Hallo und Fallvorstellung

[margie]

Hallo Thorsten,

dass Du der "Patient" bist, war mir klar...
Den Kf-Ring muss man nicht haben, um MW zu haben. Das weißt Du ja. Er soll - so habe ich mal gelesen - auch eher ein Symptom des "Endstadiums" eines MW sein.
Der Fall Deines Bruders ist für mich interessant. Er hat deutlich zu wenig Kupfer und dennoch "nur" ein grenzwertiges Coeruloplasmin.
Für mich besteht bei ihm der Verdacht, dass er ein sog. präsymptomatischer Fall ist.
Seine Werte erinnern mich an meine vor ca. 14 Jahren. Damals hatte ich auch noch ein erniedrigtes Kupfer (der Wert war 63) und dazu das grenzwertige Coeruloplasmin.
Daher bin ich gespannt, ob sich bei Deinem Bruder der MW-Verdacht erhärtet. Ich würde ihm raten, sich gründlich untersuchen zu lassen, bevor er, was in einem solchen Fall, oft geschieht, höher dosiert Zink einnimmt.
Denn wenn man mal mit der Therapie begonnen hat, läßt sich hinterher keine vernünftige Diagnostik mehr machen, weil die Werte verfälscht sind. Absetzen soll man die MW-Therapie auch nicht in den ersten Jahren, weil es daraufhin schon zu einem Leberversagen oder zur akuten Hämolyse gekommen sein soll. D. h. wenn man mal mit der Therapie begonnen hat, kann man sie nicht einfach so mal für ein paar Wochen unterbrechen.

Zink wirkt außerdem noch monatelang nach dem Absetzen erniedrigend auf das Urinkupfer, so dass man für Diagnostikzwecke eine Zinktherapie nicht einfach für eine Woche unterbrechen kann.

Daher lieber vor der Therapie so gut untersuchen, dass man sich mit der Diagnose (MW ja oder nein) auch sicher ist. Wenn Dein Bruder noch sympotmlos ist (das freie Kupfer passt bei ihm auch dazu), dann sollte er nichts überstürzen.

Manche Ärzte haben einem schon geraten, dass man ggf. im halbjährlichen Abstand 2 Leberbiopsien machen sollte.
Bei mir war das Kupfer ja nicht sooo immens hoch und vielleicht wäre es doch sinnvoll gewesen, wenn ich ein halbes Jahr später noch eine 2. Leberbiopsie gemacht hätte. Ich hatte aber, als man mir das empfohlen hatte, bereits mit der Zinktherapie begonnen.


Gruß
margie

 

[Patient6655321]

Neues MRT

Hi,

es gibt jetzt einen neuen MRT-Scan vom Klinikum Heidelberg mit folgender Beurteilung:

"Dezente periaquaeductale Hyperintensität, vereinbar mit frühen Veränderungen bei M. Wilson. Die typischen Signalalterationen der Stammganglien oder das Pandagesicht lassen sich jedoch nicht nachweisen."

Für Interessierte anbei ein paar von mir zusammengestellte Bilder, im Bereich der Stammganglien und des Mittelhirns (im Mittelhirn potentielle Positionen des "giant panda" und des "panda cub").

Thorsten

 

[margie]

Hallo Thorsten,

dieser Befund ist interessant,wenngleich man den Befund auch nicht überbewerten darf, da das Wort dezent wohl auch andere Interpretationen für möglich erscheinen läßt.
Leider verstehe ich von MRT-Bildern nicht viel und kann daher zu Deinen Aufnahmen nichts sagen.


In welcher Abteilung der Klinik wurde das MRT gemacht? Mit welchem Gerät? Dem 3 Tesla-Gerät?
Gab es eine besondere Untersuchungstechnik für die Fragestellung des M. Wilsons?


Sind denn im periaquaeductalen Bereich bei MW öfters Veränderungen? Was sagten die Ärzte dazu?
Ich bin da auch überfragt. Ich weiß, dass die meisten Veränderungen bei MW in den Stammganglien sind, wenngleich es auch in anderen Arealen Veränderungen geben kann.

Gruß
margie

 

[Patient6655321]

Servus,

In welcher Abteilung der Klinik wurde das MRT gemacht? Mit welchem Gerät? Dem 3 Tesla-Gerät?
Gab es eine besondere Untersuchungstechnik für die Fragestellung des M. Wilsons?

Jo, das war das 3T-Gerät in der Neuroradiologie. Laut Datensatz auf der CD war's ein "Kopf-Basisprotokoll", also nix spezifisches -- auf jeden Fall ziemlich ausführlich mit insgesamt 12 gefahrenen Sequenzen.

Sind denn im periaquaeductalen Bereich bei MW öfters Veränderungen? Was sagten die Ärzte dazu?

Was die Ärzte dazu sagen, weiß ich net . Meiner Recherche nach ist das der Bereich um den dunklen "Mund" des (potentiellen) "Pandagesichts" im Mittelhirn. Dies ist neben den Basalganglien ein bekanntes Zeichen bei MW und anderen Krankheitsbildern.

Thorsten

 

[Patient6655321]

Hallo,

von Seiten der neurologischen Bildgebung gibt es nun noch einen weiteren Befund, eine IBZM-SPECT (Tomographie mit Gammakamera und radioaktivem Tracer zur Beurteilung von Dopaminrezeptoren in den Basalganglien). Übersichtsbild anbei. Beurteilung:

[...]Die errechneten Werte liegen somit unterhalb des Normbereichs und sprechen für eine nicht physiologische postsynaptische D2-Rezeptordichte, somit auch mit dem M. Wilson vereinbar.

War ziemlich ätzend, 45min stillzuliegen, vor allem weil sich meine "Restless Legs" in der letzten Viertelstunde extrem störend bemerkbar machten.

Ansonsten beginne ich jetzt, D-Penicillamin einzuschleichen. Hoffe, dass keine doofen Nebenwirkungen auftreten -- ich bin gespannt.

Thorsten

 

[mara022]

Hallo Patient

Wie geht es dir so?

Heißt das du hast den MW jetzt oder müssen sie noch weitere Untersuchungen machen?

Gruß Mara :0)

 

[Patient6655321]

Hi Mara,

danke der Nachfrage; die letzten Wochen ist die extreme Abgeschlagenheit besser geworden, dafür vermehrt (moderates) Zittern, und Muskelzucken. Recht oft noch totalen "Matsch im Kopf", Reizbarkeit, unruhige Beine, Kopfschmerzen.
Mein Internist hält den M. Wilson für hinreichend gesichert mit der Leberbiopsie und den aktuellen neurologischen Befunden -- mehr Wilson-spezifische Diagnostik bleibt jetzt auch nicht mehr übrig, insofern kann man halt noch schauen, was sich im Behandlungsverlauf verändert (klinisch u. Bildgebung).

Thorsten

 

[mara022]

Hallo Thorsten

Einerseits tut es mir leid dass du jetzt diese Krankheit hast,aber andererseits ist es auch gut dass du nun endlich eine Diagnose hast.
Man kann es auch gut behandeln besonders wenn der MW noch nicht so weit fortgeschritten ist.
Wie sahen deine LW so aus?
Soweit ich weiß macht man da erst Chelattherapie und dann muss man lebenslang mit hoher Dosis Zink substituieren,die das Kupfer dann verdrängt.

Bekommst du schon Behandlung?

Gruß und gute Besserung

Mara :0)

 

[margie]

Hallo Thorsten,

Wo wurde das IBZM-SPECT denn gemacht? Auch in Heidelberg?
Oder warst Du bei neurologischen MW-Experten? Heidelberg hat ja nur die internistische MW-Ambulanz und in der Heidelberger Neurologie gibt es keine MW-Experten (siehe Liste des dt. MW-Vereins).

Ich meine zu wissen, dass diese Untersuchung zum Ausschluss eines Parkinsons in erster Linie gemacht wird.
Ich frage mich, ob man mit dem Ergebnis aus dieser Untersuchung zwischen Parkinson und M. Wilson unterscheiden kann? Weißt Du zufällig etwas dazu?
Sind Deine Ergebnisse so, dass man daraus schließen kann, dass es ein M. Wilson ist und kein Parkinson? Oder könnte jemand mit Deinem Ergebnis noch immer einen Parkinson haben?

Ich frage dies deshalb, weil man mir mal diese Untersuchung empfohlen hatte. Ich habe sie aber nicht durchführen lassen, weil ich befürchte, dass man dann nicht schlauer ist.
Wenn jemand aufgrund eines MW zittert, ist das ja auch kaum zu unterschieden vom Zittern aufgrund eines Parkinsons.
Und vielleicht bekommt man dann aufgrund eines Abgrenzungsproblems nach so einer Untersuchung die Fehldiagnose "M. Parkinson". Immerhin ist es die häufigste Fehldiagnose bei MW.

Hat man Dir denn nicht Trientine (anstelle Penicillamin) empfohlen? Die Heidelberger MW-Ambulanz empfiehlt bei neurologischen Formen von MW immer Trientine als Anfgangstherapie. Bei Penicillamin wird behauptet, dass es da besonders oft zu Anfangsverschlechterungen bei neurologischen Symptomen kommen soll.

Gruß
margie

 

[Patient6655321]

Hi,

auch diese Untersuchung war in HD. Für die (semi-quantitative) Auswertung einer SPECT braucht man wohl auch keinen "MW-Experten".
Das IBZM wird -- vor allem im Sinne einer Verlaufskontrolle -- z.B. auch von den AWMF-Leitlinen empfohlen (ggf. googlen). Mein Befund, d.h. eine erniedrigte Rezeptordichte, ist das Gegenteil von dem, was man bei einem "echten" (idiopathischen) Parkinson sehen würde. Das ist vereinbar mit MW, aber rein theoretisch auch mit anderen atypischen Parkinsonismus-Syndromen.

"Schlauer" wird man v.a. durch eine Verbesserung im Rahmen der Verlaufskontrolle (sagen wir in zwei Jahren) nach MW-Medikation. Aber auch sonst finde ich es gut, einen objektiven Beleg für eine neurologische Symptomatik zu haben bei ansonsten eher schlecht reproduzierbaren/messbaren Symptomen.

Was das Trientine angeht, hast du das tatsächlich initial erstattet bekommen? Bin gesetzlich versichtert, und da gilt ja noch die Richtlinie, dass nur bei eine Unverträglichkeit auf Trien umgesattelt wird. Außerdem ist der Medikationsplan jetzt der, dass ich die Medis über gut drei Monate hinweg langsam einschleiche. Insofern habe ich mal wenig Angst, dass da was Schlimmes passiert Mein Internist hat ja schon auch diverse Wilsonfälle, auch mit neurologischen Problemen, behandelt...

Thorsten

 

[margie]

Hallo Thorsten,

danke für Deine Antwort.
Diese Spect-Untersuchung ist leider mit der Gabe von radioaktiven Substanzen verbunden, oder? D. h. man sollte diese Untersuchung nicht allzu häufig machen.
Interessant ist, was Du über diese Spect-Untersuchung im Zusammenhang mit Parkinson schreibst. Ich bin mir nicht sicher, ob ich diese Untersuchung machen will. Ich fürchte, dass man diese atypischen Parkinson-Syndrome dann in den Vordergrund stellen könnte. Dass ich keinen "echten" Parkinson haben kann, weiß ich. Zittern tue ich schon mal gar nicht und daher frage ich mich, ob diese Untersuchung bei mir überhaupt etwas klären könnte oder ob sie nicht noch mehr verwirren könnte.
Letzteres wäre dann wieder eine psychische Belastung, die ich mir nicht sehenden Auges antun wollte.


Was vielleicht wegen neurologischer Symptomatik noch gut sein könnte, wäre die Ultraschalluntersuchung des Gehirns. Diese wird meines Wissens in Heidelberg nicht gemacht, aber in Tübingen (Neurologie) und wenn ich es richtig in Erinnerung habe, noch in Bad Homburg.
Dabei werden die bei MW oft belasteten Hirnareale, vor allem die Basalganglien untersucht.


Trientine muss man sich meines Wissens genehmigen lassen (wohl vom Med. Dienst der Krankenkassen). Ich weiß, dass es auch schon als Erstmedikation genehmigt wurde (aber es dauerte lange bis zur Genehmigung).
Und da ich weiß, dass die Heidelberger Uniklinik so gut wie immer Trientine als Erstmedikation einsetzen (nach der Aussage eines dortigen Arztes auf einer Veranstaltung des dt. MW-Vereins), muss ja wohl in diesen Fällen die Genehmigung der Krankenkassen erteilt worden sein.

Es wird von den MW-Experten ja auch noch behauptet, dass Trientine deutlich weniger Nebenwirkungen als Penicillamin haben soll (ich erinnere mich an eine Tabelle, wo die Nebenwirkungen mit 50 % der Nebenwirkungen von Penicillamin angegeben wurden, gleiches gilt auch für Zink - nach dieser Tabelle, die ein Arzt auf einer Veranstaltund des dt. MW-Vereins vor ca. 2 Jahren zeigte).

Gut, ob es immer genau so ist, wie es behauptet wird, weiß ich nicht.
Es mag von Patient zu Patient anders sein.
Nicht jeder verträgt wohl auch Trientine oder Penicillamin. Das kann auch variieren.

Gruß
margie

 

[Patient6655321]

Achja, der Vollständigkeit halber will ich noch sagen, dass ich ja auch einen FGD-PET-Scan habe machen lassen. Wird auch für die Verlaufskontrolle empfohlen, aber generell nicht von den Kassen übernommen. Da ich aber einen schönen "Referenzscan" haben wollte , hab ichs selber bezahlt (so ca. 1kEUR).

Ein (18F)-FDG-PET zeigt in guter räumlicher Auflösung den Glucosemetabolismus im gesamten Gehirn auf. Wird auch für die Diagnostik bei Demenzerkrankungen und Tumoren eingesetzt. (@margie: Wie beim SPECT gibt es auch hier eine gewisse Strahlenbelastung -- ich glaube, die beiden Untersuchungen zusammen entsprechen der Belastung eines einzelnen abdominellen CT-Scans.)

Der Befund hat für sich genommen keine Wilson-typischen Sachen gezeigt:

[...] erniedrigte Anreicherung im visuellen Cortex [...] bei ansonsten physiologischer Speicherung.

Anbei auch noch ein Bildchen, das ich selber zusammengestellt habe, weil ich doch so gerne mit meinen Daten rumspiele . Zu sehen ist das Gehirn von seitlich und von oben, jeweils als "Maximum-Intensitäts-Projektion" in die Tiefe. Markiert habe ich mal vier Strukturen, die mir interessant scheinen: im Befund erwähnt ist der visuelle Cortex (2) und die Basalganglien+Thalamus (4), wobei letztere als normal befundet sind. Rein optisch fielen mir noch (1), der obere Parietallappen, und (3), der Pons, auf, wo die Aktivität ziemlich niedrig ist (siehe Farbtabelle). Keine Ahnung, wie der Normalbereich aussieht, ist also nur ein laienhafter Eindruck ;-)

Mal schauen, was sich in zwei Jahren beim nächsten Scan im Vergleich zeigt.

Ciao,

Thorsten

 

[margie]

Hallo Thorsten,


ein PET hatte ich auch schon. Ca. 1997 wurde es gemacht und es auffällig. Ich hatte in Teilbereichen nur ca. 80 % der Aktivität, die normal gewesen wäre.
Damals ging es allerdings nicht um MW, sondern es war wegen meiner Amalgambelastung mir empfohlen worden.

Du schreibst es werde bei Demenzerkrankungen und Tumoren eingesetzt. Ist es dann überhaupt beim MW in irgendeiner Form zur Diagnostik verwertbar? D. h. können Aufälligkeiten in Teilbereichen auch beim MW vorkommen?
Du hast es doch sicher nicht deshalb gemacht, weil Du eine Demenz oder einen Tumor bei Dir befürchtest, oder?


Du scheinst Dich mit den Hirnregionen gut auszukennen. Ich könnte nun nicht einzelne Areale genau zuordnen.

Was mir dazu aber noch einfällt:
Ein Arbeitsmediziner (Neurologe und Psychiater) sagte mir damals, dass er mit PET Erfahrung hätte. Es könne heute gut ausfallen und morgen schlecht, d. h. es könne sein, dass man daraus nur eine Art von "Tagesform" ablesen könne. Wenn dem so wäre, so wäre es ja nicht so aussagefähig.


PET soll noch mehr Strahlung haben, wie ein SPECT, wurde mir damals gesagt.
Also ich habe schon ein bißchen Angst vor zuviel Strahlung. Wenn man nämlich alles addiert, was man so im Laufe des Lebens an Strahlung zusammen bekommt, so ist das doch einiges-

Gruß
margie

 

[Patient6655321]

Hi,

die PET ist wie gesagt eher zur Verlaufskontrolle denn zur spezifischen Diagnostik gedacht -- "fdg-pet morbus wilson" in der Suchmaschine Deiner Wahl bringt bestimmt einiges zu Tage. Die anderen Indikationen wie Demenz habe ich nur beispielhaft erwähnt.

Die Aussage "das schwankt eh' von Tag zu Tag stark" kann pauschal sicher nicht korrekt sein -- sonst wäre das Verfahren ja komplett für die Tonne Für Deine damalige konkrete Fragestellung mag das anders gewesen sein, keine Ahnung.

Thorsten

PS: Bin jetzt auf 600mg D-Penicillamin und soll das zwei Monate beibehalten, bevor wir dann auf die Zieldosis (so ca. 1000mg) gehen. Bisher keine bemerkenswerten Reaktionen zu berichten.