Das H63D-Syndrom

[catlady]

Hallo Leute.

Wie ihr wisst beschäftige ich mich (aufgrund von eigener vermuteter Betroffenheit) derzeit viel mit untypischen Störungen des Metall- und Eisenstoffwechsels, vor allem mit Gehirnbeteiligung und muss euch mal wieder mit etwas "nerven".

Kürzlich bin ich beim Recherchieren zufällig auf etwas gestoßen, dass eventuell für einige Leute hier von Interesse sein könnte.
Da es einen Bezug zur Hämochromatose hat, poste ich es mal hier in dieser Rubrik.

Es geht hier um das sogenannte H63D-Syndrom, auch Oshtoran- oder Oslo-Syndrom genannt. Dabei handelt es sich um eine untypische Ausprägung zweier Gendefekte der H63D Hämochromatose Mutation (homozygot), die sich nicht in einer "klassischen Hämochromatose", sondern in Form von mehreren, scheinbar unzusammenhängenden diffusen Gesundheitsproblematiken äußert.

Hier hab ich eine deutschsprachige Seite mit mehreren Informationen dazu gefunden.
Die Rede ist von Anfälligkeiten des Immunsystems, der Hormondrüsen, der Leber und auch des Gehirns durch NTBI (non transferrin bound iron) anstatt von Ferritin.

Das Oshtoran-Syndrom (H63D-Syndrom Typ-3, PANS-H63D Instability Syndrome)

Das Oshtoran-Syndrom, auch bekannt als H63D-Syndrom Typ-3, war bisher vor allem Jugendlichen ein Begriff, da der Unterhaltungskonzern Marvel (USA) die Erkrankung zum festen Bestandteil ihrer “Spider-Man” Saga machte und die Fachwelt damit erst einmal paralysierte, da es für fiktional gehalten...

zenodo.org

Lg und schönes Wochenende,

catlady

 

[giselgolf]

Danke, sehr interessanter Bericht.

Als ich las, dass die Pyruvat-Dehydrogenase eine wichtige Rolle bei der Krankheit spielen soll, dachte ich sofort an eine Mitochondriopathie, weil dieses Enzym dabei ja eine tragende Rolle spielt.

Die Auswirkungen nicht gut funktionierender Mitochondrien können laut Kuklinski die Ursache von ME/CFS sein und zu schweren Organschäden führen.

Im Grunde ist das Ganze aber noch komplizierter, da es sich nebenbei gesagt, so las ich, einerseits um eine Mitochondrienfusion und andererseits um eine Mitochondrienspaltung oder -auflösung handelt. Sind die nicht im Gleichgewicht, so soll es sich dabei um eine mitochondriale Dysfunktion handeln, genau wie bei der beschriebenen Krankheit auch. Eine Dysfunktion geht dann immer mit einer zunehmenden Mitochondrienspaltung oder -auflösung einher, vermute ich.

Hier hab ich eine deutschsprachige Seite mit mehreren Informationen dazu gefunden.
Die Rede ist von Anfälligkeiten des Immunsystems, der Hormondrüsen, der Leber und auch des Gehirns durch NTBI (non transferrin bound iron) anstatt von Ferritin.

Im Englischen läßt sich manches viel treffsicherer beschreiben, finde ich. Den Begriff habe ich noch nie gehört. Freies Eisen ist wirklich mehr als schlimm, so mein Gedanke beim Lesen.

Wichtig ist zu verstehen, dass diese NTBI-induzierte Schädigungen nur sehr schwer nachzuweisen sind.... doch gilt die klinische Regel: liegt die Transferrinsättigung wiederholt oder dauerhaft über 50% entsteht mit 100%iger Sicherheit NTBI im Organismus. Das kann als Axiom dienen.

Die Transferrinsättigung - immerhin ein Marker, den man bei Mitochondriopathie und den daraus erwachsenden Krankheiten deshalb vielleicht bei sich auch mal bestimmen lassen sollte, denke ich. Habe ich demnächst vor. Da ich kein Vitamin C vertrage (es wird bei mir offensichtlich oxidiert), möchte ich wissen, ob es ev. an einem zuviel an freiem Eisen liegt. Hoffe aber, huhu, diese Krankheit nicht zu haben, obwohl ich weiß, dass die Krankheitsbezeichnungen selbst nur Schall und Rauch sind.

Der Tryptophan/Kynurenin-Quotient ist der einzige Parameter, der ausreichend empfindlich ist, um diese Behandlung zu leiten, da andere konventionelle Marker nicht empfindlich genug sind, um die komplexe Pathologie des S y n d r o m s g e n a u z u e r f a s s e n . Darüber hinaus zielen zusätzliche therapeutische Strategien auf die Modulation und Kontrolle hyperaktiver Stressreaktionssysteme.

Noch ein Marker, interessant. Und weiter...

Eine wirksame Behandlung sollte M a ß n a h m e n z u r S e n k u n g u n d Regulierung erhöhter Spiegel von Stresshormonen wie Adrenalin, Cortisol und vor allem Noradrenalin umfassen. Auch die Beeinflussung des endokrinen Stresssystems und des angeborenen Immunsystems ist von entscheidender Bedeutung. Insgesamt zielen diese Ansätze darauf ab, den gestörten autonomen und immunologischen Systemen zumindest einen gewissen Anschein von regulatorischer Kontrolle z u r ü c k z u g e b e n u n d s o d i e nachgeschalteten Kaskadeneffekte, die zum Fortschreiten des Syndroms beitragen, abzuschwächen.

Ich sehe da durchaus auch Parallelen zur mitochondrialen Dysfunktion und z.B. auch zu CFS, die zugrunde liegen. Möglicherweise spielt das Eisen bei einigen auch diese tragende Rolle.

viele Grüsse

 

[catlady]

Die Transferrinsättigung - immerhin ein Marker, den man bei Mitochondriopathie und den daraus erwachsenden Krankheiten deshalb vielleicht bei sich auch mal bestimmen lassen sollte, denke ich. Habe ich demnächst vor. Da ich kein Vitamin C vertrage (es wird bei mir offensichtlich oxidiert), möchte ich wissen, ob es ev. an einem zuviel an freiem Eisen liegt. Hoffe aber, huhu, diese Krankheit nicht zu haben, obwohl ich weiß, dass die Krankheitsbezeichnungen selbst nur Schall und Rauch sind.

Ich habe diese Krankheit (zum Glück) sehr wahrscheinlich nicht, auch wenn symptomatisch einige Dinge davon sehr gut passen würden. Denn meine Transferrinsättigung liegt bei etwa 30 Prozent, was voll normal ist. Wirklich sicher rausfinden könnte ich es aber nur über einen Gentest auf Hämochromatose.
Allerdings denke ich dass das nicht der einzige Marker ist der mit dem Eisenstoffwechsel in Verbindung steht. Bei mir z.B. ist es vermutlich eher Ceruloplasmin, bzw. der niedrige Wert davon, der Probleme verursacht.
Da ich viel über den Eisenstoffwechsel recherchiere, kann ich nur sagen dass es komplizierter ist als man vermuten würde und jede sogenannte Stoffwechselstörung, Genkombi bzw. jeder Fall etwas anders ist.
Im Falle des H63D Syndroms hat man wieder einen etwas anderen Mechanismus als bei klassischer Hämochromatose-Manifestationen oder bei Ceruloplasmin Mutationen oder reinen NBIA (Eisenablagerung "nur" im Gehirn). Es sind einfach zu viele Stoffwechselprozesse in den Eisenstoffwechsel (aber zum Beispiel auch in den Kupferstoffwechsel) involviert, wobei ich den Link zu den Mitochondropathien auch ganz interessant finde. Damit habe ich mich allerdings noch nicht näher beschäftigt.

Deinen möglichen Ansatz mit den Stresshormonen finde ich dazu auch ganz interessant.

Lg catlady

 

[giselgolf]

Ich weiß nicht, ob es was nützt, aber in den meisten Nüssen soll doch relativ viel Kupfer sein. Vielleicht könntest Du damit das Coeruloplasmin etwas erhöhen...

Wenn Du eine Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) hast oder noch? vermutest, wäre das natürlich nicht so sinnvoll. Aber vielleicht ißt Du ja Nüsse sowieso schon desöfteren.

 

[catlady]

Nö die Kupferspeicherkrankheit vermute ich nicht (wurde trotz hoher Symptomüberlappung ausgeschlossen), Kupfermangel scheint es aber auch nicht wirklich zu sein. Dafür vermute ich Hypoceruloplasminämie bzw. einen möglichen sonstigen Defekt im Eisen- bzw. Kupfertransport. Ceruloplasmin (Ferroxidase) hat nämlich auch eine Bedeutung im Eisenstoffwechsel. Aber das wäre jetzt offtopic und in meinem anderen Thread in dem es speziell um meinen Fall geht zu finden.

Lg, catlady