Hereditäre Fructoseintoleranz, Genetische Fructoseintoleranz

20.03.14 18:55 #1
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Hereditäre Fructoseintoleranz, Genetische Fructoseintoleranz

tiga ist offline
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Zu Aldolase B / ALDOB

Zitat von hitti Beitrag anzeigen
Hups, da bin ich ja auf was gestoßen, was mich jetzt schon irritiert:



Wir haben alle CC....
Dieser Test macht uns noch alle wuschig

Mir ist es genau so wie dir ergangen!

Das ganze wurde in malk`s Thread diskutiert.

Diese SNPedia Angabe über die Risk-Allele bei Aldolase B scheint nicht zu stimmen. Und die bei Livewello auch nicht! Daher die ganze Irritation hier.
Laut Livewello habe ich bei Aldolase B 5 homozygote Ergebnisse und nur 1 unauffälliges.

Eva war gestern so gut und hat die Daten von 23and Me gepostet:

A149P rs1800546 risk G

A174D i5008215 risk T

E166V wurde nicht getestet

A174T wurde nicht getestet

N334K i5012664 risk C

delta4E4 i5012665 dieses Enzym gibt´s entweder oder nicht, wenn vorhanden, müßte es GTTT sein, ansonsten gibt es das Enzym eben nicht (ähnlich wie der GSTT)
Die ganz Diskussion zu den ALDOB Ergebnissen beginnt hier: http://www.symptome.ch/vbboard/ernae...tml#post993042
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Fragen zu Behandlungen usw. bitte öffentlich im Forum stellen.

Geändert von tiga (20.03.14 um 23:11 Uhr)

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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von tiga Beitrag anzeigen
Dennoch bin ich confused
Ich auch!

Entnimmst du das A dieser farbigen Skala?
Nein :-)

Dadrüber steht "(A;A) 0 common in complete genomics".
Daher entnehme ich das A

Laut Livewello ist die Minor Allele C und mein Ergebnis TT.
Kommt das nicht darauf, was oder welche Seite im Labor untersucht wird...

Mich macht das wuschig..
Mich auch, aber wir werden auch das heraus finden!

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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Also, ich hatte jetzt bei 23andMe auch noch was zu HFI gefunden, aber auch nur zu ALDOB.

Ich habe die 4 untersuchten SNPs mal als Bild angehangen und auch den dazugehörigen Text.

CC bei rs18000546 scheint wirklich die "Normalausstattung" zu sein, ist ja wirklich verwirrend, dass das bei SNPedia so falsch steht...
Angehängte Grafiken
Dateityp: jpg 23andMe_HFI_SNPs.JPG (53,1 KB, 9x aufgerufen)
Dateityp: jpg 23andMe_HFI_Text.JPG (133,4 KB, 7x aufgerufen)

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tiga ist offline
Themenstarter Beiträge: 1.283
Seit: 16.03.10
Ganz herzlichen Dank, hitti.

Ich geh mir jetzt mal die Schlafmütze aufsetzen

Schlaf gut!

tiga
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malk ist offline
Beiträge: 1.188
Seit: 26.08.11
Zitat von hitti Beitrag anzeigen
CC bei rs18000546 scheint wirklich die "Normalausstattung" zu sein, ist ja wirklich verwirrend, dass das bei SNPedia so falsch steht...
Bin ich blind, ich finde das nicht auf SNPedia

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evalesen ist offline
Beiträge: 3.043
Seit: 20.08.09
tiga, livewello und SNPedia interpretieren "rückwärts", und 23andme und dbSNP rs4744362 "vorwärts", was für unsere Zwecke richtig ist.

Wenn Du unter dbSNP Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs2769259***************** nachschaust, kannst Du unter Minor Allele die risk allele ablesen.

das ist für: rs1769259 "G"

LG Eva

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hitti ist offline
Beiträge: 1.894
Seit: 26.02.12
Zitat von malk Beitrag anzeigen
Bin ich blind, ich finde das nicht auf SNPedia
Sorry, nein, Du bist sicher nicht blind, es ist eine Null zu viel, es muss heißen:

rs1800546

Jetzt müsstest Du es finden :-)

rs1800546 is located on chromosome 9q31.1 within the aldolase B fructose bisphosphate ALDOB gene. rs1800546 is linked to approximately 65% of hereditary fructose intolerance (HFI) cases in those of European ancestry. The incidence of HFI in those of European ancestry is estimated to be 1 in 20,000 births. HFI is an autosomal recessive condition. Since this is a minus strand SNP, it is an ambiguous flip prone to some confusion, but to be clear, in SNPedia the orientation for the ancestral allele of this SNP is G, while the risk-associated allele is C.

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Yarla ist offline
Beiträge: 2
Seit: 08.05.15
Hallo, bin durch Zufall gerade auf diesen Thread gestossen.
Musste mich gleich mal kundig machen über diesen 23andme test.
War mir schon neu, das man HFI über eine Speichelprobe erkennen soll.
Nun - an alle Hobbygenetiker (Entschuldigung mir fiel jetzt kein besseres Wort ein) - habe da unter anderem folgenden Artikel gefunden Erbgutanalysen: Arzneiprüfer warnen vor Gentests von 23andMe | ZEIT ONLINE

Ausserdem war ich vor gut 3 Jahren bei einem Stoffwechselexperten am KiSpi Zürich, der mein Kind nahezu ausschliessen konnte, aber mir anriet den Test (btw ein Bluttest) machen zu lassen, da aufgrund meiner angegebenen Sypmtome zu fast 100% HFI besteht (deswegen bin ich ja überhaupt erst darauf gekommen mein Kind kurz nach der Geburt testen zu lassen [wurde beim Krümmelchen dann doch nicht gemacht wegen autosomal-rezessiver Vererbung und der Unwahrscheinlichkeit, dass mein Mann Träger ist]).
Mein Kind zeigt(e) keinerlei Symptome ist aber definitiv Träger.

Ich selber habe den Test bis heute nicht machen lassen, weil er nun mal keine 99 Dollar kostet, sondern wesentlich mehr und bei weitem nicht in jedem Labor ausgewertet werden kann. Werde es aber demnächst noch mal angehen, da ich es doch gerne schwarz auf weiss hätte und meinen Diätplan eventuell ergänzen kann...

An alle die deswegen unschlüssig sind - ihr würdet es längst gemerkt haben, wenn ihr HFI hättet.


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