B-oxidationsdefekt

smigalo · 03.12.10

Es handelt sich um meinen kleinen Paten, 6 Monate alt. Es fing alles mit einer kleiner Erkältung an. Die Erkältung wurde immer schlimmer bis man ihm Antibiotika verschrieb. Dann begann er zu brechen. Seine Lungen waren voll
Schleim. Das wurde behandelt aber die Probleme gingen weiter, Die Leber hörte
auf zu funktionieren., der Zucker viel auf null.Er wurde eiligst nach Zagreb gefahren wo man die diagnose B-oxidationsdefekt stellte. Man erwartet die Bestehtigung aus Österreich.Wir fragen uns was weiter. Hat jemand Erfahrung mit der Krankheit? Kann man damit relativ normal Leben? Kann das Gehirn funktionieren ohne Beschädigung da der Junge vor der Krankheit normal war.

Oregano · 03.12.10

Hallo smigalo,

ich wünsche für den kleinen Jungen alles Gute.
Ist die Bestätigung der Diagnose schon da?

β-Oxidationsdefekt
Klassifikation nach ICD-10
E71.3 Störungen des Fettsäurestoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
β-Oxidationsdefekt oder auch Fettsäureoxidationsdefekt ist ein Überbegriff für eine angeborene Stoffwechselstörung, die den Abbau von Fettsäuren – die sogenannte β-Oxidation – betrifft. β-Oxidationsdefekte folgen in den meisten Fällen einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster und werden den Organoazidopathien zugeordnet.

Charakteristisch für β-Oxidationsdefekte ist ein ausgeprägtes Energiedefizit, welches sich nach längerem Fasten einstellt. Auf der Grundlage einer verminderten ATP-Produktion entfällt der glukosesparende Effekt des Fettsäureabbaus und der Blutzuckerspiegel sinkt, bei gleichzeitig stark reduzierter Ketonkörpersynthese (hypoketonische Hypoglykämie). Dieser Zustand ist besonders für das Gehirn ungünstig, da neben seiner Hauptenergiequelle Glukose auch die alternativen Ketonkörper nicht zur Verfügung stehen. Dies kann unbehandelt zu schweren Gehirnschädigungen, einem metabolischen Koma oder zum Tode führen.

Biochemisch spielen neben dem Energiedefizit auch Anhäufungen von giftigen Fettsäuremetaboliten, die im Organismus Intoxikationen hervorrufen können, eine tragende Rolle: Bei den meisten β-Oxidationsdefekten liegt ein Karnitinmangel und ein erhöhter NH3-Spiegel im Blut vor.

Et-Zeichen

Grüsse,
Oregano

smigalo · 04.12.10

Danke Oregano. Bis jetzt nichts neues.

smigalo · 13.12.10

die Österreicher haben die Krankheit bestehtigt. Aber es ist zu einer Besserung gekommen. Das speciale Essen aus Frankreich ist gekommen. Der Junge kann schon sitzen. Die Ärtzte sagen dass er in 2 Tagen gesund wurde, aber sie wissen nicht wie. Er wird noch immer mit einer Sonde gefüttert. Wie es im Moment aussieht - das Gehirn ist nicht beschädigt. Juppi.

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