Arthrogryposis - multiplex congenita

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Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden. Der Begriff steht für das Zustandsbild. Die AMC entsteht zur Zeit der Organogenese, gegen Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate (8. bis 11. Schwangerschaftswoche). Sie kann einzelne Gelenke betreffen und als ausgedehnte Form mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnbeteiligung führen. Veränderungen der Muskeln, Sehnen und vor allem des Bindegewebes mit Folgen für die Gelenkkapseln und Mobilität der Gelenke.

Der Begriff AMC, veraltet auch Guérin-Stern-Syndrom, beschreibt ein Krankheitsbild, das höchst unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Mit einer statistischen Häufigkeit von einer von 3000 Geburten tritt es relativ selten auf.

Weitere Informationen Quelle : Arthrogryposis multiplex congenita – Wikipedia
( Stand : 29.11. 2007 )

 

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Formen der Arthrogryposis - multiplex congenita
AMC​

Typ 1: Es liegt ein Krankheitsbild mit ausschließlichem Befall der Extremitäten vor. Diese Gruppe wird in weiteren Untergruppen unterteilt.

Hauptsächlicher Befall der Hände und Füße, ohne oder mit nur unwesentlichem Befall auch der rumpfnahen Extremitätenabschnitte, und
Befall der gesamten Extremitäten einschließlich der Schulter- und Hüftgelenke.
Weitere Störungen oder Fehlbildungen liegen bei diesen Typus nicht vor. Dabei verläuft die geistige und sensorische Entwicklung normal.

Typ 2: Es liegen die Veränderungen des Typs 1 vor:

dazu kommen jedoch noch Fehlbildungen unterschiedlicher Organe
(z. B. Bauchdecke, Blase, Kopf, Wirbelsäule).
Verschiedene Untergruppen sind bekannt.

Typ 3: Bei diesen Kindern liegen neben den Gelenksteifen noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Zentralnervensystems vor, bis hin zu schwersten Fehlbildungen.

Welches Ausmaß die Behinderung annimmt und in welchem Maße später ein selbstständiges Leben beeinträchtigt wird, hängt auch davon ab, wann die Diagnose gestellt und wie frühzeitig das erkrankte Kind einer kompetenten Behandlung zugeführt wird.

*Arthro- | gryposis | multiplex | congenita
Gelenk | gekrümmt | mehrfach | angeboren*

Symptome Überblick :​

• fibröse oder knöcherne Versteifungen (Ankylosen)
• multipel
• Fingergelenksteife in Beugestellung (Kamptodaktylie)
• Fehlbildung
  (Malformation; Entwicklungsfehler einzelner bzw. mehrerer Organe oder Körperabschnitte, der auf eine Störung der intrauterinen Entwicklung zurückzuführen ist)
• Gesicht (Facies)
• Herz (Cor)
• Nabelschnur (Funiculus umbilicalis) + kurz
• Lungenhypoplasie
• Flügelfell (Pterygium)
• Hydramnion
• Großköpfigkeit (Makrozephalie; Makrocephalie)
• Behinderung
• Gelenkkontraktur
• Bewegungslosigkeit (Akinese; Akinesie)

Ursachen​

Für die Arthrogryposis multiplex congenita sind zwei wesentliche Ursachen verantwortlich:

Störungen des Nervensystems:

Häufig ist der Aufbau des Nervensystems oder die Verbindung zwischen Nerv und Muskel gestört.
Wenn Nervenzellen nicht funktionieren, kann auch die Muskulatur nicht arbeiten und die Gelenke versteifen.
Unter Umständen kann bei dieser Form auch die Funktion anderer Organe betroffen sein, z.B. die Blase (Blasenlähmung).

Störungen der Muskulatur:

Bei vielen Kindern handelt es sich um eine Fehlentwicklung der Muskulatur, die für die Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit verantwortlich ist.

Häufigkeit: Auf etwa 10 000 Geburten kommt ein Kind mit Arthrogrypose.
Die Krankheit tritt zu etwa 50% zufällig auf und wird zu etwa einem Drittel vererbt. Das Risiko, bei einem bereits betroffenen Kind ein weiteres krankes Kind zu bekommen, liegt bei etwa 5%

Diagnose​

Durch Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft lassen sich bereits Fehlstellungen von Armen und Beinen aufdecken.
Gleichzeitig können das Wachstum und die Bewegungen des Kindes beurteilt werden.

Nach der Geburt wird die Diagnose mit einem Blick offenkundig.
Zusätzliche Untersuchungen sind daher nur selten notwendig:

Die Schädigung der Muskulatur kann durch eine sogenannte elektromyographische Untersuchung erfaßt werden.
Hierbei wird der Ablauf der Muskelzuckungen dargestellt.

Störungen der elektrischen Nervenimpulse können durch Messung der Nervenleitgeschwindigkeit festgestellt werden.

Eine operativ gewonnene Muskelprobe läßt zwar nicht unbedingt Schlüsse zur fraglichen Diagnose zu, hilft jedoch, die Arthrogrypose gegenüber anderen angeborenen Muskelerkrankungen abzugrenzen. Denselben Sinn haben Enzymuntersuchungen aus einer Blutprobe, so z.B. die Bestimmung der sogenannten Creatinphosphokinase, die bei der Arthrogrypose nicht erhöht ist.

Röntgenuntersuchungen sind immer erforderlich, um Fehlstellungen und Verrenkungen, vor allem der Hüft- und Ellenbogengelenke sowie der Wirbelsäule, aufdecken zu können.

Behandlungsansätze​

Im Vordergrund steht zunächst die konservative, also die nichtoperative Therapie. Durch krankengymnastische Übungsbehandlung werden steife Gelenke gedehnt und beweglich gemacht. Wichtig ist es, damit so früh wie möglich zu beginnen, da nach der Geburt die Gelenke meist noch gut erhalten sind und sich erst durch das straffe Bindegewebe und einseitigen Muskelzug umformen. Bobath ist eine Möglichkeit.

Das Ergebnis muß dann in den Ruhephasen, vor allem nachts, mittels angepaßter Schienen und Gipse gehalten werden. Tagsüber sind ruhigstellende Schienen eher ungeeignet, da die Kinder in ihren ohnehin eingeschränkten Bewegungsmöglichkeiten zusätzlich behindert würden.

Durch gezieltes Muskeltraining muß versucht werden, Restfunktionen der Muskulatur zu verbessern, Unterstützend zur Gelenkmobilisation und Muskelkräftigung wird die sogenannte Reflexlokomotion nach Vojta eingesetzt, wobei durch bestimmte Auslösepunkte am Körper komplexe Bewegungsabläufe angebahnt werden und noch erhaltene Muskelgruppen dadurch gekräftigt werden. Bereits im Säuglingsalter muß das Kind immer wieder angehalten werden, sich trotz seiner Behinderung möglichst viel zu bewegen, z.B. auf der Unterlage zu rollen, zu robben oder zu krabbeln. Die Übungen müssen zu einem großen Teil von den Eltern übernommen werden.

Klumpfüße, die sehr häufig vorkommen, werden zunächst durch mindestens einmal wöchentlich gewechselte Oberschenkelgipse schrittweise in eine möglichst normale Stellung gebracht. Die übrigbleibende Fehlstellung wird dann operativ korrigiert. Die dadurch erzielte gute Fußstellung muß dann durch weitere Bettungen, z.B. durch Innenschuhe, Schienen, manchmal sogar durch Fortsetzung der Gipsbehandlung erhalten werden.

Operationen ​

Operative Maßnahmen werden nach Ausreizung der konservativen Therapie bei weiterhin schlechter Gelenkfunktion oder beispielsweise schweren Verformungen der Hände und Füße erforderlich.
Die Prinzipien der operativen Therapie sind:

Lösen der Gelenke durch Einschneiden der Gelenkkapseln und Durchtrennung von zu kurzen Sehnen. Das Ergebnis muß wegen der großen Rezidivgefahr (recedere heißt "wiederkommen") durch zwischenzeitlich konsequent angelegte Schienen, z.B. aus Gips, erhalten werden.

Muskel- bzw. Sehnenversetzungen zur Herstellung eines muskulären Gleichgewichtes, wenn geeignete Muskeln dafür vorhanden sind.

Knöcherne Umstellungen zur Verbesserung der Gelenkstellung -auch in einer steifen Position- oder zur Vergrößerung der Gelenkbeweglichkeit.

Eine Liste mit eventuell geeigneten Kliniken bei AMC lässt sich hier finden:
( Schweiz und Österreich inbegriffen )

Interessengemeinschaft
Arthrogryposis (IGA) e.V. | Arthrogryposis > Kliniken

Ostschweizer Kinderspital (KISPI) - Zentrum für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie

Interessengemeinschaft für Eltern und Kinder:

Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V. | Die Interessengemeinschaft​

Quellen: Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V. | Arthrogryposis > Diagnose
Arthrogryposis multiplex congenita [UK-Aachen]
medrapid.info - angeborene Gelenksteife mehrerer Gelenke (Arthrogryposis multiplex congenita) mit Lungenhypoplasie


Liebe Grüsse NellyK