Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

23.10.08 22:16 #1
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Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Leros ist offline
Beiträge: 219
Seit: 27.06.08
Hallo Maczey,

Die unter KISS Syndrom aufgeführten Symtome gibt es bei Nele nicht und passen auch nicht zu ihrer Sprachverzögerung oder Muskelschwäche.
Entschuldige wenn ich da jetzt etwas dreist klinge, aber da wäre ich mir alles andere als sicher, gerade bei KISS.
Nim dir Tobis Rat zu Herzen und schließe bitte KISS zumindest nicht aus.

Grüße
Leros

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Heather ist offline
Beiträge: 9.813
Seit: 25.09.07
Hallo Jens,

ich hätte da noch ´ne Frage:
Du hast geschrieben Deine Kleine wurde bei einer Humangenetikerin untersucht. Hat denn diese die nötigen Untersuchungen veranlasst? Wenn ja, wurden die bei ihr oder woanders gemacht? Und vor allem, werden die speziellen Untersuchungen von der Krankenkasse bezahlt?

Ich danke Dir im voraus.


Liebe Grüße .

Heather
__________________
Zwei Dinge sind unendlich, das Universum und die menschliche Dummheit,
aber bei dem Universum bin ich mir noch nicht ganz sicher.

(Albert Einstein)

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter
Anne B.
Hallo Jens,

Das MRT wurde gemacht, als Nele noch sehr klein war, der Befund zeigte eine kleine schattenähnliche Form, die für etwas viel Hirnwasser gehalten wurde und laut Auskunft der Ärzte keiner Nachuntersuchung bedurfte.
das würde ich noch einmal abklären lassen. Die MRT-Aufnahmen kannst du im toxcenter.de befunden lassen. Kostet ca 50 oder 60 Euro, ist aber aussagekräftig - oder du gehst zu einem guten Neurologen, kannst ja auch mal hier im Forum nachfragen, da gibt es einige Spezialisten. An dieser Stelle sei angemerkt, dass meine Schwester einen Sohn hat, der mit mehreren Zysten und einem fehlenden Balken im Gehirn geboren wurde. Die Ärzte im städtischen Klinikum waren damit auch total überfordert und haben zwar operiert, aber bislang noch nicht eine einzige endokrinologische Untersuchungen durchgeführt, obwohl er übergewichtig ist, weder laufen, krabbeln, sitzen noch greifen kann (anderthalb Jahre alt).

Wenn der Stillstand der Entwicklung plötzlich mit 9 Monaten begann, sollte man auch nach Impfungen fragen. Wurde dein Kind kurz zuvor geimpft?

Warst du in der Charitè nur in der Kinderabteilung? Es gibt nämlich auch noch eine endokrinologische Abteilung für Kinder. Dort würde ich das Parathormon etc. untersuchen lassen.

Sicher hast du einen Calciumwert deiner Tochter. Im Zusammenhang mit der Herz-OP wird man das sicher bestimmt haben. Wie hoch ist der Wert?

Liebe Grüße, Anne B.

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Heros, habe jetzt nochmal alles über KISS gelesen, was es im Netz zu finden gibt.

Es gibt sicherlich einige Symptome, die sich auch bei Nele finden und ja du hast Recht; wir werden es bei unserem Heilpraktiker ansprechen, weil wir natürlich nichts unversucht lassen, und bei Nele ja auch eine mehrfach Störung vorliegen kann.

Und ich empfinde es nicht als dreist, wenn jemand beharrlich seine Meinung vertritt.

Mit freundlichen Grüßen

Jens

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Heather,

wir hatten eine Überweisung von unserem Kinderarzt zur Humangenetik in Berlin.
Die Humangenetikerin beriet uns ca. 1 Stunde und schaute sich Nele währenddessen an und erklärte, dass sie auf Grund von Fingerform, Nasenstellung, Verhältnis Nase - Augen und ähnlichen Besonderheiten von Neles Aussehen 5 Gene untersuchen würde.
Das bezahlte alles die Krankenkasse. Ausnahme Cohen Syndrom, das bezahlt die Charite selbst aus Forschungsgeldern, die Charite koordiniert diese Forschung wohl weltweit.

Desweiteren riet sie uns weitere Humangenetiker aufzusuchen, da jeder einen anderen Blickwinkel hätte und andere Besonderheiten an Nele sehen könnte.

Bis auf Cohen wurden die Laboruntersuchungen dann auch in Berlin gemacht.

Interessant ist mittlerweile auch folgendes;

Frau Dr, Maja von der Hagen ( Uni Dresden ) besprach mit mir das weitere Vorgehen mit der Diagnosesuche bei Nele und erwähnte dabei, wenn wir weder Stoffwechselseitig noch im Nervenwasser etwas finden, sollten wir nach München, die sich auf Kinder mit ungeklärten Diagnosen spezialisiert haben.
Sollte auch da nichts gefunden werden, gibt es wohl sein diesem Jahr einen Chipgentest ( nagle mich nicht auf den genauen Namen fest ), bei dem der komplette Genstamm eines Menschen mit einmal dargestellt werden kann. es kann damit wohl auf die langwierige Einzeluntersuchung eines jeden einzelnen Gens verzichtet werden.
Sozusagen nach Ausschluss aller anderen Möglichkeiten übernimmt die KK diesen wohl sehr teuren Test.

Ich hoffe alles beantwortet? Ansonsten weiter fragen.

Mit freundlichen Grüßen

Jens

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Anne B

guter Hinweis mit der MRT Wiederholung.
Habe nochmal nachgelesen, der Befund hiess...bifrontale Erweiterrung der aüßeren Liquorräume...

Dem Hinweis mit der Impfung gehe ich nach, sie hat halt alle Impfungen laut Vorsorgebuch bekommen.

Nele war nur zur Herz OP und zur Nachversorgung in Berlin stationär, ansonsten sind wir dort im SPZ und in der Humangenetik.

Da wir mit dem SPZ mittlerweile sehr unzufrieden sind, wechseln wir an die Uni -Klinik Dresden.

Ich habe in allen Unterlagen über Nele keinen direkten Verweis auf Calcium gefunden.
Werde da mal nachfragen.

Einen Hinweis von der Humangenetik in Berlin haben wir noch bekommen;

sie werden, weil 22q11 ausgeschlossen wurde, eine molekulargenetische Untersuchung des MECP2-Gens zum Ausschluss eines Rett-Syndroms initiiren.

Mit freundlichen Grüßen

Jens

Geändert von MaczeyJ (28.10.08 um 01:31 Uhr)

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Nochmal Heather,

bist du mehr an der Frage nach der Kostenübernahme interessiert, oder auch an die Herangehensweise der Humangenetikerin?

Ich würde dir dann mal den Originalbericht ( ihre Sichtweise und Auswahlkriteien ) der Frau Doktor hier reinstellen.

Jens

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Rudi Ratlos ist offline
Beiträge: 2.070
Seit: 01.02.08
Hallo Jens,
die Mitochondrien habe doch ein eigenes Genom. Schäden dort sind selbst bei einer vollständigen Gensequenzierung nicht zu erfassen.
__________________
Gruß
Rudi

Medizinisches Dummi ich, gebe keinen Rat, schreibe allein von eigenem Elend.

Mitochondriopathie bei meiner 3-jährigen Tochter

Heather ist offline
Beiträge: 9.813
Seit: 25.09.07
Hallo Jens,

dankeschön für Deine Deine Hilfe .

Ich weiß nicht ob Du es gelesen hast, jedoch handelt es sich bei meinem Fall um meine Schwester und um mich selbst.
Mir wurde im Forum bereits geantwortet eine "richtige" Mito könne bei uns Beiden nicht vorliegen. Vielleicht weil es dafür schon Anzeichen hätte geben müssen als wir noch Babys waren .
Es sei wohl eher so, dass wir mitochondriale Erkrankungen hätten. Ich kann das natürlich nicht beurteilen da ich mich (noch) nicht auskenne.

Auf jeden Fall haben wir mit unserem Hausarzt gesprochen der uns sehr gerne jede Überweisung ausstellt die uns weiterhelfen könnte, da er schlicht und einfach weder die Möglichkeit noch über das spezielle Wissen verfügt welche/s uns endlich ein Stück weiterbringt.

Ich kann mit einer Überweisung zu der Humangenetikerin gehen, falls sie mich denn annimmt , was ich noch nicht weiß da sie ausgerechnet diese Woche Urlaub hat. Also übernimmt diese Beratung die Krankenkasse, das ist klar. Jedoch fand ich es wichtig zu wissen ob die Untersuchungen die von ihr empfohlen werden ebenfalls übernommen werden. Und in Eurem Fall war das ja, bis auf die übliche Ausnahme , so. Wenn die Ärztin uns nämlich nur zu U.
"rät" die wir dann selbst bezahlen müssten wäre überlegenswert einen anderen Weg der Aufklärung zu suchen.

Aber auf jeden Fall, wenn es Dir keine Umstände macht, wäre es bestimmt für viele sehr aufschlussreich wenn Du diesen Bericht hier einstellen würdest. Ich würde mir das auch gerne ansehen . Vielleicht finde ich auch darin wieder eines der vielen Puzzleteilchen.


Liebe Grüße .

Heather
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aber bei dem Universum bin ich mir noch nicht ganz sicher.

(Albert Einstein)

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MaczeyJ ist offline
Themenstarter Beiträge: 14
Seit: 22.10.08
Hallo Heather,

hier nun der Humangenetische Bericht, leider ging mein Scanner heute kaputt, habe nun alles getippt und bitte Fehler zu entschuldigen.

Genetische Beratung vom 18.04.07 Dr. med. Denise Horn

Sehr geehrte Kollegen

... die Aufnahme der weiteren Familienanamnese ergab keinen Hinweis auf genetisch bedingte Erkrankungen.

In der Schwangerschaft mit Nele bestand laut Angaben ein Nikotinabsusus. Wegen einer fetalen Hypotrophie war die Geburt in der 37. Schwangerschaftswoche eingeleitet worden. Das Geburtsgewicht betrug 1970g, die Geburtslänge 44cm und der Kopfumpfang 33cm. Die APGAR-Werte wurden mit 7/9/9 angegeben. Nach der Geburt fielen Temperaturregulationsstörungen und eine nur mäßige Gewichtszunahme auf. Weiterhin traten Apnoen auf. Bei der MRT-Untersuchung vom 28.08.06 wurde eine bifrontale Erweiterung der äußeren Liquorräume beschrieben. Es wurde im Rahmen der weiteren diagnostischen Abklärung der Entwicklungsverzögerung bei Nele durch eine isoelektrische Fokussierung von Transferrin ein CDG-Syndrom ausgeschlossen, die Aminosäuren und organischen Säuren im Urin zeigten einen unauffälligen Befund. Weiterhin wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die einen unauffälligen weiblichen Chromosomenbefund ergab. Es wurde eine Mikrodeletion im Bereich von 1p36 ausgeschlossen.

Nele sitzt mit Hilfe. Sie ist ein äußerst freundliches Kind. Eine HNO-und augenärztliche Untersuchung habe jeweils einen Normalbefund ergeben.

..........................................

Bei der Untersuchung von Nele mit 21 Monaten erhoben wir folgende Befunde:
Gewicht 7900 g (< 3.Perzentile), Kopfumpfang 44,5 cm (<3.Perzentile), etwas nach außen abfallende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, relativ kurzes Philtrum, etwas hypoplastische Mamillen, relativ lange schlanke Finger, Zehenstellungsanomalien.

.....nicht eindeutig einer genetisch bedingten Ursache zugesprochen werden könne...

Wir entnahmen Blut zur nochmaligen Chromosomenanalyse sowie zum Ausschluss einer Mikrodeletion 22q11.2. Des Weiteren entnahmen wie EDTA-Blut zur molekulargenetischen Diagnostik.

......diskrete Symptome für ein Cohen-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Entwicklungsverzögerung in Kombination mit einer Mikrocephalie, sehr diskreten facialen Besonderheiten sowie schlanken Fingern.


......bei unauffälligen Befunden .... eine Untersuchung des MECP2- Gens zum Ausschluss eines Rett-Syndroms initieren.

Wir besprachen mit den Eltern, dass bei einer unklaren Entwicklungsverzögerung eines betroffenen Kindes unter Zusammenfassung aller möglichen Faktoren zur Entstehung ( exogene Faktoren, multifaktorielle Genese, autosomal-rezessive Grundlage) ein Wiederholungsrisiko bis zu 5% für weitere Kinder zu nennen ist. Unter Annahme eines autosomal-rezessiven Erbganges ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit von 25% nicht auszuschließen.

Wir empfehlen eine Wiedervorstellung von Nele in ca. eienm Jahr.


Mit freundlichen Grüßen

Jens


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