Hallo Jochen,
hi Margie ich bin sicher das Wilson ausgeschlossen ist.
Es wurde 24 std. Urin und Kupferauscheidung geprüft. Dazu noch eine Leberbiopsi gemacht. und test mit D-Penicillamin und nach Kyser-fleischer ring wurde untersucht.
ich würde nicht nachhaken, wenn Du nicht so wirklich typische Beschwerden hättest, die man bei M. Wilson (MW) hat:
Zur Leberbiopsie:
Wenn eine Leberbiopsie gemacht wurde, was kam da heraus?
War die Leber völlig unauffällig? Keine Fettleber, keine Leberfibrose und keine Leberzirrhose?
Wie hoch war das Leberkupfer?
Und wo wurde es bestimmt?
Die Frage, nach dem "wo, es gemacht wurde" hat den Hintergrund, dass ich weiß, dass es auch da Unterschiede gibt bei einzelnen Laboren bzw. Kliniken.
Hinzu kommt, dass man durch die Genuntersuchung heutzutage sogar solche Fälle als M. Wilson-Patienten diagnostiziert, die früher wegen zu niedrigem Leberkupfer gesagt bekamen, dass sie keinen Wilson hätten.
Zum Urinkupfer:
Hast Du die Werte für das 24Std. Kupfer im Urin und vom Penicillamin-test?
Zum Urinkupfer möchte ich noch erwähnen, dass es vom Labor abhängt, wie hoch es ist. Ja, es gibt Labore, die es nicht korrekt bestimmen.
Ich habe z. B. bei meinen Urinuntersuchungen immer wieder mal Proben von demselben Urin an mehrere Labore zur Bestimmung vom Urinkupfer geschickt. Das Ergebnis war, dass es ein Mal sogar Abweichungen vom ca. 10-fachen gab. Also das eine Labor ermittelte einen Wert von z. B. 20, das andere einen Wert von 200 ! Das war der extremste Fall. In den anderen Fällen lagen die Abweichungen beim bis zum 2,5-fachen, also ein Labor ermittelte einen Wert von 80, das andere einen Wert von 200. Auch das ist nicht tolerierbar.
Im übrigen wird der Penicillamin-Test bei Erwachsenen schon lange nicht mehr durchgeführt, weil man damit offenbar keine sicheren Ergebnisse bekommt. Ich vermute daher, dass Du bei Ärzten warst, die von der Diagnostik eines MW doch nicht ganz so viel Ahnung haben.
Außerdem sagte mir neulich ein Facharzt für MW, dass das Urinkupfer im 24 Std. Urin auch nicht sooo entscheidend für die Diagnose ist.
Zum Kayser-Fleischer-Ring:
Wenn Du den nicht hast, heißt das nicht, dass M. Wilson nicht möglich ist, weil er
a) ein Symptom des Endstadiums ist
und
b) ihn nur 60 % der Patienten haben.
Wichtig wären vor allem auch die Blutwerte und zwar das
Coeruloplasmin und das
Serum-Kupfer im Blut.
Leider hast Du dazu nichts geschrieben. Wenn Du sie haben solltest, wie wäre es, wenn Du sie mal hier postest? Oder wenn Du sie mir per PN mal zukommen läßt?
Generell sagen die Experten, dass man alle Laborwerte und sogar das Leberkupfer mehrfach bestimmen sollte, wenn ein MW-Verdacht besteht und nicht bei der ersten Untersuchung sich der MW bestätigt hat.
Was ich Dir raten würde, weil Du einfach so extrem typische Symptome für einen MW hast:
Wenn die Genuntersuchung auf MW nicht (oder nicht komplett) gemacht worden ist, lasse diese doch mal machen.
Wenn Du mir (evtl. per PN) verrätst, wo Du wohnst, könnte ich Dir Tipps geben, wo dies am besten möglich ist.
Zwar ist auch die Genuntersuchung nicht 100%ig, aber solltest Du zufällig doch 2 der fast 400 Mutationen haben, so wäre das die Diagnose. Einen Versuch sollte dies wert sein, wenn Du so immense Beschwerden hast.
Die Genuntersuchung erfolgt in der Regel kostenlos, weil sie im Rahmen von Studien gemacht wird. Ansonsten wäre sie von der Krankenkasse zu zahlen.
Es wäre fatal für Dich, falls Du doch einen MW hättest und dieser durch irgendwelche Fehler vielleicht nicht rechtzeitig erkannt würde.
Gruß
margie
Nachtrag:
Wegen der Sehstörungen könnte man auch den Verdacht auf MS, die ja auch ausgeschlossen sein soll, haben.
Ansonsten:
Wie sehen Deine Leberwerte aus?
Wurde mal Ferritin (Speichereisen) und Transferrinsättigung bestimmt, um die Eisenspeicherkrankheit auszuschließen?
Die Symptome, die Du nennst, könnte man sich auch vorstellen, bei einer schwer kranken Leber, weil dann die Muskulatur beeinträchtigt ist und man Zeichen der hep. Enzephalopathie HE). Du gibst einige Symptome an, die mich an die HE denken lassen, wie diese Aussage hier:
Heute war mir sehr schwindelig wie als wäre ich auf drogen . Auto fahren grenzt eher an ein führen eines raumschiffes.. wenn meine freunde sich unterhalten nehme ich das war als wäre man auf lsd und ich bin stocknüchtern....
Ich selbst habe eine leichte HE und kenne daher die Beschwerden, die man da haben kann.
Aber noch etwas könnte an solchen Beschwerden Schuld sein:
Desweiteren werde ich mit Lyrika, Tremidura und Propanolol medikamentiert.
Vielleicht hast Du auch einige Nebenwirkungen von diesen Medikamenten?
Und zuletzt würde ich wegen der Schmerzen mal zu einem Rheumatologen gehen zwecks Blutuntersuchung auf verschiedene rheumatische Erkrankungen. Es gibt da einige Antikörperbestimmungen, die man sicher mal alle machen sollte. Schmerzen können auch rheumatische Ursachen haben, also nicht nur neurologische.