Wilson

[charly9]

Hallo!Also meine Kinder Mädchen 9j.Sohn 12j haben einen selten Gen-Defekt(vererbt durch meinen Mann)Spink-1 wo hauptsächlich die Pankreas beteiligt ist unsere Tochter hatte von Geburt an immer hohe Leberwerte als sie dann mit 4j.an Leukämie erkrankt ist und sie eine große pseudozyste an der BSD bekommen hat und eine Pankreatitis(von der Chemo)nach der anderen wurde dieser Gentest gemacht und natürlich positiv!!Ein halbes Jahr später hat unser Sohn über starke Bauchschmerzen geklagt ich hab mir gedacht Blinddarm aber nein 8 sth Op an der BSD und Positiver Gentest sind herausgekommen!Obwohl er älter ist hat sich die Krankheit bei ihm später bemerkbar gemacht:keineahnung:Bei unserer Tochter konnte noch ein Stent gelegt werden das war bei unserem Sohn nicht mehr möglich da schon alles so vernarbt war musste er einen Bypass zur BSD gelegt bekommen *dünndarmschlinge*So und jetzt zu unseren Problem der kleinen geht's soweit gut nur Sohnemann macht uns große Sorgen seine Leber wird immer schlechter 80Prozent Verfettung Maschendraht Fiebrose usw er hatte vor einen Monat eine Biopsie also wurde der Befund nach Innsbruck weitergeleitet und der Prof möchte uns zu einer weiteren Biopsie einbestellen *er schreibt DRINGENDER VERDACHT AUF WILSON*aber das er das auch noch hat ich weiß nicht)Cheroplasmin 0,3 und Kupfer im Serum 113!was sagt euch eure Erfahrung?Lg Sandra

 

[Oregano]

Hallo charly,

ich möchte Dich nur auf den Wiki-Artikel zu Morbus Wilson hinweisen:
Morbus wilson - Symptome, Ursachen von Krankheiten

Ich nehme an, daß sich Margie noch melden wird, die als Selbst-Betroffene hier im Forum schon viel über M.W. geschrieben hat.

https://www.symptome.ch/threads/kupfer-in-der-haarmineralanalyse-bei-morbus-wilson.36847/

Oregano

 

[charly9]

Kann mir bitte wer mit den Weten Helfen!LG

 

[margie]

Hallo Sandra,

hast Du denn für das Coeruloplasmin und das Serumkupfer auch die Normwerte und die Einheit, in der die Werte gemessen wurden?
Bei Kindern gibt es möglicherweise andere Normwerte wie bei Erwachsenen und ohne die Einheit beim Coeruloplasmin ist es eh schwierig den Wert einzuschätzen.

Wurde bei der Biopsie denn das Leberkupfer bestimmt? Oder wurde eine Kupfer-Färbung gemacht?
Worauf stützt der Arzt den Verdacht auf M. Wilson?

Ich weiß, dass in der Innsbrucker Kinderklinik ein Arzt ist, der sich mit M. Wilson auskennt. Vielleicht war Dein Sohn sogar bei ihm?
Er heißt Dr. Thomas Müller.
Hier zwei Links, wo er genannt wird:
https://kinderzentrum.uki.at/page.cfm?vpath=paediatrie-i
Ärzte retten Kind mit Transplantation das Leben - 6-stündige Leber-OP - Österreich - krone.at
Ich denke, wenn er der Arzt ist, der Deinen Sohn behandelt, er beurteilen kann, ob ein M. Wilson vorliegt.
Dr. Müller hielt auch schon einen Vortrag im Anschluss an die Mitgliederversammlung des dt. MW-Vereins in Heidelberg vor ca. 2 oder 3 Jahren.

Die anderen von Dir genannten Krankheiten kenne ich überhaupt nicht und kann daher dazu auch nichts sagen.

Was sicher noch sinnvoll ist, ist der Gentest. Allerdings ist der nur dann sicher, wenn Dein Sohn 2 bereits bekannte Mutationen für den M. Wilson hat. Werden nicht solche 2 Mutationen gefunden, sagt der Gentest nicht viel aus, denn dann kann er theoretisch auch Mutationen haben, die bisher noch nicht bekannt sind.

Es kommt zwar selten vor, aber ein Mensch kann durchaus 2 seltene Krankheiten haben.
Das ist bei mir auch der Fall und kommt sicher noch öfters vor.

Lg
margie