Themenstarter
- Beitritt
- 28.05.11
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- 798
Hi,
Habe meine genetischen SNP Ergebnisse aus den USA zurück und es hat sich (wie befürchtet), ein Polymorphismus (heterozygot) des MTHFR, CBS, NOS rausgestellt, mit der Folge, dass ich wenig BH4 und verstärkt Ammoniak produziere und folglich an einem starken BH4 Mangel leide. DHPR Enzym wurde noch nicht getestet, würde aber, falls dort auch ein Polymorphismus vorliegt, die Sache noch verschärfen. Gentests wurden such ein ION Stoffwechselprofil, wie auch einem BH4 Test bestätigt: Hohes Phe, niedriges Thy, hohes Neopterin/Biopterin, kaum nachweisbares Fumarat, erniedrigtes BH4, etc, etc.
Mir wurde probeweise eine Packung Kuvan verschrieben, aber jetzt müsste mal eine Kur her, um den BH4 Spiegel aufzustocken, der Darm saniert und die Methylierung ein wenig co-ordinierter erfolgen, als bisher unter den "Behandlungen" die ich bekommen habe.
Mein Problem ist nur zur Zeit, dass das Amerikanische Labor auf diese Zusammenhänge hinweist, sich in Deutschland leider kaum ein Arzt mit der Thematik auskennt. Mein behandelnder Arzt würde mir das Kuvan weiter verschreiben, will aber, dass irgendein Genetiker ihm diese Zusammenhänge erklärt und bestätigt (und dass, obwohl ALLE Blutwerte eindeutig vorliegen und sogar das deutsche Labor die Substitution von BH4 vorschlägt). Jetzt bin ich auf der Suche nach einem Experten in Deutschland, der sich mit Stoffwechselpolymorphismen auskennt und nochmal die Aussage der Amerikaner bestätigt.
Kennt einer einen guten Genetiker?
Habe meine genetischen SNP Ergebnisse aus den USA zurück und es hat sich (wie befürchtet), ein Polymorphismus (heterozygot) des MTHFR, CBS, NOS rausgestellt, mit der Folge, dass ich wenig BH4 und verstärkt Ammoniak produziere und folglich an einem starken BH4 Mangel leide. DHPR Enzym wurde noch nicht getestet, würde aber, falls dort auch ein Polymorphismus vorliegt, die Sache noch verschärfen. Gentests wurden such ein ION Stoffwechselprofil, wie auch einem BH4 Test bestätigt: Hohes Phe, niedriges Thy, hohes Neopterin/Biopterin, kaum nachweisbares Fumarat, erniedrigtes BH4, etc, etc.
Mir wurde probeweise eine Packung Kuvan verschrieben, aber jetzt müsste mal eine Kur her, um den BH4 Spiegel aufzustocken, der Darm saniert und die Methylierung ein wenig co-ordinierter erfolgen, als bisher unter den "Behandlungen" die ich bekommen habe.
Mein Problem ist nur zur Zeit, dass das Amerikanische Labor auf diese Zusammenhänge hinweist, sich in Deutschland leider kaum ein Arzt mit der Thematik auskennt. Mein behandelnder Arzt würde mir das Kuvan weiter verschreiben, will aber, dass irgendein Genetiker ihm diese Zusammenhänge erklärt und bestätigt (und dass, obwohl ALLE Blutwerte eindeutig vorliegen und sogar das deutsche Labor die Substitution von BH4 vorschlägt). Jetzt bin ich auf der Suche nach einem Experten in Deutschland, der sich mit Stoffwechselpolymorphismen auskennt und nochmal die Aussage der Amerikaner bestätigt.
Kennt einer einen guten Genetiker?