MTHFR A1298C rs1801131

26.05.14 02:52 #1
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frankf ist offline
Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Ich habe MTHFR A1298C rs1801131 heterozygot GT.
Laut Nutrahacker ist dieser Genotyp sehr selten(0,07%).
Hat jemand von Euch auch diesen Genotyp?


MTHFR A1298C rs1801131

Johanna ist offline
Beiträge: 885
Seit: 09.08.06
Hallo Frank

Hier (rs1801131 - SNP - NCBI) steht, die Minor Allele Frequency ist 22%. Das heisst, die Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein ist 2*22%*78% und wäre damit um einiges grösser wie 0.07%.

Liebe Grüsse,
Johanna

MTHFR A1298C rs1801131

frankf ist offline
Themenstarter Beiträge: 91
Seit: 20.08.08
Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs1801131******************* other **
Hallo Johanna
Vielleicht ist die Prozentangabe von Nutrahacker falsch.
Mit Deinem Link komme ich nicht auf die ncbi Seite.

Global kleinere Allel Frequenz (MAF): DbSNP berichtet der kleinere Allel Frequenz für jedes Rs in der Standard-Weltbevölkerung enthalten. Da dies erbracht wird, um gemeinsame Polymorphismus von seltenen Varianten zu unterscheiden, ist das "MAF" tatsächlich der zweithäufigste Allel-Wert. Mit anderen Worten, wenn es 3 Allele, mit Frequenzen von 0.50, 0,49 und 0,01 gibt, wird das "MAF" als 0.49 gemeldet. Die aktuellen Standard-Weltbevölkerung ist 1000Genome Phase 1 Genotyp Daten von 1094 weltweit Einzelpersonen, veröffentlicht im Mai 2011 Dataset.
Es scheint mehr als 2 mögliche Allele zu geben.
MAF ist in diesem Fall nicht aussagekräftig.

LG Frank

Geändert von frankf (29.05.14 um 02:07 Uhr)

MTHFR A1298C rs1801131

Brigitka ist offline
Beiträge: 1.803
Seit: 06.04.09
Hallo frank,

was meinst Du denn genau mit MAF? Bei mir funktioniert der Link von Johanna.

Ich bin da übrigens auch heterozygot.

Was mich aber viel mehr interessiert: Muß man da auch aktives Folat (5MTHF) nehmen? Meine mal gelesen zu haben, bei diesem Gen ist das nicht nötig.

Habe eben nochmal bei Yasko nachgelesen, aber nix dazu gefunden.

VG, Brigitka

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malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Ich habe ebenfalls A1298C +/- (und C677T ist -/-)

Ich versuche auch gerade rauszufinden, was da an Folsäure genommen werden soll, und was sonst noch wichtig ist.

Bei Amy finde ich dazu auch nichts genaues bzgl. Folsäure. Das A1298C beschreibe Amy als severe "ernsthaft" da es die BH4 Bildung reduziert. Aluminiumbelastung reduziert ebenfalls die BH4Bildung (ich habe erhöhte Alu Werte im Haar-Mineral Test), Amy empfiehlt regelmäßige Kontrolle der Metalle, weil Alu sich an Bakterien bindet und diese Bakterien die BH4 Bildung hemmen oder ausbluten. Sie empfiehlt außerdem einen CSA (Stuhlanalysen), weil A1298C durch die Bakterienüberflutung (durch Alu), die Bekämpfung der Bakterien reduziert und es daher zu Problemen speziell bei der Verdauung kommen kann.

Weiters muss man Ammoniak im Auge behalten, da dieses ebenfalls BH4 verbraucht. Niedriges BH4 beeinflusst Dopamin, Serotonin und Harnsäurezyklus negativ.
(Quelle: Amys Buch Seite 148 ff)

Bei heartfixer steht allerdings, dass er 5-MTHF gibt. Die weitere Behandlung hängt stark vom COMT Status ab.
We treat MTHFR A1298C with 5-methyl folate supplementation (aiming to push the reaction backwards) and, after your other Methyl Cycle challenges have been addressed, with nutritional doses of BH4. Metal detoxification will help here and with every other biochemical function in your body, and will be part of your overall program. We will also endeavor to decrease your need for BH4.
Quelle: Return to Autism Page)

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.043
Seit: 20.08.09
Im simplified Methylation Protocol von Amy Yasko ganz weit unten sind die NEM´s zu den Mutation zusammengefasst:

https://de.scribd.com/doc/132017201/...-Map-to-Health der A1298C ist auch dabei, sie empfiehlt Methylfolat. Heartfixer empfiehlt, Methylfolat zu pushen, weil A1298C-Mutationen Methylfolat herunterregulieren (aber nur, wenn man Methylgeber verträgt, also nicht COMT, MAO oder VDR hat).

LG
Eva

Geändert von evalesen (26.10.14 um 21:00 Uhr)

MTHFR A1298C rs1801131

malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Zitat von evalesen Beitrag anzeigen
aber nur, wenn man Methylgeber verträgt
Vielleicht eine blöde Frage, aber wie merkt man das? Ich meine, wie kann man halbwegs eindeutig feststellen, dass eine Reaktion von "zu viel Methylgebern" verursacht wurde.

Es gibt die unterschiedlichsten Probleme, vom kaputten Darm, bis zum blockierten Methylierungszyklus. Da können ja unzählige Prozesse anspringen (z.B. Entgiftung etc.), oder eben nicht, wenn Methylgruppen gegeben werden, denn es macht ja auch einen Unterschied ob DMG, TMG, MethlB12, SAMe oder MTHF gegeben wird. Kann man dann etwas so eindeutig identifizieren ob es an den Methylgruppen liegt?

Ich nehme sehr viel BetaineHCl (Betain=TMG=Methylgeber), wegen meiner Verdauung. Laut Genetik könnte ich Probleme mit Methylgruppen haben. Kann jetzt aber nicht eindeutig sagen, ob TMG da was negatives bei mir bewirkt oder nicht. TMG könnte bei mir positiv wirken, weil ich BHMT2 +/- und BHMT4 +/- habe, da empfiehlt ja auch Amy TMG.

Laut Amy könnte ich Probleme mit Methylgruppen haben wegen COMT V158M +/+, VDR/Taq +/-. Sie schreibt auch immer "if tolerated". Wie merkt man es, wenn diese nicht toleriert werden?

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.043
Seit: 20.08.09
Zitat von malk Beitrag anzeigen
Sie schreibt auch immer "if tolerated". Wie merkt man es, wenn diese nicht toleriert werden?
Das habe ich mich auch bei jeder Höherdosierung von akt. B9/B12 gefragt. Ich habe die Dosierungen austesten lassen, die Symptome haben sich nach ein paar Wochen gelegt, es dürften Detoxsymptome gewesen sein. Ich habe Übermethylierung eher im Sinne von ADHS-Symptomen verstanden, die man aber auch bei Untermethylierung oder Entgiftung haben kann.

Was ist, wenn Du Niacin nimmst, wenn die Symptome aufhören, war es Übermethylierung, wenn nicht, ist es Detox, Ben Lynch schreibt das in seinem Forum.

Oder Du läßt Dir die Dosierung austesten, um sicher zu sein.

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Prema ist offline
Beiträge: 747
Seit: 11.01.10
Zitat von malk Beitrag anzeigen
Laut Amy könnte ich Probleme mit Methylgruppen haben wegen COMT V158M +/+, VDR/Taq +/-. Sie schreibt auch immer "if tolerated". Wie merkt man es, wenn diese nicht toleriert werden?
Ich habe heterozygote COMT-Gen- Mutationen und habe diese Tage nach längerer Pause wieder einen Versuch gestartet mit Metafolat bzw. B9/B12 die Methylierung anzukurbeln. Ich nehme max. 100mcg Metafolat, das entspricht 1/4 Kapsel von B-Komplex Plus von Pure pro Tag. (B12 jetzt lieber vorsichtshalber nur noch als Lutschtablette und nicht gleich eine Ampulle gespritzt). Die Reaktion in den Neurotransmittern ist für mich deutlich spürbar (psych. Labilität, emtionale Aggression, Einschlafstörungen), ev. sogar heftiger als bei dem Absterben der Borrelien im Kopf (Herxe), wo die Nervengifte zunehmen.
LG Prema

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malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Zitat von Prema Beitrag anzeigen
habe diese Tage nach längerer Pause wieder einen Versuch gestartet mit Metafolat bzw. B9/B12 die Methylierung anzukurbeln.
Danke für die Beobachtung, dann dürfte ich kein so großes Problem damit haben. Eine Tablette B-Compex Plus von Pure nehme ich sowieso Standard pro Tag. Jetzt schleiche ich noch zusätzlich Metafolin/MetyhlB12 Combi von Pure ein (angefangen mit 1/4 Tbl.).

Scheint mit nichts auszumachen (negativ meine ich). Kann aber natürlich auch bedeuten, dass (noch) nichts angekurbelt ist, weil woanders eine Blockade herrscht. Laut Organix habe ich einen THF Mangel.

Wobei ich laut Organix einen extremen Mangel an B2 (Biotin) habe und mal 1 Tbl. mit (leider) 100mg genommen habe, war ich am nächsten Tag extrem Müde und kaputt, auch im Kopf. Ich vermute es war die hohe Dosis B2, jetzt schleiche ich es ein 1/8 Tbl. und es geht gut. Ich VERMUTE es kommt auch darauf an, wo jetzt tatsächlich der Mangel herrscht, denn es hilft ja nichts, wenn 90% der Stoffe ausreichend da sind und einer fehlt. Es ist ein spannendes Detektivspiel.


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