Wo Test im Ausland machen bei vermutetem Gendefekt? HILFEGESUCH

Nun ist es aber so, dass ich nicht nur den Verdacht habe, hereditäre Nahrungsmittelunverträglichkeiten zu haben, sondern auch Medikamente in normal hoher Dosierung nicht vertrage, allen voran Psychopharmaka (Typ SSRI und MAO-Inhibitoren).
In Deiner Liste der Wunsch-Untersuchungen fehlt dann m.E. noch die MAO-A; ebenso wie wegen Deiner Histaminprobleme DAO und HMNT (die sind alle 3 bei mir heterozygot verändert, was ganz gut zur Symptomatik passt).

Bezüglich Anbieter kann ich Dir nicht weiter helfen, zumal Genovia (der mir bekannte Anbieter) nur zum Teil angibt, welche SNPS untersucht werden (mir half da leider auch eine Mailanfrage kaum weiter; ich hatte den Eindruck, man wollte mir dies nicht beantworten, sondern mich lieber "beraten", welche ihrer Untersuchungen für mich interessant sind, und mir auch nicht dabei helfen, Doppelbestimmungen zu bereits vorhandenen Ergebnissen zu vermeiden), siehe z.B.
 
Nein, 23andme macht keine Analyse des kompletten Genoms, sondern nur einen kleinen Bruchteil.
Danke, aber soviel ich bis jetzt über Recherchen in Foren - auch hier auf symptome, von Usern, die es dort haben analyiseren lassen, mitbekommen haben, sind die wichtigsten Sachen in puncto Entgiftung und Ernährung dabei. Bei den von mir recherchierten Anbietern ist es meist so, dass es um "Lifestyle", Gewichtskontrolle und Sporttyp geht und weniger um Entgiftung, Methylierung und hereditäre Nahrungsmittelunverträglichkeiten.
Lifestyle, Gewichtskontrolle und Sporttyp sind in meiner Situation absolute Luxusprobleme und interessieren mich Nüsse. Und ich dachte, 23andme hat die von mir erwähnten Gene alle dabei.
Weißt du mehr darüber? Und falls doch nicht, welcher Anbieter hat die alle dabei oder bietet ein Whole Genome Sequencing (falls das überhaupt finanziell leistbar ist - und notwendig wäre es vielleicht auch nicht, wenn irgendwo die von mir gesuchten Gene abgedeckt sind)
Das würde mir helfen.
Danke!
 
Und ich dachte, 23andme hat die von mir erwähnten Gene alle dabei.
Das kann ja sein. Aber nach meinem Verständnis benutzen diese Firmen ohnehin vorgefertigte DNA-Arrays, d.h. sie suchen nicht selbst aus, was sie alles testen, sondern es gibt einen gewissen Standard, der einige Zehntausende an SNPs umfaßt.
Vgl. https://www.mygenefood.com/blog/und...-versions-why-v3-v4-v5-and-others-can-differ/
Weitere Firmen, die Ähnliches machen:
https://mygenefood.app/ (Gene Food)
https://www.mygenefood.com/blog/self-decode-review-why-i-trust-the-platform/ (Self Decode, mit europäischer GDPR-Compliance)

Weißt du mehr darüber?
Nein, aber meines Wissens steckt die eigentliche Qualität eines solchen Tests nicht in erster Linie in der Auswahl der Gene (s.o), sondern in der Auswertung. Man weiß schließlich nur von den allerwenigsten Genen bzw. Polymorphismen, was sie genau tun. Und die Auswertung ein und desselben Genoms wird alle paar Jahre neue Ergebnisse bringen, weil ständige neue Gen-Symptom-Zusammenhänge entdeckt bzw. vermutet werden. Deshalb bieten auch manche Anbieter ein "Abo" an, so daß man aufgrund des alten Tests immer wieder neue Auswertungen bekommen kann.

Das ist natürlich auch der Nachteil am Whole Genome Sequencing: man hat dann zwar alle Daten, ein für alle mal, aber man muß sie auch erstmal auswerten lassen. Hier ein Blog-Artikel zum (Un)nutzen von WGS: https://www.mygenefood.com/blog/is-whole-genome-sequencing-really-worth-it/
 
Meine Lieben, ich habe einen Arzt gefunden, der mir die Genanalyse unterschreibt, weil er es selbst für sinnvoll hält, vor allem weil ich seine Medikation (Psychopharmaka), vor allem in "normalen" Dosen, überhaupt nicht vertrage.
Er zieht aber Ende April um, das heißt, ich muss mich jetzt schnell für einen Anbieter entscheiden, damit es sich noch ausgeht. Am 30.4. ist sein letzter Arbeitstag in der Ordi, bis dahin muss ich den Anforderungsbogen organisiert haben.
Welchen Anbieter ich nehme, überlässt er ganz mir, auch bei der Auswahl der Gene lässt er mich mitentscheiden.

Daher wäre ich für all eure Tipps dankbar zu der Frage, welchen Anbieter ich da am besten nehmen soll (ich dachte an Biovis und habe mir deren Panels angesehen, allerdings stehen die SNPs nicht dabei, auch die Kosten nicht, und außerdem überschneiden sich die Panels in manchen Genen, jedes für sich ist aber sehr mager vom Umfang her und reicht für meine Bedürfnisse nicht aus. Ich müsste schon 3 Panels nehmen, um das Gröbste abzudecken, und dann wären manche Gene doppelt analysiert-außer es handelt sich um andere SNPs.

Meine Hausärztin hat mir noch Novomedic empfohlen, einen österreichischen Anbieter, bei dem sie eine Fortbildung gemacht hat. Natürlich weisen die auf ihrer Homepage überhaupt nichts aus und geben dort nur schwammige Angabe "Auswertung von über 70 relevanten Genvariationen zur Bestimmung der genetisch bedingten Verträglichkeit von mehr als 800 Medikamentenwirkstoffen", was mir überhaupt nicht weiterhilft.

Was mir auch wirklich wichtig ist, ich will in den Daten wirklich sehen, welche SNPs welche Varianten aufweisen, und nicht eine Interpretation des Ergebnisses. Heißt, ich will auch "MTHFR rs 1801133 - A/G" lesen und nicht "Sie sollten Folsäure supplementieren".
Interessant wäre auch, welche Gene/SNPs die Krankenkasse übernehmen würde, da meine finanziellen Ressourcen leider seit Jobverlust begrenzt sind.

Wo habt ihr eure Gene auswerten lassen (außer 23andme natürlich)? Könnt ihr diesen Anbieter empfehlen? Was würdet ihr mir raten?
Es wäre super, wenn ihr mir (möglichst bald) eure Ratschläge geben könntet, die ich sehr schätze!

Lieben Gruß
 
Zuletzt bearbeitet:
Das ist natürlich auch der Nachteil am Whole Genome Sequencing: man hat dann zwar alle Daten, ein für alle mal, aber man muß sie auch erstmal auswerten lassen. Hier ein Blog-Artikel zum (Un)nutzen von WGS: https://www.mygenefood.com/blog/is-whole-genome-sequencing-really-worth-it/
Das finde ich nicht unbedingt einen Nachteil, gerade weil - wie du sagst - die Erkenntnisse zunehmen. Erstens kann man ChatGPT dazu befragen und der liefert da ganz brauchbare Zusammenhänge, außerdem kann man es auf verschiedenen Seiten hochladen und auswerten lassen.
Wenn ich die Daten mal in der Hand habe, ist es möglich, damit immer wieder neue Erkenntnisse zu gewinnen.
 
Wenn ich die Daten mal in der Hand habe, ist es möglich, damit immer wieder neue Erkenntnisse zu gewinnen.
Ja, richtig, so sehe ich das auch. Es kann halt dazu führen, daß man wochenlang nichts anderes mehr macht als recherchieren ... oder jahrelang ... und dafür aber sicher nicht die ausreichenden Fachkenntnisse hat.
 
Ergänzung zu Kerstin7's Post: Mir scheint es hier im Forum nicht selten vorzukommen, dass Menschen aus ihren (teils auch selbst veranlassten) Laborergebnissen durch Eigenrecherche mehr herausholen als beteiligte oder extra dafür aufgesuchte Ärzte.

Natürlich hängt das auch davon ab, wie weit jemand zu diesem Aufwand bereit und in der Lage ist. Bezüglich Genuntersuchungen haben wir etliche Threads, siehe #5, die vielleicht auch weiter helfen. Auch zu fachkompetenten Ansprechpartnern gelangt man manchmal durch Austausch und Recherche.
 
Ich bezog mich auf Deinen Beitrag oben
Ja, richtig, so sehe ich das auch. Es kann halt dazu führen, daß man wochenlang nichts anderes mehr macht als recherchieren ... oder jahrelang ... und dafür aber sicher nicht die ausreichenden Fachkenntnisse hat.
wo Du zuerst bestätigst, dass
Wenn ich die Daten mal in der Hand habe, ist es möglich, damit immer wieder neue Erkenntnisse zu gewinnen.
aber es dann wieder relativierst, weil Du schreibst, dass wenn man wochenlang oder jahrelang recherchiert, man dafür sicher nicht die richtigen Fachkenntnisse hat.

Wenn ich aber selbst recherchiere, erlange ich die Fachkenntnisse und dann geht es um Selbsterkenntnis, weil ich mit dem, was ich dabei herausfinde, etwas über mich erkenne. Das ist dann ja so gut wie immer der Antrieb dahinter.

Und es zeigt Eigenverantwortung, weil ich es selbst tue und nicht zu jemandem gehe und denjenigen machen und entscheiden lasse.

Wie Kate schreibt:
Mir scheint es hier im Forum nicht selten vorzukommen, dass Menschen aus ihren (teils auch selbst veranlassten) Laborergebnissen durch Eigenrecherche mehr herausholen als beteiligte oder extra dafür aufgesuchte Ärzte.

Was sind denn Fachkenntnisse? Können das nur Ärzte haben oder vielleicht auch Krankenschwestern oder Heilpraktiker? Das sind alles auch nur Menschen, die sich ihr Fachwissen irgendwann mal angelernt haben.
Und wenn jemand dies für sich selbst tut, handelt er aus Eigenverantwortung und strebt meist nach Selbsterkenntnis. Er will etwas von sich erfahren, was andere ihm nicht bieten können oder was er sich selbst erarbeiten will.
Teilweise oder häufig kennen sich Ärzte auch nicht so aus. Gerade was Mikronährstoffe angeht. Da sind alle Werte im Sollbereich und man wird als gesund abgestempelt, aber es geht einem gar nicht gut. Dann nehmen einige Betroffene das dann halt selbst in die Hand, weil schon geringe Verschiebungen der Werte etwas aussagen können. Bei der Genetik ist es ähnlich. Da zählen oft nur handfeste Genkrankheiten.
 
Was sind denn Fachkenntnisse? Können das nur Ärzte haben oder vielleicht auch Krankenschwestern oder Heilpraktiker?
Auch Ärzte haben diese Fachkenntnisse nicht automatisch. Übrigens denke ich auch, daß man nach jahrelanger Recherche die Fachkenntnisse hat. Aber am Anfang dürfte man sich überwältigt fühlen von der Komplexität dessen, was im Körper so vorgeht. Ich schätze, daß 95% der Kranken den Nerv nicht haben, sich da einzuarbeiten. Letztlich läuft das auf ein privates Studium hinaus, oder jedenfalls das Studium eines gewissen Teils der Mikrobiologie und Medizin.

Selbsterkenntnis ist nach meinem Wortgebrauch was anderes. Da geht es nicht darum zu erkennen, wie der Zitratzyklus funktioniert und welche Enzyme und welche Gene daran beteiligt sind (was eh verallgemeinerbar ist auf andere Menschen), sondern um die Erkenntnis der eigenen psychischen und mentalen Voraussetzungen.
 
Ich finde es ein bisschen schade, dass der Thread hier wieder in eine Diskussion Pro-Contra Genanalsyse bzw. Was bringt mir die Genanalyse überhaupt? abschweift. Denn der Entschluss, dass ich die genannten Gene analysieren lassen möchte, steht bereits und den lasse ich mir auch nicht mehr ausreden. Es geht mir nur eigentlich nur darum, bei welchem Anbieter ich das Meiste für mich Relevante herausholen kann.
Zum Rohdaten auswerten lassen gibt es auch Angebote im Internet, daran wird es nicht scheitern. Außerdem kann ich die Daten, wenn ich sie mal in der Hand halte, bei zukünftigen Arztbesuchen mitnehmen.
Bisher habe ich aber keine Daten und daher ist alles nur Herumgerate, warum diese oder jene Medikamente nicht, zu stark oder paradox wirken und die Alternative wäre jetzt, Medikament für Medikament zu testen, jedes davon 4 bis 6 Wochen lang und zu schauen, ob und wie es wirkt. Ebenso verhält es sich mit den Nahrungsergänzungsmitteln (Methylierungszyklus, Entgiftung), dem Essen (Laktose? Gluten? etc.), usw.
Gerade bei den Medikamenten und NEMs ist es aber so, dass das "Testen" nicht unbedingt angenehm ist, vor allem, wenn es mich dann wochenlang außer Gefecht setzt und meine Symptome verstärkt.
Aber wie gesagt: Eigentlich möchte ich mich nicht mehr rechtfertigen müssen, warum ich eine Genanalyse machen möchte und ausdiskutieren, wie sinnvoll sie ist oder nicht, sondern der Entschluss steht, es geht jetzt darum, wie ich es angehe.
 
Hallo Andrea,

hier werden die verschiedenen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik beschrieben. Vielleicht kannst Du damit ja die Angebote besser beurteilen? :
(In erster Linie scheint es um das Ehlers-Danlos-Syndrom zu gehen, aber ich habe mich nicht näher damit befaßt)


Grüsse,
Oregano
 
Selbsterkenntnis ist nach meinem Wortgebrauch was anderes. Da geht es nicht darum zu erkennen, wie der Zitratzyklus funktioniert und welche Enzyme und welche Gene daran beteiligt sind (was eh verallgemeinerbar ist auf andere Menschen),
Das stimmt, es geht nicht darum, wie die Biochemie allgemein funktioniert. So, wie man das in der Schule gelehrt bekommt. Sondern es geht viel mehr darum, wie der eigene Körper funktioniert. Die eigenen genetischen Besonderheiten, die eigenen Stoffwechselprozesse, die eigenen Verträglichkeiten und Unverträglichkeiten.
Gut, ob man das jetzt Selbsterkenntnis nennt, da bin ich mir jetzt auch gerade unsicher. Aber auf jeden Fall geht es um ein Bewusstsein für den eigenen Körper, um Erkenntnisse über den eigenen Körper.
 
Aber auf jeden Fall geht es um ein Bewusstsein für den eigenen Körper, um Erkenntnisse über den eigenen Körper.
Ja, das ist doch eh klar. Mir ging es um den Weg dahin, für den nach meiner Einschätzung anspruchsvolle naturwissenschaftliche Kenntnisse nötig sind. Und die werden nicht durch "Eigenverantwortung und Streben nach Selbsterkenntnis" herbeigezaubert.

Ich habe mal perplexity.ai gefragt:

Welche Wege gibt es, Daten aus WGS (Whole genome sequencing) als Endkunde auszuwerten?​


Wege zur Auswertung von WGS-Daten als Endkunde

Überblick:

Whole Genome Sequencing (WGS) liefert riesige Mengen an Rohdaten (z.B. FASTQ, BAM, VCF), deren Auswertung für Endkunden ohne bioinformatische Vorkenntnisse eine Herausforderung darstellt. Dennoch gibt es verschiedene Wege, wie Endkunden ihre WGS-Daten analysieren können.


1. Kommerzielle Anbieter mit Analyse-Service

Viele Sequenzierdienstleister (z.B. CeGaT, Microsynth) bieten nicht nur die Sequenzierung, sondern auch abgestufte Analysepakete an. Diese reichen von der reinen Datenbereitstellung bis zur ausführlichen Variantenauswertung und Annotation.

Die Ergebnisse werden in verständlichen Formaten (z.B. Berichte, annotierte Variantendateien) geliefert, häufig mit zusätzlicher Beratung[1][2].

Vorteil: Kein eigenes bioinformatisches Know-how nötig, hohe Qualität und Datenschutz.

Nachteil: Kosten und eingeschränkte Flexibilität bei individuellen Fragestellungen.


2. Nutzung von Online-Plattformen und -Tools

Es gibt Online-Plattformen, auf denen Endkunden ihre Rohdaten hochladen und automatisiert analysieren lassen können. Beispiele sind Plattformen wie VarFish, die speziell für die Interpretation von Varianten entwickelt wurden[3].

Solche Tools bieten meist:

Variantenannotation (Krankheitsassoziation, Häufigkeit, Literatur)

Filtermöglichkeiten nach klinischer Relevanz

Visualisierung von Ergebnissen

Vorteil: Teilweise kostenfrei oder günstiger, oft benutzerfreundlich.

Nachteil: Datenschutz (Daten werden extern verarbeitet), limitiertes Funktionsspektrum.


3. Selbstständige Auswertung mit Open-Source-Software

Für technisch versierte Endkunden besteht die Möglichkeit, mit Open-Source-Tools wie GATK, bcftools, IGV oder Galaxy eigene Analysen durchzuführen.

Typische Schritte:

Qualitätskontrolle (z.B. FastQC)

Alignment (z.B. BWA, Bowtie2)

Variant Calling (z.B. GATK, FreeBayes)

Annotation (z.B. ANNOVAR, SnpEff)

Visualisierung (z.B. IGV)

Vorteil: Maximale Flexibilität, volle Datenkontrolle.

Nachteil: Hoher Lernaufwand, technisches Verständnis und Rechenressourcen erforderlich.


4. Zusammenarbeit mit spezialisierten Bioinformatikern oder Beratungsdiensten

Endkunden können gezielt Bioinformatik-Dienstleister oder Beratungsfirmen beauftragen, die individuelle Fragestellungen bearbeiten und die Ergebnisse verständlich aufbereiten.

Vorteil: Maßgeschneiderte Analysen, persönliche Beratung.

Nachteil: Kostenintensiv, Auswahl eines vertrauenswürdigen Partners nötig.


5. Nutzung von Forschungs- und Patienteninitiativen

Es gibt Initiativen und Forschungsprojekte, die WGS-Daten von Privatpersonen annehmen und gemeinsam auswerten, oft mit dem Ziel, seltene Erkrankungen zu erforschen oder Citizen Science zu fördern.

Vorteil: Zugang zu Expertennetzwerken, gemeinschaftliche Auswertung.

Nachteil: Nicht immer anonym, Teilnahmebedingungen beachten.


Vergleich der Wege

WegVorkenntnisseDatenschutzFlexibilitätKosten
Kommerzieller Analyse-Serviceniedrighochmittelhoch
Online-Plattformenniedrig-mittelmittelmittelniedrig
Open-Source-Software (DIY)hochsehr hochhochgering
Bioinformatik-Dienstleisterniedrighochsehr hochhoch
Forschungs-/Patienteninitiativenniedrigvariabelmittelgering

Fazit:
Endkunden können WGS-Daten entweder über Komplettservices (Sequenzierung plus Auswertung), Online-Plattformen, eigene bioinformatische Analysen oder durch die Zusammenarbeit mit Experten auswerten lassen. Die Wahl hängt von technischen Vorkenntnissen, Datenschutzanforderungen, Flexibilität und dem Budget ab[1][2][3].

Citations:
[1] https://www.uniklinikum-dresden.de/...ung/methoden-1/gesamt-genom-sequenzierung-wgs
[2] https://genom.de/de/methoden-der-genomsequenzierung
[3] https://www.biomerieux-industry.com...ientific-library/-whole-genome-sequencing-wgs
[4] https://flexikon.doccheck.com/de/Vollständige_Genomsequenzierung
[5] https://www.bfr.bund.de/cm/350/anwe...bensmittelbedingten-krankheitsausbruechen.pdf
[6] https://www.uniklinikum-dresden.de/...iniken-institute/kge/forschung/methoden-1/ngs
[7] https://www.microsynth.com/whole_genome_seq-de.html
[8] https://www.medizin.uni-tuebingen.d...e/med-mikrobiologie-und-hygiene/genomanalytik
[9] https://www.bihealth.org/de/forschung/cads/pilotprojekte/analysis-of-whole-genome-sequencing-data
[10] https://cegat.com/de/research-pharma-solutions/sequencing-services/genome-sequencing/

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Antwort von Perplexity: https://www.perplexity.ai/search/we...KPCyGsAoTHibuRzDaRic4Q?utm_source=copy_output
 
Mir ging es um den Weg dahin, für den nach meiner Einschätzung anspruchsvolle naturwissenschaftliche Kenntnisse nötig sind. Und die werden nicht durch "Eigenverantwortung und Streben nach Selbsterkenntnis" herbeigezaubert.

Ich habe mal perplexity.ai gefragt:
Hast Du eine Analyse Deiner Gene machen lassen und dann mal selbst Deine Genetik und SNPs erforscht?
Das klingt mir so, als würdest Du nur theoretisch darüber schreiben und fragst sogar eine KI dazu. Aber bei eigener Forschung müsstest Du keine KI befragen, sondern könntest von Deinen eigenen Erfahrungen berichten.

Ich bin da ganz anders an die Sache herangegangen, als die KI schreibt. Und ich fand es jetzt nicht so unüberwindbar komplex. Herausfordernd ja, aber machbar.
Da findet wohl auch jeder selbst seinen Weg. Und es kommt auch darauf an, wozu man das machen will.
 
Zuletzt bearbeitet:
Es geht mir nur eigentlich nur darum, bei welchem Anbieter ich das Meiste für mich Relevante herausholen kann.
Ich denke, da musst Du die Anbieter durchschauen. Es kommt auch darauf an, ob Du Wert auf Datensicherheit legst, also, ob Deinen Daten weitergeben werden können oder zu Forschungszwecken verwendet werden. In Deutschland wirst Du nicht fündig werden, da hier nur einzelne Gene/SNPs analysiert werden und das dann ziemlich teuer wird.
Schaue mal weiter oben, irgendwo auf Seite 1, da habe ich schonmal ein bisschen geschrieben. Es gibt neben SelfDecode noch den Anbieter mthfr-genetics. Die sitzen in England. Hier kann man auch die Daten einer bereits gemachten Analyse nur hochladen und von ihnen auswerten lassen.

Außerdem kann ich die Daten, wenn ich sie mal in der Hand halte, bei zukünftigen Arztbesuchen mitnehmen.
Meine Daten habe ich nur elektronisch. Und dann muss ich da gezielt suchen, wenn ich nicht die 08/15-Auswertung des Anbieters haben will. Auch ist es so, dass es ein Abo ist, das jährlich verlängert wird. Es gibt aber auch die Möglichkeit, das habe ich auch gemacht, mir eine Datei mit den Rohdaten herunterzuladen. Da soll man auch darin suchen können, das habe ich aber noch nicht getestet, wie man da was findet. Das steht noch auf meiner ToDo-Liste.

Bisher habe ich aber keine Daten und daher ist alles nur Herumgerate, warum diese oder jene Medikamente nicht, zu stark oder paradox wirken
Ich weiß nicht, ob Du das da dann explizit findest.
Vielleicht mit einer Gendatenbank die entsprechenden SNPs raussuchen und dann gezielt suchen.

Ebenso verhält es sich mit den Nahrungsergänzungsmitteln (Methylierungszyklus, Entgiftung), dem Essen (Laktose? Gluten? etc.), usw.
Das muss nicht unbedingt genetisch veranlagt sein, sondern kann auch ganz andere Ursachen haben. Die ganzen bekannten SNPs kannst Du dann natürlich durchschauen. Das ist schon mal ein großer Schritt weiter, das zu wissen.
 
Es gibt neben SelfDecode noch den Anbieter mthfr-genetics.
Ich bin da ganz anders an die Sache herangegangen, als die KI schreibt. Und ich fand es jetzt nicht so unüberwindbar komplex.
Naja, weil das eben kein WGS ist. Ich habe oben die KI über WGS (Whole Genome Sequencing) befragt. Das ist bei dir vielleicht durchgerutscht. Aber ich rede schon die ganze Zeit über die Nachteile und Schwierigkeiten von WGS, nicht über das Standardangebot von bekannten SNPs (bei vielen Anbietern sind das ca. 700.000).
 
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