Alport Syndrom - Progressive hereditäre Nephritis

[NellyK]

Das Alport-Syndrom (auch Progressive hereditäre Nephritis genannt)

ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildetem Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals von Arthur Cecil Alport in Südafrika beschrieben.

Häufigkeit

Das Alport-Syndrom ist die häufigste vererbbare chronisch progrediente Nephropathie mit Nierenversagen. Die Prävalenz beträgt ca. 1:7500, 80 % der Betroffenen sind männlich.

Ursache

Bisher sind 50 verschiedene Mutationen bekannt, die Defekte der α-Kette des Typ-IV-Kollagens bewirken, das in den Basalmembranen des Innenohres und in der Niere vorkommt. Je nach Ort der Mutation können verschiedene Erbgänge vorliegen:

In 80 % der Fälle liegt ein X–chromosomal-dominanter Erbgang vor. Die Mutation befindet sich auf Xq–22, betroffen ist das Gen col 4A5.
Bei 10 % besteht ein autosomal-rezessiver Erbgang, die Mutation liegt auf 2q 35-36. Betroffen können die Gene col4 A3 oder col4 A4 sein.
Ca. 10 % der Fälle beruhen auf Neumutationen.
Sehr selten liegt dem Alport-Syndrom ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde.

Symptome

Das erste Symptom ist meist eine Hämaturie (Blut im Urin), zu der dann eine Proteinurie (Eiweiß im Urin) kommt. Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50 % der Fälle zu einer beidseitigem Innenohrschwerhörigkeit, vor allem im Frequenzbereich 2000-8000 Hz. Bei ca 10 % kommt es zu Augenveränderungen, meist durch eine kegelförmige Vorwölbung der Augenlinse (Lenticonus) oder Katarakt und Augenhintergrundveränderungen. Im weiteren Verlauf entwickelt sich die chronisch-progrediente Niereninsuffizienz.

Weiteres, Quelle : Alport-Syndrom – Wikipedia
( Stand : 04.02.2008 )

2.Link : www.alport-selbsthilfe.de/13550.html