Erbkrankheit - Definition

[pita]

Was sind Erbkrankheiten?

Erkrankung bei der die Neigung daran zu erkranken von den Eltern (oder einem Elternteil) vererbt wird. Ob und wann die Krankheit zum Ausbruch kommt hängt auch von anderen, oft unbekannten Einflüssen ab. Manche Erbkrankheiten kommen bei jedem Nachkommen, der die auslösende Erbinformation geerbt hat (Genträger), zum Ausbruch. Bei anderen Erbkrankheiten tritt die Krankheit nur bei einem Teil der Genträger auf. Man spricht dann von unvollständiger Penetranz. Auch der Schweregrad einer Erbkrankheit kann unterschiedlich sein, ohne daß eine Ursache dafür erkennbar ist.
Actelion Deutschland -> Glossar

Veränderungen des Erbgutes (DNA), die über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) werden. Zum Beispiel Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF)
Glossar

Unter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die durch untypisch veränderte Gene ausgelöst werden oder zu bestimmen Erkrankungsdispositionen führen.

Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden.

Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden.
Erbkrankheit - Wikipedia