Hämophilie - Bluterkrankheit

[pita]

Bei einem auf etwa 10'000 Kindern findet sich aufgund eines genetischen Defekts nur eine ungenügende Funktion eines der vielen Gerinnungsfaktoren.

Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, zur Zeit nicht heilbare aber behandelbare Störung der Blutgerinnung. Sie betrifft wegen des geschlechtsgebunden rezessiven Erbganges fast ausschliesslich Knaben. Es existieren verschiedenste Formen dieses Leidens.

Hämophile sind lebenslang der Gefahr von Blutungen ausgesetzt, wobei primär nicht die Häufigkeit, sondern der verlängerte und komplizierte Verlauf der Blutungen die Krankheit kennzeichnen. Stark betroffene Patienten bluten nicht nur nach Verletzungen sondern auch spontan, ohne erkennbaren Grund. Solche mit leichteren Formen der Krankheit haben hingegen Blutungen fast nur nach Unfällen oder Operationen. Typisch sind vor allem Blutungen in die grossen Gelenke wie Knie, Fuss und Ellbogen.

Die ständige Gefährdung sowie die Abhängigkeit von Ärzten und Medikamenten stellen eine Belastung sowohl für das Kind als auch seine Familie dar.

HIV / AIDS / Hepatitis
Anfangs der Achtzigerjahre wurden leider viele Bluter über infizierte Gerinnungspräparate mit diesen Krankheiten angesteckt. Nachdem als Ursache Viren gefunden werden konnten, gelang es durch verschiedene Verfahren, die Gerinnungspräparate zu sterilisieren. Seither gehören Bluter nicht mehr zu den Risikogruppen für diese Krankheiten und es besteht daher im Kontakt mit ihnen kein erhöhtes Risiko.

Psyche
Obwohl der Bluterkrankheit ein körperlicher Defekt zugrundeliegt, spielen seelische Faktoren in vielerlei Hinsicht eine grosse Rolle. Die Blutungsneigung und die Bereitschaft sich optimal zu pflegen und behandeln hängen beispielsweise stark vom seelischen Wohlbefinden des Patienten ab. Belastende Situationen wie Prüfungen können für eine Serie von gehäuften Blutungen mitverantwortlich sein. Die Hämophilie stellt natürlich selber eine solche Belastung für den Patienten aber auch seine Eltern dar. Angst vor Blutungen, Abhängigkeiten, Schuld- oder Minderwertigkeitsgefühle, Isolierung und andere Faktoren spielen dabei oft eine Rolle. Probleme, mit denen viele Kinder manchmal zu kämpfen haben, können sich durch die Krankheit verschärfen.

Schmerzmittel
Bluter dürfen NUR ausdrücklich erlaubte Schmerz- und Fiebermittel einnehmen! Dazu gehören Panadol, Tylenol und andere Paracetamolpräparate. Verboten sind alle anderen (Aspirin, Alcacyl, Treupel, Ponstan, ...), da sie die Gerinnung weiter verschlechtern. Im Übrigen dürfen Bluter dieselben Medikamente zu sich nehmen wie andere Kinder.

www.shg.ch/www/index.php?objid=77&objuid=78&objd=46&lg=1

 

[pita]

Etwas zur Geschichte der Hämophilie:

Geschichte der Hämophilie

Der Fortschritt in der Medizin ermöglicht den Hämophilen mittlerweile ein fast normales Leben. Das war nicht immer so.

Königliche Krankheit

Im 19. und frühen 20. Jahrhundert wurde die Hämophilie als “königliche Krankheit“ bekannt. Königin Victoria von England (1819-1901) hatte sie an einige ihrer Nachkommen weitergegeben.

Ihr Sohn Prinz Leopold starb mit 31 Jahren an einer Kopfverletzung. Durch zwei ihrer fünf Töchter, Alice und Beatrice, breitete sich die Erbkrankheit über mehrere Generationen auch im spanischen, preußischen und russischen Herrscherhaus aus.

Kurzes Leben

Es gab damals noch keine Möglichkeit, Bluter zu behandeln. Ihre durchschnittliche Lebenserwartung betrug nur 16 Jahre. Ihre Gelenke wurden durch Blutungen oft schon im Kindesalter zerstört. Die meisten Patienten starben an inneren oder äußeren Blutungen.

Hämophilie - Geschichte der Hämophilie

 

[margie]

Hallo Pita,

ich habe eine leichte Form dieser Krankheit und würde mich gern genetisch untersuchen lassen, falls dies möglich ist.
Hast Du zufällig dazu etwas gelesen, also welche Gendefekte für die Krankheit in Frage kommen?

Ich glaube, dass die leichte Form dieser Krankheit viele Menschen haben, ohne es zu wissen. Sie wird auch "v. Willebrand-Syndrom" oder "von Willebrand-Jürgens-Syndrom" bezeichnet.
Gerade wenn man z. B. öfters aus der Nase blutet oder nach dem Zähneziehen länger blutet, sollte man an diese Krankheit denken.
Bei mir reicht es meist, dass ich vermehrt Calcium einnehme, um die Werte einigermaßen in den Normbereich zu bringen, wenngleich die Blutungszeit bei mir immer verlängert ist.

Gruß
margie

 

[pita]

Hallo margie

Auf der von mir oben angegebenen Homepage habe ich dazu folgendes gefunden:

www.shg.ch/www/index.php?objid=77&objuid=78&objd=49&lg=1

Liebe Grüsse
pita