Hyper-IgE-Syndrom/ HIES/ Hiob-Syndrom

[Oregano]

Hyper-IgE Syndrome (...) sind seltene primäre Immundefekte, die durch die klinische Trias
(1) Ekzem mit exzessiv erhöhtem Serum-IgE (>2000 IU/ml) (2) rezidivierende Staphylokokken-Abszesse der Haut und
(3) Pneumonien mit Pneumatozelenbildung charakterisiert sind [...].
Aufgrund der Assoziation der immunologischen Symptome mit der Überstreckbarkeit der Gelenke, Skoliose, erhöhter Knochenbrüchigkeit, Persistenz der Milchzähne und auffälliger Fazies gilt das Hyper-IgE Syndrom als Multisystemerkrankung. Die Abgrenzung zu anderen Erkrankungen, wie z.B. einem schweren atopischen Ekzem, kann Schwierigkeiten bieten, da sich Symptome zum Teil erst im Laufe des Lebens entwickeln. Durch eine frühe Diagnosestellung können schwere Komplikationen, wie z.B. die Pneumatozelenbildung, verhindert werden.....

PID - Informationen - Hyper IgE Syndrome

Offensichtlich sind die Ursachen dieser (genetischen?) Erkrankung nicht bekannt. Das gleiche gilt in etwa auch für Therapiemöglichkeiten. Hier wird von Antibiotika niedrig dosiert gesprochen und von den Therapien für die auftretenden Symptome der oben genannten Trias.

Mehr dazu:
www.uniklinik-freiburg.de/cci/live/patienten/infoblaetter/HIES.pdf
https://www.medicalforum.ch/pdf/pdf_d/2002/2002-27/2002-27-001.PDF

Für das autosomale rezessiv vererbte Hyper-IgE-Syndrom ist das auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 lokalisierte TYK2-Gen verantwortlich, für das bisher 5 verschiedene Mutationen identifiziert wurden (The Human Gene Mutation Database, Stand 11.2009), die alle durch die molekulargenetische Untersuchung erkannt werden.

Hyper-IgE-Syndrom - Labor Lademannbogen - Analysen-Spektrum

Gruss,
Uta