Hallo Lukas,
die Genuntersuchung in Wien dauert sehr, sehr lange.
Mein Blut habe ich Anfang Januar 2005 (ja 2005 und nicht 2006) nach Wien geschickt, am 20. 6. 2006 (also letzte Woche) erhielt ich ein erstes Ergebnis, dass man eine Genmutation im Exon 16 gefunden habe und die 2. Mutation noch nicht bekannt sei, was heißen soll, man untersucht noch weiter, um eine evtl. 2. Mutation zu finden. Prof. Ferenci hat mir im Mai 2006 noch geschrieben, dass die Exone, wo ganz selten Mutationen auftreten, erst noch untersucht werden und dies noch dauern kann.
Von einem anderen Fall weiß ich, dass es dort auch über 18 Monate gedauert hat, bis das Ergebnis vorlag.
Man muss halt berücksichtigen, dass diese Untersuchungen kostenlos sind und es deshalb wohl auch lange dauert (weil man vielleicht immer eine gewisse Anzahl von Proben gleichzeitig untersucht, damit die Untersuchungen wirtschaftlicher sind).
Ich war vor ein paar Wochen bei einem niedergelassenen Arzt, der mein Blut zu Prof. Schmidt nach Münster geschickt hat, um dort auf Kosten meiner (privaten) Krankenkasse die Genuntersuchung schneller zu bekommen. Der Arzt ging damals von ca. 4 Wochen aus. Ich habe heute beim Arzt angerufen, weil die 4 Wochen fast um sind und man will mir in den nächsten Tagen Bescheid geben.
Du schreibst, dass das freie Kupfer bei Dir immer erhöht sei, weil das Coeruloplasmin so niedrig sei. Das ist ja gerade der Knackpunkt bei einem Wilson-Patienten. Wäre das Coeruloplasmin nämlich normal, dann wäre auch das freie Kupfer nicht erhöht.
Gerade das niedrige Coeruloplasmin ist doch ein Diagnosekriterium beim M. Wilson. Im Internet habe ich die Diagnosekriterien der Uniklinik Heidelberg, die in Deutschland die meisten Patienten betreuen zum Coeruloplasmin gelesen. Es heißt dort, dass Werte unter 0,23 für einen M. Wilson sprechen. Sind Deine Werte nicht sogar niedriger?
Meine niedrigsten Werte lagen bei 0,19. Man muss noch wissen, dass das Coeruloplasmin ja ein sog. "akute-Phase-Protein" ist, was heißt, dass es bei einer (evtl. chronischen) Infektion höher ausfällt. Schon eine leichte Leberentzündung aufgrund des Kupferüberschusses kann dann das Coeruloplasmin ansteigen lassen.
Ich selbst habe eine chronische Infektion im Kieferknochen (man vermutet eine Knochenvereiterung) und spekuliere immer nur, ob mein Coeruloplasmin nicht noch niedriger wäre, wenn ich diese Infektion nicht hätte.
Wenn Du Zink einnimmst, kannst Du die Kupferausscheidung im Urin nicht als Kriterium nehmen. Sie sinkt automatisch bei Zinkeinnahme. Man müßte dann das Zink schon mind. 2 Wochen absetzen, um objektivere Werte zu erhalten. Aber das Absetzen kann bei vorheriger hoher Zinkeinnahme und bei einem (mal unterstellten) Morbus Wilson problematisch werden. Prof. Feist (ein Wilson-Experte) rät davon ab, die Leber könne dann Probleme machen.
Ein Tipp: Der Verein "Morbus Wilson eV" hat umfangreiches Infomaterial, das er seinen Mitgliedern regelmäßig zusendet, darin sind z. B. die Vorträge von Experten bei Regionalveranstaltungen, Mitgliederversammlungen etc. enthalten. Wenn Du dem Verein beitrittst, bekommst Du diese Dinge zugesandt.
Ach, noch etwas: Die E-Mail-Adresse, unter der Du mir geschrieben hattest, funktioniert nicht mehr. Komme selbst nicht mehr ins Postfach rein, sei ich einen neuen Computer habe.
Gruß
Margie