Hypophosphatasie - vererbte Krankheit

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Hallo Rosmarin,

nach meinem Wissen führt ein Phosphatmangel eher zu erhöhten aP-Werten - ebenso wie praktisch alle Formen von Osteomalazie

Nein, das kommt auf die sonstigen Umstände an.

Was du beschreibst, gilt nur für eine high-turnover-Osteoporose.

Führt man beispielsweise trotzdem genügend Magnesium zu, reduziert sich der Knochenabbau und man entwickelt eine low-turnover-Osteoporose.
(War bei mir so. Daher haben meine Knochen trotz ständigem Abbau seit meiner Kindheit ganz gut durchgehalten und ich habe zwar eine Osteoporose, die einem Lebensalter von 80 Jahren entspricht, aber keine Knocheneinbrüche, keine Wirbelbrüche... )

Mein Wert der alkalischen Phosphatase lag ein ganzes Stück unterhalb der Norm.

Übrigens, wenn man den Link liest, findet sich auch dort die Aussage:

Beobachtet wurden verminderte Aktivitäten ferner bei folgenden Erkrankungen:

* Eiweißmangelernährung
* Magnesiummangel

Und eine Eiweissmangelernährung wie auch ein Magnesiummangel (ohne Eiweissmangel) sind beides Ursachen für erhöhtes Parathormon und damit auch vermehrte renale Verluste von Phosphat und damit eine Hypophosphatämie. Eines der Symptome einer Hypophosphatämie ist ein erniedrigter Wert der AP.

Mehr dazu hier (sind 2 Beiträge mit Infos):

https://www.symptome.ch/threads/phosphate.85893/page-2#post-627096

Sicher muss man sich aber im Rahmen einer Differentialdiagnose auch immer die VitD-Werte anschauen. Allerdings haben viele HPP-Patienten ebenfalls niedrige VitD-Pegel. Woran das liegt, weiß man noch nicht, evtl. ist das ebenfalls genetisch bedingt. Es gibt bei der HPP neben den eigentlichen Mutationen auch sog. Polymorphismen, deren genaue Wirkung noch unklar ist.

Mein Vitamin D ist auch genetisch bedingt im Mangel und ich muss es daher ständig zuführen. Seitdem hat sich der AP-Wert deutlich verbessert - er ist zwar noch niedrig, aber zumindest im Normbereich.

Bessert sich dann bei HPP mit Vitamin-D-Zufuhr der AP-Wert?

rosmarin

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Aha,

wieder was gelernt.

Bei der HPP ist man mit der VD-Substitution sehr vorsichtig, weil sich sonst schnell eine Hyperkalzämie einstellt.
Interessanterweise helfen auch Magnesium-Gaben nicht, den aP-Spiegel zu erhöhen. Ist auch logisch, weil das Enzym ja schon von Hause aus fehlerhaft ist.

Viele Grüße
Gerald

 

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Bei der HPP ist man mit der VD-Substitution sehr vorsichtig, weil sich sonst schnell eine Hyperkalzämie einstellt.
Interessanterweise helfen auch Magnesium-Gaben nicht, den aP-Spiegel zu erhöhen. Ist auch logisch, weil das Enzym ja schon von Hause aus fehlerhaft ist.

Würde bedeuten, wenn man eine sehr niedrige AP hat, sollte man bei Zufuhr von Vitamin D das Calcium kontrollieren lassen - wenn es sich normal verhält, kann man eine HPP ausschließen?

Nur Magnesium hat bei mir übrigens auch nicht geholfen, die AP zu erhöhen. Es ging auch mit Vitamin D erst sehr viel später (ca. 9 Monate) nach erfolgter Aufsättigung (hab jetzt mal ab 30ng gerechnet).

rosmarin

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Würde bedeuten, wenn man eine sehr niedrige AP hat, sollte man bei Zufuhr von Vitamin D das Calcium kontrollieren lassen - wenn es sich normal verhält, kann man eine HPP ausschließen?

Nur Magnesium hat bei mir übrigens auch nicht geholfen, die AP zu erhöhen. Es ging auch mit Vitamin D erst sehr viel später (ca. 9 Monate) nach erfolgter Aufsättigung (hab jetzt mal ab 30ng gerechnet).

rosmarin

Ausschließen würde ich eine erbliche HPP erst dann endgültig, wenn die Gensequenzierung keine Mutationen auf dem ALPL-Gen ergibt.
Zur Diagnose dienen zunächst aber Phosphoethanolamin, Pyridoxal-5-Phosphat und anorganisches Pyrophosphat.

Viele Grüße
Gerald

 

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Du meinst, es genügt nicht, wenn sich die AP wieder in den Normbereich bewegt?

rosmarin

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Du meinst, es genügt nicht, wenn sich die AP wieder in den Normbereich bewegt?

rosmarin

Das kommt auch ein bisschen auf den Normbereich an. Bislang wurden da oft zu niedrige Mindestwerte angegeben. Inzwischen geht man davon aus, dass Frauen unter 60 mindestens 55 U/l haben sollten. In dem Fall liegt dann ja per definitio auch keine Hypo-Phosphatasie mehr vor

 

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Hmm...
Bin ja schon glücklich über 36 U/l.

rosmarin

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Hmm...
Bin ja schon glücklich über 36 U/l.

rosmarin

Naja, das ist schon ein bisschen knapp. Es hat sich aber gezeigt, dass der Körper auch mit wenig aP einigermaßen gut zurecht kommen kann. Erst wenn weitere Knochen-Stressoren hinzu kommen (z.B. Kortikoide, Schwangerschaft oder eben ein Mangelzustand) kann das Gleichgewicht kippencund plöztlich kommt es zB zu punktuellen Osteomalazien.

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Hmm...
Bin ja schon glücklich über 36 U/l.

rosmarin

Das Ganze würde ich mal mit einem guten Osteologen besprechen und evtl. abklären lassen.

Viele Gruesse
Gerald

 

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Vorher waren es 25 und teils weniger - punktuell bedeutet dann, eine einzelne "Stelle" wie z.B. linkes Handgelenk (aus unerfindlichen Gründen). Oder bedeutet es, überall gestreut finden sich einzelne Stellen...

rosmarin

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Vorher waren es 25 und teils weniger - punktuell bedeutet dann, eine einzelne "Stelle" wie z.B. linkes Handgelenk (aus unerfindlichen Gründen). Oder bedeutet es, überall gestreut finden sich einzelne Stellen...

rosmarin

Das können mehrere Stellen parallel sein oder einzelne, die dann aber auch in kurzen Abständen wechseln können, so dass der Eindruck entsteht, der Knochenschmerz würde "wandern"

 

[rosmarin]

Hypophosphatasie

Ah ja - zwar habe ich derzeit kaum noch Knochenschmerzen (bis auf punktuelle) - aber früher wars sehr oft, vielfach auch an den Wirbeln, aber auch Hände, Füße, Gelenkknochen...

Danke für die Infos.

Mastzellinfiltrate hab ich ja erstmal ausgeschlossen, aber es gibt halt zwei Stellen, die besonders degeneriert erschienen bei der Szintigraphie - linkes Handgelenk und HWS. Der Rest ist zwar osteoporotisch, aber nur mäßiger betroffen.

Jetzt überlege ich, ob ich das auch doch nochmal überprüfen lassen sollte.

rosmarin

 

[margie]

Hypophosphatasie

Hallo,

ich habe nur ein paar Sätze gelesen.
Aber ich möchte allen, die ein zu niedriges Phosphat und zu wenig Alkalische Phosphatase haben, mitteilen, dass dies beim Morbus Wilson 2 ganz typische Werte sind.
Eine niedrige Alkalische Phosphatase ist oft ein Hinweis auf einen Zinkmangel, der wiederum beim M. Wilson oder generell bei Lebererkrankungen oft vorkommt.

Und ganz typisch ist beim M. Wilson auch eine Osteoporose mit allem, was dazu gehört. Es gibt eigentlich keinen M. Wilson ohne verringerte Knochendichte.

M. Wilson ist hier unter den Erbkrankheiten zu finden.

Gruß
margie

 

[Oregano]

Hypophosphatasie

Erstmals auf dem europäischen Kontinent kommt ab sofort eine neuartige Enzymersatztherapie zum Einsatz, mit der Knochenschwäche und Gelenkentzündungen gleichzeitig bekämpft werden können.

Dazu findet derzeit an den Standorten Öffnet externen Link in neuem FensterWürzburg und Öffnet externen Link in neuem FensterMainz eine klinische Studie mit einem neuartigen Enzympräparat eines kanadischen Pharmaunternehmens statt. Zum Hintergrund: Bei einem Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase (aP) kommt es bei den Betroffenen zu einer allgemeinen Knochenschwäche und zusätzlich zu entzündlichen Veränderungen an Knochen und Gelenken. Dieses Krankheitsbild heißt Hypophosphatasie (HPP), und einer aktuellen Veröffentlichung der Uni Versailles zufolge tritt es in Europa deutlich häufiger auf als jahrzehntelang angenommen.

Bei einem Mangel an alkalischer Phosphatase können Kalzium und Phosphat nicht in die Knochen eingelagert werden. Stattdessen verbinden sich die Mineralien zu Kristallen, die zu Entzündungen führen und das Skelett zusätzlich schädigen.

Wie viele Menschen an Hypophosphatasie leiden, ist bislang weitgehend unbekannt, da die Krankheit meist mit einer „normalen“ Osteoporose oder einer rheumatischen Erkrankung verwechselt wird. Überdies ist vielen Ärzten nicht bewusst, dass ein zu niedriger aP-Spiegel ein Hinweis auf eine ernsthafte Erkrankung sein kann. Meist wird nur auf einen erhöhten Wert geachtet.

Da die Hypophosphatasie schon bei Kleinkindern auftreten und dann auch einen tödlichen Verlauf nehmen kann, wurde diesen bei der aktuellen Studie der Vorrang gegeben. Sowohl in der Kinderklinik der Universität Würzburg als auch in der „Villa Metabolica“ der Universität Mainz können ab sofort Kinder bis 5 Jahre mit dem experimentellen Medikament ENB-0040 behandelt werden. Für dieses Medikament wurde gentechnisch hergestellte, menschliche aP mit einem zusätzlichen „Knochenanker“ versehen, so dass das Enzym direkt in den Knochen wandern und dort innerhalb von 48-72 Stunden seine Wirkung entfalten kann.

Darin liegt auch das Revolutionäre der neuen Therapie. In der Vergangenheit scheiterten sämtliche Versuche den HPP-Patienten alkalische Phosphatase zuzuführen daran, dass das Enzym nicht in die Knochen gelangte bzw. sich dort nicht an die Membran der knochenbildenden Zellen (Osteoblasten) anheftete. Dies scheint nun mit dem neuen experimentellen Medikament, das den Arbeitstitel ENB-0040 trägt, erstmals gelungen zu sein ....

Deutsche Gesundheitsauskunft: singleView[tt_news]=10627

Das ist zwar der Bericht zu Studien, die aktuell am Laufen sind.
Ich finde aber die Erklärung, was eine Hypophosphatasie ist und bewirkt, sehr einleuchtend und wichtig.

Was ich nicht weiß: in diesem Link steht, daß Hypophosphatasie eine Erbkrankheit ist:
Hypophosphatasie - Gesundheit und Medizin auf QualiMedic

Hier im Thread habe ich aber den Eindruck gewonnen, daß Hypophosphatasie auch einfach so entstehen kann?

Grüsse,
Oregano

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Hallo Oregano,

die Hypophosphatasie ist in erster Linie erblich bedingt - abgesehen von einigen Zuständen, die zu einem Phosphatasemangel führen können.

Man muss aber auch sagen, dass sehr viel mehr Menschen eine leichte Form von HPP haben (1 unter 6370), und dass wahrscheinlich noch sehr viel mehr Menschen die entsprechenden Erbanlagen tragen. Insofern kann es leicht passieren, dass beide Faktoren - erbliche Vorbelastung und Lebenswandelfaktoren - zusammenwirken und dann für Probleme sorgen.

Viele Grüße
Gerald

 

[Esel]

Hypophosphatasie

Hallo,

Ich hoffe, ich bekomme hier noch eine Antwort, auch wenn das Thema zuletzt 2011 behandelt wurde.

Mir ist mein Wert alkalische Phopspathase zum ersten mal letztes Jahr aufgefallen. Damals hatte ich eine fiese Infektion. Im Blutbild war der Wert aP mit -16 angegeben.
Im Blutbild aus Februar ist der Wert mit 16 vermerkt. Heute war ich wieder zur Blutabnahme und bin mal auf die Werte gespannt.

sollte ein Wert von 16 (statt 35 - 104) überprüft werden? Wenn ja, welcher Arzt ist dafür zuständig?

Danke und lg
Tina

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Hallo,


Mir ist mein Wert alkalische Phopspathase zum ersten mal letztes Jahr aufgefallen. Damals hatte ich eine fiese Infektion. Im Blutbild war der Wert aP mit -16 angegeben.
Im Blutbild aus Februar ist der Wert mit 16 vermerkt. Heute war ich wieder zur Blutabnahme und bin mal auf die Werte gespannt.

sollte ein Wert von 16 (statt 35 - 104) überprüft werden? Wenn ja, welcher Arzt ist dafür zuständig?

Danke und lg
Tina

Hallo Tina,

ein Wert von 16 ist schon sehr niedrig. Unseren Experten zufolge ist sogar der angegebene untere Normwert von 35 U/l eigentlich schon zu niedrig. Das würde ich unbedingt mal überprüfen lassen, um die Ursache zu klären. Das kann entweder ein Endokrinologe machen oder - falls auch Probleme im Skelett bestehen - ein Osteologe. Unter den Osteologen gibt es inzwischen einige, die sich für das Thema interessieren, weil wir die mit unserer Aufklärungsarbeit ganz gut erreichen können.

Viele Grüße
Gerald

 

[Esel]

Hypophosphatasie

Wow, danke für die schnelle Beantwortung Gerald !

ich bin zur Zeit wegen eher leichten aber seit Monaten anhaltenden Rückenproblemen in orthopädischer Behandlung.

Mein Dermatologe, der regelmaessig mein Blut untersucht (weil ich MTX wegen einer starken Psoriasis nehme) hat sich zu dem Wert nicht geäußert.

Meinst Du ich könnte auch den Orthopäden, wenn ich eh schonmal da bin, auf den aP Wert ansprechen?
Ansonsten werde ich mal sehen, dass ich einen Termin beim Osteologen bekomme, wenn der Wert weiter so niedrig ist.

Danke und LG
Tina

 

[HPP]

Hypophosphatasie

Wow, danke für die schnelle Beantwortung Gerald !

Meinst Du ich könnte auch den Orthopäden, wenn ich eh schonmal da bin, auf den aP Wert ansprechen?
Ansonsten werde ich mal sehen, dass ich einen Termin beim Osteologen bekomme, wenn der Wert weiter so niedrig ist.

Danke und LG
Tina

Hallo Tina,

Osteologe/-in ist eine Zusatzqualifikation, die von unterschiedlichen Fachärzten erworben wird. Das sind zum Teil Endokrinologen, aber auch Rheumatologen, Gynäkologen oder Orthopäden.

Unter nachfolgendem Link kannst du mal auf die Suche gehen:
ostak.de/osteologensuche

Viel Erfolg
Gerald

 

[Esel]

Hypophosphatasie

Möchte nur schnell sagen, die aktuellen Blutwerte sind da (hab sie nur gesehen, aber noch nicht als Kopie erhalten).
Alle Werte sind im Normalbereich, ausser die alk. Phosphatase. Der Wert liegt jetzt bei 15 (35-104) und ist laut Dermatologe ok.
Na ja, mal sehen was ein Osteologe davon hält.

Gerald, ganz lieben Dank für den Link!!!

LG
Tina