Hereditäre Fructoseintoleranz, Genetische Fructoseintoleranz

[tiga]

Hallo allerseits

Ich bitte um Hilfe :help:

Bei meinen Ergebnissen des 23andMe Gentests suche ich nach Ergebnissen für genetisch bedingte Abbaustörungen von Fructose.

Wie viele hier, habe ich nur die Rohdaten, aber keine Interpretation.

Neben der Aldolase B (ALDOB) können auch in Abschnitten des FBP1 Gens Genvarianten vorkommen, die zu einer Abbaustörung führen können.

Wir können diesen Thread hier nutzen, um über die im Zusammenhang mit dem Fructoseabbau stehenden Gene zu diskutieren.

Kurzinfo hier:

Fructose-Intoleranz (hereditäre)

Daraus zu FBP1:

Eine weitere Form der Fruchtzuckerunverträglichkeit mit HFI-ähnlichen Symptomen ist der hereditäre Fructose-1,6-bisphosphatase-(FBP1-) Mangel.
Bleiben HFI oder FBP1-Mangel unerkannt und unbehandelt, können v.a. im Säuglingsalter potentiell lebensbedrohliche Situationen und im weiteren Verlauf progrediente Organschäden auftreten. Darüber hinaus kann die Behandlung mit Fructose-, Sucrose- oder Sorbitol-haltigen Medikamenten zu schweren Nebenwirkungen führen.

Meine bisherigen Interpretationen mache ich bei www.livewello.com, allerdings kommt es dort teilweise zu Fehlinterpretationen, da dort nicht anhand von Risikoallelen interpretiert wird, sondern anhand von seltener vorkommenden Allelen.

Habt ihr einen Tipp für mich, wo ich noch meine Ergebnisse interpretieren lassen kann - anhand der Risiko-Allelen?

Hat jemand von euch noch eine 23andMe Interpretation und kann für mich nachsehen, welche Variante dort für das FBP1-Gen rs10993269 angegeben ist?

Ich habe dort als Ergebnis TT - und laut Livewello ist es rot markiert, aber da ich kürzlich schon Verwirrung bei den Aldolase B gesorgt habe, traue ich diesem Ergebnis nun nicht

Gruß - tiga

 

[Brigitka]

Hallo tiga,

habe eben in meiner livewello interpretation nachgeschaut und habe dieses Gen da nicht gefunden. Oder kann man dort noch extra Gene eingeben?
Hatte auch schon einen Fehler bei denen. Bei Glutenintoleranz. War bei denen im grünen Bereich, aber dem ist nicht so.

LG, Brigitka

 

[tiga]

Hallo Brigitka,

da meine Antwort ein halber Roman geworden ist, habe ich dir hier geantwortet:
https://www.symptome.ch/threads/gen...-gedankenaustausch.113880/page-14#post-993476

 

[tiga]

Nachdem ich das jetzt von Brigitka`s Falschinterpretation weiß,
würde ich auch sehr gerne einen Weg finden, die Allele für die anderen beiden FBP1 Gene abzugleichen:

rs1769259

rs4744362

Hmpf.

 

[hitti]

Nachdem ich das jetzt von Brigitka`s Falschinterpretation weiß,
würde ich auch sehr gerne einen Weg finden, die Allele für die anderen beiden FBP1 Gene abzugleichen:

rs1769259

rs4744362

Hmmm, ich habe die 23andMe-Interpretation, aber ich habe zu Fructose keine Auswertung gefunden und konnte mich auch nicht daran erinnern, es je gesehen zu haben. Denn mich hätte es auch interessiert. Ich könnte was zu Gluten und Lactose sagen....

 

[tiga]

Habe gerade in das Suchfeld "Jump to a Gene" bei den Rohdaten nochmal FBP1 eingegeben.
So zumammengeschrieben
Dann wird gleich ne lange Liste ausgespuckt.
Kannst du das auch?

Darunter sind 9 rsIDs.

Ach, das ist doch zum Mäuse melken. Davon sind bei mir bei Livewello 4 rot. Aber ich weiß nicht, welche davon relevant sind, und ob die auch richtig interpretiert sind.

 

[hitti]

Habe gerade in das Suchfeld "Jump to a Gene" bei den Rohdaten nochmal FBP1 eingegeben..... Dann wird gleich ne lange Liste ausgespuckt.Darunter sind 9 rsIDs.

Bei mir sind es bei den Rohdaten noch 13 rsIDs, weil vor Dezember ja auch mehr SNPs getestet wurden. Aber die 4 mehr werden dann wohl mit Sicherheit auch nicht die relevanten sein ;-)

___________________

Ich würde es ja auch gerne wissen, kann aber auf die Schnelle im Netz auch nicht die Antwort finden, nur vieles andere zu dem Thema Fructose und Gene. Z.B.:

Hereditäre Fruktose-Intoleranz Aldolase-B-Gentest

Hereditäre Fruktose-Intoleranz Aldolase-B-Gentest

 

[hitti]

Hups, da bin ich ja auf was gestoßen, was mich jetzt schon irritiert:

Rs1800546 - SNPedia

rs1800546 is linked to approximately 65% of hereditary fructose intolerance (HFI) cases in those of European ancestry. The incidence of HFI in those of European ancestry is estimated to be 1 in 20,000 births. HFI is an autosomal recessive condition. Since this is a minus strand SNP, it is an ambiguous flip prone to some confusion, but to be clear, in SNPedia the orientation for the ancestral allele of this SNP is G, while the risk-associated allele is C.

....

(C;C) 5 high risk of hereditary fructose intolerance (HFI)
(C;G) 3.5 Carrier for high risk of of hereditary fructose intolerance (HFI)
(G;G) 0.1 0.35x reduced risk of Hereditary Fructose Intolerance.

Wir haben alle CC....

 

[hitti]

zu rs1769259:

Rs1769259 - SNPedia

A scheint hier das "gewöhnliche" Allel zu sein

und

zu rs4744362 gibt es dort noch gar nichts...

 

[tiga]

zu rs1769259:

Rs1769259 - SNPedia

A scheint hier das "gewöhnliche" Allel zu sein

Ich danke dir, Hitti!

Dennoch bin ich confused )

Entnimmst du das A dieser farbigen Skala?

Dadrüber steht "(A;A) 0 common in complete genomics".

Laut Livewello ist die Minor Allele C und mein Ergebnis TT.

Fehlt nur noch das G und dann hätten wir bald alle Buchstaben zusammen ))

Mich macht das wuschig..

 

[tiga]

Zu Aldolase B / ALDOB

Hups, da bin ich ja auf was gestoßen, was mich jetzt schon irritiert:



Wir haben alle CC....

Dieser Test macht uns noch alle wuschig )

Mir ist es genau so wie dir ergangen!

Das ganze wurde in malk`s Thread diskutiert.

Diese SNPedia Angabe über die Risk-Allele bei Aldolase B scheint nicht zu stimmen. Und die bei Livewello auch nicht! Daher die ganze Irritation hier.
Laut Livewello habe ich bei Aldolase B 5 homozygote Ergebnisse und nur 1 unauffälliges.

Eva war gestern so gut und hat die Daten von 23and Me gepostet:

A149P rs1800546 risk G

A174D i5008215 risk T

E166V wurde nicht getestet

A174T wurde nicht getestet

N334K i5012664 risk C

delta4E4 i5012665 dieses Enzym gibt´s entweder oder nicht, wenn vorhanden, müßte es GTTT sein, ansonsten gibt es das Enzym eben nicht (ähnlich wie der GSTT)

Die ganz Diskussion zu den ALDOB Ergebnissen beginnt hier: https://www.symptome.ch/threads/mei...-erfahrungsbericht.104134/page-10#post-993042

 

[hitti]

Dennoch bin ich confused )

Ich auch!

Entnimmst du das A dieser farbigen Skala?

Nein

Dadrüber steht "(A;A) 0 common in complete genomics".

Daher entnehme ich das A

Laut Livewello ist die Minor Allele C und mein Ergebnis TT.

Kommt das nicht darauf, was oder welche Seite im Labor untersucht wird...

Mich macht das wuschig..

Mich auch, aber wir werden auch das heraus finden!

 

[hitti]

Also, ich hatte jetzt bei 23andMe auch noch was zu HFI gefunden, aber auch nur zu ALDOB.

Ich habe die 4 untersuchten SNPs mal als Bild angehangen und auch den dazugehörigen Text.

CC bei rs18000546 scheint wirklich die "Normalausstattung" zu sein, ist ja wirklich verwirrend, dass das bei SNPedia so falsch steht...

 

[tiga]

Ganz herzlichen Dank, hitti.

Ich geh mir jetzt mal die Schlafmütze aufsetzen :schlafend:

Schlaf gut!

tiga

 

[malk]

CC bei rs18000546 scheint wirklich die "Normalausstattung" zu sein, ist ja wirklich verwirrend, dass das bei SNPedia so falsch steht...

Bin ich blind, ich finde das nicht auf SNPedia

 

[evalesen]

tiga, livewello und SNPedia interpretieren "rückwärts", und 23andme und dbSNP rs4744362 "vorwärts", was für unsere Zwecke richtig ist.

Wenn Du unter dbSNP Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs2769259                  nachschaust, kannst Du unter Minor Allele die risk allele ablesen.

das ist für: rs1769259 "G"

LG Eva

 

[hitti]

Bin ich blind, ich finde das nicht auf SNPedia

Sorry, nein, Du bist sicher nicht blind, es ist eine Null zu viel, es muss heißen:

rs1800546

Jetzt müsstest Du es finden

rs1800546 is located on chromosome 9q31.1 within the aldolase B fructose bisphosphate ALDOB gene. rs1800546 is linked to approximately 65% of hereditary fructose intolerance (HFI) cases in those of European ancestry. The incidence of HFI in those of European ancestry is estimated to be 1 in 20,000 births. HFI is an autosomal recessive condition. Since this is a minus strand SNP, it is an ambiguous flip prone to some confusion, but to be clear, in SNPedia the orientation for the ancestral allele of this SNP is G, while the risk-associated allele is C.

 

[Yarla]

Hallo, bin durch Zufall gerade auf diesen Thread gestossen.
Musste mich gleich mal kundig machen über diesen 23andme test.
War mir schon neu, das man HFI über eine Speichelprobe erkennen soll.
Nun - an alle Hobbygenetiker (Entschuldigung mir fiel jetzt kein besseres Wort ein) - habe da unter anderem folgenden Artikel gefunden Erbgutanalysen: Arzneiprüfer warnen vor Gentests von 23andMe | ZEIT ONLINE

Ausserdem war ich vor gut 3 Jahren bei einem Stoffwechselexperten am KiSpi Zürich, der mein Kind nahezu ausschliessen konnte, aber mir anriet den Test (btw ein Bluttest) machen zu lassen, da aufgrund meiner angegebenen Sypmtome zu fast 100% HFI besteht (deswegen bin ich ja überhaupt erst darauf gekommen mein Kind kurz nach der Geburt testen zu lassen [wurde beim Krümmelchen dann doch nicht gemacht wegen autosomal-rezessiver Vererbung und der Unwahrscheinlichkeit, dass mein Mann Träger ist]).
Mein Kind zeigt(e) keinerlei Symptome ist aber definitiv Träger.

Ich selber habe den Test bis heute nicht machen lassen, weil er nun mal keine 99 Dollar kostet, sondern wesentlich mehr und bei weitem nicht in jedem Labor ausgewertet werden kann. Werde es aber demnächst noch mal angehen, da ich es doch gerne schwarz auf weiss hätte und meinen Diätplan eventuell ergänzen kann...

An alle die deswegen unschlüssig sind - ihr würdet es längst gemerkt haben, wenn ihr HFI hättet.