Muskeldystrophie - FSHD
Synonyme: Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, FSHMD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine;
engl.: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy.
Einleitung
Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, häufig FSHD abgekürzt ist die dritthäufigste Form eines erblichen Muskelschwundes. Der Name beschreibt die frühzeitig und besonders stark betroffenen Muskelpartien:
Gesicht (lat. facies)
Schulterregion (lat. scapula = Schulterblatt)
Oberarm (lat. humerus).
Im Krankheitsverlauf zeigt sich jedoch auch eine zunehmende Schwäche anderer Muskelpartien (Bein-, Becken- und Rumpfmuskulatur). Die ersten Symptome zeigen sich für gewöhnlich im Jugend- und frühen Erwachsenenalter, häufig sind die einzelnen Muskelgruppen der beiden Körperhälften unterschiedlich stark betroffen. Die Erkrankung schreitet im Allgemeinen relativ langsam voran, die Ausprägung der Symptome schwankt allerdings stark zwischen einzelnen Betroffenen.
Die genetische Grundlage der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist bekannt, der genaue Krankheitsmechanismus allerdings ist bislang nur in Ansätzen erforscht. Es existiert bislang keine ursächliche Therapie für die Erkrankung, da allerdings die Herzmuskulatur in aller Regel nicht betroffen ist, haben die Patienten üblicherweise eine normale Lebenserwartung.
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Differentialdiagnosen
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Diagnostik
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Therapie
