an die Wilson Profis

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Hallo zusammen,

ich (36) habe seit 20 Jahren mit zunehemender Intensität Probleme und es grenzt sich langsam immer mehr in Richtung Stoffwechsel (erwähnt wurden auch schon Hartnup oder Harnstoffzyklusdefekt, aber nicht abgeklärt, da late onset in Dt. nicht bekannt zu sein scheint und mich die Stoffwechselzentren als Erwachsener ablehnen und ich eh schon tot oder verblödet sein müsste) ein. Mein Körper scheint mit irgendwelchen Metaboliten nicht klar zu kommen und diese quasi einzulagern. Das hier genetisch was läuft ist für mich immer wahrscheinlicher. Man wollte mir lange Zeit ein einreden ich hätte ein Histaminproblem.


Der Verdacht auf Wilson erhärtet sich für mich deswegen, weil ich bereits vor 5 Jahren bei einer DMPS Mobilisation auffällig hohe Kupferwerte hatte ohne einer bewussten Quelle ausgesetzt zu sein 1600 (bei 250-2000). Nun habe ich in einer Haaranalyse 2018 als einzigsten sehr auffälligen Wert erneut Kupfer 12 (normal bis 4). Wie gesagt, gibt es keine Quelle wie Rohrleitungen, Haarfarbe, Spirale, Zahnmaterial usw.

Meine Leberwerte sind in unauffällig, jedoch die Cholinesterase war vor 8 Jahen unter der Norm oder ist jetzt am unteren Referenzwert. Meine Bauchspeicheldrüsenenzyme werden immer weniger (wonach zu niedrige Lipase in Dt. eh keinen Krankheitswert hat), das Problem liegt aber nicht primär hier. Ich scheide ebenso zu viele Aminosäuren über den Harn aus (v.a. Glutamin, Histidin, Phenylalanin usw.) - Urea vermindert. Ich habe auch immer mehr Probleme mit dem Blutzucker (zu hoch und zu niedrig im Wechsel), obwohl auch hier nicht das Problem im Pankreas zu liegen scheint und es keine Erklärung dafür gibt. Porphyrie wurde ausgeschlossen, allenfalls eine leichte sekundäre - also Leber.


Zink: 500 (700-1500)
Kupfer im Sammelurin: 21 ug/24h (<60) - ich habe gelesen, dass gerade der Urin sehr fehleranfällig ist.
Kupfer im Serum: 14 (10-31)
Ceruloplasmin: 22,8 (20-60)
Kalium ist ein großes Thema und kann ich nicht hochbekommen
HDL oder Bilirubin sind schon ab und an mal erhöht gewesen, aber dann wieder ok
--> meine Entzündungswerte wie TNF alpha oder Heparin oder M2PK sind stark erhöht. Ebenso habe ich erhöhtes Östrogen und ich frage mich, wie gut dann manche Werte noch zu interpretieren sind. Zink hatte ich nicht eingenommen. Auf kupferhaltige Nahrungsmittel (v.a. Bohnen oder auch Kakao) sowie auf kupferhaltige Nahrunsgergänzung (Mangel intrazellulär) reagiere ich mit Bauchkrämpfen, Übelkeit und Kopfschmerzen uw.

Meine Symptome sind sehr stark gastrointestinal (Stichwort Metabolite Dünndarm) und kaum mit dem Essen zu steuern (Stichwort Unverträglichkeiten). Gefunden hat man hier bis heute keine organische Ursache. Ich habe ein sehr starkes Jucken und Brennen auf der Haut (wie Säure), das mit den Bauchproblemen konform läuft. Meine Haut im Gesicht verfärbt sich regelmäßig ins gelb-orange-bronzefarbene (kein Addison), v.a. je stärker meine Bauchprobleme sind. Ich bekomme vermehrt braune Flecken/Einlagerungen am ganzen Körper (keine Mastzellen). Wenn es richtig schlimm wird bekomme ich auch kardiologische und neurologische Probleme (Schwitzen, extreme Hitze, Herzrasen, Bludruckanstieg, Verwirrtheit, Schwindeln, Gehirnnebel, extreme Müdigkeit usw.). Im Laufe des Zyklus wird das ganze mit Östrogensanstieg nochmal richtig schlimm. Ich habe ganz oft einen bitteren Geschmack im Mund (gallig) - jedoch keine Auffälligkeiten in der Bildgebung.

Ich reagiere nicht auf H1 und H2 Blocker, hatte jedoch eine massive Linderung erfahren nach einer Infusion mit Zink (!) Mg, K, und Natrium. Generell tut mir Zink immer sehr gut, ebenso auch Vitamin C.

Ich würde sehr gerne das Wilson Thema weiterverfolgen, aber habe keine Ahnung, wo. Mit meinen Befunden lacht man mich vermutlich aus (mit einem Kaiser Fleisch Ring kann ich halt auch nicht dienen). Das Thema ist für mich nicht nur extrem einschränkend, es ist lebensnotwendig. Ich weiß, dass sich z.B. Hämochromatose auf die Hormondrüsen schlägt. Interessanterweise habe ich eine tertiäre Nebennierenrindeninsuffizienz, bei der niemand weiß, wieso! Die Hydrocortisonsubstitution baut sich doppelt so hoch im Blut auf, wie das pharmakogentisch sein dürfte - somit kommen wir wieder auf ein Leberstoffwechselproblem...


Ich freue mich über Tipps
Lieben Gruß
Verena
 
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wundermittel
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Hallo Verena,

ich hatte Deinen Beitrag hier nicht gesehen bisher.
Du hast mit Deinem M. Wilson-Verdacht schon Recht. Es gibt einige Punkte, die dafür sprechen könnten.
Ich würde gern wissen, was Du ständig und was bei Bedarf einnimmst.
Nimmst Du Hormone ein und falls ja, welche?
Nimmst Du Zink, Vitamin C, Molybdän ein und falls ja, in welcher Dosis und wie lange schon.
Nimmst Du sonst noch etwas evtl. ein?

Denn weibliche Hormone beeinflussen die Werte ebenso wie Zink, Vitamin C oder Molybdän.
Inwieweit es noch andere Medikamente gibt, die das auch tun, weiß ich nicht sicher, würde es aber nie ganz ausschließen. Auch bei der Cortisontherapie hätte ich etwas Bedenken, denn ein Eingriff in den Hormonkreislauf setzt meines Wissens eine Art "Dominoeffekt" in Gang.

Ja, wenn das erhöhte Östrogen nicht durch eine Hormoneinnahme so hoch ist, würde ich vermuten, dass dann Deine Werte beim Serum-Kupfer und beim Coeruloplasmin davon höher ausfallen, als wenn das Östrogen nicht erhöht wäre.

Die niedrige Cholinesterase lässt vermuten, dass Du ein Leberproblem hast. Ich kenne MW-Ärzte, die auf die Cholinesterase sehr viel Wert legen (Z. B. Prof. Hefter in Düsseldorf).

Auch Deine Symptome und übrige Mangelerscheinungen würden zu einem M. Wilson oder einem anderen Leberproblem gut passen.
Zink, Kalium und Magnesium sind bei mir stets erniedrigt, würde ich nichts davon substituieren.

Dass das Kupfer im Sammelurin so niedrig ist, ist so eine Sache.
Wie hast Du denn gesammelt? Alles in einem Sammelbehälter? Schon bei 2 Sammelbehältern fangen die Probleme an, weil man dann alles in einem 3. Gefäß zusammen kippen muss vor der Probenentnahme.
Hast Du eine Sammelanleitung vorher gehabt und Dich danach gerichtet?
Glasbehältnisse wurden beim Sammeln nicht verwendet?
Hast Du in den Monaten vor dem Sammeln Zink oder Molybdän eingenommen? Zink kann nach dem Absetzen noch monatelang das Kupfer im Urin senken, schreibt G. Brewer in seinem Buch Morbus Wilson.

Merkwürdig:
Bei Dir ist auch M2PK erhöht? Bei mir auch ...
Aber bei mir geht es zusätzlich noch um Tumore und ich soll auch eine mitochondriale Krankheit haben.
M2PK ist aber sehr, sehr störanfällig. Wenn die Arztpraxis das Blut nicht vor dem Versand einfriert, fällt der Wert viel, viel höher aus, als wenn das Blut gefroren ans Labor gesandt wird.

Ja, ich sehe auch das Problem, dass Deine Werte hinsichtlich M. Wilson noch nicht so extrem verdächtig sind und Du daher erst einen Arzt finden musst, der das Thema angeht.
Gerade der 24h-Urin wird von vielen Ärzten hoch bewertet, obwohl die meisten eigentlich wissen sollten, dass hier viele Fehler möglich sind in der Bestimmung des Wertes.
Den 24h-Urin würde ich auf jeden Fall auch wiederholen in einem anderen Labor wie man auch das Coeruloplasmin und das Kupfer öfters bestimmen lassen sollte.
Wenn bei Dir Entzündungswerte erhöht sind, fallen die beiden letztgenannten Werte auch davon sicher höher aus, als wenn keine Entzündung vorliegt.

Sind denn Deine Leberwerte evtl. grenzwertig?
Die Leberwerte müssen beim MW nicht erhöht sein. Siehe hier auf Seite 5 rechts oben (die Verfasser sind anerkannte MW-Experten):
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf
 
Themenstarter
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Liebe Margie,

ich danke dir herzlich für deine Antwort!
Zu deinen Fragen:
- Hydrocortison, Thyroxin und Testosteron
- Zink und Molybdän nehme ich nicht (wobei Zink ja zu niedrig ist), aber Vitamin C als Ascorbinsäure regelmäßig (1-3 Gramm)
- nein, sonst nehme ich nichts

Die Leberproblematik wird ja bei mir kategorisch negiert, da die drei Standardleberwerte immer ok sind. Auch wenn meine Hautfarbe oder auch der Juckreiz auf ein Leberproblem hindeuten in meinen Augen.

Ja du, bei mir auch. Kalium ist ein ganz großes Problem, Zink auch, Eisenmangel habe ich immer.

Bein Sammeln des Urins hatte ich ältere Threads von dir gelesen und mich daran gehalten. Jedoch habe ich nicht den Urin "von unten genommen", sondern nur geschüttelt. Erst später fiel mir auf, dass ich Limbach gewählt hatte, was ja generell niedriger ausfällt... wenn ich das alles noch recht im Kopf habe. Keine Zinkeinnahmen etc. seit mindestens einem Jahr.

Der M2PK wurde gegengecheckt und lag auch beim zweiten Mal so hoch. Das interessiert aber niemanden, ebenso wie die LDH Subklassen.

Ich werde auf jeden Fall das Urinkupfer wiederholen in einem anderen Labor und auch CHE, mal GDLH sowie Cu und Ceruloplasmin.

Nein, meine Leberwerte sind leider nicht grenzwertig... aber ich bin auf einen ganz alten Thread von dir gestoßen, in dem du auch einen Harnstoffzyklus oder Fabry mit im Verdacht hattest... bevor du deine Diagnose bekamst. Irgendwo muss der Fehler sein, es stellt sich halt echt die Frage, was ist jetzt primär und was sekundär. Irgendwann vermischt sich dann alles...

Danke für deine Hilfe

lieben Gruß
Verena
 
regulat-pro-immune
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10.02.18
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Margie hatte mir mal gesagt das bei MW wenig Vitamin C und hohe Dosen kontraproduktiv ist.. Ich weiss nicht mehr wieso, sie wird es jedoch bestimmt noch sagen..

Ich würde aber niemals synthetisch hergestellte Ascorbinsäure benutzen.. Bei so hohen Dosen ist es besser auf die Camu Camu Frucht in Kapselform zu setzen. Das hat fast genausoviel Vitamin C!! Der Unterschied ist, dass es natürlich ist..
 
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Vielen Dank für deine Antwort. Eine hohe Dosis wäre für mich 20-30 Gramm ;-) und Vitamin C chelatiert meines Wissens Kupfer. Das tut aber jetzt auch nichts zur Sache. Zum Thema Vitamin C gibt es viele verschiedene Ansätze und Meinungen. Letztlich geht es ja um die chemische Struktur. Die besagte Frucht meide ich ganz bewusst, da ich Probleme mit Salicylat und sekundären Pflanzenstoffen habe.
 
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26.03.18
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Hey du,

Ich komme damit echt gut klar. Vitamin C mit allen Pflanzenstoffen ist sicher hochwertiger, aber so ist das für mich ein guter Kompromiss :D

Lieben Gruß
Verena
 
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02.01.05
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Vitamin C:
Vitamin-C senkt das Coeruloplasmin *)
Man sollte aber sicher keine hohen Vitamin-C-Dosierungen genommen haben, wenn man die Laborwerte bestimmt.
Denn das verfälscht dann auch die Werte.
Um einen evtl. Vitamin-C-Mangel auszugleichen, genügt m. E. regelmäßig Obst zu essen oder Vitamin C in niedrigster Dosis (unter 40 mg) einzunehmen.
Eine hohe Dosis von 1 Gramm oder mehr würde ich nie in den 2 Wochen vor der Bestimmung von Coeruloplasmin oder Kupfer einnehmen, einfach weil Vitamin C in der Lage ist, die Werte zu beeinflussen.
Für mich sind bei Vitamin C Dosierungen von mehr als ca. 100 mg hohe Dosierungen. Denn der tägliche Bedarf an Vitamin C liegt weit darunter.
Und Vitamin C hat ja auch Nebenwirkungen, wenn man es hochdosiert einnimmt. Es soll für gesunde Menschen nicht sooo schädlich sein, wenn man es hochdosiert nimmt. Aber wer kann von sich hier im Forum behaupten, er sei gesund?
Die Auswirkungen auf die Nieren sollte man bedenken und gerade jemand mit M. Wilson ist meist auch nierenkrank (oft wird beim MW nicht nur die Leber sondern auch gleich eine Niere transplantiert und das nicht ohne Grund).
Aber letztlich geht es um die Bestimmung korrekter Werte für einen evtl. MW und da ist Vitamin C sicher nicht sinnvoll in der Zeit vor einer solchen Laborbestimmung.

Ich würde auch immer alles an Nahrungsergänzungsmitteln in den Tagen vor Blutuntersuchungen weglassen, was man nicht zwingend benötigt.
Zwingend kann sein, dass man einen starken Kaliummangel ausgleichen muss. Denn Kaliummangel kann dem Herz sehr schaden.
Aber andere Substanzen, die man nur vorsorglich einnimmt, würde ich versuchen wegzulassen.

Was das Labor Limbach angeht:
Ich kann nicht sagen, ob dort oder anderswo die Werte falsch bestimmt werden. Man sollte dabei bedenken, dass es sicher auch von den jeweils zuständigen Labor-Mitarbeitern abhängt, ob ein Wert falsch oder richtig ist.
Für mich macht es daher am meisten Sinn, wenn ich 2 Proben aus demselben Urin an 2 verschiedene Labore sende. Und so gut wie jedes Mal gibt es dann Abweichungen bis zum 3-fachen.


@Verena:
Sind bei Dir die M2Pk-Werte immer in etwa gleich hoch?
Was war bei Dir der bisher höchste Wert?
Meine Werte schwanken zwischen 20 und 55.

M. Fabry habe ich bei mir mal abgehakt, Harnstoffzyklusdefekt im weitesten Sinne aber nicht.
Ich bin derzeit dabei, den 3-MCC-Mangel bei mir zu prüfen.
Dabei hat man Störungen beim Harnstoff. Es ist eine Abbaustörung von Leucin und ich hatte typische Symptome als ich Leucin und dazu noch viel Eiweiß konsumiert habe und parallel dazu einen Harnwegsinfekt hatte.
Das wäre eine mitochondriale Erkrankung. Bei mir ist auch wegen meiner Ptosis und anderen Sehstörungen wahrscheinlich, dass ich eine -echte- mitochondriale Erkrankung habe. Mit "echte" meine ich nicht das, was die Umweltmediziner derzeit als quasi neue Modekrankheit propagieren, sondern es geht um eine schulmedizinische Krankheit. Da meine Mutter eine CPEO haben soll und ich dieselben Symptome habe, spricht einiges dafür.

Ob eine mitochondriale Krankheit nun sekundär bei mir ist, wie es ein MW-Arzt meinte, ist die Frage.

Was man sich immer auch vor Augen halten sollte, ist die Tatsache, dass es extrem viele seltene Krankheiten gibt - über 5000 habe ich mal gelesen.
D. h. ob man so eine Krankheit dann nicht auch haben kann, wenn man nicht bei den sog. "Volkskrankheiten" fündig wird, ist die Frage.


*) geändert um 19:50 Uhr
 
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regulat-pro-immune
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Hallo Margie,

Ok, dann weiss ich wegen dem Vitamin C Bescheid.

Der M2PK lag bei 70. Beide Male. Verschiedene Labore. Aber wo er ein Jahr später ist weiss ich nicht, da ich nicht ständig so viel privat bezahlen kann und es ohnehin niemanden interessiert.

Es ist offensichtlich, dass mein Körper irgendetwas einlagert/nicht umsetzt und mir das große Probleme macht (Hautfarbe, -veränderungen, Krämpfe, Schmerzen, kardiologisch, neurologisch und mit großer Wahrscheinlichkeit auch endokrinologisch). Porphyrie habe ich definitiv nicht. Fabry wird getestet. Harnstoffzyklusdefekt wäre wie Hartnup eine weitere Spur. Aber letztlich fehlt nir immer noch “der Arzt“.

Ich hoffe, du kommst weiter und hast Leute, die dich unterstützen. Aber wenn dein MW Arzt sich das auch schon vorstellen kann, klingt das doch schon mal ganz gut?
Ja! Je länger es einem so geht desto mehr ist dann im Argen und es wird immer schwieriger zu sagen, was jetzt Ursache ist und was die Folge...
 
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26.03.18
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Letztlich habe ich viele pathologische Werte, aber keine Spur.
Von positivem 5HIES (22 war das Höchste bisher), den Aminosäuren im Urin (angeblich nicht hoch genug), zu viel Insulin (ohne Insulinom und Diabetes oder Insulinresistenz) oder auch Zucker im Urin, diese Kupfersachen, erhöhte Entzündungswerte...immer niedriger werdende Amylase und Lipase

Letztlich muss ich jetzt nochmal in alle Richtungen schauen
 
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02.01.05
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Ich habe mich oben vertan.
Richtig ist, dass Vitamin C das Coeruloplasmin senkt und ein Mangel an Vitamin C es erhöht.
Ich hatte es umgekehrt formuliert oben (habe es eben richtig gestellt).
 
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Danke dir! Das gut zu wissen, da ich es damals bei der Bestimmung auch kontinuierlich genommen habe.
 
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02.01.05
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Hallo Verena,


Der M2PK lag bei 70. Beide Male. Verschiedene Labore. Aber wo er ein Jahr später ist weiss ich nicht, da ich nicht ständig so viel privat bezahlen kann und es ohnehin niemanden interessiert.
Die mit Abstand niedrigsten Werte habe ich bei diesem Wert, wenn ich direkt zu dem Labor fahre, das ihn selbst bestimmt und mir dort das Blut dafür abnehmen lasse. Dann liegen meine Werte zwischen 20 und 25, was aber auch noch erhöht ist.
Allerdings gab es dort beim letzten Mal auch eine Panne. Man hat das Blut nicht eingefroren und der Wert lag bei 50.
Auch andere störanfällige Werte wie die Metanephrine und das Histamin waren infolgedessen nicht korrekt.

Sobald das Blut für die M2PK versendet wird, was auch von einem Labor zum nächsten sein kann, denn der Wert wird nur von ganz wenigen Laboren noch selbst bestimmt, sobald also das Blut versendet wird, fällt der Wert deutlich höher aus.
Das Plasma sollte gefroren und gefroren transportiert werden, ist meine Erfahrung. Das aber wird oft nicht eingehalten oder nur unzureichend.

Der Wert hat eine Bedeutung bei Laktat- und Pyruvat-Problemen, weshalb er sowohl bei Tumorerkrankungen als auch bei mitochondrialen Störungen wohl erhöht sein kann.

Mir geht es bei dem Wert primär um Tumore.
Ich hatte schon einen neuroendokrinen Tumor (Karzinoid der Lunge) und bei mir sind dafür auch einige andere Werte auffällig wie Histamin, ß-HCG.
Daher wurde ich etwas hellhörig wegen dieser Aussage:
Von positivem 5HIES (22 war das Höchste bisher),
Eine positive 5-HIES spräche für ein Karzinoid.
Ist der Wert wiederholt erhöht gewesen?
Gab es eine Erklärung für den erhöhten Wert?

Das solltest Du auf jeden Fall kontrollieren lassen und ggf. weitere Werte wie Chromogranin A, NSE, ß-HCG und vielleicht auch Histamin (sehr störanfällig) mit untersuchen lassen.

Ich meine, ich hätte mal irgendwo etwas zu Beeinflussungen der 5-HIES gelesen, die mit M. Wilson zusammen hängen. Aber ich finde das jetzt gerade nicht mehr. Es war eine sehr alte Fundstelle vor dem Jahr 2000.
Aber ich muss das nochmals googeln, denn es betrifft mich, weil bei mir noch ein Karzinoid-Verdacht am Blinddarm besteht.
Ich erinnere mich, dass man in den 90igern feststellte, dass Menschen mit Krankheiten wie M. Wilson, etc. zu wenig 5-HIES im Liquor haben sollen. Meine Schlussfolgerung daraus ist, dass evtl. diese Erkrankungen den Spiegel an 5-HIES auch im Urin dann senken könnten und so dieser Tumormarker falsch negativ ausfällen könnte.

Was das Vitamin C angeht:
Vielleicht senkt bei Dir die hohe Dosis an Vitamin C dann das Coeruloplasmin so, dass es dann erniedrigt wird? Das Kupfer dürfte dann ebenfalls sinken.
Ich würde Vitamin C eine gewisse Zeit pausieren und die Werte dann nochmals bestimmen lassen.


lg
margie
 
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regulat-pro-immune
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Guten Morgen Margie,

Das mit den Laborwerten und der korrekten Behandlung ist ein großes Thema :(

Nein für den 5HIES gab es keine Erklärung - auf das Essen usw. Hatte ich strickt geachtet. Bin dabei die komplette Diagnostik zu wiederholen. Mit Katecholaminen und den Metaboliten. Histamin. 5HIES. CgA. Dann werde ich darauf achten, dass Histamin eingefroren wird.

Das Tumorthema würde auch vieles erklären, jedoch will man mich hier immer beruhigen (stellt sich die Frage, ob nicht zu wissen, w a s man hat und zuzusehen, wie es immer schlechter wird nicht wesentlich schlimmer ist). Ich hatte dann, weil es mir zu blöd wurde einen Gallium dotatoc scan machen lassen auf der Suche nach einem NET - da wurde nichts gefunden.

Sehr auffällig ist halt - und das ist irgendwie der Dreh - und Angelpunkt: mein Körper setzt das Hydrocortison, was ich so dringend brauche n i c h t um. Es liegt nicht am Darm. Sondern im Stoffwechsel. Mein Körper baut das ganze doppelt so hoch auf, wie das normal ist. In den Zellen hab ich nix davon. Es reichert sich an. Deswegen komme ich immer wieder auf die Leber... ich nehme aktuell ein zeitverzögertes Präparat, denn dada peakt es nicht so hoch. Das Grundproblem bleibt aber. Mein Endo hat sowas noch nie gesehen und natürlich ist das ungeklärte internistische Problem der Schlüssel für diesen Umstand. Ich habe keine Stellschraube und die Zeit drängt, da ich immer einen Cortisolmangel habe und bei Erhöhen nur noch eine Immunsupression erreiche. Weil das Medikament sich anreichert.

Du sagtest ja auch mal in einen älteren Post (2012 glaube) das hohes Kupfer eine Ursache haben muss, so und so ungesund ist und raus muss. Das sehe ich auch so. Kupfer -Östrogen -Histamin gehen einen Teufelskreis ein, der nicht lustig ist.

Lieben Dank und Grüße
Verena
 
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