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Hallo,
wenn man immer gute Homocystein-Werte hat, ist dann damit nicht im Prinzip ausgeschlossen, dass man diese genetische Störung hat, mit der man Folsäure nicht selber methylieren kann?
Meine Homocystein-Werte sind immer unauffällig, ganz aktuell: 9,6 µmol/l (Ref.: bis 15).
Es ist für erhöhte Homocystein-Werte zu lesen:
Laborlexikon: Homocystin >>Facharztwissen fr alle!<<
Bedeutet das, dass die Homocystein-Werte erhöht wären, wenn man an einer Methylierungsstörung leidet, weil ja in dem Fall dem Körper keine brauchbare Folsäure zur Verfügung stünde, und dass man diese Störung ausschließen kann, wenn man stets unauffällige Homocystein-Werte hat und man demnach dann mit der gewöhnlichen Folsäure gut zurecht kommt?
Grüße
Lukas
wenn man immer gute Homocystein-Werte hat, ist dann damit nicht im Prinzip ausgeschlossen, dass man diese genetische Störung hat, mit der man Folsäure nicht selber methylieren kann?
Meine Homocystein-Werte sind immer unauffällig, ganz aktuell: 9,6 µmol/l (Ref.: bis 15).
Es ist für erhöhte Homocystein-Werte zu lesen:
erhöht:
enzymatische Defekte:
Hyperhomocystinämie:
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel
genetische Ursache:
autosomal rezessiv vererbt
Punktmutation bp 677 Cytosin (C) wird durch Thymidin (T) ersetzt → Aminosäure GCC (Alanin) wird zu GTC (Valin)
Enzymaktivität ist bei den Betroffenen um ca. 70% reduziert
Häufigkeit (Deutschland):
Typus Häufigkeit
"Wildtyp", gesund (677 CC) 40-41%
heterozygoter Merkmalsträger (677 CT) 45-47%
homozygoter Merkmalsträger (667 TT) 12-15%
Bestimmung dieses Gendefektes aus EDTA-Blut möglich!
heterozygote MTHFR-Mutation → Homocystin-Werte von 13,8 ±1,0 µmol/l
homozygote MTHFR-Mutation → Homocystin-Werte von 22,4 ±2,9 µmol/l
Laborlexikon: Homocystin >>Facharztwissen fr alle!<<
Bedeutet das, dass die Homocystein-Werte erhöht wären, wenn man an einer Methylierungsstörung leidet, weil ja in dem Fall dem Körper keine brauchbare Folsäure zur Verfügung stünde, und dass man diese Störung ausschließen kann, wenn man stets unauffällige Homocystein-Werte hat und man demnach dann mit der gewöhnlichen Folsäure gut zurecht kommt?
Grüße
Lukas