Osteoonychodysplasie - Turner - Kieser - Syndrom

[NellyK]

Die Osteoonychodysplasie (Syn. Turner-Kieser-Syndrom oder Trauner-Rieger-Syndrom)

ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht. Ein Teilkomplex, der mit Deformationen der Fingernägel und Knochen einhergeht, wird auch als Nagel-Patella-Syndrom bezeichnet. Die Erkrankung wird weltweit beobachtet.

Die Fehlbildung tritt etwa einmal unter 50 000 Neugeborenen auf, gleich häufig bei Jungen und Mädchen. Sie ist häufig schon im Kleinkindesalter tödlich, und zwar durch chronisches Nierenversagen. Die Diagnose wird mit bildgebenden Verfahren vermutet und mittels einer Nierenbiopsie gesichert. Zur Behandlung werden Kortikoide und Diuretika eingesetzt, bei fortgeschrittenen Fällen Dialyse. Eine kausale Behandlung ist nur mit einer Nierentransplantation möglich.

Quelle obiges Zitat : Osteoonychodysplasie – Wikipedia

( Stand : 18.01. 2008 )

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation im LMX1B-Gen.​

Symptome

- Finger und ( u.a. auch Zehennägel ) sind zu klein, deformiert oder fehlen komplett.
/ Dieses Symptom tritt aber meist nur bei der Nagel - Pattela Form auf.

Skelett und Bewegungsapparat

- Wirbelsäulenverkrümmungen
- Exostosen am Darmbein ( Darmbein ist ein ober Beckenknochenabschnitt des Beckens )
- Hand und Fußdeformationen, hier oft der Klumpfuss
- Kniescheiben sind nicht vorhanden oder im deformierten und im zu kleinen ausgeprägten Zustand.

weitere Symptome können sein

-Niereninsuffizienz
-Glaukom
-Herzrhytmusstörungen

In der Volkssprache ist die Krankheit auch unter dem Begriff " Beckenhörner - Syndrom " bekannt.

 

[Oregano]

Orphanet: Suche / Krankheit

Zusammenfassung
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine Hereditäre Osteo-Onycho-Dysplasie. Die Prävalenz bei Geburt ist 1:45.000, in der Allgemeinbevölkerung beträgt sie 1:50.000. Das Syndrom tritt weltweit auf. Zusätzlich zur Nageldysplasie mit dreieckiger Lunula haben die Patienten evtl. auch hypoplastische oder fehlende Patellae, Ilium-Exostosen (sog. 'Iliumhörner') und dysplastische Ellenbogen. Etwa ein Drittel der Patienten hat Augensymptome (u.a. Glaukom), auch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit ist ein mögliches Symptom. Bei 30 bis 50% der Patienten wird eine Nephropathie mit Proteinurie gefunden. Einige Patienten haben ein nephrotisches Syndrom, Hämaturie und Bluthochdruck. Elektronenoptisch nachweisbar sind charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran. Das Nagel-Patella-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im LMX1B-Gen in der Chromosomenregion 9q34.1. Es kodiert für einen Transkriptionsfaktor aus der Familie der LIM-Homöodomänen-Proteine, der in der Entwicklung der Gliedmaßen, Nieren und Augen eine wichtige Rolle spielt. Wahrscheinlich ist das Nagel-Patella-Syndrom mit oder ohne Nephropathie durch unterschiedliche Allele bedingt. Die Behandlung ist symptomatisch. Die Behandlung der Nephropathie zielt auf eine Verringerung der Proteinurie, um den Zeitpunkt des terminalen Nierenversagens hinauszuschieben (bei 1/3 der Patienten tritt es mit etwa 30 Jahren ein). *Autor: Prof. P. Niaudet (Februar 2007)*.

Klinische Zeichen Orphanet: Suche / Krankheit

Turner-Kieser syndrome - WrongDiagnosis.com

Auf dieser Seite werden auch noch Ansprechpartner genannt. Vielleicht gibt es da sogar eine Selbsthilfegruppe?

Alles Gute und Grüsse,
Uta