Heidelberger Wissenschaftler konnten jetzt einen Gendefekt in der Leber als Ursache der Hämochromatose identifizieren. Die Entdeckung wird den Weg zu neuen therapeutischen Ansätzen eröffnen.
- Dass die
Hämochromatose auftritt, wenn das bereits 1996 entdeckte Gen HFE auf Chromsom 6 defekt ist, war schon länger bekannt. "Wir wussten allerdings nicht, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern.
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Wenn Hepcidin fehlt, kann die Eisenaufnahme nicht gedrosselt werden
Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt.
"HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert", erklärt Muckenthaler. "Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an."
