1) Harnstoffzyklusdefekt meine ich, entschuldige
2) PBC beispielsweise
Mängel an fettlöslichen Vitaminen können meines Wissens nach (bestimmt gibt es noch mehr) durch Lebererkrankungen, Darmfehlbesiedlungen (Nahrungsmittelunverträglichkeiten/Allergien), unerkannten Parasiten (Giardien, Helicobacter) entstehen. Auch Schilddrüsenunterfunktionen/Nebennierenschwäche etc. wäre möglich (Du hast ja einen erhöhten TSH, also vermutlich eine UF).
Empfehlen darf ich nichts, da ich kein Arzt bin, aber google doch sonst mal nach den Sachen und such Dir einen Arzt, der sich damit befasst/Dir die Untersuchungen macht.