Verdacht auf erbliche Kupferstoffwechselerkrankung
- Themenstarter Lipsia
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Wie hoch war die Sammelmenge in 24h?
Die Einheit ist doch µmol oder? Das q soll sicher ein µ sein?
Die Angabe in "pro Liter" ist unüblich. Man ermittelt immer die Kupfermenge in 24h Stunden.
Je nach Sammelmenge liegst Du vermutlich dann zumindest im Normbereich.
Wie ich oben in #7 schon schrieb, gibt es beim Urinkupfer einige Unsicherheitsfaktoren, die den Wert auch mal gewaltig verändern können. Daher würde ich das Urinkupfer immer mehrmals bestimmen und das möglichst nicht immer beim gleichen Labor.
Du hast ein freies Kupfer von fast 25 µg/dl.
Berechnung nach der Formel hier:
Diagnose - Morbus Wilson e.V.
13,8 x 6,3546(Umrechnungsfaktor) = 87,69
21 x 3 = 63
87,69 minus 63 = 24,69
Das freie Kupfer sollte unter ca. 10 liegen.
Ein Laborarzt sagte mir mal, dass Gesunde ein freies Kupfer unter Null haben. D. h. wenn es über Null ist, so sei das für ihn mw-verdächtig.
Dein freies Kupfer ist eher ein Hinweis, dass Du zuviel Kupfer hast. Vielleicht bist Du auch Genträger für den M. Wilson, denn die haben auch etwas erhöhtes Kupfer.
Aber mit einem Coeruloplasminwert von 0,21 kann man auch einen MW haben.
Hast Du noch weitere Werte oder war das der Einzige?
Wurden Entzündungen oder ein Infekt ausgeschlossen?
Beides würde das Coeruloplasmin wie auch das Serumkupfer erhöhen und so eine Diagnostik verfälschen.
Generell sollte man, wenn man den MW prüfen will, häufiger all diese Werte bestimmen. Nur so kann man dann einigermaßen sagen, wohin die Richtung geht.
Eine Genträgerschaft für den M. Wilson würde ich zunächst mal bei diesen Werten für möglich halten.
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Ich glaube, dass bei Deinem freien Kupfer der Urinkupferwert nicht stimmen kann.
Das passt nicht zusammen.
Beim Urinkupfer gibt es eine Menge an Fehlerquellen.
Wurde denn kein 2. Sammelurin gemacht (und womöglich bei einem anderen Labor)?
Hattest Du zuvor schon Sammelurine gemacht und von daher auch damit Erfahrungen?
Hier ist z. B. eine Anleitung zum Sammeln:
https://www.mvz-labor-saar.de/cms/upload/Bilder/Entnahmeanleitungen/Anleitung_24h-Sammelurin.pdf
Die Sammlung erfolgte bei Dir auch ohne Zusatz von Säure, oder?
Du hast auch kein Zink oder Vitamin C eingenommen, weder am Tag der Sammlung noch in den Wochen zuvor?
Der Urin wurde vor der Probenentnahme gut durchmischt, oder?
Ich kann diesen Wert eigentlich kaum glauben und würde am ehesten fragen, ob da irgendein Fehler unterlaufen ist - evtl. auch im Labor.
Das passt nicht zusammen.
Beim Urinkupfer gibt es eine Menge an Fehlerquellen.
Wurde denn kein 2. Sammelurin gemacht (und womöglich bei einem anderen Labor)?
Hattest Du zuvor schon Sammelurine gemacht und von daher auch damit Erfahrungen?
Hier ist z. B. eine Anleitung zum Sammeln:
https://www.mvz-labor-saar.de/cms/upload/Bilder/Entnahmeanleitungen/Anleitung_24h-Sammelurin.pdf
Die Sammlung erfolgte bei Dir auch ohne Zusatz von Säure, oder?
Du hast auch kein Zink oder Vitamin C eingenommen, weder am Tag der Sammlung noch in den Wochen zuvor?
Der Urin wurde vor der Probenentnahme gut durchmischt, oder?
Ich kann diesen Wert eigentlich kaum glauben und würde am ehesten fragen, ob da irgendein Fehler unterlaufen ist - evtl. auch im Labor.
Themenstarter
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Es war mein einziger Sammelurin bisher. Ich weiß ja nicht ob ein erniedrigter Kupferspiegel im Sannelurin überhaupt Krankheitswert hat?
Das mit dem Zink kann schon sein da ich mal ne zeitlang viel Zink genommen habe aber ob es damals der Fall war kann ich jetzt nicht mehr sagen.
Also müsste ja beim Menkes Syndrom auch zu viel Kupfer im Urin sein?
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Ich würde bei erniedrigten Werten eher fragen, wo liegt der Fehler?
Was beim Menkes-Syndrom gilt, weiß ich nicht.
Wenn diese Quelle seriös ist, die Du ziterst, würde man dann auch beim Menke Syndrom zuviel Kupfer im Urin haben müssen. Gut, wenn man davon ausgeht, dass durch eine erhöhte Ausscheidung im Urin ein Mangel an Kupfer im Körper beim Menke-Syndrom entsteht, wäre das logisch.
Aber Du hast im Blut normales Kupfer und unter Einbeziehung des Coeruloplasmins ein erhöhtes freies Kupfer, so dass das m. E. gegen ein Menkes-Syndrom spricht.
Vielleicht gab es bei diesem Sammelurin einen Grund, der den niedrigen Urinkupferwert erklären könnte?
Nimmst Du Medikamente ein?
Wie hoch ist denn die Alkalische Phoshatase bei Dir?
Themenstarter
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Es kann schon gut sein dass ich damals ne zeitlang hochdosiertes Zink genommen habe. War glaub ich zu der Zeit rum.
https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/menkes-syndrom.html
Da ist eine Tabelle auf der Seite. Mein Kupferwert liegt nur knapp drüber, der Coeroluplasminwert mittendrin.
Ich werde demnächst sicher mal meine Leberwerte überprüfen lassen. Desweiteren werde ich zum Rheumatologen gehen.
Das Okzipital Horn Syndrom ist ja nicht die einzige Krankheit die eine Bindegewebsschwäche verursacht. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ja uch ne Möglichkeit.
Jedenfalls ist es eine Krankheit die sich am Bindegewebe manifestiert. Meine Haut ist schlaff, meine Gelenke besonders Finger hypermobil und Sehnen und Muskeln verkürzt. HWS-Syndrom, Kopfschmerzen, Neurodermitis,Asthma, Magen-Darm Probleme und und. Es hört einfach nicht auf.
Natürlich bin ich auch psychisch sehr angeschlagen. Momentan habe ich auch das Gefühl gegen ne Wand zu rennen. Hatte in letzter Zeit auch viele Suizidgedanken wegen meiner Zukunftsängste.
https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/menkes-syndrom.html
Da ist eine Tabelle auf der Seite. Mein Kupferwert liegt nur knapp drüber, der Coeroluplasminwert mittendrin.
Ich werde demnächst sicher mal meine Leberwerte überprüfen lassen. Desweiteren werde ich zum Rheumatologen gehen.
Das Okzipital Horn Syndrom ist ja nicht die einzige Krankheit die eine Bindegewebsschwäche verursacht. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ja uch ne Möglichkeit.
Jedenfalls ist es eine Krankheit die sich am Bindegewebe manifestiert. Meine Haut ist schlaff, meine Gelenke besonders Finger hypermobil und Sehnen und Muskeln verkürzt. HWS-Syndrom, Kopfschmerzen, Neurodermitis,Asthma, Magen-Darm Probleme und und. Es hört einfach nicht auf.
Natürlich bin ich auch psychisch sehr angeschlagen. Momentan habe ich auch das Gefühl gegen ne Wand zu rennen. Hatte in letzter Zeit auch viele Suizidgedanken wegen meiner Zukunftsängste.
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- 02.01.05
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Dann ist der niedrige Kupferwert im Urin davon. Zink senkt das Urinkupfer, je höher dosiert man es nimmt, umso mehr.
Aber es senkt auch das Serumkupfer mehr oder weniger stark.
Womöglich sind also alle Deine Werte nur durch die Zinkeinnahme verändert?
Die Werte, die in dieser Tabelle für Kupfer und Coeruloplasmin genannt sind, kann man auch beim M. Wilson in dieser Höhe haben.
D. h. man kann mit den darin genannten Werten in Bezug auf das Menke-Syndrom also gar nichts anfangen, weil man diese Werte z. B. auch beim MW haben kann und ggf. auch als Gesunder.
Wenn Du einen Kupfermangel hast, bekommst Du eine Blutarmut.
Hast Du denn eine Blutarmut?
Ehlers-Danlos-Syndrom:
Ja, es gibt noch einige Syndrome, die das Bindegewebe beeinträchtigen.
Aber eine ganz andere Frage:
Wie ernährst Du Dich denn?
Können nicht ganz simple andere Faktoren wie die Ernährung eine Rolle spielen?
Wenn z. B. aufgrund einer Leberstörung die Nährstoffe nicht mehr ausreichend aufgenommen werden und wenn dann evtl. noch die Ernährung nicht optimal ist, kann ich mir gut vorstellen, dass man dann etliche Probleme auf Dauer bekommen kann.
Die meisten dieser Symptome kenne ich auch bei mir. Es sind größtenteils Beschwerden, die ein Mensch auch so haben kann.
Wenn die Finger und Gelenke hypermobil sind, können dann Sehnen und Muskeln gleichzeitig verkürzt sein? Geht das denn in dieser Kombination?
Auch die Depression, die Du hast, wäre z. B. bei einem MW typisch. Depressionen sind aber häufiger und müssen nicht auf eine bestimmte Krankheit hinweisen.
Nachtrag:
Die Frage nach den Medikamenten, die Du nimmst, hast Du leider noch nicht beantwortet.
Wenn Du Zink höher dosiert genommen hast, nimmst Du vielleicht auch andere Substanzen (evtl. höher dosiert) ein?
Solche Angaben halte ich für sehr wichtig.
Ebenso wäre wegen der Frage MW die AP (alkalische Phosphatase) ein wichtiger Marker.
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Meine Ernährung ist eine reine Katastrophe. Viel Weizenmehl und Wurst in den letzten Jahren und habe auch viele Kilos zugelegt. Ich bin aber gerade dabei mich Glutenfrei zu ernähren und auf Brot ganz zu verzichten.
Allergiker bin ich durch und durch ... IgE im Blut ist bei über 5000 ... als über dem messbaren Bereich.
Allergiker bin ich durch und durch ... IgE im Blut ist bei über 5000 ... als über dem messbaren Bereich.
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- 10.01.04
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Hallo Lipsia,
dann ist Deine Ernährung auf jeden Fall ein Rad, an dem Du drehen kannst.
Welche Allergien sind denn getestet worden?
Welche Intoleranzen sind getestet worden bzw. hast Du über eine Auslaßdiät heraus gefunden?
Gutenfrei ist für eine Weile sicher nicht übel, vor allem, wenn Du von der Brot-Wurst-Käse-Esserei weg kommen möchtest. Aber wie sieht es z.B. mit histaminarm, salicylatarm, fruktose- und laktose-arm aus?
Hast Du eine Ahnung, warum Du so einen hohen IgE-Wert hast? Könnten da die Zähne eine Rolle spielen? Wie sehen die aus? Hast Du evtl. Parasiten? Haustiere?
Grüsse,
Oregano
dann ist Deine Ernährung auf jeden Fall ein Rad, an dem Du drehen kannst.
Welche Allergien sind denn getestet worden?
Welche Intoleranzen sind getestet worden bzw. hast Du über eine Auslaßdiät heraus gefunden?
Gutenfrei ist für eine Weile sicher nicht übel, vor allem, wenn Du von der Brot-Wurst-Käse-Esserei weg kommen möchtest. Aber wie sieht es z.B. mit histaminarm, salicylatarm, fruktose- und laktose-arm aus?
Hast Du eine Ahnung, warum Du so einen hohen IgE-Wert hast? Könnten da die Zähne eine Rolle spielen? Wie sehen die aus? Hast Du evtl. Parasiten? Haustiere?
Immunglobulin E (IgE) - Facharztwissen
Grüsse,
Oregano
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Meine Zähne sind fast alle überkront. Ich habe Zahnfleischschwund aber sie sind entzündungsgsfrei. Einige sind wurzelbehandelt. Ich bin oft beim Zahnarzt. Ich hatte erst vor kurzen starke Probleme mit den Implantaten. Aber auch nur weil sie mir mein Zahnfleisch eingeklemmt haben. Jetzt habe ich nur noch die blanken Implantate drin und keine Probleme mehr. Bald werden wieder die Kronen drauf kommen. Ich ahne da schön wieder böses.
Der Internist der die Magenspiegelung unternommen hat, sagte auch dass ich keine Säurehaltigen Mittel zu mir nehmen soll. Desweiteren habe ich wohl zurzeit noch ein Harnwegsinfekt. Da ich stechen in der Nieren Gegend und im Unterbauch habe und andauernd auf Toilette renne.
Nach Allergien zu suchen habe ich aufgegeben. Ich vermute eine Glutenintoleranz. Ich hatte mal früher auf Gluten und Weißbrot größten teils verzichtet und mir ging es damals so gut. Vielleicht ist das ein Ansatz.
Das habe ich öfters. Angeblich ist das auch beim Okzipitalhorn Syndrom ein Leitsymptom.
Der Internist der die Magenspiegelung unternommen hat, sagte auch dass ich keine Säurehaltigen Mittel zu mir nehmen soll. Desweiteren habe ich wohl zurzeit noch ein Harnwegsinfekt. Da ich stechen in der Nieren Gegend und im Unterbauch habe und andauernd auf Toilette renne.
Nach Allergien zu suchen habe ich aufgegeben. Ich vermute eine Glutenintoleranz. Ich hatte mal früher auf Gluten und Weißbrot größten teils verzichtet und mir ging es damals so gut. Vielleicht ist das ein Ansatz.
Das habe ich öfters. Angeblich ist das auch beim Okzipitalhorn Syndrom ein Leitsymptom.
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- 10.01.04
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Hallo Lipsia,
das klingt für mich ziemlich schrecklich und verdächtig als Ursache für alle möglichen Probleme. Das klingt nach verschiedenen Metallen im Mund, nach möglichen chronischen Entzündungen durch die Wurzelbehandlungen und mehr.
Eigentlich müßtest Du als erstes eine Zahn- und Kiefersanierung machen lassen, um einheitliche Materialien im Mund zu haben (Titan ist nicht immer verträglich, obwohl das so gesagt wird), Entzündungen los zu werden usw. usw.
Dein jetziger Zahnarzt scheint da nicht weiter interessiert zu sein. Ein ganzheitlich arbeitender Zahnarzt könnte mehr wissen.
Grüsse,
Oregano
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- 02.01.05
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Allergien sind bei Leberkranken häufig.
Ich selbst habe zahllose Allergien bei eigentlich normalem IgE gesamt.
Mein Vater war auch leberkrank und dessen IgE war auch im vierstelligen Bereich. Er hatte aber auch noch allergisches Asthma, was bei ihm auch durch den Beruf kam.
Hast Du beruflich mit Substanzen zu tun, die allergisierend sein können?
Ich selbst habe zahllose Allergien bei eigentlich normalem IgE gesamt.
Mein Vater war auch leberkrank und dessen IgE war auch im vierstelligen Bereich. Er hatte aber auch noch allergisches Asthma, was bei ihm auch durch den Beruf kam.
Hast Du beruflich mit Substanzen zu tun, die allergisierend sein können?
Themenstarter
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- 11.05.17
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Eigentlic eher weniger.
Um nochmals zur Blutarmut zurückzukommen. Wie äußert sich die? Hämoglobin und die Blutwerte sind bei mir im normalen Bereich. Aber beim Blut zapfen tun sich die Schwestern bei mir sehr schwer an den Venen was zu finden.
Auch der Quick und INR usw. sind alle normal im Bereich.
Bin momentan in Reha und werde orthopädisch, neurologisch und psychisch betreut. Was mir sehr gut tut.
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- 10.01.04
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Hallo Lipsia,
Eisenmangel ist gar nicht mal so ganz leicht festzustellen. Wenn Du sagst, daß die Blutwerte dazu alle in Ordnung sind, gibt es aber wahrscheinlich keine Auffälligkeiten, die auf einen Eisenmangel hindeuten?
https://www.labor-bayer.de/laborinformationen/2_eisnstoffwchl_SpuViRe.pdf
Daß bei Dir die Blutabnahme schwierig ist, ist eine andere Geschichte:
Grüsse,
Oregano
Eisenmangel ist gar nicht mal so ganz leicht festzustellen. Wenn Du sagst, daß die Blutwerte dazu alle in Ordnung sind, gibt es aber wahrscheinlich keine Auffälligkeiten, die auf einen Eisenmangel hindeuten?
https://www.labor-bayer.de/laborinformationen/2_eisnstoffwchl_SpuViRe.pdf
Daß bei Dir die Blutabnahme schwierig ist, ist eine andere Geschichte:
Blutabnahme: Wie man sich auf die Nadel im Arm vorbereiten kann - SPIEGEL ONLINE
Grüsse,
Oregano
Themenstarter
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- 11.05.17
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Eisen wurde lange nicht mehr nachgeschaut bei mir. Aber ich hatte immer schon solche Probleme mit der Blutabnahme. Eisen war aber immer okay.
Ich musste wegen meiner Refluxkrankheit Patozopl einnehem für die Speiseröhre. Ich habe in den letzten Tagen seit der Einnahme heftige Magen-Darm-Probleme. Zwar ist die Luftnot und das Sodbrennen weg dafür schmerzt es jetzt im Magen Darm und ich habe ständig das Gefühl verstopft zu sein. Hatte die heute abgesetzt und es wurde mit dem Magen schon besser. Dafür habe ich jetzt wieder Atemnot.
Mein Fuß bessert sich langsam. Es scheinen die Nerven betorffen sein vom zu engen Gips.
Desweiteren steht bei mir in der Reha verdacht auf mehrere Bandscheibenvorfälle. Das habe ich schon seit Jahren in Verdacht.
Durch das andauernde Kühlen des Fußes habe ich mir zu dem noch eine Blasenentzündung eingeholt.
Ich musste wegen meiner Refluxkrankheit Patozopl einnehem für die Speiseröhre. Ich habe in den letzten Tagen seit der Einnahme heftige Magen-Darm-Probleme. Zwar ist die Luftnot und das Sodbrennen weg dafür schmerzt es jetzt im Magen Darm und ich habe ständig das Gefühl verstopft zu sein. Hatte die heute abgesetzt und es wurde mit dem Magen schon besser. Dafür habe ich jetzt wieder Atemnot.
Mein Fuß bessert sich langsam. Es scheinen die Nerven betorffen sein vom zu engen Gips.
Desweiteren steht bei mir in der Reha verdacht auf mehrere Bandscheibenvorfälle. Das habe ich schon seit Jahren in Verdacht.
Durch das andauernde Kühlen des Fußes habe ich mir zu dem noch eine Blasenentzündung eingeholt.
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- 02.01.05
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Eigentlich sollte Pantozol die Magenbeschwerden bessern.
Ich würde es nicht so schnell absetzen. Denn wenn Du im Magen eine starke Entzündung hast, wirst Du es brauchen.
Wie hoch ist die Dosis denn?
Ich vermute, dass Du evtl. mehr bekommen solltest, als das, was Du nimmst.
Bei einer schweren Entzündung im Magen hatte man mir schon zu 80 mg pro Tag für den Anfang geraten ...
Ich würde es nicht so schnell absetzen. Denn wenn Du im Magen eine starke Entzündung hast, wirst Du es brauchen.
Wie hoch ist die Dosis denn?
Ich vermute, dass Du evtl. mehr bekommen solltest, als das, was Du nimmst.
Bei einer schweren Entzündung im Magen hatte man mir schon zu 80 mg pro Tag für den Anfang geraten ...
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- 28.09.05
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:danke: hallo lipsia,
wurde bei dir schon menkes und okzipitalhorn ausgeschlossen?
ich kann nicht alles lesen.
ich las dein eingangspost in stichworten und würde bei dir daran denken.
morbus wilson würde ich dir nicht geben.
viele liebe grüsse von shelley :wave:
wurde bei dir schon menkes und okzipitalhorn ausgeschlossen?
ich kann nicht alles lesen.
ich las dein eingangspost in stichworten und würde bei dir daran denken.
morbus wilson würde ich dir nicht geben.
viele liebe grüsse von shelley :wave:
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- 28.09.05
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:danke: hallo lipsia,
magensäure pumpen dings hemmer verschlimmern okzipitalhorn-syndrom und menkes-syndrom, weil sie das schon fehlende gesunde kupfer noch mehr aus dem körper schleusen.
bei okzipitalhorn- und menkes- syndrom sind deswegen verschiedene medikamente kontraindiziert.
sie machen einem kränker dabei.
viele liebe grüsse von shelley :wave:
magensäure pumpen dings hemmer verschlimmern okzipitalhorn-syndrom und menkes-syndrom, weil sie das schon fehlende gesunde kupfer noch mehr aus dem körper schleusen.
bei okzipitalhorn- und menkes- syndrom sind deswegen verschiedene medikamente kontraindiziert.
sie machen einem kränker dabei.
viele liebe grüsse von shelley :wave:
