Hereditäre Fructoseintoleranz, Genetische Fructoseintoleranz

20.03.14 18:55 #1
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tiga ist offline
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Hallo allerseits

Ich bitte um Hilfe

Bei meinen Ergebnissen des 23andMe Gentests suche ich nach Ergebnissen für genetisch bedingte Abbaustörungen von Fructose.

Wie viele hier, habe ich nur die Rohdaten, aber keine Interpretation.

Neben der Aldolase B (ALDOB) können auch in Abschnitten des FBP1 Gens Genvarianten vorkommen, die zu einer Abbaustörung führen können.

Wir können diesen Thread hier nutzen, um über die im Zusammenhang mit dem Fructoseabbau stehenden Gene zu diskutieren.

Kurzinfo hier:

Fructose-Intoleranz (hereditäre)

Daraus zu FBP1:

Eine weitere Form der Fruchtzuckerunverträglichkeit mit HFI-ähnlichen Symptomen ist der hereditäre Fructose-1,6-bisphosphatase-(FBP1-) Mangel.
Bleiben HFI oder FBP1-Mangel unerkannt und unbehandelt, können v.a. im Säuglingsalter potentiell lebensbedrohliche Situationen und im weiteren Verlauf progrediente Organschäden auftreten. Darüber hinaus kann die Behandlung mit Fructose-, Sucrose- oder Sorbitol-haltigen Medikamenten zu schweren Nebenwirkungen führen.
Meine bisherigen Interpretationen mache ich bei www.livewello.com, allerdings kommt es dort teilweise zu Fehlinterpretationen, da dort nicht anhand von Risikoallelen interpretiert wird, sondern anhand von seltener vorkommenden Allelen.

Habt ihr einen Tipp für mich, wo ich noch meine Ergebnisse interpretieren lassen kann - anhand der Risiko-Allelen?

Hat jemand von euch noch eine 23andMe Interpretation und kann für mich nachsehen, welche Variante dort für das FBP1-Gen rs10993269 angegeben ist?

Ich habe dort als Ergebnis TT - und laut Livewello ist es rot markiert, aber da ich kürzlich schon Verwirrung bei den Aldolase B gesorgt habe, traue ich diesem Ergebnis nun nicht

Gruß - tiga

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Brigitka ist offline
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Hallo tiga,

habe eben in meiner livewello interpretation nachgeschaut und habe dieses Gen da nicht gefunden. Oder kann man dort noch extra Gene eingeben?
Hatte auch schon einen Fehler bei denen. Bei Glutenintoleranz. War bei denen im grünen Bereich, aber dem ist nicht so.

LG, Brigitka

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tiga ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.283
Seit: 16.03.10
Hallo Brigitka,

da meine Antwort ein halber Roman geworden ist, habe ich dir hier geantwortet:
http://www.symptome.ch/vbboard/genet...tml#post993476

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tiga ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.283
Seit: 16.03.10
Nachdem ich das jetzt von Brigitka`s Falschinterpretation weiß,
würde ich auch sehr gerne einen Weg finden, die Allele für die anderen beiden FBP1 Gene abzugleichen:

rs1769259

rs4744362

Hmpf.
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hitti ist offline
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Nachdem ich das jetzt von Brigitka`s Falschinterpretation weiß,
würde ich auch sehr gerne einen Weg finden, die Allele für die anderen beiden FBP1 Gene abzugleichen:

rs1769259

rs4744362
Hmmm, ich habe die 23andMe-Interpretation, aber ich habe zu Fructose keine Auswertung gefunden und konnte mich auch nicht daran erinnern, es je gesehen zu haben. Denn mich hätte es auch interessiert. Ich könnte was zu Gluten und Lactose sagen....

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tiga ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.283
Seit: 16.03.10
Habe gerade in das Suchfeld "Jump to a Gene" bei den Rohdaten nochmal FBP1 eingegeben.
So zumammengeschrieben
Dann wird gleich ne lange Liste ausgespuckt.
Kannst du das auch?

Darunter sind 9 rsIDs.

Ach, das ist doch zum Mäuse melken. Davon sind bei mir bei Livewello 4 rot. Aber ich weiß nicht, welche davon relevant sind, und ob die auch richtig interpretiert sind.
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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von tiga Beitrag anzeigen
Habe gerade in das Suchfeld "Jump to a Gene" bei den Rohdaten nochmal FBP1 eingegeben..... Dann wird gleich ne lange Liste ausgespuckt.Darunter sind 9 rsIDs.
Bei mir sind es bei den Rohdaten noch 13 rsIDs, weil vor Dezember ja auch mehr SNPs getestet wurden. Aber die 4 mehr werden dann wohl mit Sicherheit auch nicht die relevanten sein ;-)

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Ich würde es ja auch gerne wissen, kann aber auf die Schnelle im Netz auch nicht die Antwort finden, nur vieles andere zu dem Thema Fructose und Gene. Z.B.:

Hereditäre Fruktose-Intoleranz Aldolase-B-Gentest

Hereditäre Fruktose-Intoleranz Aldolase-B-Gentest

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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Hups, da bin ich ja auf was gestoßen, was mich jetzt schon irritiert:

Rs1800546 - SNPedia

rs1800546 is linked to approximately 65% of hereditary fructose intolerance (HFI) cases in those of European ancestry. The incidence of HFI in those of European ancestry is estimated to be 1 in 20,000 births. HFI is an autosomal recessive condition. Since this is a minus strand SNP, it is an ambiguous flip prone to some confusion, but to be clear, in SNPedia the orientation for the ancestral allele of this SNP is G, while the risk-associated allele is C.

....

(C;C) 5 high risk of hereditary fructose intolerance (HFI)
(C;G) 3.5 Carrier for high risk of of hereditary fructose intolerance (HFI)
(G;G) 0.1 0.35x reduced risk of Hereditary Fructose Intolerance.
Wir haben alle CC....

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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
zu rs1769259:

Rs1769259 - SNPedia

A scheint hier das "gewöhnliche" Allel zu sein

und

zu rs4744362 gibt es dort noch gar nichts...

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tiga ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.283
Seit: 16.03.10
Zitat von hitti Beitrag anzeigen
zu rs1769259:

Rs1769259 - SNPedia

A scheint hier das "gewöhnliche" Allel zu sein
Ich danke dir, Hitti!

Dennoch bin ich confused

Entnimmst du das A dieser farbigen Skala?

Dadrüber steht "(A;A) 0 common in complete genomics".

Laut Livewello ist die Minor Allele C und mein Ergebnis TT.

Fehlt nur noch das G und dann hätten wir bald alle Buchstaben zusammen

Mich macht das wuschig..
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Geändert von tiga (20.03.14 um 23:10 Uhr)


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