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Refsum-Syndrom, Refsum-Kahlke-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Thiebaut-Krankheit; autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung mit erhöhten Werten an Phytansäure, beginnend im 1.-3. Lebensjahrzehnt
Leitmerkmale: Nachtblindheit, Innenohrschwerhörigkeit, vermindertes Riechvermögen, Gangunsicherheiten.
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Pathogenese: Bei Tieren wird Phytol durch Verstoffwechseln von chlorophyllhaltige (grüne) Pflanzen vom Körper aufgenommen und dort in Phytansäure umgewandelt und im Fettgewebe gespeichert. Der Mensch nimmt die Phytansäure durch Verspeisen von Fleisch/Fett/Milchprodukten von Tieren über den Magen-Darm-Trakt auf und baut sie ins Fettgewebe ein. Die Säure selber wird durch ein bestimmtes Enzym (Phytanoyl–CoA-Hydroxylase) im menschlichen Körper abgebaut und dient zur Energiegewinnung. Ist dieses Enzym nicht vorhanden, so kommt es zum Überschuss an Phytansäure in den Zellen/Plasma und zu den entsprechenden Symptomen.
Ursachen: Vererbung
Symptome: Augen: Retinitis pigmentosa, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkungen (Skotome) bis Tunnelblick fortschreitend, Adaptionsverhalten verlangsamt, Nystagmus, Katarakt, Sehschärfe bleibt lange erhalten.
neural: Ataxie, Gleichgewichtsstörungen (unsicherer Gang), periphere Polyneuropathie, Taubheitsgefühle
dermal: Verhornungsstörungen (Ichthyosis)
Allgemeinsymptome: Verlust des Geruchsinns (Anosmie), Geschmacksstörungen, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen (Dysplasie der Epiphysen)
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