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Trisomie 21 (Down-Syndrom, Mongolismus)
Sie ist die häufigste Chromosomen-Anomalie und betrifft ungefähr eines von 600 bis 800 Neugeborenen. Es kommt - wie bei allen Chromosomen-Anomalien - zu einem erhöhten Risiko mit ansteigendem Alter der Mutter. Merkmale sind gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung sowie häufig angeborene Organstörungen (insbesondere des Herzens und der Verdauungsorgane).
++ Mehr zum Thema: Trisomie 21 ++
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Charakteristisch sind Missbildungen des Kopfes, Organdefekte (Herz, Niere) sowie schwere Beeinträchtigungen der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die Lebenserwartung ist stark vermindert.
Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom)
Charakteristisch für dieses Krankheitsbild sind hohe Schreie des Säuglings, die an besagte Tierlaute erinnern. Weitere Merkmale sind ein kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz.
Klinefelter-Syndrom 47,XXY
Die Kinder sind männlich, haben aber ein doppeltes X-Chromosom statt nur einem X-Chromosom. Sie sind sehr groß und haben ein weibliches Erscheinungsbild. Weitere Merkmale sind: Sterilität, Unterentwicklung der Geschlechtsmerkmale, Fettleibigkeit, leicht verminderte Intelligenz.
Turner-Syndrom 45,X
Die Kinder sind weiblich, besitzen aber statt 2 X-Chromosomen nur eines. Weitere Merkmale sind kleiner Wuchs, "Flügelnacken", körperliche Unterentwicklung, Unfruchtbarkeit, unterentwickelte Eierstöcke.
Monogene Erkrankungen
Bei diesen Formen von Erbkrankheiten sind jeweils nur einzelne Gene (kleine Bereiche auf den Chromosomen) betroffen. Die Veränderungen an den Genen können einerseits vererbt worden, aber auch spontan entstanden sein. Die Weitergabe dieser defekten Gene auf die Nachfahren erfolgt je nach Krankheit gemäß entsprechenden Regeln .
Diese Erbkrankheiten sind relativ häufig, u.a. fallen die meisten Stoffwechselkrankheiten in diese Gruppe.
Beispiele (Erklärung zu den einzelnen Erbgängen):
Autosomal rezessiver Erbgang
Autosomal dominanter Erbgang
- Brachydaktylie
- Achondroplasie
- Apert-Syndrom
- Neurofibromatose (Recklinghausen)
- Marfan-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta Typ I
- Chorea Huntington
- Myotone Dystrophie
X-chromosomal rezessiver Erbgang
- Rot-Grün-Farbsinnstörungen
- Bluterkrankheit (Hämophilie A und B)
- Muskeldystrophie Typ Duchenne, Typ Becker
- Mukopolysaccharidose Typ II
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel)
X-chromosomal dominanter Erbgang
Polygene Erkrankungen
Sind am Auftreten verschiedener Krankheiten mehrere Gene beteiligt, so spricht man von polygenen Leiden. Meist kommen auch noch Umwelteinflüsse hinzu (multifaktorielle Vererbung).
Das Auftreten und die Wiederholungsgefahr polygener bzw. multifaktorieller Erbleiden kann nicht wie bei den monogenen Erkrankungen mit Regeln bestimmt oder vom Stammbaum abgelesen werden, sondern muss empirisch ermittelt werden.
Dabei ist das Wiederholungsrisiko abhängig von
- der Häufigkeit des Leidens in der Bevölkerung
- dem Verwandtschaftsgrad zum Kranken
- der Schwere des Leidens in der betroffenen Familie
- der Zahl der Betroffenen in der Familie
So liegt das Wiederholungsrisiko in einer Familie im Durchschnitt zwischen 2 und 10 Prozent, wenn ein Familienmitglied betroffen ist, verdoppelt sich aber in etwa, wenn zwei Personen einer Familie die Erkrankung aufweisen. Abhängig von der Krankheit sind auch nicht immer alle Geschlechter gleichermaßen häufig betroffen.
Beispiele für multifaktoriell-genetische Erkrankungen:
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