Mein SOD 2 Genotyp - ist es Polymorphismus?

[Anna74]

Liebes Forum,

bei mir wurde über einen Umweltmediziner mein SOD 2 - Gen angeschaut.
Im Bericht heißt es:

ermittelter SOD-2 Genotyp: ...... g.C47T
zu erwartende SOD-2 Aktivität: .. reduziert

als Methode steht über den beiden Werten:
Genotypisierung mittels Real-time PCR und FRET-Sondenan der Position c.47 im SOD2-Gen

Ich frage mich nun seither, was diese Buchstabenfolge g.C47T zu bedeuten hat,
habe bei Euch in den SOD-Beiträgen von homozygot und heterozygot gelesen wie auch von ausgetauschten Aminosäuren, von betroffenen Allelen
und finde dazu in meinem Untersuchungsergebnis keine Spur dazu.
Bzw. womöglich steht es da, aber ich kann es nicht erkennen ...

Was sagt mir denn wohl der obige Genotyp aus?

Liegt ein Polymorphismus vor? Oder kann man das so gar nicht sagen?

Und, falls Polymorphismus, ist dieser dann homozygot, also sind beide Allele betroffen, weil ansonsten die SOD2-Aktivität nicht reduziert wäre?

Ich würde mich sehr freuen, wenn Ihr mir mit Eurem Fachwissen weiterhelfen könntet!
Dann wüsst ich, woran ich bin ...

Herzlichen Dank schon jetzt für Eure Antworten und
herzliche Grüße
Anna74

 

[Anna74]

Schade, es hat noch niemand etwas geschrieben ... -
liegt es daran, weil es von mir unverständlich ausgedrückt ist
oder weil Informationen für eine Antwort, eine Ideeäußerung fehlen?

Da ja schon über SOD-Polymorphismus Gedanken getauscht worden sind,
hatte ich gehofft, dass vielleicht diejenigen, die sich mit dem Thema auskennen, in meinen Befundnotizen etwas Erklärbares finden können ...
Gibt s da vielleicht jemanden?
Ich würd mich sehr freuen, wenn ja!

Liebe Grüße
Anna74

 

[Rippe]

Hallo Anna,

ich kenne mich damit nicht aus, aber sehr wahrscheinlich findest du Antworten dazu im Phoenixrising.me Forum (wenn du englisch kannst und dich anmeldest). Dort wird viel über Polymorphismen diskutiert.

Zum SOD-2 Polymorphismus gibt es auf der Seite von Kuklinski ein sehr gute Publikation:
https://www.dr-kuklinski.info/publikationen/polymorphismus.pdf

Das Thema ist noch neu für mich. Kannst du mir erklären wie man das testet und wo und was es kostet? Ich vermute das bei mir auch.

Danke Dir.

 

[evalesen]

Liebes Forum,

bei mir wurde über einen Umweltmediziner mein SOD 2 - Gen angeschaut.
Im Bericht heißt es:

ermittelter SOD-2 Genotyp: ...... g.C47T
zu erwartende SOD-2 Aktivität: .. reduziert

Anna74

Hallo Anna,

ich schreibe Dir mal, was ich zum SOD2 weiß (ich habe den auch homozygot):

Die SOD2-Enzyme sind wirksame Radikalfänger, und bauen Superoxidanionen ab, die anschließend von der Glutathionperoxidase weiter zu Wasser abgebaut werden. Pathologie ist die Entstehung von ROS-basierenden Erkrankungen.
SOD2 benötigt Mangen, um gegenüber reaktiven Sauerstoffverbindungen zu schützen.
NEM´s, um die SOD2-Enzyme zu unterstützen, sind: Mangan, Zink Kupfer, vermehrt Antioxidantien wie Glutathion, Vitamin E, Alpha-Liponsäure, NAC, Mariendistel, Vitamin C zum Abbau von ROS

Ist aber nicht so schlimm, denn:

Neuere Forschungen von van Raamsdonk und Hekimi S. zeigen auf, daß eine Deletion von SOD möglicherweise die Lebensdauer erhöht. Die Theorie dahinter ist, daß man ohne SOD weniger Sauerstoff verbraucht, und sich langsamer entwickelt, allerdings empfindlicher gegen ROS reagiert.

PLOS Genetics: Deletion of the Mitochondrial Superoxide Dismutase sod-2 Extends Lifespan in Caenorhabditis elegans

Auch die Forschung der Uni München geht davon aus, daß daß erhöhter oxidativer Streß zwar mit SOD2-Deletion einhergeht. Allerdings existieren Kompensationsmechanismen, der Alterungsprozeß wird nicht beeinträchtigt.

https://edoc.ub.uni-muenchen.de/13654/1/Weber_Franziska.pdf

LG Eva

 

[Rippe]

Neuere Forschungen von van Raamsdonk und Hekimi S. zeigen auf, daß eine Deletion von SOD möglicherweise die Lebensdauer erhöht. Die Theorie dahinter ist, daß man ohne SOD weniger Sauerstoff verbraucht, und sich langsamer entwickelt, allerdings empfindlicher gegen ROS reagiert.
…
Auch die Forschung der Uni München geht davon aus, daß daß erhöhter oxidativer Streß zwar mit SOD2-Deletion einhergeht. Allerdings existieren Kompensationsmechanismen, der Alterungsprozeß wird nicht beeinträchtigt.

abgefahren! sehr interessant.