In einer der größten jemals durchgeführten wissenschaftlichen Studien konnte ein internationales Team ein neues Licht auf die genetischen Ursachen von chronisch-entzündlichen Darmkrankheiten (CED) werfen. Über 2,5 Millionen Menschen weltweit sind von diesen Krankheiten betroffen. Um diesen Menschen zu helfen, suchen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler nach den krankheitsauslösenden Genen. Ihren Durchbruch veröffentlichten sie in der aktuellen Ausgabe (31.10.2012) der Fachzeitschrift Nature.
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Die neue Studie konnte genetische Variationen in 163 Regionen des menschlichen Genoms, von denen 71 neu entdeckt wurden, mit einem erhöhten Risiko für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen in Verbindung bringen. Diese Regionen zeigten eine überraschend große Übereinstimmung mit den Regionen des Genoms, die mit anderen Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Dies lässt vermuten, dass CED durch ein überaktives Immunsystem, das ursprünglich zur Bekämpfung von ernsten Infektionen entstanden ist, ausgelöst wird.
Bei dieser Art von Krankheiten löst das Immunsystem normalerweise eine anhaltende Entzündungsreaktion im Darm aus, die die Darmwand beschädigt und zu Durchfall und Bauchschmerzen führt. Die Betroffenen benötigen dann eine lebenslange medikamentöse Behandlung und oft chirurgische Eingriffe, um Gewebeschädigungen, die durch die Krankheit verursacht werden, zu beheben.
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„Wir sehen einen genetischen Balanceakt zwischen Verteidigung gegen bakterielle Infektionen und dem Angriff auf eigene Körperzellen“, ergänzt Schreiber. „Viele der Regionen, die wir gefunden haben, sind daran beteiligt, Signale oder Immunantworten zur Bekämpfung von schädlichen Bakterien auszusenden. Wir haben herausgefunden, dass, wenn diese Mechanismen überreagieren, dies Entzündungen auslösen kann, die zu CED führen.“
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