GG-Genotyp ein erhöhtes Risiko, ein Kind zu bekommen, das von einer NTD betroffen ist, im Vergleich zu Frauen mit den GA- und AA-Genotypen
Darüber hinaus können SLC19A1 homozygoten Frauen mit ca. 80 GG ein erhöhtes Risiko für eine Reihe anderer schwerwiegender Erkrankungen haben, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bei denen ein Phänotyp mit niedrigem Folat/hohem Homocysteingehalt ein prädisponierendes Merkmal ist.

Ich kann die Dokumente leider nicht übersetzen (Link)
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2812009/

Impact of the reduced folate carrier on the accumulation of active thiamin metabolites in murine leukemia cells - PubMed

The thiamin transporter encoded by SLC19A2 and the reduced folate carrier (RFC1) share 40% homology at the protein level, but the thiamin transporter does not mediate transport of folates. By using murine leukemia cell lines that express no, normal, or high levels of RFC1, we demonstrate that...

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Es gibt eine zweite Patientin, allerdings mit Genotyp G/A, die ebenfalls mit schweren Symptomen kämpft.
Ein Internist versucht uns zu helfen (Orthomolekularmedizin), wobei es hier noch keine Erfahrungen gibt.

 

[Malvegil]

Die Tatsache, daß 30% der Frauen in dieser Studie genau diesen Genotyp hatten (GG), aber nicht 30% der Bevölkerung deine Symptome haben, ist doch bereits der Beweis dafür, daß er nicht die alleinige Ursache deiner Probleme sein kann. Es muß das Zusammenspiel mit einem anderen, unbekannten Polymorphismus sein -- aber dann könnte der unbekannte SNP auch allein verantwortlich sein.

Das erklärt viele Symptome, zB: Zunächst eine deutlich spürbare anregende Euphorie, nach 30 min. beginnend und stärker werdende Muskelverspannungen

nach Einnahme von was?