Infolge der geschilderten Probleme bei der Erkennung der frühen Stadien dauert es nach Auftreten der ersten Beschwerden durchschnittlich etwa fünf Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Dabei ist die Bestimmung des AT-Spiegels im Blut eine einfache, sichere und kostengünstige Untersuchung. Man sollte bei allen Menschen mit Atembeschwerden, die bereits vor dem 45. Lebensjahr auftreten, an diese Erkrankung denken und diese einfache Laboruntersuchung durchführen.
Behandlung: Basis jeder erfolgreichen Behandlung des Alpha-1-Mangelemphysems ist der konsequente Verzicht auf das Rauchen. Diese Maßnahme ist von soüberragender Bedeutung,dass alle Möglichkeiten bis hin zur Teilnahmean professionellen Raucherberatungs- undTabakentwöhnungsprogrammen ausgeschöpftund die gesamte Palette der Nikotinersatztherapien sowie der medikamentösen Unterdrückung der Entzugssymptome durch spezifische Medikamente eingesetzt werden müssen.Auch alle anderen einzuatmenden Schadstoffe müssen gemieden werden. Infekte der oberen und tiefen Atemwege sind konsequent und sehr früh mit einem Antibiotikum zu behandeln, um den Anfall an aggressiven, das Lungengewebe chronisch schädigenden Stoffen gering zu halten. Infektvorbeugung durch Impfung gegen Grippe im Herbst und bakterielle Erreger von Lungen-entzündungen wie Pneumokokken alle fünf Jahre wird empfohlen.
Die medikamentöse Therapie umfasst die Standardpräparate zur Weitung der Bronchien, lokal anwendbares Kortison zur Entzündungshemmung, in fortgeschrittenen Fällen auch Theophyllin und Kortisontabletten. Schleimlöser sind nur im Zusammenhang mit akuten Atemwegsinfektionen sinnvoll. Eine Optimierung der Hustentechnik ist ebenso wichtig, wie ein regelmäßiges körperliches Training, dessen Intensität sich an der Einschränkung der Lungenfunktion und dem Vorliegen von Komplikationen der Erkrankung (z.B. Sauerstoffmangel, Herzüberlastung) ausrichtet. Im Endstadium der Erkrankung kommt es häufig zu einer fortschreitenden Gewichtsreduktion, die Anlass zur Diätberatung, Steigerung der Kalorienzufuhr und Substitution von Vitaminen (insbesondere A, C und E) sein sollte.
In bestimmten Fällen ist der Ersatz (Substitution) des fehlenden Alpha-l-Antitrypsins durch eine einmal wöchentlich durchzuführende Infusion angezeigt. Die Infusion enthält Alpha-1-Antitrypsin, das aus Fremdblut gewonnen wird. Für die Durchführung dieser Substitutionstherapie gibt es klare Richtlinien. Die Therapie sollte von einem der Alpha-1-Zentren in Deutschland eingeleitet werden.
Wenn bei Patienten mit AT der Sauerstoffgehalt im Blut deutlich abnimmt, muss mit einer Sauerstofflangzeittherapie begonnen werden.