Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung

[Shelley]

:danke: hallo lipsia,

wenn du an eds denkst:
oft ist ein eds quasi eine 'fehldiagnose' und es handelt sich um einen mangel am gesunden kupfer 1 bei gleichzeitiger überlastung von kupfer 2.
(auch andere ursachen führen oft zu vermeintlichem eds.)
deswegen ist das okzipitalhorn-syndrom sehr interessant.
dort ist die wissenschaft schon daran, die ursachen zu erforschen.
bei anderen eds-typen ist das leider nicht so der fall.

viele liebe grüsse von shelley :wave:

 

[Lipsia]

Hallo, nein es wurde noch nix diagnostiziert weil ich erst am 27.6 in der Uni bin.

Ich habe die PPI Hemmer abgesetzt, Magen geht es jetzt besser aber dafür kämpfe ich gerade mit nem Harnwegsinfekt.


War gestern beim Arzt nach dem das ne Weile ging. Im Test waren die Leukos zu hoch, der Urin sehr Orange. Er hat mir gegen die Krämpfe Monuril 3000 verschrieben als einmal Antibiose. Habe ich gestern genommen. Ich habe das Gefühl einer leichten Besserung. Aber trotzdem ziept es drückt es immernoch sehr. Und ich habe das Gefühl es zieht manchmal auch die Nieren hoch. Rote blutkörperchen waren im Test normal, also noch keine Beteiligung der Nieren. Wasserlassen geht auch nicht richtig. Dafür ist der Harndrang und der Druck auf die Blase nicht mehr ganz so schlimm.

 

[margie]

Die Aminosäure Methionin wird von Urologen oft vorbeugend gegen Harnwegsinfekte empfohlen.
Methionin säuert den Urin an und dadurch vermehren sich die Bakterien nicht mehr so leicht.
Methionin gibt es als Methionin 500 in der Apotheke zu kaufen.
Ich nehme tgl. eine Tablette zur Vorbeugung vor Harnwegsinfekten.

Viel Trinken sollte man bei einem Harnwegsinfekt immer, um die Bakterien aus den Harnwegen raus zu spülen. Unterstützend können Harntees helfen.

 

[Lipsia]

Der Harnwegsinfekt ging schnell weg aber Dienstag muss ich trotzdem zum Urologen. Beim Okzipitalhorn Syndrom gibt es ja auch mögliche Abnomalien der Harnblase. Da bin ich jedenfalls sehr gespannt.

Der Orthopäde in der Reha hat mich genau untersucht und er sagt dass das Okzipitalhorn Syndrom jedenfalls sehr Nahe liegt aber aufgrund der Seltenheit kann er sich es nicht vorstellen dass er einen davon vor sich sitzen hat. Er hat mein Hinterkopf untersucht und hat auch gesehen dass die Exostose von der die Krankheit ihren Namen hat, vorhanden ist. Die Symptome können auch dafür sprechen.

 

[Lipsia]

Hab jetzt aktuelle Blutwerte und alles sieht wirklich top aus. Auch das D-Dimer liegt wieder im Normbereich.

Erhöht sind direktes, indirektes Bilirubin und LDH sowie Kalium leicht erniedrigt. Ich hänge die Blutwerte gleich an.

Kann die Ursache für mein erhöhtes LDH das erhöhte Bilirubin sein? Ich habe gelesen dass das zusammenhängt. Oder auch meine Entzündung im Fuß, der ja immernoch deutlich geschwollen ist. LDH ist auch bei Muskelproblemen zu hoch., Mir tut ja zurzeit der untere Rücken, Leiste, Hüfte und vorallem noch mein operierter Fuß sehr weh. Ich wurde ja am Muskel Peroneus Brevis operiert.

Ansonsten ist es ja nichts lebensbedrohliches was derzeit auf dem Zettel steht. Ich kann jetzt nur abwarten was die genetische Untersuchung bringt ob nun wirklich ein Okzipitalhorn Syndrom vorliegt und wenn ja, was das für Auswirkungen hat.

Ich bin jetzt 31 und im kritischen Alter wo es für Menschen mit OHS langsam zu Ende geht. Ich habe zwar auch über einen Fall gelesen, der 45 wurde aber dann an multiplen Aneurysmen verstorben ist. Ansonsten ließt man nicht viel über OHS. Eine Person wurde mit 39 diagnostiziert dass sie OHS hat und war geistig schwer behindert.

Ich habe mit einem Amerikaner geredet der OHS hat und habe viele Ähnlichkeiten gefunden, auch äußerlich. Ich kann jetzt nur abwarten.

Wenn ich wirklich OHS haben sollte, dann wird mich die Uniklinik in Leipzig wahrscheinlich bis zum Umfallen austesten.

Was jetzt für OHS spricht bei mir:
Cutis Laxa, hypermobile Gelänke, besonders der Finger, Skelletabnormalien, Probleme mit Magen-Darm, Osteoporose und vorhandene Exostose am Okzipitalschädel

Was dagegen spricht:
Mein Elbogen ist überdehnbar, eigentlich bei OHS ist die Bewegung eingeschrenkt. Keine Hernien bisher wie bei OHS beschrieben. Erst ein Harnwegsinfekt. Ansonsten nie.

Urologische Untersuchung steht noch. Falls ein Harnblasendivertikel besteht, wäre das auch ein Zeichen für OHS.

Hier meine Laborwerte ...

1

2

3

4

 

[Lipsia]

Ich tue es eigentlich ungern, da mein äußeres Erscheinungsbild mich psychisch fertig macht und ich mich eigentlich ungern zeige aber ich denke mit euch kann ich darüber reden.

So sehe ich aus mit 31 ... Es ging ca. mit 18 oder 19 dass ich so eingefallen bin. Damals habe ich aber auch sehr viel Gewicht verloren. Aber dennoch ist das nicht normal.

Und zudem zeige ich euch auch die Missbildung meiner Hände. Beugesehnen sind verkürzt und die kleinen Gelenke überdehnbar.





Ich hoffe ihr könnt euch jetzt ein wenig mehr unter meiner Problematik vorstellen.

 

[Lipsia]

Hallo, die Exostose am Hinterkopf (Okzipitalschädel) die typisch für OHS ist wurde bei mir jetzt ärztlich bestätigt. Ob sie jetzt im Zuasmmenhang mit OHS steht, weiß man noch nicht aber man geht wohl davon aus. Am 27. Juni gehe ich zum Gentest in die Uniklinik Leipzig.

 

[margie]

Am 27. Juni gehe ich zum Gentest in die Uniklinik Leipzig.

Berichte bitte über das Ergebnis.
Ich bin gespannt, ob Du das hast.

 

[Lipsia]

Berichte bitte über das Ergebnis.
Ich bin gespannt, ob Du das hast.

Werde ich tun, allerdings wird das Ergebnis wohl ein paar Wochen auf sich warten lassen.

Achja, beim Urologen wurde nix auffälliges gefunden. Es wurde Ultraschall von den Harnwegen gemacht und die Blase war leer. Der Urin war in Ordnung. Allerdings hab ich gelesen dass die Blase im leeren Zustand nur schlecht beurteilbar ist.

Uro vermutete eventuell auch eine Prostataentzündung, aber halte ich für ausgeschlossen da mein CRP Wert und Leukos mittlerweile extrem niedrig sind.

Soll beim nächstes Harnwegsinfekt direkt zum Urologen gehen. Vielleicht kann man da besser was sehen.

 

[margie]

Ja, die Blase sollte beim Ultraschall voll sein. Man sieht dann offenbar viel mehr.

 

[Lipsia]

Hallo Margie.

Ich habe noch einen anderen Befund gefunden. Bei mir wurde anscheinend doch schon 2x Sammelurin abgenommen ... allerdings von einem anderen Krankenhaus

Der Befund sagt:

Coeroluplasmin: 234 mg/l
Kupfer im Serum: 868 uq/l
Kupfer im Urin: 12 uq/24h
Freies Kupfer: 16.6 uq/dl

Hinter dem freien Kupfer wurde noch ein (grenzwertig) vermerkt.

 

[margie]

Hallo Lipsia

Kupfer im Urin: 12 uq/24h

Nachdem ich hier im Forum auch schon mitbekommen habe, dass die Durchführung eines 24h-Urins nicht von allen Patienten richtig gemacht wird, d. h. es zu Mißverständnissen kommt, frage ich nochmals, ob Du die Sammelanleitung auch beachtet hast?
Kurz dazu:
Am 1. Sammeltag: Blase in die Toilette entleeren und die Uhrzeit merken.
Danach jeden Tropfen Urin in den Sammelbehälter geben.
Am nächsten Tag zu derselben Uhrzeit, an dem man am Vortag, die Blase in die Toilette entleert hat, den Urin letztmals im Sammelbehälter auffangen.
Kein Glas verwenden beim Urin auffangen. Möglichst einen Sammelbehälter verwenden, damit man nicht den Urin aus 2 Behältern zusammen kippen muss. Denn schon das Zusammenkippen in einem weitere Gefäß kann problematisch sein, weil dieses Gefäß vielleicht nicht 100 % sauber ist.
Sammelbehälter sollte man nur ein Mal verwenden.
Vor dem Sammeln sollte kein Zink, kein Molybdän und kein Chelatbildner eingenommen worden sein.
Zink soll nämlich noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer senken können (was sicher bei hochdosierter und längerer Zinkeinnahme so zutrifft).

12µg/24h an Kupfer ist ein Normalwert bei einem Gesunden.
Die Frage wäre, falls die Sammelanleitung und alles übrige beachtet wurde, ob evtl. noch im Labor eine Fehlerquelle liegen könnte. Daher ist auch zu empfehlen, dass man sich nicht nur auf einen Sammelurin und ein Labor verlässt, sondern evtl. die Bestimmung mehrmals macht.

Das Coeruloplasmin und das Kupfer sind im -unteren- Normbereich. Das freie Kupfer ist mit 16 leicht erhöht. Diese Konstellation kann bei einem Genträger für M. Wilson so sein oder aber auch mal bei einem Menschen, der einen M. Wilson hat.
Ich würde zumindest eine Genträgerschaft für M. Wilson für möglich halten.

Ob Du mit solchen Werten dann diese von Dir vermutete Kupferstoffwechselstörung hast, kann ich mir ehrlich gesagt nicht ganz vorstellen.
Aber ich bin auch nur ein Laie ....


lg
margie

 

[Lipsia]

Hallo Lipsia


Ob Du mit solchen Werten dann diese von Dir vermutete Kupferstoffwechselstörung hast, kann ich mir ehrlich gesagt nicht ganz vorstellen.
Aber ich bin auch nur ein Laie ....


lg
margie

Hallo margie,

leider ja, man kann mit solchen Werten OHS haben. Die Werte von Kupfer und Coeroluplasmin bei OHS reichen von erniedrigt bis normal. Leider finde ich allerdings nichts über den Kupferurinwert. Was ich lediglich finde ist dass im Urin gewisse Hormone erhöht sind.

In dem Befund, auch wenn der auch schon älter ist steht auch dass meine Harnblase gut beurteilbar ist und korrekte Wandverhältnisse aufweist.

Bei manchen OHS Patienten kam es in dem Alter schon zu Divertikeln und Blasenrupturen. Oder zu Leistenbrüchen. All das war bei mir noch nie der Fall.

Es kann auch sein, dass ich vielleicht eine sehr milde OHS Form habe. Es wurden aber auch schon Patienten beschrieben die erst mit 39 diagnostiziert wurden.

Vielleicht ist es ja wirklich auch was anderes.

Fakt ist allerdings, die Exostose ist da und meine Haut sehr schlaff. Also mein Bindegewebe hat irgendwo ein Defekt. Und auch die Gelenke sind fehlentwickelt. Allerdings kann es auch eine andere Form von Cutis Laxa sein.

Ich bin sehr gespannt auf den Gentest. Ich hoffe natürlich auf ein negatives Ergebnis, auch wenn die Suche dann weiter geht.

https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/menkes-syndrom.html

Dort gibt es auch eine Tabelle mit den ungefähren Kupferstoffwechselwerten. Auch eine weitere Erkrankung wird dort aufgeführt, die sogenannte ATP7A-abhängige Neuropathie.

 

[Lipsia]

War heute beim Gentest. Die Untersuchung wird 3 Monate dauern. Man untersucht wohl auch mehr. Das Okzipitalhornsyndrom war dem Arzt leider nicht geläufig aber wird sich informieren. Ich bin sehr gespannt was rauskommt.

 

[Lipsia]

Hallo,

ich habe jetzt eine Diagonose erhalten. Das Okzipitalhorn Syndrom konnte noch nicht bestätigt werden aber ich leider am Hyper-IGE-Syndrom (IGE chronisch über 5000)