Hallo Günther,
Du hast einen Fall aus Deiner Verwandtschaft geschildert. M. Wilson festzustellen, ist nicht immer leicht. Die Genuntersuchung wird bei Kassenpatienten, wie mir gesagt wurde, nicht bezahlt, sie kostet ca. 4000 Euro, evtl. bieten einige Labors auch Sonderpreise (Paketpreise) an, wenn man gleich alles auf einmal untersuchen läßt.
Je nach Beschwerdebild werden die Ärzte unterschiedlich bei der Diagnose vorgehen. Es gibt nämlich unterschiedliche Formen von M. Wilson.
Man kann nur mit der Leber Probleme haben und man kann fast ausschließlich Nervenprobleme haben oder beides in Kombination.
Wenn also die Leber geschädigt ist, dann kommt man mit der Leberpunktion und der Kupferbestimmung im Lebergewebe schon sehr weit. Doch versuchen die Ärzte meist, noch durch andere Untersuchungen die Diagnose zu untermauern.
Es gibt da noch den Penicillamin-Test, wo man den Urin vorher und hinterher sammeln muss.
Am unsichersten ist für mich die Bestimmung des Blutes:
Hier wird das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin bestimmt. Diese Werte können aber normal sein (und waren es auch bei mir, wenngleich immer wieder mal grenzwertig).
Es gibt dann noch einen Wert, der rechnerisch ermittelt werden kann: das sog. freie (=schädliche) Kupfer. Dieser Wert wird durch die Differenz zwischen dem Serum-Kupfer und dem 3-fachen Coeruloplasmin-Wert errechnet. Das freie Kupfer war bei mir stets deutlich erhöht. Hier ein Link dazu, an dessen Ende ist eine Berechnungsmöglichkeit:
https://www-klinik.uni-mainz.de/Zentrallabor/Lab-Web/Kupfer_Stoffwechsel.htm
Auch die Kupferbestimmung im 24 Stunden-Urin wird gemacht und soll oft positiv ausfallen, d. h. ein erhöhtes Kupfer nachweisen. Doch aus dies war bei mir in Ordnung.
Dann gibt es im Spätstadium noch in den Augen den sog. Kayser-Fleischer-Ring, der aber auch nicht bei allen zu finden ist.
Nachdem bei mir stets das freie und damit schädliche Kupfer erhöht war und nachdem meine Krankengeschichte genau auf den neurologischen M. Wilson passte, habe ich auf einer Leberpunktion bestanden.
Zu diesem Zeitpunkt war eine Genuntersuchung bei mir zu 40 % durchgeführt worden (sie wurde abgebrochen, nachdem mein Arzt erfuhr, wie teuer sie ist). Bei der unvollständigen Gen-Untersuchung hatte ich bereits eine Mutation für M. Wilson, also einen Gen-Defekt. Im Normalfall hat man aber 2 Gendefekte. Jedoch soll es (lt. der Ärztin einer M.Wilson-Spezialambulanz) auch Fälle geben, bei denen bei nur einem Gendefekt das volle Krankheitsbild von M. Wilson vorhanden ist.
Bei mir war die Leberpunktion positiv, ich hatte fast 6mal soviel Kupfer wie man haben darf (um gesund zu sein).
Ich habe nun noch Gelegenheit, an einer weltweiten Studie über M. Wilson teilzunehmen, wo die Genuntersuchung auch durchgeführt wird, so dass ich dann noch erfahre, ob ich noch einen 2. Gendefekt habe.
Da aber mein Leberkupfer dermaßen auffällig ist, dass ich behandelt werden muss, ist der 2. Gendefekt nur noch ein "kosmetisches Ergebnis" für mich.
Es kann sein, dass Dein berenteter Verwandter nun nur 1 Gen oder 2 defekte Gene hat. Hat er nur ein defektes Gen, ist das andere gesund und sein Sohn könnte also das gesunde geerbt haben.
Hat er 2 defekte Gene, dann hat sein Sohn auf jeden Fall ein defektes geerbt. In diesem Fall kommt es wohl darauf an, wie aggressiv dieses Gen ist. Es gibt ja rd. 250 verschiedene Gendefekt bei M. Wilson und es wird wohl so sein, dass hierunter mehr oder weniger aggressive sind (so kenne ich es bei der Eisenspeicherkrankheit, die mein Bruder hat. Mein Bruder hat ein aggressive defektes Gen von unserem Vater geerbt und von unserer Mutter ein weniger aggressives, defektes Gen, so dass seine Eisenspeicherkrankheit nicht ganz so heftig ist, als wenn er 2 der aggressiven Gene hätte).
Du stellst die Frage: Führt M. Wilson zur HPU oder ist M. Wilson nur eine spezielle Form von HPU?
Was ich mir zur HPU überlegt habe, ist, ob es denn tatsächlich eine eigenständige Erkrankung ist oder nicht etwa die Folge einer anderen ?
Ich tendiere eher dazu, daß es vielleicht eine Folgeerkrankung von anderen Erkrankungen ist (evlt. auch von anderen Schwermetallbelastungen?).
Wenn Du darüber genaueres weißt, würde mich dies natürlich interessieren, denn bei mir stellt sich auch die Frage, habe ich evlt. HPU als eigenständige Erkrankung oder bessert sich alles, wenn ich meine Kupfervergiftung losgeworden bin?
Gerade weil M. Wilson so unbekannt ist, werden viele Ärzte zwar die Folgeerkrankungen von M. Wilson (wie Hämolyse, erhöhte Leberwerte, vermehrte Blutungsneigung, Sprachstörungen, vermehrter Speichelfluß, Koordinationsstörungen, Schwindel, Müdigkeit, Zittern, unkontrollierte Bewegungen, Konzentrationsschwäche, Zinkmangel, Vitamin B6-Mangel etc. etc.) diagnostizieren und weil oft verschiedene Fachärzte betroffen sind, weiß der eine nicht, was der andere gefunden hat, so dass keiner eine "Gesamtschau" anstellt und sagt: "Mensch, das könnte doch M.Wilson sein".
Ja nicht einmal Neurologen, bei denen ich war, wußten auf Anhieb, was M. Wilson ist.
Und der Chef der M. Wilson-Ambulanz, wo ich war, hatte es bei mir für absolut unmöglich gehalten, dass ich M.Wilson haben könnte. Er war sicher, dass bei der Leberpunktion bei mir nichts raus kommt.
Daran siehst Du, dass es auch für die Experten sehr schwer ist, M.Wilson zu erkennen.
Ich habe mir deshalb vorgenommen, in dem einen oder anderen Forum auf diese Krankheit hinzuweisen, zumal ich auch besonders traurige Schicksale gelesen habe:
Ein 14-jähriges Mädchen, das als gesund galt, bekam ein akutes Leberversagen und ist innerhalb weniger Tage daran gestorben. Das einzige, was vorher mal aufgefallen war, dass sie immer wieder mal Atemnot hatte (bei einer Hämolyse verständlich). Es wurde im nachhinein bei ihr M. Wilson als Todesursache festgestellt.
Man sollte wissen, unbehandelt endet M. Wilson oft tötlich, siehe auch:
https://www.lebertransplantation.de/wilson.htm
Deshalb halte ich es gerade bei Amalgam-Betroffenen für wichtig, dass sie bei hoher Kupfer-Ausscheidung im DMPS-Test sich auch auf M. Wilson untersuchen lassen.
Gruß
Margie
Zum Teil sind wohl Übersetzungsprobleme im Spiel, das ist natürlich schade. Hilfreich wären auch „Bildchen“: Wie sieht das HPL aus, wie sieht KP (=Kryptopyrrol) aus?
