Aktueller Inhalt von Sanso

  1. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    @Malvegil ... was könnte ich an meiner Supplementierung adaptieren? Übersetzung aus https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5312744/ Das dürfte zutreffen, aber auch die Problematik mit 5-MTHF machts nicht leichter, wobei ich 500 mg BetaineTMG bereits einnehme (jedoch noch keine SAMe). Mir ist...

  2. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Danke für die Ausführungen, sind hilfreich und bestätigen meine Recherchen. Ich bräuchte jetzt wirklich dringend ärztliche Hilfe, zumal ich Laie bin.

  3. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Update - ich lag richtig! Mein Rheumatologe (forscht selbst an seltenen Knochenerkrankungen) hielt fest "Defekt im Folattransporter suspiziert. Somit Symptomatik großteils auf den Folsäuremetabolismus und den sek. Vitamin B12-Mangel zurückzuführen (SLC19A1)" Vitamin B1-Transport (SLC19A1...

  4. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Vitamin B1 habe ich ein Problem, das zeigte sich. 5 Mestinon (Acethylcholinesterasehemmer) täglich musste ich nehmen um stabil zu bleiben und ich habe keine Myasthenia Gravis (keine Nebenwirkungen!). Axethylcholin und Vitamin B1 (TPP) war die Spur. Leichte MTHFR Problematik gibt's auch...

  5. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Es gibt eine Diagnose: "E53.8 Folsäuremetabolismusstörung (Myalgie, Krämpfe, reduzierte Muskelbelastbarkeit) und sek. B12 Mangel auf Basis SLC19A1 Mutation. Mit Supplementierung deutliche, aber unvollständige Besserung." Der Neurologe setzte sogar den Beisatz "In dieser Befundkonstellation...

  6. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Danke für eure vielen Anregungen. Mein Rheumatologe war bezüglich des Verhaltens der Uniklinik sprachlos. Er selbst sprach ja auch mit dem Genetiker. Ich habe ein genetische Problem. Wobei keiner weiß, wie es sich auswirkt (Interaktion)... Er lässt mich nicht im Stich.😀 Er schickt mich zu...

  7. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Ich hab einen Kostenvoranschlag von € 2.500 (Whole Exome. Nachteil: Repeed-Erkrankungen werden oft nicht gefunden) von einem Österreichischen Humangenetik-Labor. Eine Symptomliste hilft bei der Suche, trotzdem kann sichcetwas verstecken). Das habe ich vor. Es wäre wichtig gewesen die Symptome...

  8. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Ich weiß nicht wie es in anderen Staaten aussieht. In Österreich existiert keine gesetzliche Vorschrift, die Ärzte zwingt, pharmakogenetische Tests in jedem Fall zu berücksichtigen. Medikamente dürfen weiterhin ohne Rückgriff auf solche Testdaten verschrieben werden, sofern dies mediz...

  9. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    In den 2 Tagen bekam ich bereits mehr Infos, Tipps, Anregungen, ja auch Infragestellungen, über die ich nachdenken, als von den Ärzten.

  10. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Ich habe eine (genetische) Hüftdysplasie (beide Beine durch Behandlung gleich lang) und musste bis zum Alter von 6 Jahren einen Thomas-Splint- Schiene tragen und dann noch 2 Jahre Krücken (rechtes Bein links nicht belasten. Turnen durfte ich erst als ich 10 Jahre alt war (davor wenig bewegt)...

  11. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Laut Genetiker doch (Dauerdiagnose E53.8 bereits gesetzt).... Meine "Stop and Go" Symptome, vor allem bei der Nahrungsaufnahme, erhärtet den Verdacht. ABER, da stimme ich dir zu, wo sitzt der Hebel der das verstärkt bzw Ähnliches bewirkt. Es ist wie verfilzte Wolle...

  12. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    "Schnittpunkten von Folsäurestoffwechsel und Acetylcholin" .... da ist tatsächlich was dran.... wird am Montag besprochen. Meine Tante hat ebenfalls diese Genvariante und gesundheitliche Probleme. In unserer Familie gibt es diese komische Kopfschmerzart (viel Sauerstoff schlecht, stickig Luft...

  13. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Rheuma hätte ich mit Biologika und ab und wann Miranax (verstärkt anfangs genetisch bedingt bei mir den Schmerz, wirkt aber entzündungshemmend) gut im Griff. Fettstoffwechselstörung: Lipoprotein a liegt zw 265- 301 nm/l (sollte kleiner 75 sein), LDL 154 mg/dl, Cholesterin gesamt bei 211...

  14. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Nitrosativer Stress werde ich mit dem Rheumatologen besprechen, passt für mich nicht ganz (habe allerdings zuwenig Ahnung). Bis heute war ich Einzelkämpfer ... seit heute weiß ich, dass bei euch viele sind und man wertvolle Infos bekommt. DANKE Anmerkung: Ich habe bei meinem Notfallzettel...

  15. Intrazelluläre Folattransporterstörung

    Das ist das Genprofil (Pharmakogenetik). Das MTHFR Gen ließ ich testen (hat nichts).... Ob und welche anderen Gene betroffen sein könnten ? Es wurde langsam schlimmer (Folsan und Gerofol waren für mich Gift).
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