Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

29.05.09 13:01 #1
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Tinka04 ist offline
Beiträge: 3
Seit: 29.05.09
Erstmal ein herzliches Hallo an alle hier,

ich versuche mal ganz von vorne anzufangen.

1997 ging alles los. Ich bekam erhöhte Temperatur bei leichtester Anstrengung, Gelenkschmerzen, Tremor in Armen und Beinen ( vorwiegend auf der rechten Körperseite), Gefühlsstörungen, Sprachstörungen. Anfänglich wurde zunächst auf Rheuma getippt und untersucht ( ich wurde dann auch einige Zeit mit Cortison und MTX behandelt). Das Cortison schlug ganz gut an, verursachte aber einen sekundären Diabetes ( mit Werten bis zu 500).
Ich saß dann zwei Jahre komplett im Rollstuhl und konnte kaum noch was machen. Es kam dann eine längere beschwerde ärmere Zeit. Zwischenzeitlich wurde ich auch auf MS untersucht. Allerdings wurden nie alle Untersuchungen zeitnah gemacht. Ergebnis, MS unwahrscheinlich bis ausgeschlossen.
Um das Ganze nun etwas abzukürzen. Ich war dann im Oktober 2006 in der Uniklnik in Essen. Wieder durchgecheckt und im Grunde wieder ohne Ergebnis. Im Liquor stellte man eine geringradige lymphozytäre Pleozytose fest und im Blut einen erniedrigten Coeruloplasminspiegel( 88mg/l). Auf Grund des Coeruloplasminspiegels sollte ich zum Augenarzt um einen Morbus Wilson ausschließen zu lassen.
ich bin dann also zum Augenarzt, dieser konnte keinen Kaiser-Fleischer Ring erkennen.
2008 war ich dann wiedermal in der Rheumaklinik gelandet. Dort stellte man im Ultraschall eine beginnende Fettleber fest.
In Folge hat dann meine Hausärztin dennoch eine weitere Blutuntersuchung hinsichtlich des Kupfers in die Wege geleitet. Ergebnis, Kupfer im Serum erniedrigt.

Meine Hausärztin wollte mich dann nach Bochum in die Uniklinik schicken um noch mal alles abklären zu lassen, inklusive Leberbiopsie. Dort sagte man mir dann aber, es wäre sinnvoller, erstmal einen Gentest auf Wilson machen zu lassen. Also tat ich auch dies. Wiedermal negativ, sprich ohne Befund.
Danach hieß es, der Test sei zwar ohne Befund, aber man hätte nur auf die häufigste Genmutation getestet und es könne dennoch Wilson sein.

Ich habe mir dann einen Termin in Oberhausen bei Professor Niederau geben lassen( er ist unter Fachkliniken/Ärzte bei Morbus Wilson Ev. aufgeführt). Er schaute sich die bisherigen Ergebnisse an, kreiste einiges ein und meinte es deute schon darauf hin. Er meinte, er würde die Untersuchungen noch mal gerne alle wiederholen plus den 24h Urin.

Als die Ergebnisse da waren, meinte er nur, dass er sich über das niedrige Urinkupfer wundern würde. Die anderen waren nach wie vor Wilson typisch verändert.
Hier mal die Werte:

Gesamt Bilirubin: 0.19 ( Norm: 0,2-1,0)
SGOT :25 U/l ( Norm: <31)
SGPT :62U/l ( Norm:<34)
Gamma-GT :81U/l ( Norm:<38)
Coeruloplasmin :128mg/l( Norm: 200-600)
Kupfer im Serum :674µg/l ( Norm:800-1530)

Kupfer im Urin: 20µg/24h ( Norm <60)
zu dem Urinkupfer ist zu sagen, dass ich mehr als 2 Liter zusammenbekam. Genau genommen fast 3, sprich 2,9 Liter. Mir wurde gesagt, dass ich einen Teil wegschütten könne, Hauptsache wäre, dass die Gesamtmenge bekannt wäre.
Jetzt frage ich mich natürlich, ob es vielleicht damit zusammen hängt. Der Arzt hatte sich ja auch gewundert, weil die restlichen Werte schon deutlich wären. Die Leberbiopsie ist nun auf den 23.Juni angesetzt, da sie wohl zur Diagnosesicherung nötig sei. Irgendwie habe ich Angst, dass es danach wieder heißt, dass es das nicht ist. Nicht dass ich unbedingt einen Wilson habe möchte, nein, vielmehr, weil dann die Odysee weiter gehen würde.

Wie hoch ist denn die Wahrscheinlichkeit, dass die Messung des Urinkupfers falsch war. Und besteht die Möglichkeit, wenn der Urinkupfer normal war, dass es sich dennoch um Morbus Wilson handelt?

Aktuelle Symtomatik:

Kopfbrummen
Sprachstörungen
Gefühlsausfälle im Gesicht
Kopfwackeln
leichte Sehstörungen
Spastiken ( Tendenz immer schlimmer werdend- Arm zuckt unkontrolliert, etc)Bei Stress sehr heftig bis hin zum völligen Ausfall des Arms( v.a. rechts)
Tremor in Armen und Beinen
Kribbeln in Armen und Beinen, teils auch im Gesicht
Schmerzen in den Gelenken
Blasenstörungen
Muskelschwäche
mittlerweile kommen auch immer häufiger Depressionen hinzu

Medikamente bekomme ich derzeit:

Metoprolol 50mg: 1-0-1
Mydocalm 50mg :2-1-2
Omeprazol : 1-0-0
Ibuprofen 800mg:0-0-1
Prednisolon 5mg : 1-0-0,5

zusätzlich bekomme ich bei Bedarf Novalgin Tropfen.

Einiges habe ich etwas zusammengerafft, ansonsten würde das den Rahmen sprengen. Ich hoffe es ist übersichtlich genug.

Vielen Dank schon mal.

Liebe Grüße

Katharina

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

ach87 ist offline
Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Hallo Katharina!

Ich bin ein unklarer Morbus Wilson Fall und in Behandlung bei Prof. Ferenci (UniKlinik Wien).

Ich erkenne einige Parallelen zu meinem Fall... Verdacht auf MS, Morbus Wilson verdächtige Werte etc.... das kommt mir alles bekannt vor. Bei mir ist die Diagnose bis heute nicht geklärt, ich bin höchstwahrscheinlich Träger oder habe einen milden Verlauf.

Das wichtigste vorweg ist auf jeden Fall die Leberbiopsie, diese gehört auf jeden Fall gemacht! Der Eingriff war bei mir relativ harmlos, aber ich verstehe deine Bedenken... denn bei mir hat die Leberbiospie bei der Diagnose nicht geholfen. Ich war nämlich genau zwischen dem Normbereich und dem Bereich, bei dem man einen M.Wilson definitiv hat. Dieser Graubereich ist relativ groß.
Trotzdem gehört die Biospie auf jeden Fall gemacht. Prof. Ferenci (ein Spezialist) hätte dir dies auch geraten, da bin ich mir sicher.

Das Coeruloplasmin, Kupfer und Serum und 24h Kupfer liegt (ja wirklich!) bei mir fast genau in den gleichen Bereichen. Es schwankt etwas, aber im Durchschnitt hab ich genau solche Werte wie du!!
Bei mir sind nämlich auch alle Werte ziemlich Wilson-typisch, außer das 24h Urin Kupfer. Aus diesem Grund wollte ich die Leberbiopsie und hier landete ich im Graubereich.
Eine endgültige Diagnose bekam ich daher nie. Allerdings waren meine Leberwerte fast immer im Normbereich, das ist bei dir nicht der Fall.

Ich würde den 24h Urin Kupfer übrigens nochmals machen.

Nähere Auskünfte kann dir hier im Forum sicher margie geben, sie ist die M.Wilson Spezialistin schlecht hin.

übrigens sind meine Symptome auch sehr ähnlich...
Depressionen, Gefühlsstörungen (Kribbeln), Schwäche... das kann ich leider alles viel zu gut.

Wünsche dir alles Gute!!

liebe grüße

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

ach87 ist offline
Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Zitat von ach87 Beitrag anzeigen
Hallo Katharina!

Ich bin ein unklarer Morbus Wilson Fall und in Behandlung bei Prof. Ferenci (UniKlinik Wien).

Ich erkenne einige Parallelen zu meinem Fall... Verdacht auf MS, Morbus Wilson verdächtige Werte etc.... das kommt mir alles bekannt vor. Bei mir ist die Diagnose bis heute nicht geklärt, ich bin höchstwahrscheinlich Träger oder habe einen milden Verlauf.

Das wichtigste vorweg ist auf jeden Fall die Leberbiopsie, diese gehört auf jeden Fall gemacht! Der Eingriff war bei mir relativ harmlos, aber ich verstehe deine Bedenken... denn bei mir hat die Leberbiospie bei der Diagnose nicht geholfen. Ich war nämlich genau zwischen dem Normbereich und dem Bereich, bei dem man einen M.Wilson definitiv hat. Dieser Graubereich ist relativ groß.
Trotzdem gehört die Biospie auf jeden Fall gemacht. Prof. Ferenci (ein Spezialist) hätte dir dies auch geraten, da bin ich mir sicher.

Das Coeruloplasmin, Kupfer und Serum und 24h Kupfer liegt (ja wirklich!) bei mir fast genau in den gleichen Bereichen. Es schwankt etwas, aber im Durchschnitt hab ich genau solche Werte wie du!!
Bei mir sind nämlich auch alle Werte ziemlich Wilson-typisch, außer das 24h Urin Kupfer. Aus diesem Grund wollte ich die Leberbiopsie und hier landete ich im Graubereich.
Eine endgültige Diagnose bekam ich daher nie. Allerdings waren meine Leberwerte fast immer im Normbereich, das ist bei dir nicht der Fall.

Ich würde den 24h Urin Kupfer übrigens nochmals machen.

Nähere Auskünfte kann dir hier im Forum sicher margie geben, sie ist die M.Wilson Spezialistin schlecht hin.

übrigens sind meine Symptome auch sehr ähnlich...
Depressionen, Gefühlsstörungen (Kribbeln), Schwäche... das kann ich leider alles viel zu gut.

Wünsche dir alles Gute!!

liebe grüße
Da fällt mir noch ein....
Bei dir wurde wahrscheinlich nur die 1069Q Mutation getestet (die häufigste in Europa wenn mich nicht alles täuscht). Diese ist bei mir auch negativ.
Wenn möglich sollte das komplette M.Wilson Gen untersucht werden! Wobei hier einige Mutationen auch unsicher sind, bei mir wurde das komplette Gen untersucht und ich hab trotzdem kein eindeutiges Ergebnis, leider. Die Mutationsanalyse ist trotzdem sehr hilfreich.
Aber Kopf hoch!!

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

Tobi09 ist offline
Beiträge: 2.401
Seit: 23.01.07
Depressionen, Gefühlsstörungen (Kribbeln), Schwäche... das kann ich leider alles viel zu gut.
Wenn die Leberbiopsie Werte im Graubereich ergeben hat, ist nicht davon auszugehen, dass durch MW diese Symptome hervorgerufen werden. Solche Symptome stellen sich erst ein, wenn die Leber schon massiv überladen ist und sich das Kupfer dann andere Orte im Körper sucht.
__________________
Gruß Tobi

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

ach87 ist offline
Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Zitat von Tobi09 Beitrag anzeigen
Wenn die Leberbiopsie Werte im Graubereich ergeben hat, ist nicht davon auszugehen, dass durch MW diese Symptome hervorgerufen werden. Solche Symptome stellen sich erst ein, wenn die Leber schon massiv überladen ist und sich das Kupfer dann andere Orte im Körper sucht.
Das ist von der Theorie her richtig. Zuerst wird ja das Kupfer, welches nicht über die Galle ausgeschieden wird, in der Leber gespeichert und erst wenn die Kapazität erschöpft ist, geht das Kupfer ins ZNS über.
Trotzdem haben mir sowohl Prof. Ferenci als auch Dr. Dobersberger (beides M.Wilson Spezialisten in Wien) bestätigt, dass solche Symptome auch vorkommen können, wenn der Leberkupferwert noch im Graubereich liegt. Der Mechanismus, der dahinter liegt, ist allerdings nicht klar. (könnte ev. etwas mit oxidativer Schädigung zu tun haben?? schwieriges Thema).
Taubheitsgefühle, Kribbeln etc. ist allerdings NICHT M.Wilson typisch, Depressionen und Schwäche schon.

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Wenn die Leberbiopsie Werte im Graubereich ergeben hat, ist nicht davon auszugehen, dass durch MW diese Symptome hervorgerufen werden. Solche Symptome stellen sich erst ein, wenn die Leber schon massiv überladen ist und sich das Kupfer dann andere Orte im Körper sucht.
Wenn das Leberkupfer im Graubereich liegt, kann sehr wohl eine starke neurologische Symptomatik vorhanden sein.

Beim MW wird zunächst das Kupfer in der Leber gespeichert. Das Leberkupfer ist dann auch meist deutlich zu hoch. Ist die Leber damit überladen wird es übers Blut an andere Organe abgegeben, vor allem ans Gehirn. Das Leberkupfer sinkt dann wieder und der Patient bekommt neurologische und psychiatrische Probleme. Er hat zu diesem Zeitpunkt evtl. schon wieder ein grenzwertiges Leberkupfer, hat dafür aber neurologische und psychiatrische Probleme, weil eben das Kupfer nicht mehr in der Leber, sondern im Gehirn ist.


Prof. Ferenci, den ach87 erwähnt, hat gerade zu solchen MW-Fällen mit Leberkupfer im Graubereich, d.h. zwischen 50 und 250 µg, eine Studie veröffentlicht.
Er hat darin bei MW-Patienten, die unter 250 µg beim Leberkupfer lagen, durch Genuntersuchung dennoch einen MW gesichert. Der Patient mit dem dabei niedrigsten Leberkupfer hatte ein Leberkupfer von nur 50 µg !
Außerdem hat er Untersuchungsergebnisse anderer Wissenschaftler zitiert: Man hat z. B. eine bei einer Lebertransplantation entnommene Leber auf den Leberkupfergehalt untersucht und dabei musste man mehr als 10 Proben untersuchen, bis man endlich eine Probe fand, wo der Leberkupfergehalt über 250 µg lag. Bei den anderen Proben war das Leberkupfer zum Teil sehr deutlich unter 250 µg.

Taubheitsgefühle, Kribbeln etc. ist allerdings NICHT M.Wilson typisch, Depressionen und Schwäche schon.
Auch Taubheitsgefühle und Kribbeln können bei MW vorkommen. Ich las heute von einem Fall, wo auch Lähmungen vorkamen und bei Lähmungen sind Taubheit und Kribbeln meist die "Vorboten".
Taubheit und Kribbeln kommt aber auch vor, wenn man eine Leberzirrhose hat und kann ein Symptom bei einer solchen sein (und bei MW haben die meisten Patienten eine Zirrhose).

@Katharina:
Deine Beschwerden passen auf jeden Fall zu einem M.Wilson.

Zum Urinkupfer:
Mein Arzt läßt das Urinkupfer häufiger bei 2 oder gar 3 Laboren gleichzeitig bestimmen, weil es sich herausgestellt hat, dass es sehr große Unterschiede bei den Messwerten gibt.
Wenn das eine Labor einen Wert von <10 µg/Tag ermittelt, so ermittelt das andere Labor einen Wert von 47 µg/Tag. Wohlgemerkt aus dem gleichen Sammelurin und nach derselben Methode!
Ich hatte auch schon erlebt, dass ein Labor das Zehn-fache des Wertes des anderen Labores ermittelt hat.
Da auch bei mir das Urinkupfer der schwächste Parameter ist und es daher meinem Arzt wichtig ist, hier Klarheit über das "richtige" Urinkupfer zu bekommen, wurden eben solche Vergleichsmessungen wiederholt gemacht.
Von einem Experten für MW (Prof. Dr. Feist) weiß ich, dass er das Urinkupfer für den am wenigsten wichtigen Wert hält. Wenn die anderen Parameter eindeutig wilsontypisch sind, würde er das Urinkupfer vernachlässigen. Allerdings denke ich, dass er mit den anderen Parametern auch das Leberkupfer gemeint hat.
Da die Leberbiopsie bei Dir noch aussteht, würde ich diese auf jeden Fall machen lassen. Und hier ist wichtig, dass das Leberkupfer in einem Labor gemessen wird, das viel Erfahrung mit solchen Messungen hat.
Hoffentlich bringt die dann Klarheit.

Auf jeden Fall rate ich noch zu der Genuntersuchung. Sie kann dann eine gesicherte Erkenntnis bringen, wenn Du 2 der fast 400 verschiedenen Mutationen hast, die es mittlerweile bei MW gibt.
Prof. Dr. Schmidt aus Münster führt diese Genuntersuchungen durch, wie auch Prof. Dr. Ferenci aus Wien. Auch bei Prof. Dr. Cox in Kanada (sie hat das Wilson-Gen erforscht) ist die Genuntersuchung möglich. Bei Schmidt und bei Ferenci läuft die Genuntersuchung wahrscheinlich über eine Studie, so dass sie für den Patienten kostenlos ist (war bei mir jedenfalls so).

Noch ein Hinweis zum Urinkupfer:
Solltest Du Zink eingenommen haben (auch in den Wochen zuvor) so sinkt natürlich das Urinkupfer. Zink wirkt noch Monate nach dem Absetzen senkend auf das Urinkupfer, schreibt der amerikanische Experte George Brewer in dem auf Deutsch übersetzten Patientenratgeber "Morbus Wilson".

Man soll die Werte, die für die Diagnostik des MW wichtig sind, öfters bestimmen lassen, weil sie stark schwanken können. D. h. ich würde das Urinkupfer wiederholen und evtl. dies bei einem anderen Labor tun.

Das Urinkupfer ist bei vielen Laboren falsch. Ein Labor hat mir dazu mal die Ergebnisse eines "Ringversuches" mitgeteilt. Ca. 25 % der Labore hatten beim Urinkupfer einen falschen Wert ermittelt. Beim Mangan (es kam alphabetisch hinter dem Kupfer) hatten alle Labore richtige Werte ermittelt.


Die Alkalische Phosphatase (AP) ist beim M. Wilson oft ziemlich niedrig, d. h. oft unter 60 oder gar unter 50.
Die andern von Dir genannten Blutwerte würden mit einem MW auf jeden Fall vereinbar sein.

gruß
margie
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“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

Tinka04 ist offline
Themenstarter Beiträge: 3
Seit: 29.05.09
Hallo,

vielen vielen Danke für die ganzen Antworten. Den Termin für die Leberbiopsie habe ich. Ich kann nicht sagen warum, aber ich habe wahnsinnige Angst davor. Als ich den Aufklärungsbogen bekommen habe, sind mir erstmal die Tränen gekullert. Mag albern klingen, vor allem, wenn ich hier immer wieder lese, dass es halb so wild sein soll.
Es kommt halt hinzu, dass ich noch einen Herzklappenfehler habe und bei jedem Eingriff vorab eine Antibiose bekommen muss zur Endokarditisprophylaxe. Zudem regiere ich auf einiges allergisch. Cortison lässt meinen Blutzucker direkt in die Höhe schießen( wie ich in meinem ersten Post schon schrieb-> sekundärer Diabetes). Eine andere nicht lebensnotwendige Op wurde schon wegen dieser Dinge gecancelt. Dazu kommt, dass ich seit meiner Gallen-Op Probleme habe. Die Klammern sind wohl auch noch drin, wobei das angeblich richtig so ist.

Kennt jemand von Euch das St.Joseph in Oberhausen? Es ist auf der Seite von Wilson Ev. als Fachklinik angegeben, danach habe ich es ausgesucht. Ich habe bislang ein gutes Gefühl, aber das hat mich auch getäuscht und Erfahrungswerte würde mich schon interessieren.

Das Coeruloplasmin war übrigens beim letzten Mal, bevor ich Corstion bekam, noch niedriger und das Kupfer ebenfalls.

Fibrinogen war beim letzten Mal erhöht
Calcium im Urin zu niedrig und im Blut erhöht

@margie: wie bei Dir hat man auch bei mir noch in der Rheumaklinik die Sicca Symptomatik festgestellt. mir kam eigentlich dein gesamtes Beschwerdebild sehr bekannt vor.

Sorry, wenn ich immer mal wieder etwas durcheinander schreibe. Ich bin momentan ziemlich von der Rolle. 12 Jahre lang fühlte ich mich kaum ernst genommen. Ich hatte mich immer wieder irgendwie arangiert, versucht alles anzunehmen um besser damit klar kommen zu können. Und nun plötzlich stehen die Ärzte womöglich vor der Lösung allen Übels. Einerseits hoffe ich, andereseits habe ich wahnsinnige Angst. Und dann immer wieder diese Angst vor der Biopsie. Da ich wohl innerhalb kürzester zeit eine Fettleber entwickelt habe( ich trinke null Alkohol) halte ich sie auch für wichtig. Dazu kommt, dass ich immer mehr Schmerzen in diesem Bereich habe. Schmerzen, die kurz darauf immer wieder mit Atemnot und heftigen Spastiken, Sprachstörungen(bzw Komplettausfall), Gesichtslähmuingen und Krämpfen einhergehen. Die letzten Male verabschiedete sich dabei mein rechter Arm zudem auch noch total. Also alles nicht gerade aufmunternd.

Aber wie gesagt, ich weiß nicht was schlimmer ist, die Symptome oder die Angst vor der Biopsie. Wie in dem Aufklärungsbogen drin stand, soll man wohl dabei die Luft anhalten und ruhig liegen. Letzteres schaffe ich kaum ( oft auch ein Problem bei MRT Untersuchungen bei mir) und die Luft kann ich kaum anhalten. Irgendwie würde ich mich glaube ich wohler fühlen, wenn es unter Vollnarkose gemacht werden würde. Aber geht das überhaupt, bzw machen das manche Ärzte auf Wunsch, oder mache ich mir wirklich zuviel Gedanken? Ich muss dazu sagen, dass ich bislang nicht die besten Erfahrungen gemacht habe. Vor der letzten Lumbalpunktion sagten auch alle, das ist nicht so wild und Routine. Tja, seit dem kann ich maximal 500 Meter schmerzfrei gehen, wenn überhaupt. Die Punktionsstelle fing zu eitern an und ich habe mehr Schmerzen als zuvor.
Aber vielleicht könnt ihr mich ja dennoch etwas beruhigen.

Ich danke Euch allen noch mal ganz herzlich für die ganzen Antworten und auch die lieben Wünsche. Das tut gut.

Liebe sehr aufgeregte Grüße

Katharina

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

margie ist offline
Beiträge: 4.554
Seit: 02.01.05
Hallo Katharina,

auch mich erinnert vieles an meine Geschichte, wenn ich lese, was Du schreibst.
Ich hatte bisher 2 Leberbiopsien, die beide ohne Komplikationen abliefen, wobei die zweite aus einem Bereich gemacht wurde (eher von der linken Seite, bzw. der Mitte der Leber), wo es nicht ganz so einfach ist und der Arzt wie auch ich haben geschwitzt.
Üblicherweise werden Leberbiopsien wohl von der rechten Leberseite, die sehr dick ist, gemacht. Meine erste wurde auch rechts gemacht. Der Arzt macht vorher einen Ultraschall mit Doppler und kann damit sehen, wo die Blutgefäße verlaufen, damit er weiß, wo er nicht reinstechen darf.
Aber rechts ist die Leber meist gesünder wie links, d. h. wenn Du rechts eine Fibrose hast, dann hast Du links evtl. schon eine Zirrhose.

Du schreibst, Du hättest eine Fettleber. Das kann man vor einer Biopsie gar nicht sicher sagen. Man hat mir auch immer gesagt, ich hätte eine Fettleber, tatsächlich war es aber in der Biopsie rechts bereits eine Fibrose. Und von der linken Leberseite habe ich 13 Jahre alte Fotos (damals aufgenommen bei einer Eierstockszysten-OP), wo man bereits kleine Knötchen sieht, das sind Zeichen einer Zirrhose.
Wenn man im Ultraschall der Leber schon etwas sieht, dann ist die Leber wirklich krank. Bei mir heißt es, trotz der Fibrose in der Leberbiopsie oft noch, meine Leber sehe ganz gut aus.

Wurde mal GLDH bei Dir bestimmt? Dieser Wert sagt auch sehr viel aus über den Leberzustand.
Bei mir ist die GLDH stets erhöht, auch dann, wenn mal alle anderen Leberwerte normal oder fast normal sind.

Wegen der Biopise würde ich mich nicht verrückt machen. Wichtig ist, dass sie ein erfahrener Arzt macht.
Man sollte die Gerinnungswerte vorher untersuchen, vor allem dann, falls Du oft blaue Flecken hast oder bei Verletzungen oder der Periode lange blutest.
Bei mir wurde wegen der vielen Blutverluste bei einem Spezialisten noch das sog. "von Willebrand-Syndrom" festgestellt in Stufe I. Stufe I haben viele Menschen und das "von Willebrand-syndrom" ist die häufigste Störung in der Blutgerinnung. Um es festzustellen, muss man den sog. "von Willebrand-Faktor" und den Ristocetin-Cofaktor bestimmen.
Calcium verbessert die Gerinnung, d. h. wenn Du vor der Biopsie ein paar Tage lang täglich eine Calcium-Tablette einnimmst, könnte das für die Gerinnung gut sein. Frage aber vorher Deinen Hausarzt, ob das wegen Deiner anderen Probleme geht.
Ansonsten verlaufen die meisten Leberbiosien wirklich komplikationslos und daher würde ich einfach dran glauben, dass das bei Dir auch so sein wird.


Die Krämpfe und Lähmungen deuten auf ein Defizit bei Mineralstoffen und Vitaminen hin.
Ich habe zum Beispiel einen starken Magnesium- und Kaliummangel und auch Calcium habe ich wohl zu wenig, weil ich zuviel davon über den Urin verliere.
Diese 3 Stoffe können, wenn sie fehlen, zu Krämpfen führen. Magnesiummangel führt dazu noch zu innerer Unruhe und auch die Angst wird meiner Beobachtung nach stärker, wenn Magnesium fehlt.

Leberkranke haben oft starke Mängel bei Magnesium, Zink und bei Vitamin A.
Ich würde diese 3 Werte mal im Blut bestimmen lassen.
Allerdings solltest Du, solange der MW noch nicht geklärt ist, nicht beginnen, Zink einzunehmen. Zink ist ein Therapeutikum bei MW und es senkt die Kupferwerte, so dass man den MW noch weniger sicher diagnostizieren kann.
Nimmst Du allerdings Zink (vor allem, wenn höher dosiert), dann solltest Du es auch nicht absetzen. Da Zink ein MW-Therapeutikum ist, würde sich dies evtl. sehr negativ auf Deine Leber auswirken, wenn es abgesetzt wird.

Die Blasenstörungen und das zu niedrige Calcium könnten die Folgen Deiner Medikation sein. Cortison führt zum Beispiel dazu, dass man vermehrt Wasser einlagert, d. h. dass nicht mehr soviel Wasser den Körper verläßt und dann bleiben wohl auch solche Stoffe wie Calcium im Körper zurück.

Allerdings würde ich wegen des erhöhten Calciums zu einem Endokrinologen gehen. Es gibt einige endokrine Erkrankungen, die ein erhöhtes Calcium verursachen können.
Wurde auch mal Vitamin D und Parathormon bestimmt? Sind die Schilddrüsenwerte in Ordnung?

Das erhöhte Fibrinogen kann eine "akute-Phase-Reaktion" sein, dann müsste auch die Blutsenkung oder das CRP erhöht sein oder es kann auch bei rheumatischen Erkrankungen erhöht sein. Es kann aber auch erhöht sein, wenn Du Eiweiß über den Urin verlierst und das ist bei Leberkrankheiten und bei Nierenkrankheiten meines Wissens häufiger der Fall.
Gründe für Fibrinogen-Erhöhungen :
"Akut-Phasen-Reaktion" bei akuten Entzündungen, Verletzungen, Verbrennungen, nach Operationen; auch bei Tumoren
Chronische (langanhaltende) Entzündungen bei rheumatischen ErkrankungenBei Eiweißverlusten als Ausgleich: z.B. bei Eiweißverlust über die Niere (nephrotisches Syndrom)
Fibrinogen - Übersicht


Vielleicht sollte man auch die Niere genauer untersuchen, denn nicht nur die Fibrinogenerhöhung sondern auch das erniedrigte Coeruloplasmin könnten ein Hinweis auf das sog. nephrotische Syndrom sein.

Coeruloplasmin:
Mögliche Ursachen für erniedrigte Werte

www.aok.de/bund/tools/medicity/images/liste.gif exsudative Enteropathie
www.aok.de/bund/tools/medicity/laborwert.php?icd=87

Doch das würde ich erst nach dem Ausschluss des M. Wilsons tun. M. Wilson macht allerdings auch Störungen der Nieren.


Die Allergien kenne ich auch bei mir.
Wurde mal geprüft, ob Du eine Histaminintoleranz hast?
Ich kenne mittlerweile einige Wilson-Patienten, die das haben.
Ich selbst habe auch eine und bei mir ist das Enzym, das Histamin abbaut, fast nicht vorhanden.
Es heißt DAO (=Di-Amino-Oxidase) und man kann es im Blutserum bestimmen.
Es kann bei Leber- und Nierenkrankheiten vermindert sein und dann hat man oft ein erhöhtes Histamin und Histamin verursacht die typischen Reaktionen, die man auch bei Allergien haben kann. D. h. es muss nicht immer eine Allergie sein, wenn man solche Reaktionen hat.
Viele Medikamente vermindern die DAO oder verursachen eine erhöhte Histaminausschüttung.
Hier kannst Du nachlesen, welche Medikamente dies sind:
http://www.giftzwergs-seite.de/Medi/...chts_frame.htm


Ansonsten rate ich Dir, Dich nicht verrückt zu machen. Ich kenne das auch, dass man vor Untersuchungen Angst bekommt und muss mich daher oft selbst "bremsen". Diese Angst ist ein Zeichen für Depressionen, die beim MW ganz oft vorkommen.

Dein Fall interessiert mich sehr, da Du auch wenig Kupfer im Urin hast. Bitte lasse mich wissen, ob man bei Dir den MW dann doch diagnostiziert.
Auch bei mir ist man am überlegen, ob ich einen echten MW habe wegen des wenigen Kupfers im Urin.
Aber andererseits ist das Urinkupfer nicht der wichtigste Diagnosewert, wie mir Prof. Feist mal sagte...
Weißt Du, ob man Dein Urinkupfer auch in Oberhausen selbst untersucht hat oder wurde es evtl an ein Heidelberger Labor gesandt?
Der Normbereich von "<60 µg" läßt mich an ein Heidelberger Labor denken, das bei mir gerade jetzt einen extrem niedriges Urinkupfer bestimmt hat, wohingegen ein anderes Labor einen 5-Mal höheren Wert aus demselben Urin ermittelte. Dieses Heidelberger Labor erhält meines Wissens aus ganz Deutschland Blutproben (auch eine Uniklinik aus dem Ruhrgebiet schickt sogar den Urin dorthin).

Man sagt ja, dass jede der mittlerweile fast 400 Mutationen ein etwas anderes Krankheitsbild verursachen kann. Dazu kommt dann noch, dass jeder Mensch noch andere Gendefekte hat und so jeder Mensch ein Individuum ist, d. h. dass auch nicht alle Diagnosekriterien bei jedem gleich sein müssen.
Es gibt Ärzte, die der Meinung sind, dass MW nicht immer ausbrechen muss, eben weil man noch andere Gene und andere Gendefekte hat, die evtl. auch mal den Ausbruch verhindern. Zumindest hat man dies bei der Eisenspeicherkrankheit festgestellt. Diese ist genetisch einfacher nachzuweisen, so dass man hier wohl solche Fälle bereits kennt.
Oft haben Wilson-Patienten noch einen Gendefekt für die Eisenspeicherkrankheit oder gar zwei (bei 2 Gendefekten hat man auch diese).
Ich selbst habe auch einen Gendefekt für die Eisenspeicherkrankheit und mein Bruder hat die Eisenspeicherkrankheit (ob er MW hat, was ich für möglich halte, will er nicht wissen).

Zu Oberhausen kann ich nichts sagen. Ich weiß nur, dass in Deutschland die Uniklinik Heidelberg internistisch als das Wilson-Zentrum gilt. Heidelberg hat die meisten Patienten in Deutschland.
Wenn es um neurologische Probleme geht, hat die Uniklinik Düsseldorf (Prof. Hefter) einen guten Ruf.

So, nun hoffe ich, dass ich Dir weiterhelfen konnte. Wie gesagt, bitte teile uns hier das Ergebnis Deiner Untersuchungen mit. Wir sind immer daran interessiert zu erfahren, wie ein Fall ausgeht.

Gruß
margie



Nachtrag:
Ach, das Mydocalm wurde mir vor kurzem auch verschrieben. Ich habe dem Arzt gesagt, dass ich etwas benötige zur Entkrampfung meiner Muskulatur und wegen der Probleme mit meinen Beinen. Ich habe manchmal so eine Art Spastik in den Beinen und kann nicht lange stehen.
Ich habe es allerdings noch nicht eingenommen.
Ich habe nämlich festgestellt, dass meine (schwache) Muskulatur sich deutlich gebesser hat, seit ich ein Muskelaufbautrainung im Sportstudie (auf Rezept) mache und dazu noch die bei Leberkrankheiten wichtigen Aminosäuren Ornithin (=Hepa Merz Granulat, verschreibungsfähig bei hepatischer Enzephalopathie) und Valin, Leucin und Isoleucin (Falkamin enthält diese 3 Stoffe) einnehme. Seither kann ich wieder besser gehen und die Spastik ist nicht mehr da.
Bei mir wurden mal im 24h-Urin vor Therapiebeginn die Aminosäuren untersucht (ich rate Dir, das auch machen zu lassen. Erkundige Dich danach). Bei MW kann es sein, dass man diese vermehrt ausscheidet. Auch bei Lebererkrankungen allgemein ist dies oft der Fall. Die vermehrte Ausscheidung führt dann zum Abbau der Muskulatur und zu Problemen mit der Muskulatur. So wie Du Deine Probleme beschreibst, vermute ich, dass Du auch zu wenig Aminosäuren hast bzw. zu viele verlierst.
Auch im Blut kann man die Aminosäuren messen (Aminosäuren-Profil). Am besten wäre es beides gleichzeitig zu machen, d.h. ein 24h-Urin und die Messung im Blut, weil man dann die Werte besser interpretieren kann.



2. Nachtrag:
Dort sagte man mir dann aber, es wäre sinnvoller, erstmal einen Gentest auf Wilson machen zu lassen. Also tat ich auch dies. Wiedermal negativ, sprich ohne Befund.
Danach hieß es, der Test sei zwar ohne Befund, aber man hätte nur auf die häufigste Genmutation getestet und es könne dennoch Wilson sein.
Das hatte ich überlesen.
Wo wurde dieser Gentest gemacht?
Ich nannte in meiner ersten Antwort schon Speziallabore, die darauf spezialisiert sind. Ich würde dort den gesamten Gentest machen lassen.
Wenn man nur die häufisten Mutation getestet hat, hat man nur eine der fast 400 Mutationen getestet und das sagt daher noch gar nichts über MW aus.
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Geändert von margie (04.06.09 um 09:11 Uhr)

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

Tinka04 ist offline
Themenstarter Beiträge: 3
Seit: 29.05.09
Guten Morgen,


Der Normbereich von "<60 µg" läßt mich an ein Heidelberger Labor denken,
Also das Urinkupfer wurde, wie Du schon richtig vermutest hattest, im Labor Limbach in Heidelberg untersucht. Dazu kommt, dass die Sammlung nicht wirklich so korrekt war ( wie gesagt, ich hatte nur den einen 2L Behälter bekam aber 2,9 Liter zusammen, und sollte deswegen einen Teil wegschütten).

Wurde mal GLDH bei Dir bestimmt? Dieser Wert sagt auch sehr viel aus über den Leberzustand.
GLDH wurde meines Wissens noch nicht bestimmt, zumindest habe ich keine Werte vorliegen.

Wegen der Biopise würde ich mich nicht verrückt machen. Wichtig ist, dass sie ein erfahrener Arzt macht.
Die Biopsie macht der Professor selbst bei mir, wie ofter das schon gemacht hat, kann ich nicht sagen. Aber so richtig kann ich mich nicht beruhigen.

Die Krämpfe und Lähmungen deuten auf ein Defizit bei Mineralstoffen und Vitaminen hin.
Ich habe zum Beispiel einen starken Magnesium- und Kaliummangel und auch Calcium habe ich wohl zu wenig, weil ich zuviel davon über den Urin verliere.
Diese 3 Stoffe können, wenn sie fehlen, zu Krämpfen führen. Magnesiummangel führt dazu noch zu innerer Unruhe und auch die Angst wird meiner Beobachtung nach stärker, wenn Magnesium fehlt.
Bei den Krämpfen( Krämpfe sind es im Bereich des Magens und der Leber) und Lähmungen ist es bei mir so, dass es wie gesagt mehr Spastiken sind( Mydocalm hilft mir da immer ganz gut). Also nicht so, als hätte ich einen Krampf ( wie nach Sport oder so). Calcium ist bei mir im Blut ja erhöht und im Urin zu wenig. Ich werde es dennoch mal mit Magnesium versuchen.

Leberkranke haben oft starke Mängel bei Magnesium, Zink und bei Vitamin A.
Ich würde diese 3 Werte mal im Blut bestimmen lassen.
Allerdings solltest Du, solange der MW noch nicht geklärt ist, nicht beginnen, Zink einzunehmen. Zink ist ein Therapeutikum bei MW und es senkt die Kupferwerte, so dass man den MW noch weniger sicher diagnostizieren kann.
Ich habe vor Jahren mal Zinktabletten bekommen ( war 2004/2005) und Selen. Damals war noch nicht von Wilson die Rede. Meine Hausärztin die auch Umweltärztin ist, sprach was von Engiftung. Es ging auch kurze Zeit besser, wobei das immer schwierig zu sagen ist, da die Symtome und Beschwerden jahrelang mehr schubweise auftraten, ich also ohnehin Beschwerde freie Zeiträume hatte.
Aktuell nehme ich nur die oben aufgeführten Medikamente ein und trinke ansonsten viel Kräutertees vor allem Durchspülungstees und Magentees.

Die Blasenstörungen und das zu niedrige Calcium könnten die Folgen Deiner Medikation sein.
Das Cortison nehme ich noch nicht so lange. Erst Ende letzten Jahres habe ich wieder angefangen Cortison zu nehmen. Die Blasenstörungen hatte ich auch schon davor, die sind eher unter dem Cortison besser geworden. Ich renne sehr oft am tag auf Toilette, weil ich zudem ja auch noch diese Entwässerungs bzw Durchspülungstees trinke ( ansonsten trinke ich auch recht viel ( 3-4 Liter am Tag, manchmal noch mehr).

Allerdings würde ich wegen des erhöhten Calciums zu einem Endokrinologen gehen. Es gibt einige endokrine Erkrankungen, die ein erhöhtes Calcium verursachen können.
Wurde auch mal Vitamin D und Parathormon bestimmt? Sind die Schilddrüsenwerte in Ordnung?
Also Vitamin D und Parathomon wurden meines Wissens nicht bestimmt. Die Schilddrüsenwerte jedoch schon und die sind immer im mittigen Normbereich.

Wegen dem Fibrinogen. Mein CRP ist erhöht ( Norm= < 0.3, bei mir 0.56) . Die BZ ist immer mal wieder leicht erhöht, unter dem Cortison aktuell nicht mehr so, Eiweiss im Urin war bislang meist negativ.

Vielleicht sollte man auch die Niere genauer untersuchen, denn nicht nur die Fibrinogenerhöhung sondern auch das erniedrigte Coeruloplasmin könnten ein Hinweis auf das sog. nephrotische Syndrom sein.
Also ich war vor Jahen schon mal ( da hatte ich auch schon die anderen Beschwerden) in der Klinik mit Nierenproblemen. Damals wurde Harngries und kleine Steinchen festgestellt. Ansonsten habe ich öfter Schmerzen in dieser Region.

Das Mydocalm hilft bei mir wie gesagt sehr gut. Beim Treppenlaufen habe ich seit 12 Jahren( dies ist nach dem ersten Schub nicht mehr weggegangen) einen Tremor im rechten Bein ( manchmal auch im Sitzen). Auch ( vermehrt rechts) in den Armen habe ich einen Haltetremor. Beides geht nicht mehr weg. Mittlerweile kommt dieses komische Kopfwackeln noch hinzu und eben Spastiken. Ein früherer Physiotherapeut aus Karlsruhe hatte mir sogar Sport verboten und mich immer wieder in den Rolli geschickt, da ich bei Bewegung immer sehr schnell Muskelfaserrisse bekam.

Gesicherte Diagnosen bei mir sind übrigens HWS und LWS Syndrom, Fingerendgelenks und Fingermittelgelenksarthrose, Mitralklappenprolaps mit Mtralinsuffizienz, chronische erosive Gastritis, Refluxösophagitis, Ostechondrose und Spondylose in einigen Gelenken( Wirbelsäule, Schulter, Füsse ) und Osteomalazie und Arthrose in den Knien.

Was ich noch nicht erwähnt habe, sind die kleinen blau-violetten Pünktchen auf der Haur, die ich immer mehr bekomme. Der Hautarzt vermutete, dass es Angiokeratome sind und hatte zunächst einen Morbus Fabry im Verdacht. Der Gen und Enzymtest war aber negativ. Dieser hätte auch einige dieser Symptome und Beschwerden verursachen können.
@marige: Hat man Dich darauf auch schon mal untersucht. Ich meine, falls Du mit der Wilson Diagnostik auch nicht weiter kommen solltest, wäre das vielleicht auch noch eine Möglichkeit bei Dir?.
Ich halte die Pünktchen auf der Haut ( vermehrt im Bauchbereich und an Oberarmen und Oberschenkeln) eher für Petechien, was ja wiederum für Probleme mit der Leber spricht.

Hier noch mal die Blutwerte( auch für Dich margie zum vergleichen), die das letzte Mal außerhalb der Norm lagen:

MCHC: Norm 33-35 bei mir 32
Lymphozyten: Norm 25-40 bei mir 22,3 ( Tendenz, von mal zu mal fallend)
Fibrinogen: Norm 200-370 bei mir 382
Bilirubin: Norm 0,2-1,0 bei mir 0,19
SGPT: Norm <34 bei mir 62
GGT: Norm <36 bei mir 82 ( schwankt etwas, war auch schon bei knapp 100)
Cholesterin: Norm <200, bei mir 206
HDL: Norm > 40, bei mir 45.4
LDL: Norm <100, bei mir 151
CRP: Norm< 0.3, bei mir 0,56
HB: Norm 12.3-15.3, bei mir 11,9
ERY: Norm 4.1-5.1, bei mir 4.01

ANA: Norm 1:80, bei mir 1:160 hom

Öfter mal erhöht ist bei mir der Harnstoff und das CRP.

Wegen dem Gentest auf Wilson, der wurde in einem Labor in München gemacht. Ich werde es aber noch mal ansprechen, dass auch die anderen testbaren Mutationen nochmal getestet werden.

@margie: Ist bei Dir denn die Diagnose Wilson nicht sicher? Ich dachte immer, der wäre bei Dir schon gesichert. Klar werde ich berichten, wenn ich Neues weiß. Ich finde es auch wichtig, dass man sich so gemeinsam der richtigen Diagnose nähert.

Vielen Dank auch noch mal für Eure Hilfe hier. Wie gesagt, das tut sehr gut.

Liebe Grüße

Katharina

Morbus Wilson trotz normalen Urin Kupfer?

ach87 ist offline
Beiträge: 29
Seit: 04.05.07
Wollte nochmal anmerken, dass du echt keine Angst vor der Leberbiopsie haben musst!!

Ich habe auch eine Lumbalpunktion hinter mir und würde diese NIE wieder machen. Das waren die schlimmsten Schmerzen (vor allem Kopf- und Rückenschmerzen) die ich je hatte!!

Die Leberbiopsie war dagegen kaum schlimmer als eine Blutabnahme, also Kopf hoch!!

Alles Gute!!


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