Hypophosphatasie - vererbte Krankheit

05.02.09 18:02 #1
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Oregano ist offline
Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Die Hypophosphatasie ist auch eine vererbte Krankheit. Wie der Name schon sagt, besteht dabei ein Phosphatmangel. Phosphat ist u.a. wichtig für die Ausbildung der Knochen. Fehlt Phosphat kann es zu Mängeln in den Knochen kommen.
. Diagnostik [bearbeiten]
Die Hypophosphatasie stellt durch ihre variable phänotypische Ausprägung eine diagnostische Herausforderung dar. Neben dem Mangel an alkalischer Phosphatase sind folgende Blutwerte erhöht:
Phosphorethanol
Anorganisches Pyrophosphat
Pyridoxal-5-Phosphat
Auch ein direkter Nachweis der Genmutation ist möglich.
Bei schweren Formen der Krankheit sind auf dem Röntgenbild charakteristische Veränderungen zu sehen. Die Knochen der Patienten weisen eine ausgeprägte Hypomineralisierung auf und stellen sich im Röntgenbild nur schemenhaft dar......
Hypophosphatasie - DocCheck Flexikon

Gruss,
Uta

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von Uta Beitrag anzeigen
Die Hypophosphatasie ist auch eine vererbte Krankheit. Wie der Name schon sagt, besteht dabei ein Phosphatmangel. Phosphat ist u.a. wichtig für die Ausbildung der Knochen. Fehlt Phosphat kann es zu Mängeln in den Knochen kommen.


Hypophosphatasie - DocCheck Flexikon

Gruss,
Uta
Hallo und Guten Tag,

eine kleine Anmerkung zur obigen Nachricht. Die Hypophosphatasie beruht nicht auf einem Mangel an Phosphat, sondern auf einem Mangel an dem Enzym alkalischer Phosphatase - das verantwortlich ist für die Einlagerung von Mineralien in die Knochen. Mein Name ist Gerald Brandt, ich bin seit 2006 der Vorsitzende des Patientenverbands Hypophosphatasie Deutschland e.V., der auch Kontakte zu Patienten mit Hypophosphatasie (HPP) in Österreich und der Schweiz hat.

Weitere Infos zum Thema gibt es übrigens unter Hypophosphatasie Deutschland e.V. und Hypophosphatasie-Startseite

Viele Grüße
Gerald Brandt

Hypophosphatasie

Oregano ist offline
Themenstarter Beiträge: 62.176
Seit: 10.01.04
Vielen Dank für die Korrektur, Gerald.

Wir würden uns freuen, wenn Du etwas mehr schreiben könntest. Du hast ja offensichtlich Erfahrung.

Gruss,
Uta

Hypophosphatasie

margie ist offline
Beiträge: 4.553
Seit: 02.01.05
Hallo,

Hypophoshatasie und ein Mangel an Alkalischer Phosphatase tritt auch bei der Leberkrankheit M. Wilson auf.
MorbusWilsonEV

Gruß
margie
__________________
“Das Fleisch, das wir essen, ist ein 2-5 Tage alter Leichnam.” - Volker E. Pilgrim, Schriftsteller

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von margie Beitrag anzeigen
Hallo,

Hypophoshatasie und ein Mangel an Alkalischer Phosphatase tritt auch bei der Leberkrankheit M. Wilson auf.
MorbusWilsonEV

Gruß
margie
Hallo Margie,

habe gerade schon ein bisschen im Forum gestöbert und bin zu derselben Erkenntnis gekommen. Das ist schon interessant. Es ist ein ganz schrecklicher Zustand, dass es noch immer zahllose Ärzte gibt, die denken: "Zu niedrig kann die alkalische Phosphatase ja gar nicht sein." Leider wurde viel zu lange nur darauf geachtet, ob die aP zu hoch ist. wer weiß, wie hoch die Dunkelziffer bei MW und HPP tatsächlich ist.

Viele Grüße
Gerald

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von Uta Beitrag anzeigen
Vielen Dank für die Korrektur, Gerald.

Wir würden uns freuen, wenn Du etwas mehr schreiben könntest. Du hast ja offensichtlich Erfahrung.

Gruss,
Uta
Hallo Uta,

gerne kann ich dazu etwas mehr schreiben - ich wüsste nur gar nicht, wo ich anfangen soll ;-) Ich selber bin 1970 mit HPP geboren worden, da kommt inzwischen einiges an Erfahrung zusammen.

Vereinfacht könnte man sagen, bei der vererbten Hypophosphatasie (es gibt auch erworbene Formen des Phosphatasemangels) sind die Symptome umso offensichtlicher, je früher sie eintreten. Im schlimmsten Fall überleben die Neugeborenen gar nicht. Treten die ersten Symptome nach und nach in den ersten Lebensmonaten auf, wird ein guter Kinderarzt auf jeden Fall aufmerksam werden. Es gibt aber auch Patienten, die in der Kindheit nur relativ leichte Symptome entwickeln, die dann auch nicht weiter ernst genommen werden, und die dann zwischen dem 35 bis 60 Lebensjahr mit chronischeb Schmerzen, Arthritis und Ermüdungsbrüchen von Arzt zu Arzt pilgern, und keiner kommt mal auf die Idee, auf den aP-Wert zu achten.

Also fangen wir mal an: die HPP beruht auf einem angeborenen Defekt bei der Bildung der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Beim normalen Blutcheck wird in der Regel nur die gesamte aP gemessen, tatsächlich gibt es aber mehrere unterschiedliche Formen dieses Enzyms, die in verschiedenen Organen sowie den Knochen gebildet werden. HPP-Patienten können die aP aber in keiner funktionsfähigen Form herstellen. Nun ist die aP dafür zuständig, Phosphationen von anderen Verbindungen abzuspalten, damit diese sich in den Osteoblasten (knochenbildende Zellen) mit Kalziumionen zu Kristallen verbinden - und daraus entsteht dann das harte Knochenmaterial (Hydroxyapatit). So.

Wenn nun also die aP nicht funktioniert, passiert dreierlei: erstens bleiben oder werden die Knochen weich. Zweitens reichern sich die Verbindungen an, von denen die aP normalerweise die Phosphationen gewinnen würde. Drittens bilden sich dummerweise Pyrophosphatkalziumkristalle außerhabl der Osteoklasten. Das ist schlecht, weil diese Kristalle sich überall im Körper ablagern und zu verschiedenen weiteren Problemen führen.

Fassen wir also zusammen: Ein Mangel bzw. ein Defekt der (gewebeunspezifischen) alkalischen Phosphatase führt zu Problemen, die vor allem - aber eben nicht nur das Skelett betreffen. Als da wären:

-Knochenbrüche ohne äußeren Anlass
-Knochenverbiegungen (hauptsächlich bei Kindern - Stichwort Rachitis)
-Entzündungsreaktionen, da der Körper mit den Kristallen nicht zurecht kommt (wird gerne mit Gicht oder Arthritis verwechselt)
-Eine ausgeprägte Muskelschwäche (auch mit Zittern), wenn sich die Kristalle in der Muskultaur ablagern
-Ein Überschuss an Kalzium und Phosphat in Blut und/oder Urin (kann zu Übelkeit und Durchfall führen)
-Eine schleichende Verkalkung der Nieren (Niereninsuffizienz mit den üblichen Symptomen, etwa Müdigkeit, Erschöpfung)
-Theoretisch auch Gefäßverkalkungen
-Störungen im Vitamin-B6-Haushalt. Pyxidoxal-5-Phosphat ist einer der Stoffe, von denen die aP normalerweise Phosphat-Ionen gewinnt. Das P-5-P reichert sich nun an. Das wirkt sich auch auf den Haushalt der Gehirnbotenstoffe - z.B. GABA - aus (innere Unruhe mit Schlafstörungen - dadurch aber wieder Müdigkeit tagsüber)
-Besonders bei Kleinkindern auch neurologische Störungen bis hin zu starken epilepsieähnlichen Anfällen.
- Auch Kribbeln bzw. Unruhe in den Füßen

Es gibt also durchaus einiges, was auch an Morbus Wilson erinnert.


Wie gesagt, recht ausführlich haben wir das alles unter Hypophosphatasie-Startseite zusammengeschrieben.

Viele Grüße
Gerald

Geändert von HPP (10.08.09 um 17:38 Uhr) Grund: Ergänzung und Erweiterung

Hypophosphatasie

rosmarin ist offline
Beiträge: 2.454
Seit: 12.03.10
Wie ist es mit Zinkmangel als Ursache für einen Mangel an AP? Oder einem Magnesiummangel?
Zink und Magnesium sind beides Kofaktoren bei der Synthese.
Quelle

Interessanterweise interagieren auch beide eng mit Pyridoxalphosphat und beide können sehr hilfreich sein bei Problemen mit Osteomalazie...

rosmarin

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Zitat von rosmarin Beitrag anzeigen
Wie ist es mit Zinkmangel als Ursache für einen Mangel an AP? Oder einem Magnesiummangel?
Zink und Magnesium sind beides Kofaktoren bei der Synthese.
Quelle

Interessanterweise interagieren auch beide eng mit Pyridoxalphosphat und beide können sehr hilfreich sein bei Problemen mit Osteomalazie...

rosmarin
Hallo,

soweit ich weiß, kann ein Magnesiummangel durchaus für niedrigere aP-Werte verantwortlich sein. Interessanterweise scheint jedoch eine großzügig dosierte Gabe von Magnesium bei Hypophosphatasie-Patienten keine erkennbare Verbesserung zu bewirken.
Das Problem bei dieser Erkrankung liegt ja in der Struktur des Enzyms selbst. Dieses ist defekt und kann deshalb nicht vernünftig arbeiten - ganz egal wie die Rahmenbedingungen aussehen.

Für Zink gilt meines Wissens nach das Gleiche.

Dennoch sollten auch Patienten mit HPP dafür sorgen, dass sie nicht in einen Mangelzustand geraten, was die genannten Stoffe angeht. Ich persönlich nehme jedenfalls regelmäßig kleine Dosen an Zink, Magnesium und auch Selen.

Viele Grüße
Gerald

Hypophosphatasie

rosmarin ist offline
Beiträge: 2.454
Seit: 12.03.10
Viel Dank für die Anwort!

Könnte man dann daraus schließen, dass bei einer Besserung des AP-Wertes mit Zink (Ergebnis steht noch aus) bzw. Magnesium (hat bei mir mit höheren Dosen an gut bioverfügbarem Mg nix gebracht) eine Hypophosphatasie ausgeschlossen werden kann?

Und:
Gibt es noch andere bekannte Ursachen für einen niedrigen AP-Wert?

rosmarin

Hypophosphatasie

HPP ist offline
HPP
Beiträge: 27
Seit: 10.08.09
Hallo rosmarin,

ich gehe mal davon aus, dass man einen erblichen aP-Mangel eher nicht vollständig mit Gaben von Zink und Magnesium beheben kann. Man muss also mal weiter auf Ursachensuche gehen. Da gibt es ja mehrere mögliche Faktoren, die ich in diesem Thread schon benannt habe. Zum Beispiel auch eine Schilddrüsenunterfunktion, einen Eiweißmangel oder auch Skorbut (kommt bei uns ja gottseidank kaum vor).

Für die erbliche Hypophosphatasie gibt es ebenfalls spezifische Tests. Zunächst würde man Phosphoethanolamin bestimmen, das anorganische Phosphat und evtl. auch das Pyridoxal-5-Phosphat. Sollten diese allesamt (deutlich) zu hoch sein, würde ich dafür plädieren, einen Gentest auf die spezifischen Mutationen auf dem aP-Gen (genauer TNSAP-Gen auf CHromosom 1) zu machen.

Alles dazu auf Hypophosphatasie-Startseite

Viele Grüße
Gerald


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