Morbus Refsum/ Refsum-Kahlke-Krankheit / Refsum-Thieaut-Krankheit

[Oregano]

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Refsum-Syndrom, Refsum-Kahlke-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Thiebaut-Krankheit; autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung mit erhöhten Werten an Phytansäure, beginnend im 1.-3. Lebensjahrzehnt

Leitmerkmale: Nachtblindheit, Innenohrschwerhörigkeit, vermindertes Riechvermögen, Gangunsicherheiten.
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Pathogenese: Bei Tieren wird Phytol durch Verstoffwechseln von chlorophyllhaltige (grüne) Pflanzen vom Körper aufgenommen und dort in Phytansäure umgewandelt und im Fettgewebe gespeichert. Der Mensch nimmt die Phytansäure durch Verspeisen von Fleisch/Fett/Milchprodukten von Tieren über den Magen-Darm-Trakt auf und baut sie ins Fettgewebe ein. Die Säure selber wird durch ein bestimmtes Enzym (Phytanoyl–CoA-Hydroxylase) im menschlichen Körper abgebaut und dient zur Energiegewinnung. Ist dieses Enzym nicht vorhanden, so kommt es zum Überschuss an Phytansäure in den Zellen/Plasma und zu den entsprechenden Symptomen.

Ursachen: Vererbung
Symptome: Augen: Retinitis pigmentosa, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkungen (Skotome) bis Tunnelblick fortschreitend, Adaptionsverhalten verlangsamt, Nystagmus, Katarakt, Sehschärfe bleibt lange erhalten.
neural: Ataxie, Gleichgewichtsstörungen (unsicherer Gang), periphere Polyneuropathie, Taubheitsgefühle
dermal: Verhornungsstörungen (Ichthyosis)
Allgemeinsymptome: Verlust des Geruchsinns (Anosmie), Geschmacksstörungen, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen (Dysplasie der Epiphysen)
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Morbus Refsum || Med-koM

Grüsse,
Oregano

 

[Oregano]

... Der Mensch nimmt die Phytansäure durch Verspeisen von Fleisch/Fett/Milchprodukten von Tieren über den Magen-Darm-Trakt auf und baut sie ins Fettgewebe ein. Die Säure selber wird durch ein bestimmtes Enzym (Phytanoyl–CoA-Hydroxylase) im menschlichen Körper abgebaut und dient zur Energiegewinnung. Ist dieses Enzym nicht vorhanden, so kommt es zum Überschuss an Phytansäure in den Zellen/Plasma und zu den entsprechenden Symptomen. ...

Das steht in dem Zitat in #1.

Wenn also das Enzym fehlt, steigt die Phytansäure an.

In demselben Link steht auch:

...Therapie

Allgemeinmaßnamen:
- Gewichtsverlust vermeiden (Abbau der Fettspeicher), maßvolle, körperliche Bewegung
- Ernährungstherapie: kein fettreichen Nahrungsmittel (Schweine-/ Rind-/ Schaf- /Ziegenfleisch, Wild, Milchprodukte: Butter, Käse, Sahne, Joghurt), vitaminreich, ausreichende Kalorienzufuhr
- Operative Therapie: Plasmapherese (Austausch des Blutplasmas) ...

Grüsse,
Oregano