Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

23.10.08 22:16 #1
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MaczeyJ ist offline
Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Ich habe 2 Untersuchungsergebnisse vom Blut meiner Tochter, bei beiden wird der Quotient von Laktat und Pyruvat errechnet und ergab folgende Werte;

am 30.01 diesen Jahres 43,8
am 05.03 diesen Jahres 14,2

zu beiden Untersuchungsergebnissen gab es den Hinweis:

1. z.B Mitochondriopathie

2. Mitochondriopathie nicht auszuschliessen.

Hat jemand Erfahrung

1. ob solch unterschiedliche Quotienten möglich sind?

2. Wie aussagekräftig ist solch ein Ergebnis?

3. Wie sollten wir weiter diagnostizieren?

Ich habe im Netz über diesen Diagnoseverdacht nachgeforscht und bin natürlich zu Tode erschrocken.

Kurz ur Geschichte;

Nele wurde am 08.07.05 mit 1970g und 44cm geboren.

Sie ist stark entwicklungsverzögert, läuft nicht ( die Gelenke und Muskeln sind zu schwach- laut Aussage eines guten Orthopäden ), hat erst Ostern diesen Jahres mit Krabbeln angefangen, spricht ca. 10 Worte, wobei nur ...ja,...mama..., papa klar zu verstehen sind,die anderen Worte verstehen nur ihre Mama und ich, sie ist seit ca. 2 Jahren in Logopädischer, Ergotherapeutischer und Krankengymnastischer Betreuung, ohne große Fortschritte zu machen.
Ihre Fortschritte brauchen eine Ewigkeit, und manche Dinge scheint sie auch wieder zu verlernen.
Sie wurde am Herz operiert ( ASD ) , die OP und die anschliessende Reha ( 4 Monate ) hat ihre Entwicklung gut vorangebracht.
Sie wiegt jetzt nur 12 Kilo und ist 96cm groß und geht in einen integrativen Kindergarten.
Unmengen an Untersuchungen haben bis heute keine Diagnose ergeben. Ausgeschlossen wurden die Silver-Russell Krankheit, 22q11, Down-Syndrom, MRT fast unauffällig, EEG`s unauffällig, Verdacht auf HMSN passt nicht mit der Sprachentwicklung zusammen. Evoltierte Potenziale ergab eine verlangsamte Geschwindigkeit zu den unteren Extremitäten. Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich, Ultraschall der Muskeln ergaben auch kein Resultat.
Das Resultat auf das Cohen Syndrom steht noch aus.
Wir warten jetzt auf einen Termin an der UNI-Klinik Dresden, da wollen wir einen 24-Stunden Urin und eine Nervenwasserentnahme machen lassen.

Zu den gestörten Mitrochondrien passt, dass Nele den ganzen Tag isst, ohne wirklich zuzunehmen, und das die Störung die größten Energieverbraucher betrifft ( Gehirn und Muskulatur ).
Sie versteht aber jedes Wort, so dass wir einen geistigen Defekt bis dato ausschliessen. Augen und Gehör scheinen in Ordnung, haben aber dazu Anfang November noch einen Termin in der Augenschule.
Ich habe hier nicht alle bereits durchgeführten Untersuchungen aufgezählt ( wäre ein Roman geworden ) und erwähne auch den ständigen Kampf mit der Krankenkasse, den Amtern und Ärzten nicht, da habt ihr sicher selber genügend zu tun.


Ich hoffe auf Antwort


Mit freundlichen besorgten Grüßen

Jens

Geändert von MaczeyJ (23.10.08 um 23:14 Uhr)

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Tobi09 ist offline
Beiträge: 2.401
Seit: 23.01.07
Hallo Jens,

Hatte deine Tochter eine Extraktionsgeburt, Saugglocke, Zange etc.? Hat sie eine auffällige Kopfhaltung?

Gerade weil nichts festzustellen ist, würde ich dir ganz dringend raten, mal einen KISS Therapeuten aufzusuchen, auch wenn obige Fragen nicht zutreffen. Entweder Dr. Koch in Eckernförde/Hamburg oder Dr. Sacher in Dortmund. Ein Kiss Syndrom könnte solche Erscheinungen wie bei deiner Tochter hervorrufen und ist in dem Alter noch sehr gut zu behandeln.

Das Lactat/Pyruvat darf bezweifelt werden. Es muss direkt im Labor abgenommen werden, sonst ist die Fehlerquote zu hoch, weil Pyruvat extrem instabil ist und damit meistens der Quotient haushoch nach oben verfälscht wird.
__________________
Gruß Tobi

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Tobi,

es war eine Spontangeburt, die Kopfhaltung ist völlig normal. Die unter KISS Syndrom aufgeführten Symtome gibt es bei Nele nicht und passen auch nicht zu ihrer Sprachverzögerung oder Muskelschwäche.
Auffällig ist auch ihre extreme Übergelenkigkeit, wir prognostizieren ihr immer scherzhaft eine Karriere als Schlangenmensch im Zirkus.
Weiter auffällig ist ihre Schmerzunempfindlichkeit - sie fasst heissen Kerzenwachs an, ohne die Mine zu verziehen, so dass wir auf verzögerte Informationsübertragung zum Gehirn tippen. Deshalb wollen wir im Nervenwasser diese Botenstoffe überprüfen lassen

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Heather ist offline
Beiträge: 9.813
Seit: 25.09.07
Hallo Jens,

als erstes würde ich gerne, aus eigenem Interesse, wissen wer die Blutuntersuchungen bzgl. Laktat und Pyruvat gemacht hat. War das der Hausarzt oder ein spezieller Facharzt? Wäre nett wenn Du mir erzählst wie das vor sich geht und muss man vorher eine Diät machen?

Wie Ihr Eurer kleinen Maus vielleicht helfen könnt, hast Du schon etwas von der Logi-Methode bzw. Logi-Kost gehört?

Logi-Methode ? Wikipedia
Startseite: LOGI-Methode
http://www.dr-kuklinski.info/publika...hrungsfett.pdf
www.swr.de/grossmutter/gesundheit-ernaehrung/2004/01/25/

Ich bin bzgl. der Mito selbst erst ziemlich am Anfang, jedoch hat eine der beiden Schwestern
http://www.symptome.ch/vbboard/k-nnt...-symptome.html
nach vier Tagen ohne bzw. mit nur wenig Kohlehydrate weniger Rückenschmerzen. Ich glaube eher nicht, dass das Zufall ist.

Auf jeden Fall scheint diese Methode gesund zu sein, vielleicht ist es einen Versuch wert .


Liebe Grüße .

Heather
__________________
Zwei Dinge sind unendlich, das Universum und die menschliche Dummheit,
aber bei dem Universum bin ich mir noch nicht ganz sicher.

(Albert Einstein)

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Liebe Heather,

die Blutuntersuchungen wurde im SPZ der Chariete Berlin durchgeführt, bzw. in deren Labor. Dabei ging es generell um die Suche nach Stoffwechselerkrankungen.

Ich habe viel über und von Kuklinski gelesen, aber sollte wirklich Mitochondriopathie vorliegen, muss doch erst der genaue Typ festgestellt werden, ehe wir irgendeine Therapie versuchen können.

Vielleicht noch der Hinweis, dass sie noch keine Zahnbehandlung oder Zahnfüllung hat.

Mit freundlichen Grüßen

Jens

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter
Anne B.
Hallo Jens,

was bedeutet
MRT fast unauffällig
?

Wurden eigentlich schon einmal das Parathormon und Vitamin D bestimmt? Ich gehe zwar eigentlich davon aus, da auf das "22q11" (DiGeorge-Syndrom) bereits untersucht wurde - ich nehme an wegen des angeborenen Herzfehlers, wobei angemerkt sei, dass 50-60 % der Patienten mit diesem Syndrom gleichzeitig auch eine Unterfunktion der Nebenschildrüse (Mangel an Parathormon) haben. Trotz negativem genetischen Befund könnte theoretisch ein solcher Mangel vorliegen.
Ein Mangel an Parathormon und/oder Vitamin D begünstigt Entwicklungsstörungen bei Kindern, da die Calciumaufnahme nicht funktioniert. Calcium ist für alle Lebensvorgänge notwendig, insbesondere auch für das Nervensystem und die Muskeln. Solche Kinder haben neben Wachstumsstörungen oft auch verkürzte Finger und ein rundes Gesicht. Ist das bei deiner Tochter der Fall? Ich frage wegen der Untersuchung auf das Down-Syndrom danach, es muss ja Gründe für die Untersuchung gegeben haben. Oft bleibt ein Hypoparathyroidismus unentdeckt, solange keine Krämpfe oder epileptischen Anfälle auftreten.

Hat die Mutter deiner Tochter irgendwelche gesundheitlichen Probleme?

Viele Grüße, Anne B.

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Anne B.

Das MRT wurde gemacht, als Nele noch sehr klein war, der Befund zeigte eine kleine schattenähnliche Form, die für etwas viel Hirnwasser gehalten wurde und laut Auskunft der Ärzte keiner Nachuntersuchung bedurfte.
Das Down Syndrom wurde nicht untersucht, sondern bei der Besprechung in der Humangenetik sofort verworfen, weil nichts darauf hindeutet.
Die Humangenetikerin hat sich auf Grund von Neles Aussehen für 4 Untersuchungen entschieden ( darunter 22q11 und Cohen Syndrom ).
Alle Ergebnisse waren negativ, auf Cohen warten wir noch.
Die von dir angesprochenen Untersuchungen gab es nicht.
Leider haben alle Ärzte bis August letzten Jahres Neles Entwicklungsverzögerung auf ihren Herzfehler geschoben, es gab zwar unzählige Untersuchungen, weil sie so klein und leicht war, so dass zwar eine Organ- und Gehirnschädigung ausgeschlossen wurde, aber keiner hat hinter die Möglichkeit einer weiteren Ursache geschaut.
Und wir haben Nele nach der Herz-OP versprochen, es gibt 1 Jahr keine Untersuchungen, welche schmerzhaft sind.
Auffällig war, das Neles Entwicklungsverzögerung mit ca.9 Monaten begann.
Sie hörte plötzlich auf zu brabbeln ( früher habe ich sie mal Quatscheblase genannt ) und ihr Greifreflex hörte plötzlich auf, sie entzieht sogar uns seitdem
ihre Hände.
Auch gab es von ihr noch nie den eigenen Versuch nach Zärtlichkeiten, ausser wenn sie nackig ist ein Wunsch nach Rückenkraulen.
Sie hat in ihrem Leben vielleicht 10 mal geweint, und bis heute können wir sie ausnahmslos jeder Person mitgeben, ohne das sie auch nur im Geringsten protestiert.

Von der Mutter sind keine Gesundheitsprobleme bekannt.

Liebe Grüße

Geändert von MaczeyJ (24.10.08 um 23:44 Uhr)

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

margie ist offline
Beiträge: 4.488
Seit: 02.01.05
Hallo Jens,

wurde mal die Leber untersucht? Wurde evtl. M. Wilson ausgeschlossen?
M. Wilson ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die bei manchen Kindern schon früh zu Auffälligkeiten führt. Es kommt bei der Krankheit zu einer chronischen Vergiftung mit Kupfer.
Hier eine Ärzteliste (auch Dresden dabei), die sich mit der Krankheit auskennen (sollten):
MorbusWilsonEV

Ich kann Dir aber nicht sagen, ob bei Kleinkindern M. Wilson sich so äußert wie bei Deiner Tochter. Dazu fehlt mir die Erfahrung. Bei mir wurde die Krankheit erst sehr spät (eigentlich zu spät) festgestellt.

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Margie,

Die Leber wurde zumindest per Ultraschall mehrmals untersucht, ohne Auffälligkeiten.
M.Wilson passt aber eigentlich nicht zu Neles Entwicklungsverzögerung.
Was wir über M.Wilson recherchiert haben, sagt eigentlich eine wesentlich spätere Auffälligkeit der Leber( so ab 5 Jahre ) aus.
Werde es aber in Dresden ( Frau Dr. Maja von der Hagen ) ansprechen.

Mit freundlichen Grüßen

Jens Maczey

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

margie ist offline
Beiträge: 4.488
Seit: 02.01.05
Hallo Jens,

Die Leber wurde zumindest per Ultraschall mehrmals untersucht, ohne Auffälligkeiten.
Ultraschall sagt über die Leber nicht allzu viel aus, wenn die Leberkrankheit noch nicht sehr weit fortgeschritten ist und das kann sie bei einer 3-jährigen nicht sein.
Ich selbst habe mind. seit ca. 1996 eine (partielle) Leberzirrhose und noch 2002 hieß es im Ultraschall, dass meine Leber unauffällig sei.
Beim Ultraschall sieht man eben nur ganz extreme Leberveränderungen und auch nur dann, wenn der Arzt, der ihn macht, sich wirklich viel Zeit nimmt (was aber die meisten Ärzte nicht tun, ich kann davon "ein Lied singen").
Außerdem hängt es noch von der Qualität des Ultraschallgerätes ab.

Nun, ich will Euch auch nicht auf eine falsche Spur bringen. Ob nun die Probleme Eurer Tochter davon kommen, kann ich nicht beurteilen, denn ich weiß nicht, wie sich M. Wilson bei Kleinkindern äußert.
Jedenfalls soll es möglich sein, dass man Kinder ab ca. 3 Jahren auch auf M. Wilson untersuchen kann.
Ich werde Dir per PN einen guten Experten (ehemaligen Prof. für Kinderheilkunde und Experte für M. Wilson) nennen, den Du anrufen kannst und der Dir sicher Tipps geben wird (er ist sehr hilfsbereit).

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller


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